ärftlig hemorragisk telangiektasi
Introduktion
Introduktion till ärftlig hemorragisk telangiektasi Ärftligt hemorragisk telangiectasia, även känt som Osler-Rendu-Weber syndrom, är en ärftlig systemisk vaskulär onormal sjukdom. För hud och slemhinnor, flera kluster av telangiectasia, ofta åtföljda av näsblödningar och blod i avföringen, kan några av de inre organen såsom mag-tarmkanalen och levern också ha telangiectasia. Grundläggande kunskaper Sannolikhetsgrad: Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: pulmonal arteriovenös fistel hemoptys sekundär polycytemi anemi
patogen
Orsaker till ärftlig hemorragisk telangiektasi
Orsak till sjukdomen:
Orsaken är okänd och den är autosomal dominerande. Denna sjukdom är en hemorragisk sjukdom orsakad av onormal utveckling av blodkärlen.
patogenes:
Det är speciellt sällsynt att bära gener utan sjukdom, men 20% av patienterna har oklar familjehistoria, vilket kan orsakas av försummade hudskador hos vissa patienter. Dessutom försvagas den fysiologiska sammandragningsfunktionen hos perifera arterioler och vaskulära muskler och elastiska vävnader kan inte Slutförde den självslutna hemostasprocessen, som ledde till sjukdomen, och forskare fann att den perivaskulära vävnadsdefekten, sambandet med de vaskulära endotelcellerna bröt och orsakade blödning.
Den grundläggande lesionen är tunnning av den lilla blodkärlsväggen, och det finns bara en del lös bindväv runt det sjuka blodkärlet. I allmänhet saknas de elastiska fibrerna och glatta muskelkomponenterna i blodkärlsväggen, och stimuleringen av den sympatiska nerven och blodkärlsväggsaktiva materialet i blodkärlsväggen saknar normal avkoppling och sammandragningsfunktion. Vid påverkan av blodflödet kan blodkärlen i lesionen ha en nodulär eller tumörliknande dilatation, och i svåra fall kan arteriovenös eller arteriovenös fistel uppstå.
Förebyggande
Ärftlig hemorragisk telangiektasiförebyggande
Undvik alla faktorer som kan utlösa och förvärra blödning, och undvik att använda läkemedel som orsakar ökad blodvolym, ökat blodtryck, vasodilatation och blod.
Komplikation
Ärftliga hemorragiska telangiektasikomplikationer Komplikationer pulmonal arteriovenös fistel hemoptys sekundär polycytemi anemi
Gastrointestinal blödning är den vanligaste komplikationen i kliniken. Typisk telangiektasi kan ses genom fiberoptisk gastroskopi. Pulmonal arteriovenös fistel, upprepad hemoptys, hypoxi-inducerad cyanos, sekundär polycytemi och klubbning etc. Blödning kan vara spontana blödningar eller blödningar efter mindre skador, upprepade blödningar, kan orsaka sekundär anemi, yrsel, svimmelhet, hjärtklappning, trötthet och andra prestanda.
Symptom
Ärftlig hemorragisk telangiektasiasymtom Vanliga symtom Näsblödning upprepade blödningar hemoptys blodkärlsvägg tunnande gastrointestinal blödning visceral blödning hematuri
Den mest framträdande manifestationen av denna sjukdom är telangiectasia och upprepade blödningar på samma ställe. Expanderade kapillärer finns lättast i huden och slemhinnorna, såsom tungan, läpparna, gommen, handflatan, ansiktet, nässlemhinnan, baksidan av foten, skrotum etc. Utseendet på lesionen är ljusröd eller lila röd telangiectasia, formen är annorlunda, kan vara nålliknande, nodulär, kan också vara spindelliknande eller liten aneurysmliknande, diameter 1 ~ 3mm, komprimera lätt skada med en bild När blodkärlen slår kan det tunga trycket få det att försvinna, och om det inte pressas kommer det omedelbart att återgå till sin ursprungliga prestanda.
Undersöka
Ärftlig hemorragisk telangiektasi
Laboratoriediagnosen för denna sjukdom har inga specifika indikatorer, och antalet vita blodkroppar och blodplättar är normalt. Om upprepad blödning upprepade gånger kan det leda till sekundär hypokrom anemi i små celler, blödningstiden är normal, några få patienter kan förlängas; kapillärprovningstest kan vara Positiv; mikroskopisk undersökning av akne, telangiektasi, oregelbunden anpassning eller distorsion; ett litet antal patienter kan vara förknippade med trombocytdysfunktion eller brist på koagulationsfaktor.
Fiberoptisk endoskopi (bronkoskopi, cystoskopi, gastroskopi, koloskopi, hysteroskopi, laparoskopi) är användbart för diagnos; pulmonal arteriovenös fistel kan bekräftas med lungangiografi.
Diagnos
Diagnos och diagnos av ärftlig hemorragisk telangiektasi
Diagnostiska kriterier
De vanligaste kliniska manifestationerna av denna sjukdom är upprepad epistax och tandblödning, som kan uppstå i barndomen. När åldern ökar minskar näsblödningen gradvis medan gastrointestinal blödning, hemoptys, hematuri och annan visceral blödning gradvis ökar.
Huvudsakligen baserat på:
1 upprepade blödningar på samma plats, hittade inte andra orsaker;
2 ansikts-, oral, nasal multifokal hud eller slemhinn telangiektasi;
3 positiv familjehistoria;
4 patologisk undersökning av lesionsstället visade tunnning av kärlväggen, brist på elastiska fibrer, glatt muskel och så vidare.
Om blödningen huvudsakligen är visceral, och det inte finns någon hud telangiectasia, och det inte finns någon positiv familjehistoria, är diagnosen svårare.
Diagnostisk utvärdering: Om det finns hud, slemhinne typisk multipel telangiektasi och upprepade blödningar på samma ställe, är diagnosen av denna sjukdom inte svår, sjukdomen är autosomalt dominerande, men de flesta patienter kan inte fråga en familjehistoria; Det finns inga hud-, slemhinneskador och blödningar i hjärnan som den första manifestationen; vissa patienter blir först sjuka efter 50 års ålder, vilket kommer att leda till vissa svårigheter vid diagnosen och kan missas. För de som misstänks att blödningar i mage-tarmkanalen bör sjukdomen göras tidigt. Endoskopi, och noggrant kontrollera näsan och munnen för telangiektasi för att hjälpa till vid diagnos, biopsi bör användas med försiktighet för gastrointestinala skador för att undvika allvarliga blödningar och gastrointestinal intermittent blödning för endoskopiska fynd Möjlig angiografi, CT- och B-läge ultraljudundersökningar är inte till hjälp för att hitta små skador.
Differensdiagnos
1. Spindelkvalster: förekommer vid leversjukdom, graviditet, undernäring, binjurens hyperfunktion, sammansatt av förstorade små artärer och deras grenar, central utbuktning, synlig pulsation, ca 3 ~ 10 mm i storlek, spindellik pseudopod, tryck Blekning, vanligtvis fördelat i nacke, ansikte, bröst, midja, förekommer inte i slemhinnan.
2. Keratotisk hemangiom: finns hos äldre och äldre, mestadels fördelad i övre extremiteter och bagageutrymme, förekommer inte i slemhinnan, inre organ, kan vara högre än läderytan, ytan är för mycket keratiniserad, färgen är ljusröd, gränsen är klar, trycket är inte Blekning, svårt att röra, ingen pulsering, ingen blödningstendens i lesionen, långvarig observation, det finns en tendens att växa långsamt.
3. Liten venutvidgning: vanligare hos äldre, ofta distribuerad i munnen, bukkal slemhinna, inre lår, utvidgade venulor är remsliknande, vridna, högre än huden och slemhinnan, ingen pulsering, inga spontana blödningar .
