sann hermafroditism
Introduktion
Introduktion till sann hermafroditism Sexuell missbildning är en medfödd könsdelad missbildning med sekundär sexuell abnormalitet.Det finns många typer och manifestationer av hermafroditism. Det är mycket viktigt att fastställa essensen av könsmissbildning i ett tidigt skede och i rätt tid behandling. Hermafroditism kan delas in i äkta hermaphroditism och pseudohermaphroditism.The true hermaphroditism är närvaron av äggstocks- och testikelvävnader i kroppen. Karyotypen kan vara normal manlig, kvinnlig eller chimärisk. Den reproduktiva kanalen och yttre könsorgan är ofta Sexuell deformitet. Den verkliga amfotera malformationskörtlaren måste vara intakt, det vill säga testiklarna måste ha en normal struktur, med tecken på seminiferösa tubuli, interstitiella celler och groddceller; äggstockarna måste ha olika folliklar och ha äggcellstillväxt, som endast för äggstockarna eller Testens restvävnad tillhör inte den verkliga hermafroditismen. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: förekomsten är extremt låg, sjukdomen är sällsynt, cirka 0,0001% - 0,0003% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hypospadier inguinal hernia kryptorchidism
patogen
Orsak till sann hermafroditism
Kromosomala faktorer (50%):
Orsaken till verklig hermafroditism kan vara: 1 monozygotisk kromosommosaik, som orsakas av meios eller mitosfel; 2 icke-monozygot kromosomosaik, vilket ofta är resultatet av fusion eller två befruktningar av två befruktade ägg; 3Y Kromosomen translokerar till X-kromosomen.
Genmutation (30%):
En genmutation är en genetisk mutation orsakad av tillsats, radering eller ersättning av ett baspar i en DNA-molekyl. En strukturell förändring som kan ärvas i en gen. Också känd som punktmutationer orsakar vanligtvis en viss fenotypisk förändring. Autosomala mutantgener, arv av familjepatienter är autosomal recessiv eller dominerande arv.
patogenes:
För autosomal recessiv arv är verklig karyotyp 46, XX är 60%, karyotyp är 46, XY är 20%, karyotyp är chimera 46, XX / 46, XY är cirka 20%, i karyotype I genorganisationen av 46, XX hittades inte Y-kromosomen med den Y-specifika DNA-sonden, så patogenesen för Y → X eller Y → autokrom translokation eller transkromosomal chimerism kunde inte förklaras, och kontrollerbarhet har visats. Generna för utveckling och differentiering kan vara belägna på autosomerna. Det har rapporterats att 46, XX-karyotyper är positiva för både HY, yttre genital missbildningar, gonader är äggstockar, men könet är en man och en kvinna, som tros överföras av fadern. Autosomal dominerande arv.
Cellkulturen för testiklarna av sann sant hermafroditism visade sig vara positiv för HY-antigen, medan kulturen från äggstockspartiet var negativ, vilket antydde att äggtestarna härstammade från ett HY-positivt / HY-positivt chimärt primordium.
Etiologin för sann hermafroditism karyotype 46, XY återstår att studeras ytterligare, och dess patogenes liknar 46, XY ofullständig gonadal dysplasi, i de tidiga stadierna av testikelutvecklingen, genetisk variation relaterad till testikelutveckling i områden som könsdelwarts och En region bibehåller tendensen att differentiera sig i äggstocken. På grund av bristen på dubbel X-kromosom, accelererar de primordiella folliklarna i äggstocksvävnaden för att differentiera sig. Om vissa folliklar kvarstår kallas detta tillstånd sann bisexuell. Om bara äggstocksmatrisen kvarstår kallas det gonadutveckling. Ofullständigt, därför är ovarieplatå och gonadal dysplasi troligtvis olika manifestationer i samma process.
Förebyggande
Riktigt förebyggande av hermafroditism
Det finns två huvudsakliga orsaker till fostermissbildning: Den ena är genetiska defekter som orsakar fostermissbildning. De som är nära släktingar eller har familjegenetiska sjukdomar har troligtvis sådana problem. Den andra är icke-ärftliga genfel som orsakar fostermissbildningar. Det beror ofta på försummelse av teratogena faktorer under graviditeten. Därför bör gravida kvinnor stärka graviditetsvården under graviditeten, sluta röka och alkohol och förebygga strålning.
Komplikation
Sanna hermafroditismkomplikationer Komplikationer hypospadier inguinal brok
Ofta i kombination med hypospadi eller penilband, hälften av patienterna med inguinal hernia och kryptorchidism.
Symptom
Sanna hermafroditism symtom vanliga symtom hermaphroditism brösthypertrofi maskulint
När patienten är född är könsorganen svåra att skilja mellan män och kvinnor, men de tenderar att vara manliga. Cirka 3/4 av barnen behandlas som pojkar. Skrotdysplasi är som labia majora. De flesta av gonaderna finns i ljumsken eller pungen. Vanligtvis kan kvinnliga sekundära sexuella egenskaper, såsom brösthypertrofi, kvinnlig kroppsform, könshår är kvinnlig liknande fördelning, ha menstruationskrampar, eftersom varje karyotyp av sann hermafroditism har äggstocksvävnad, och äggstockens struktur är relativt perfekt, så De flesta äggstockarna med verklig amfotär missbildning kan utsöndra östrogen under utvecklingen, och utsöndrar också progesteron vid ägglossning, så att kvinnliga sekundära sexuella egenskaper kan uppstå, men utvecklingen av bröstet är sent, patienten har livmoder och vagina, och vaginalöppningen är i urinen. Genital sinus, en vanlig utvecklingsstörning i livmodern är dysplasi och brist på livmoderhalsen.
Om gonaden är äggstocken, då är mikroskopet vanligtvis normalt, och testiklarna produceras inte under mikroskopet, så patienten kan ha normal äggstocksfunktion, mycket få patienter kan till och med bli gravida, äggtestet är den vanligaste gonadavvikelsen, ungefär hälften av äggstockarnas testiklar I det normala äggstocksläget är den andra halvan i ljumsken eller i pungen. Platsen för äggtest är relaterat till dess sammansättning. Ju större andel testikelvävnad, desto lättare är det att komma in i ljumsken eller pungen. Könsslangen på äggstocksidan är alltid äggledaren. Könsslangen på ena sidan av testikeln är en vas deferens. När det gäller könsslangen på äggtestens sida kan det vara antingen ett äggledar eller ett vas deferens. Detta är relaterat till sammansättningen av äggstocken och testikelvävnaden, och det är vanligtvis att ha ett äggledar.
Det finns tre typer av sann hermafroditism:
1. En sida är äggstocken och den andra sidan testikeln, som kallas ensidig sann hermafroditism. Denna typ står för 40%.
2. Båda sidorna är ovarialtestis (det vill säga både äggstocksvävnad och testikelvävnad i en gonad), och det finns fibrös vävnad mellan ovarievävnad och testikelvävnad, kallad bilateral sann hermafroditism, som står för 20%. %.
3. Den ena sidan är äggtestet, den andra sidan äggstocken eller testiklarna, denna typ är 40%.
Undersöka
Sann hermaphroditisal undersökning
Urinära 17-ketosteroider, östrogen- och follikelstimulerande hormonnivåer ligger i allmänhet inom det normala intervallet, karyotyp 60% är 46, XX, 20% är 46, XY, och resten är olika typer av chimärer, 46, XX / 46, XY är vanligare.
B-ultraljud och urinrör, vaginal angiografi kan användas för att förstå om det finns livmodern, kryptorchidism och andra deformiteter, laparoskopisk hjälpdiagnos.
Diagnos
Diagnos av sann hermafroditism
Diagnostiska kriterier
Om det visar sig att barnet har onormalitet i de yttre könsorganen efter födseln, bör han omedelbart konsultera en specialist för att ställa en diagnos så snart som möjligt.Han kan inte helt enkelt ställa en enkel diagnos av enkla hypospadier med kryptorchidism eller skrotal division. Majoriteten bör vara positiv för kromatinundersökning. Om testet inte överensstämmer med den normala hanen, för karyotypanalys, är karyotypanalysen av vävnadscellkromosomen mer användbar än karyotypanalysen av blodcellen. För karyotypen XX bör källan till den kvinnliga maskulina fenotypen sökas noggrant. Bestämning av olika binjurhormoner, 17-ketosteroider, gestationstioler, 17-dehydroprogesteron för att utesluta vanliga typer av medfödda binjurahyperplasi, histologisk undersökning fann att både äggstocks- och testikelvävnad kan tydligt diagnostiseras, men ibland på grund av gonader Felaktig utveckling, vilket gör diagnosen svår.
Differensdiagnos
1. Kvinnlig pseudohermaphroditism: Det är svårt att bestämma kön från yttre könsorgan, och karyotypen är 46XX, vilket liknar den verkliga hermafroditism, men den 24-timmars urin 17-ketosteroid och graviditetstiol ökas. B-ultraljud, CT-undersökning visar ofta dubbel Den laterala binjurarna förstoras eller har en plats.
2. Manlig pseudohermaphroditism: Det är svårt att bestämma kön från de yttre könsorganen. Det liknar den verkliga amfotera missbildningen, men 5a-dihydrotestosteron är låg. Gonadal biopsi har endast testikelvävnad och ingen ovarievävnad.
3. Klinefelter syndrom: Det är svårt att bestämma kön från yttre könsorgan, liknande den verkliga hermafroditism, men karyotypen är 47XXY, och gonadal biopsi har endast testikelvävnad och ingen äggstocksvävnad.
