Amyloid perifer neuropati
Introduktion
Introduktion till amyloidos perifer neuropati Amyloidos perifera neuropati avser amyloidotisk perifer neuropati av perifera nerver, som är en grupp av allvarliga progressiva upplevelser orsakade av amyloidavsättning i perifera nerver, motorisk perifer neuropati och autonom dysfunktion. Denna grupp av sjukdomar inkluderar huvudsakligen familjär amyloidos-polyneuropati (FAP), primär lätt kedja-amyloidos och dialysrelaterad / beta2-mikroglobulinamyloidos. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: förekomsten är cirka 0,005% -0,007% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: glaukom
patogen
Orsaker till perifer neuropati i amyloidos
(1) Orsaker till sjukdomen
År 1885 använde patologen Virchow först termen amyloid i observationen av vaxartad lever. Det visade sig att den vaxartade substansen i levern färgades med jod och svavelsyra, som ansågs vara en slags polysackaridcellulosa, så det kallades amyloid. Amyliod, det är nu klart att den så kallade amyloiden är en p-veckarkonfiguration i vilken det lösliga proteinet bildar ett p-veckark under påverkan av vissa patologiska faktorer såsom den cellagonistiska faktorn som produceras av det mononukleära fagocytiska systemet. Det blir ett olösligt protein och avsätts utanför cellerna i flera organ eller vävnader.Därför kallas amyloid också amyloid. Det finns två typer av amyloid avsatt i perifera nerver. Transthyretin, främst syntetiserat av levern, kan också produceras i choroid plexus och ögon i centrala nervsystemet.Det är ett slags plasmatransportprotein som transporterar tyroxin och vitamin A. Avsättningen av transtyreoidprotein finns i FAP. Ett amyloidprotein är den lätta kedjan (kappakedjan och lambda-kedjan) av immunglobuliner som produceras av plasmaceller och finns i primär lätt kedja-amyloidos och plasmacellhyperplasi. Dessutom finns det diabetesrelaterade ö-amyloidkedjor, apolipoproteinserier, serumamyloid A och glialproteiner. Amyloidproteiner avsatta i centrala nervsystemet inkluderar amyloid ß och prion. Det förstnämnda finns huvudsakligen i Alzheimers sjukdom (AD), den senare som finns i klåda, galna ko sjukdomar och CJD förekommer hos människor.
(två) patogenes
Under de senaste åren har den molekylära patologiska mekanismen för FAP förstås ytterligare, och FAP klassificeras i fem typer beroende på genfel eller genprodukter (amyloid).
Även om det kan fastställas att avsättningen av amyloid i det extracellulära utrymmet leder till strukturella och funktionella avvikelser hos vävnader och organ, såsom perifera nerver, är den exakta patologiska mekanismen inte klar.
Obduktion avslöjade att amyloidavlagringar kan deponeras i en mängd vävnader och organ.Den oftast invaderade vävnaderna är kärlväggen och dess omgivningar, intima och adventitia i de perifera nerverna, den bakre rotgängen, sköldkörteln, hjärtledningsvävnaden och tungmuskeln. Amyloidfärgning med Kongo-röd, observerad under polariserat ljusmikroskop, med speciell grön fluorescens, kiral nervbiopsi, elektronmikroskopisk observation av amyloid som en icke-grenad lång fiber med en diameter på 7 nm, ofta avsatt i den interstitiella nerven (neural Membran och yttre membran) och dess närande blodkärl, som också finns i källarmembranet hos Schwann-celler, med användning av anti-TTR- och anti-X-LC-antikroppar för immunohistokemisk färgning, kan identifiera arten och typen av amyloid.
De patologiska förändringarna av perifera nerver kännetecknas av demyelinisering och axonal degeneration, och antalet myelinerade och icke-myeliniserade fibrer reduceras.
Förebyggande
Amyloidos perifer neuropati förebyggande
Det finns ingen effektiv förebyggande metod för att stärka vård och symptomatisk behandling av sjuka, vilket kan förlänga överlevnadsperioden.
Komplikation
Amyloidos perifera neuropatikomplikationer Komplikationer glaukom jätte tunga
Olika typer av olika systemiska engagemang kan ha olika manifestationer, såsom endokrin körtelsdysfunktion, hepatosplenomegali, proteinuri eller nefropati, onormal globulinemi, kronisk glaukom och jätte tunga.
Symptom
Symtom på amyloidos perifer neuropati Vanliga symtom Hypotension Proteinuri Amyloidos Sensorisk störning Diarré Muskelatrofi Hepatosplenomegaly
Sjukdomen inkluderar flera kliniska typer, som huvudsakligen klassificeras enligt etniciteten i den drabbade familjen.
Under de senaste åren, med framstegen inom molekylärbiologisk forskning, är det nu möjligt att klassificera efter egenskaperna hos genmutationer. Motsvarande samband mellan de två klassificeringarna visas i tabell 1. FAP är autosomalt dominerande, men olika typer av kliniska egenskaper är olika. .
1. FAPI-typ (portugisisk typ): 25 till 30 år gammal, kännetecknad av sensorimotorisk perifer neuropati, tidiga manifestationer av bilateralt engagemang i nedre extremiteter, fotfall, sen involvering av övre extremiteter, manifesterat som motorisk nedsättning av extremiteter, förlamningsreflex försvann .
När den autonoma nerven är involverad inträffar pupillärförändringar, impotens och azoospermia, dystrofi kan orsaka hudsår, sen njurinflytande, proteinuri och njursvikt, och olika endokrina körtelsdysfunktioner, kranial nervskada, cerebellum och Kegelbalkskador och så vidare.
2. FAPII-typ (nordamerikansk / irländsk typ): Det är en sen typ av hårstil av FAPI-typ, och dess kliniska egenskaper är allvarliga perifera neuropati och kardiomyopati.
3.FAP typ III (indisk / schweizisk typ): Inleds efter 50 års ålder, det är en sensorimotorisk typ av perifer neuropati. Den första manifestationen är karpaltunnelsyndrom. Senare är de nedre extremiteterna gradvis involverade, och fotptos och kalvmuskelatrofi uppstår. Vissa patienter har uppenbara Symtom på fasciculation och bulbar pares, förutom kristallopacitet och hepatosplenomegaly.
4. FAPIV-typ (Iowa-typ): Efter 40 års ålder är perifera nervskador liknar FAPI-typ, åtföljt av allvarliga gastrointestinala symtom och njursjukdom.
5. FAPV-typ (finsk typ): Det är en sjukdom vid 30 års ålder. Den initiala manifestationen är gitterhinnedrofi, magsår och kronisk glaukom. Efter 50 års ålder inträffar gradvis kranial nerv involvering och sensorisk och autonom nervskada. Det kan också förekomma hudlossning, förtjockning och proteinuri.
6. Primär amyloidos neuropati: även känd som icke-familjär amyloidos neuropati, 10 till 30% av primär lätt kedjestärkelse-degeneration kan kombineras med perifer neuropati.
Sjukdomen kännetecknas av senil sjukdom. De viktigaste kliniska kännetecknen är sensorisk neuropati med små fibrer och autonom dysfunktion. Den kännetecknas av smärtsam parestesi, symmetrismärta och temperatursensation och position och vibrationsretention. Muskelsvaghet kan uppstå efter att känna symtomen, börja begränsas till fötter och gradvis påverka övre extremiteterna, liknande de kliniska manifestationerna av karpaltunnelsyndrom.
Låg autonom funktion kan uppstå i början av sjukdomen, manifesteras som ortostatisk hypotension, diarré, impotens, magsår och svettförlust. Andra system kan ha hepatosplenomegali, proteinuri eller nefropati, onormal globulinemi och Jätte tunga.
Undersöka
Amyloidos perifer neuropati
1. Blodtest: inklusive blodsocker, leverfunktion, njurfunktion, rutinundersökning av erytrocytsedimentationsfrekvens; reumatismserie, immunoglobulinelektrofores, kryoglobulin, M-protein och andra serologiska tester relaterade till autoimmunitet.
2. Detektion av tungmetaller i serum (bly, kvicksilver, arsenik, antimon, etc.).
3. Urinundersökning: inklusive urinrutin, protein i veckan, porfyrin i urin och utsöndring av tungmetall i urin;
4. Cerebrospinalvätska: Utöver cerebrospinalvätska bör rutinundersökning också kontrollera immunglobulin.
5. Elektromyografi och neurofysiologisk undersökning.
6. Vävnadsbiopsi (inklusive hud, operal nerv, muskel, rektum och tunga).
Diagnos
Diagnostik och differentiering av amyloidos perifer neuropati
Diagnosen av denna sjukdom förlitar sig huvudsakligen på vävnadsbiopsi för att hitta avsättningen av amyloid.De ofta använda materialen inkluderar kirurgon, muskel, hud, rektum och tungmuskel.
DNA-analys fann att transgena proteingenmutationer bidrar till diagnos och klassificering av FAP. 90% av primär amyloidos neuropati kan upptäckas genom immunofixation elektrofores i serum eller urin. Den senare har en diagnos. hjälpa till.
Isolerad amyloidos perifer neuropati är svår att diagnostisera och bör differentieras från en mängd andra perifera neuropatier. Vid denna tid är biopsi av den kirala nerven särskilt viktig.
