gangliosiddepositionssjukdom
Introduktion
Introduktion till gangliosidavsättningsjukdom Gangliosidos är en grupp av autosomala recessiva ärftliga sjukdomar, och bristen på olika enzymer i gangliosidhydrolys och metabolism orsakar avsättning av olika ämnen i nervvävnaden och orsakar sjukdom. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: epilepsi
patogen
Orsaker till deposition av gangliosid
Orsak:
Som en grupp autosomala recessiva ärftliga sjukdomar är det en betydande defekt av ß-galaktosidas, och alla typer av isozymer av A, B och C är defekta, vilket resulterar i tetradecanoyl-gangliosidmonofosfat (GM1). ) deponeras i centrala nervsystemet och andra inre organ.
patogenes
Bristen på olika enzymer i den kinetiska metabolismen av gangliosider orsakar avsättning av olika ämnen i nervvävnaderna och orsakar sjukdom. Ganglioside är en glykolipid som består av en kombination av ceramid och en oligosackaridmolekyl och sialinsyra, som är fördelad på nervcellens membran i nervvävnaden.
Den primära bristen på surt ß-galaktosidas gör att det första steget i ovanstående nedbrytningsprocess misslyckas och avsättningen av monokamferamidtetrahexosider i neuroner, vilket resulterar i infantil familjär svart montmorillonos, kallad GM1 Sedimentär sjukdom Denna typ av patienter har allvarliga cerebellära skador, och näthinnedegenerationen ryggmärgen och perifera nerver har olika grader av myelinförlust. Avsaknaden av hexosaminidas medför att ovannämnda sönderdelning av steg 2 producerar GM2-deponeringssjukdom vid avsättning av nervvävnad med monokamphoramid-trihexosider. Typ I är en spädbarnstyp och typen av Tay-Sachs sjukdom typ II är en akut tidig spädbarnstyp som kallas Sandhoff-sjukdomen. De viktigaste patologiska förändringarna är ett stort antal lipidavlagringar i nervcellerna i hjärnbarken. Celldegeneration, förlust av myelin i det sena försvinnningsstadiet och gliacellhyperplasi kan ses som en cirkulär skiktad struktur, kallad membranös cytoplasma. Utöver hjärnmedverkan är cerebellum och hjärnstam i allmänhet atrofierade och förstorade.
Förebyggande
Ganglioside deposition förebyggande
Genetiska metabola sjukdomar är svåra att behandla och effekten är inte tillfredsställande. Förebyggande är viktigare. Förebyggande åtgärder inkluderar att undvika nära anhöriga, genomföra genetisk rådgivning, genetisk testning av bärare, prenatal diagnos och selektiv abort för att förhindra födelse av barn. I det dagliga livet bör vi vara uppmärksamma på näring och rationalitet. Försök att diversifiera livsmedel så mycket som möjligt.Ät högprotein, flervitaminer, fett med låg fetthalt, matsmältning, färsk frukt och grönsaker, och ät inte gammaldags eller irriterande saker. Grillad, marinerad, stekt, salt mat, stapelmat och grova korn för att säkerställa näringsbalansen. För att uppnå en måttlig mängd mat per måltid, bör 3 måltider per dag, till den angivna tiden, oavsett hungriga eller hungriga, ta initiativet att äta, för att undvika hunger eller fullhet.
Komplikation
Gangliosidoskomplikationer Komplikationer av epilepsi
När sjukdomen utvecklas är de kliniska symtomen och tecknen olika, särskilt den kombinerade psykiska retardationen, blindhet, epilepsi, lunginfektion och fall.
Symptom
Symtom på gangliosidavsättningsjukdom Vanliga symtom Hjärnaopacitet myoclonus svaghet, reflexer, hyperton muskelspänning, ledkontraktur, kyfos, optisk atrofi, avkok, demens
1. Kliniska manifestationer av GM1 gangliosidavsättningsjukdom: Det kan delas in i typ I och typ II.
Typ I är också känd som systemisk gangliosidos, pseudoHurler-sjukdom och barnets utseende är specifikt: konvex panna, konkav näsa, lågörat, enorm tunga, hyperplasi i tandköttet, speciell längd på människan, hornhinnens opacitet, ledkontraktur, lever, mjälte Stor, gul fläck på fundus har körsbärsröda fläckar, grodform i nyfödda perioden, ansiktsödem, dålig amning och dålig mental utveckling. Vid 6 till 7 månader har barnet fortfarande inget svar på utsidan, sväljer svaghet, inte vertikal. Minskad muskelton, reducerad autonom aktivitet, hyperreflexi, överkänslighet, chock och reflexer, frekventa kramper, antikonvulsiva läkemedel är ofta ineffektiva, med sjukdomens utveckling, verkar gradvis kortikalt toniskt tillstånd, lever sällan 2 år gammal.
Typ II är vanligtvis normal under den neonatala perioden, normalt utseende, men överkänslighet, skräckreflex är uppenbar, ofta inom 6 månader efter systemiska kramper, myokloniska krampanfall, utvecklande bakåt, etc., kan vara förknippade med mild lever, splenomegali, ingen fundus Röda fläckar i det gula fläckområdet.
2. Kliniska manifestationer av GM2 gangliosidavsättningsjukdom: orsakad av aminohexosaminidasbrist, av vilken typ I är spädbarnstyp, det vill säga typisk Tay-Sachs sjukdom; typ II är akut tidig spädbarnstyp som kallas Sandhoff-sjukdom.
Patienter med Tay-Sachs sjukdom, normal vid födseln, börjar minska uppmärksamheten runt kroppen 4 till 6 månader efter födseln, minska träningen, minska muskeltonen, hörselallergier, skrämmande, skrik, myoklonusepisoder eller ofrivillig skratt För den första episoden av den första episoden utvecklas sjukdomsförloppet snabbt inom 3 till 4 månader efter början, huvudomkretsen ökar, synskärpan minskar och ockultationen gradvis dyker upp. Optisk nervatrofi, fysisk undersökning visar att pupillens ljusrespons är dålig, levern och mjälten är inte stor, mer än 90% Barnet kan se den röda fläcken på fundus macular körsbär. Efter 1 år gammal ökar muskelspänningen i lemmen. Det kortikala toniska främre hornet vänds, smärtan skriker, men ljudet är inte högt. Efter 2 år gammal dementas hela kroppen. Med anfall försvann reaktionen, sugningsförmågan och sväljningsförmågan försvann och näsfoder krävdes. Den genomsnittliga sjukdomsförloppet var cirka 2 år och de flesta barn dog innan 3 till 4 år gamla.
Sandhoffs sjukdom liknar Tay-Sachs sjukdom, men den förstnämnda kännetecknas av lever, splenomegali och snabbare progression.Patienter av typ II har sen början, kännetecknad av progressiv anda och motorisk nedgång, hjärna, lever, mjälte och njure. Det finns GM2-insättningar inuti, men i mindre utsträckning, så framstegen är långsammare och kan leva till 10 till 15 år gamla.
Speciellt utseende och kliniska symtom kan ge en referens för diagnos. Den röda fläcken på fundus macularområdet är ett vanligt tecken, men det kan också ses i Nimann-Pick-sjukdomen och Gauchers sjukdom utan karakteristisk betydelse.
Undersöka
Undersökning av gangliosidavsättningsjukdom
1. Bestämning av den relaterade enzymaktiviteten för ß-galaktosidas och hexosaminidas i serum och dermala fibroblaster.
2. Det finns vakuoler i de omgivande blodlymfocyterna.
3. Det finns vakuoler i benmärgsvävnadscellerna.
4. Röntgenundersökning av vertebral dysplasi, onormal fördelning av tjockt kortikalt ben i långa ben, metacarpal kilform, sadelskosform, ribbenform, yttre humerus och så vidare.
Diagnos
Diagnos och differentiering av gangliosidavsättning
Diagnostiska kriterier
Röntgen visar vertebral dysplasi, onormal fördelning av kortikaltjocklek i långa ben, kilform av metacarpal, sko-skoform, flänsande form i ribben, yttre iliacben etc. kan ge bevis för diagnos, cirka 50% av perifera blodlymfocyter finns tillgängliga Bubblor, bildning av ihåliga celler i benmärgsvävnadsceller etc. kan stödja diagnosen.
Konstgjord substrat Bestämning av den relaterade enzymaktiviteten för ß-galaktosidas och hexosaminidas i serum och dermala fibroblaster är den enda metoden för att diagnostisera gangliosidos och vidare typning.
Differensdiagnos
Var uppmärksam på identifieringen av vanliga ärftliga nervsystemssjukdomar såsom sfingomyelinos, infantil Gauchersjukdom, galaktocerebrolipidos och Farber-sjukdom.
