Dopa-responsiv dystoni
Introduktion
Introduktion till dopa-responsiv dystoni Dop-reaktiv dystoni (DRD), även känd som Segawa-sjukdomen, är en sällsynt ärftlig sjukdom som förekommer hos barn eller ungdomar med dystoni eller gångavvikelser som det första symptomet. Det kännetecknas av svängningen av symtom mellan varv och den snabba och uppenbara effekten av lågdospreparat. Segawa et al. Beskrev först sjukdomen 1976 och det har varit många rapporter i främmande länder. De senaste åren har den fått uppmärksamhet från inhemska kliniker. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: förekomsten är cirka 0,0003% -0 0005% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt komplikationer:
patogen
Orsak till dopa-responsiv dystoni
(1) Orsaker till sjukdomen
Hälften av sjukdomen är sporadisk, och hälften av dem är autosomalt dominerande. Man tror för närvarande att bristen på isozym GCHI av GTP-cyklohydrolas leder till en minskning av dopaminsyntes, vilket är den främsta orsaken till DRD (Nagatsu 1998).
(två) patogenes
Utländska forskare har funnit att 60% till 70% av DRD-patienter har mutationer i GCHI-kodande regionen, belägen vid 14q32.1, eftersom GCHI är ett viktigt hastighetsbegränsande enzym för syntes av tetrahydrobiopterin, vilket är ett viktigt hjälpmedel för biosyntes av katekolamin. Faktum är att bristen på GCHI i dip-energi-neuronerna i det nigrostriatala systemet oundvikligen leder till en minskning av tyrosinhydroxylas-syntesen och slutligen en minskning av dopaminnivåerna.
Vissa forskare har upptäckt hög vanillinsyra och biopterin i cerebrospinalvätskan hos patienter med DRD och fann att halterna av det nya sputumet är lägre än normalt. Positionsemissionstomografi (PET) -undersökningen visade att striatum 18F-dopa-intaget var normalt, vilket tyder på att Sjukdomen dopa dekarboxylas och dopaminreceptorer är normala, så en liten mängd exogena dopa beredningar kan kontinuerligt administreras för att kompensera för bristen på dopamin och lindra symtomen.
Förebyggande
Dopa-responsiv dystoni förebyggande
Förebyggande är viktigare hos personer med genetisk bakgrund. Förebyggande åtgärder inkluderar att undvika äktenskap av nära anhöriga och genomföra genetisk rådgivning.
Komplikation
Dopa-responsiva dystoni-komplikationer komplikation
Förändringar i muskelton märks ofta, medan onormala hållningshållningar och ofrivilliga transformationer är mer märkbara.
Symptom
Dopa Reaktiv Dystonia Symtom Vanliga symtom Reflexer Hyperton Muskel Hypertension Trötthet Skelett Hals Automatisk Babin ... Segmental Dystonia Hästsko Vänd torsion 痉挛 Gang Ostabil Limb eller Torso Pose
1. Åldern för uppkomst av DRD är mestadels 1 ~ 12 år gammal, svarande för 10% av barn med dystoni. Några patienter kan vara så sent som 50-60 år (Chen et al., 1999). Incidensen är kvinnlig> manlig, manlig: kvinnlig = 1: 4.
2. Barn med början, de flesta av muskelspänningen i nedre extremiteterna är det första symptom, barnet verkar konstigt asynkront tillstånd, styvhet i nedre extremiteterna, gånginstabilitet, inversion av hästsko osv., Ibland bara lära sig att gå senare, lätt att falla Nedåt, med utvecklingen av sjukdomen, påverkar onormal muskelspänning andra lemmar, även huvudet och nacken och kroppens centrala axel, det finns en krampaktig torticollis, vridande bråck, barnet kan ha ledbenskakning, muskelstivhet och automatisk Babinske tecken positivt, språk och intelligens Generellt inte trött.
3. Vuxen börjar, med ofrivillig tremor i lemmen, stelhet och liknande Parkinsons syndrom är vanligare, patienter med långsam rörelse, trötthet, ökad muskelton i lemmen, hyperreflexi, patologiska tecken positiva, 75% av patienterna har symtom Volatiliteten på dag och natt, efter morgonen eller efter pausen, lindrade uppenbarligen och försvann och symtomen förvärrades på eftermiddagen eller efter ansträngning.
4. Det mesta av sjukdomsförloppet är progressivt, och de som inte har behandlats kan så småningom inte ta hand om sig själva.
Undersöka
Dop-responsiv dystoni
1. Hematuri är rutinmässigt: vanligtvis normalt.
2. Undersökning av cerebrospinalvätska: Det kan vara normalt och det har också rapporterats att halten vanillinsyra och biopterin i cerebrospinalvätska minskas.
3. Leverfunktionstester är normala och har differentiell diagnosbetydelse.
EEG, framkallade potential, CT-undersökningar, MR-undersökningar och PET-undersökningar var alla normala.
Diagnos
Diagnos och identifiering av dopa-responsiv dystoni
Diagnostiska kriterier
Diagnosen är huvudsakligen baserad på kliniska manifestationer och lyhördhet för låga doser av dopa. Hos barn eller vuxna är symptom på första episoden, såsom onormal muskelspänning, tremor och gång, oklara morgondagens vikt är den kliniska funktionen. Speciellt de med familjehistoria bör vara mycket misstänkta för denna sjukdom.
Misstänkta patienter ges orala lågdospreparat, de flesta avlastas på 1 till 3 dagar. Om de inte är effektiva, kan dosen ökas på lämpligt sätt. Utländska rapporter (Torbjoerna, 1991), karbidopa / levodopa-dos ökade till 25/100 ( Innehåller levodopa 100 mg och karbidopa 25 mg), 3 gånger / d, fortfarande ineffektivt, kan utesluta diagnosen DRD.
Differensdiagnos
Sjukdomen bör differentieras från cerebral pares, juvenil Parkinsons sjukdom, torsion, hepatolentikulär degeneration och spastisk paraplegi.
1. Cerebral pares: ofta med onormal ökning av muskeltonus och sputum som huvudsakliga egenskaper, men ofta åtföljd av mental retardering, kramper och humörstörningar, inga svängningar i symtom, inget svar på dopa-preparat.
2. Juvenile Parkinsons sjukdom: Det förekommer sällan hos barn under 8 år. PET-undersökning visar att intaget av 18F-dopa minskas. Långvarig applicering av Dopa-preparat kräver gradvis dosökning och är benägna att biverkningar såsom onormal rörelse och försämring av medlet.
3. Hepatolentikulär degeneration: ofta åtföljd av leverskada och intelligens, psykiska störningar, KF-ring synlig i hornhinnan.
4. Ett mycket litet antal patienter med initiala symtom, tecken som sputum paraplegi, det dramatiska svaret med låg dos dopa kan vara den viktigaste identifieringspunkten.
