Pediatrisk primär ciliär dyskinesi
Introduktion
Introduktion till primär ciliär dyskinesi hos barn Primär ciliär dyskinesi (PCD), även känd som immobileciliasyndrom, är en autosomal recessiv arv som orsakar upprepade luftvägsinfektioner. Primär ciliär dyskinesi inkluderar flera typer av ciliär immobilitetssyndrom, Kartageners syndrom, ciliär dysplasi och primär ciliär dysfunktion. 50% av fallen i PCD kombinerades med visceral transposition för att bilda Kartageners syndrom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,006% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: bihåleinflammation, bronkit, lunginflammation, otitis media, extrauterin graviditet, hydrocephalus
patogen
Orsaker till primär ciliär dyskinesi hos barn
Medfödda avvikelser (25%):
Primärt ciliär immobilitetssyndrom, cystisk fibros, Young-syndrom, onormal cilia-längd, brist på cilia, kort kraftarm, hela eller delar av bristen, strålningsaxelfel och mikrotubulära ektopiska, etc. Medfödd anomali.
Sjukdomsfaktorer (35%):
Lokala avvikelser är mestadels sekundära, kronisk bronkit, lunginflammation, bronkiektas, astma och lungcancer kan orsaka cilia variera i storlek, enorm cilia, kronisk bihåleinflammation, astma kan orsaka axonal degeneration; viral infektion kan orsaka cilia att falla av, depression; Allergisk rinit kan orsaka svaghet i cilia; Mycoplasma pneumoniae utsöndrar väteperoxid, och Pseudomonas aeruginosa utsöndrar pyocyanin för att hämma ciliärrörelse, rökning, miljöförstöring, strålning, vätesulfid, mekanisk ventilation etc. kan orsaka dysfunktion vid rensning, Kliniska sjukdomar orsakade av cilia dysfunktion är omfattande och kan involvera alla områden av cilia distribution, och luftvägsinfektioner orsakade av luftvägs cilia dysfunktion är de vanligaste.
Bihåleinflammation (20%):
Sperm flagella, vas deferens, tubal cilia dysfunktion kan leda till infertilitet eller infertilitet; mellanörat, sinus ciliär dysfunktion leder till otitis media, bihåleinflammation osv.; Näthinnestavceller, vestibulära hårceller och luktande celldysfunktion leder till blindhet, Dövhet och dysosmi; det finns också rapporter om hydrocephalus på grund av dysfunktion i cilia vid det ependymala membranet i hjärnan och ryggmärgen.
patogenes
Många delar av människokroppen har cilia eller liknande strukturer. Den normala funktionen av cilia är en viktig faktor för att bibehålla organets, systemets och hela kroppens funktion. Funktionen av det normala luftvägarnas slem-ciliära transportsystem är av stor betydelse för att bibehålla försvarsfunktionen i luftvägen. Cilia-strukturen är ofta distribuerad i luftvägarna, mellanörat, äggledaren, vas deferens, spermier flageller och vävnader och organ såsom hjärnan och ryggmärgsepsen. På grund av onormal struktur och funktion av cilia kan ciliary rörelse och clearing dysfunktion orsaka upprepad bihåleinflammation. , bronkit, lunginflammation, otitis media, ektopisk graviditet, infertilitet och hydrocephalus, etc., det finns mer än 20 typer av ultrastrukturella avvikelser hos cilia, huvudsakligen baserade på dynamiska proteinarmdefekter, mikrotubulära defekter, strålningshjuldefekter, Mikrotubulor är arrangerade i störningar, och ytterligare cilia-biopsi behövs för att hjälpa till att diagnostisera. Eftersom cilia-strukturen består av minst 200 proteiner och har ett stort antal potentiella gener, är det osannolikt att genetisk testning kommer att användas som ett diagnostiskt verktyg på kort tid. Inklusive: närvaron av cilierade celler på ytan av den proteindrivna armen, i paranasal sinus, eustachian tube, Det finns också cilia-fördelningar. Dessutom finns det cilia-strukturer i äggledarna, spermierna och hjärnan och ryggmärgsepens. Fördelningen av cilia i luftvägarna är olika, med de flesta atmosfäriska kanaler, färre små luftvägar, alveolära säckar och alveoler. Utan cilia struktur har varje cilierad cell mer än 200 cilia, cilia med en diameter av cirka 0,1-0,2 μm och en längd av ca 3-7 μm. Varje cilia har en kropp, en bas och en krona, och tvärsnittet är under elektronmikroskop. Den är rund och har ett par centrala mikrotub i centrum.Den är jämnt omgiven av 9 par omgivande mikrotubuli på den yttre omkretsen. Det kallas en 92-axlig mikrotubulstruktur (fig. 1).
Andningssystemet är ett öppet organ och kräver en fullständig saneringsmekanism för att hålla systemet rent och stabilt. Det finns ett skikt av slem på cilia i tracheobronchial epitel kallat cilia slem filt, och slemhinnan (MCC) är En av de viktiga mekanismerna för andningsutrymme, med mekaniska, kemiska och biologiska barriärer. MCC-funktionen utövas av cilia-svängningen. Den effektiva svängningen av cilia är resultatet av effektiv glidning mellan de två rören. Denna glidning utförs av den proteindynamiska armen. Energin som erhålls under ATP-driven mekanokemisk omvandlingsprocess, cilia-svingen för att avlägsna slemet är en cyklisk process som involverar tre tillstånd: vilotillstånd, återhämtningsslag och effektiv stroke genom hela Under svängningsprocessen oscillerar cilia först 180 ° bakåt, nära cellmembranets yta och sträcker sig helt och börjar sedan effektivt svänga. Den effektiva svängningen utförs på ett plan vinkelrätt mot cellytan, svänger mot huvudänden, och ciljan tystas kort efter den effektiva svingen. Intressetillståndet börjar en ny cykel, fibern i den normala personens andningsorgan Rötterna är arrangerade i rader, och riktningen för effektiv svängning av all cilia är i princip densamma och bildar en kombinerad kraft för att pressa ytslemet att röra sig mot huvudänden. Läderhåren utförs på ett koordinerat sätt, och varje cilia och dess intilliggande cilia är sekventiellt svängd. När flimmerhåret går in i återhämtningsvingen från vilotillståndet och svänger bakåt, berör det cilia i andra vilotillstånd och stimulerar dem att gå in i återhämtningssvingningsprocessen. Den normala ciliärrörelsen har därför följande tre egenskaper: 1. Periodicitet och rytm, 2 Riktning, 3. Synkronisering, koordination och heterogenitet. Upprepad infektion orsakas av vidhäftning och spridning av lokala patogena mikroorganismer på grund av cilia clearance och dysfunktion i luftvägarna. Mekanismen för visceral translokation är dock fortfarande otydlig.
Förebyggande
Primär ciliär dyskinesi förebyggande hos barn
Stärka sjukvården under graviditeten, aktivt förhindra övre luftvägsinfektion efter födseln, applicera antibiotika i luftvägsinfektioner tills full återhämtning, och gör autoimmun såsom mässling och kikhost. Antibiotika kan användas för att förhindra infektion under icke-smittsam period. Korrekt behandling kan göra att patienter får ett normalt liv. .
Komplikation
Barnkomplikationer av primär ciliär dyskinesi Komplikationer sinusit bronkit lunginflammation otitis media ektopisk graviditet hydrocephalus
Kan orsaka upprepad bihåleinflammation, bronkit, lunginflammation, otitis media, ektopisk graviditet, infertilitet och hydrocefalus.
Symptom
Primära ciliära dyskinesi symtom hos barn Vanliga symtom Purulent sekret, purulent sputum, öronkanal, pus, trippeltecken, hemoptys, hörselnedsättning, manlig infertilitet
Uppkomsten av ålder kan variera från spädbarn till vuxna, men hos skolålders barn och unga, upprepade övre och nedre luftvägsinfektioner med ålder, inklusive återkommande otitis media, bihåleinflammation och bronkit, lunginflammation orsakad av bronkiektas, vanliga öronkanalflöden Pus, nasal purulent sekretion, hosta, hosta, hemoptys, svår astma, ofta felaktigt diagnostiserad som allmän kronisk bronkit, kronisk lunginflammation, astma och tuberkulos, vanliga tecken på cyanos och klubbning, bronkial bronkial dilation De två nedre bladen är de vanligaste, följt av vänster lung tunga och den högra mellandubben. Formen är vanligare med kolumner, men några kan ses med cystisk dilatation, ibland med atelektas och emfysem, hörselnedsättning, manlig infertilitet etc. 50% av patienterna med höger hjärta, Kartageners syndrom (figur 3) består av följande triader: 1. Bronkiektas, 2. bihåleinflammation eller nasala polyper, 3. Visceral transposition (främst höger hjärta), familjär.
Undersöka
Undersökning av primär ciliär dyskinesi hos barn
1. Allmän undersökning: ofta smittad med blod, hypoxemi etc.
2. Elektronmikroskopi: Diagnosen kan tas av nasal slemhinnebiopsi eller bronkoskopi för att ta bronchialslemhinnepitelet under elektronmikroskop för att observera antalet och strukturella avvikelser hos cilia, för att bekräfta diagnosen och förmågan att kontrollera spermiernas rörlighet försämras.
3. Bildundersökning: lunginflammation, bronkit, lunginflammation, bihåleinflammation, bronkiektas, etc., ibland med atelektas och emfysem; bronkografi eller högupplöst CT kan ses i bronkiektas med två nedre blad vanligast För det andra, den vänstra lungtungan och den högra mitten av loben, formen är vanligare med columnar expansion, några kan ses cystisk expansion, ibland synligt höger hjärta,
4. Undersökningsmetod för mucociliary clearance-funktion: inklusive sackarinscreeningstest, radioaktiv aerosolinhalation lungskanning, skanning av elektronmikroskop i kombination med höghastighetsfotografering för att mäta den svängande frekvensen av cilia, och bronkoskopi i kombination med gammafotografering för att mäta bronkialt slemtransporthastighet.
Diagnos
Diagnos och diagnos av primär ciliär dyskinesi hos barn
Diagnostiska kriterier
Förekomsten av mänsklig visceral inversion är cirka 1: 1 till 1: 5000, den vanliga förekomsten av bronkiektas är 0,3 till 0,5 ‰, och förekomsten av bronkiektas hos patienter med visceral inversion kan ökas till 12% till 25 ‰ %, 40 till 50 gånger den vanliga personen. Därför, om det högra hjärtbarnet har ofta sensation och lunginflammation, bör det övervägas att det finns en kombination av bronkodilering och bihåleinflammation, det vill säga möjligheten till Kartageners syndrom, såsom endast visceralt Position och bronkiektas är ofullständigt Kartageners syndrom, Kartageners syndrom sammanfaller ofta med andra medfödda missbildningar, de vanligaste är medfödda hjärtsjukdomar, hydrocephalus, gan spalte, bilaterala nackben, anal atresi , hypospadier och njurar, andra membranösa elever, mental retardering, hörselnedsättning, luktfel, etc., barnet har en historia av upprepade otitis media sedan den nyfödda perioden, för närvarande hosta barnet fortfarande upprepade gånger, mer Tjock, gulgrön purulent, med bronkiektas, i kombination med höger hjärta, är diagnos inte svårt.
1. Det finns typiska kliniska manifestationer av kroniska, upprepade luftvägsinfektioner, som kan åtföljas av bronkiektas. Samtidigt kan det vara bihåleinflammation, otitis media, manlig infertilitet, etc.; med visceral transposition bör Kartageners syndrom övervägas, 2. Slem Undersökningsmetoden för cilia borttagningsfunktion och elektronmikroskopi kan hjälpa till att bekräfta diagnosen.
Differensdiagnos
1. Sekundär ciliär dysfunktion Primär ciliär dyskinesi bör differentieras från sekundär ciliär kolumär epitelstrukturavvikelse, den senare sekundär till infektion, luftföroreningar och andra faktorer, strukturella förändringar är reversibla, med sammansatt cili och mikro Rörsdefekter är vanliga, sekundär epitelstruktur i pilus kolumner är onormalt sent och det finns fall av upprepad infektion och oregelbunden behandling.Därför är det bättre att genomföra cilia-biopsi efter 4 till 6 veckors anti-infektion.
2. Cystisk fibros bör också differentieras från cystisk fibros (CF), vilket är vanligare hos kaukasier och även är autosomalt recessivt, vilket kan orsaka bihålor och lungsjukdomar. Manlig infertilitet, men dess patogenes är onormala slemkomponenter, på grund av tjocka och svåra att avlägsnas genom cilia, bristande brist på bukspottkörteln och svettest positivt (ökad svettklor), dess tillstånd är relativt tungt.
