Pediatrisk akromegali och hypofysgigantism
Introduktion
Introduktion till pediatrisk akromegali och hypofys jätte syndrom Akromegali och hypofyssjättsjukdom, även känd som hypofysgigantism, hypertrofiskt tillväxthormon, orsakas av överdriven utsöndring av tillväxthormon i barndomen, vilket resulterar i överdriven tillväxt och metabolisk förändring av ben, mjuka vävnader, inlägg Fysisk dysplasi. Den enastående prestandan är i den snabba tillväxten av ben, särskilt tillväxten av långa ben, och höjden är långt utanför det normala området. Enligt västerländska normer, om höjden ökar med mer än 18 cm under de första 6 månaderna efter födseln eller om höjden ökar med mer än 10 cm efter 6-12 månaders födelse, kommer den att växa för snabbt. Eller om överdriven utsöndring av tillväxthormon (hGH) börjar före puberteten, är osteofyter inte smälta till jättesjukdom; om överdriven utsöndring av hGH börjar efter puberteten, är epifysen stängd, då acromegaly, endast acromegaly Finns hos vuxna. Om sjukdomen börjar före puberteten och fortsätter att utvecklas efter puberteten blir den en enorm deformitet med akromegali. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0035% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: arytmi, oregelbunden menstruation, huvudvärk, liten penis
patogen
Pedromatisk akromegali och orsaken till hypofyssjättsjukdom
hGH utsöndras kontinuerligt för mycket (30%):
Den vanligaste orsaken orsakas av eosinofil adenom i den främre hypofysen, och överdriven utsöndring av hGH är en viktig orsak, och överdriven utsöndring av hGH är vanligt vid utsöndring av tillväxthormonfrisättande hormon (GH-RH) i hypotalamus eller hämning av frisättning av tillväxthormon. Hormonsekretion (GHIH) reduceras.
Primär hypofyssjukdom (35%):
Men de flesta av dem är primära hypofyssjukdomar, hypofystumörer är den främsta orsaken. I hypofystumörer utsöndrar hGH-celler tumörer på tredje plats (cirka 22% av hypofystumörer), mestadels godartade, främre hypofysenosofiler. Tumören kan utsöndra en stor mängd GH, hypotalamiska sjukdomar såsom ganglionom, hamartom, vagustumör, och kan stimulera hypofysen att öka utsöndringen av hGH på grund av överdriven utsöndring av GHRH. På senare år, relaterad till utsöndring av heterolog GHRH och heterolog hGH Rapporterade mer och mer, sekretionen av dessa heterologa GHRH och GH kommer från karcinoid, lungcancer eller öcells tumör.
Tillväxthormon som frisätter hormon i hypotalamus (20%):
Orsaken till hypofystumörbildning är relaterad till tillväxthormonet som frisätter hypotalamus och tillväxthormonet som frisätter hormonet. Tillväxthormonet har funktionen av assimilationsprotein, vilket kan främja utvecklingen av olika delar av kroppen, såsom hud, subkutan vävnad, extremiteter och inre organ. Båda har ökat, klinisk akromegali och andra symtom, rapporterade Daughaday 1972, GH måste spela en roll, måste vara genom tillväxten av (somatomedin, SM) eller SM (somatomedin-familjen) och SM har tre kategorier, varav Molekylstrukturen för IGF-I och IGF-II, SM-C har klargjorts. IGF-I är densamma som SM-C. Nu används IGF-I eller SM-C för att uttrycka olika metabolism- och organismförändringar orsakade av akromegali. Resultatet av direkta åtgärder från GH, men sekundära av SM, särskilt IGF-I / SM-C.
Förebyggande
Pediatrisk akromegali och förebyggande av hypofyssjättsjukdom
Akromegali och gigtsjukdom orsakas av det kroniska tillståndet med hög sekretion av tillväxthormon, vilket orsakar hypertrofi och endokrin-metabolisk störning i mjukvävnad, ben och inlägg, och sjukdomen har uppenbar genetisk tendens och genetisk sjukdomsförebyggande bör göras. Dessutom har förebyggandet och behandlingen av denna sjukdom en viktig relation med prognosen, så du bör alltid vara uppmärksam.
Komplikation
Pediatrisk akromegali och komplikationer av hypofysjättesjukdom Komplikationer, arytmi, oregelbunden menstruation, huvudvärk, liten penis
Stor tjocklek och mjukvävnadsförtjockning i halsen kan orsaka oklart språk och sömnapné på natten. Överdriven utsöndring av tillväxthormon kan orsaka hjärthypertrofi, svår arytmi, hjärtsvikt och otillräcklig lungfunktion i andningsorganen. Andningssvårigheter, hypofystumörer kan orsaka huvudvärk, kan orsaka synfält eller nedsatt syn, tonåriga flickor kan ha bröstdysplasi, oregelbunden menstruation eller ingen menstruation, pojkar med små testiklar, liten penis, på grund av svett i huden, mer olja, lätt Det finns infektioner i armhålorna eller ljumsken, och cirka 20% av patienterna har diabetes eller nedsatt glukostolerans på grund av ihållande tillväxthormon.
Symptom
Pediatrisk akromegali och hypofyssymptom Symptom Viktökning Tillväxthormonsekretion över polysackarider urinlemmar hypertrofi Hjärthypertrofi sömnapné hemianopi synfel arytmi hjärtsvikt
Uppkomsten är långsam, med onormal höjdtillväxt och viktökning. Kliniska manifestationer beror på ökad utsöndring av hGH och effekten av tumören själv på omgivande vävnader. När sjukdomen börjar konstateras att barnets tillväxthastighet påskyndas, särskilt med långa ben och hand- och fottillväxt. Tillväxthastigheten är långt utanför höjdgränsen för normala människor, och höjden är ofta> 2 meter. Efter 2 års ålder är den årliga tillväxthastigheten> 12 cm / år. Efter epifysen är stängd blir benen gradvis tjockare och har ett speciellt ansikte. Till exempel är ögonbrynen framträdande, de främre benen är hypertrofierade, humerus förstoras, mandibelen är bred framåt och ocklusionen är närvarande. Anti-käke, ansiktshud, mjukvävnadsförtjockning förändringar, stora öron, stor näsa, tjocka läppar, glesa tänder, utseende blir ful, tjock tunga och mjuk vävnadsförtjockning i halsen kan göra språket oklart och nattlig sömnapné, tillväxthormonutsöndring Överdriven för mycket kan orsaka hjärthypertrofi, svår arytmi, hjärtsvikt, brist på lungfunktion i andningsorganen, patienter är trötta under dagen, svällande mentalt och även andningssvårigheter, tumörvolymen i hypofysen ökar gradvis, kan förtryck uppstå Symtom, huvudvärk, nedsatt syn eller hemianopi, komprimering och förstörelse av andra vävnader och symtom på främre hypofysdysfunktion, förtryck av tumören när tumören expanderar uppåt, optisk chiasm leder till motsvarande synfältdefekter; tumörkomprimering, kan förstöra dura mater, fjäril Det finns en motsvarande hjärnskada eller kranial nervskada längst ner i sadeln. Cirka 20% av patienterna har socker på grund av ihållande tillväxthormon. Sjukdom eller nedsatt glukostolerans, kommer enskilda patienter försenad pubertet.
Unga flickor har dålig bröstutveckling, oregelbunden menstruation eller ingen menstruation och stora händer och fötter.
Hud manifestationer kan ses förtjockning av huden, ödem, särskilt ögonlocken, underläppen är uppenbar, på grund av överdriven hudtillväxt, ansikts- och nacke hud rynkor uppstår, hårbotten kallas ryggen hud, huden är pigmenterad, eventuellt med melanocyter Ökat stimulerande hormon, svettning av huden, mer olja, lätt att ha hemorrojder, kompressionsplatser som underarmar eller ljumsk är mycket mottagliga för infektion, 40% till 50% av patienterna med hårig, sen hårtunnning, man, könshårreduktion, testiklar, penis Mycket liten.
Undersöka
Undersökning av akromegali hos barn och hypofyssjättsjukdom
Tillväxthormonbestämning, blod GH-basvärde är normalt vid 50 ng / L, sjukdomen GH-värde ökat,> 100 ng / L.
Blodglukos och GH mättes vid 60-90 min efter oral glukos 1,75 g / kg, och GH-sekretion hämmades hos normala människor när blodglukos var> 1000 mg / L, medan GH vid hypofysjättesjukdom inte hämmas.
Efter levodopa-stimuleringstest minskade GH-sekretionen i blodet, och blod-GH-värdet ökade efter stimulering hos normala människor. Dessutom användes TRH- och GHRH-stimuleringstester vid hypofysjätte akromegali och akromegali, och de flesta patienter visade sig ha ökat GH-sekretion. Hjälper till att diagnostisera sjukdomen.
Röntgenundersökning av skallen och extremiteterna: skallens tjocklek förstoras, pannens sinus och sella förstoras, sadelns botten är synlig och röntgenstrålarna för extremiteterna visar att tåbenet ökar.
Diagnos
Diagnostik och diagnos av barnakromegali och hypofyssjättsjukdom
Jättehypofysadeformiteter måste identifieras med följande sjukdomar:
1. Äldre pubertet Tillväxten i tidig höjd är för snabb, benåldern är framskriden, ofta åtföljs av tidigt utseende av sekundära sexuella egenskaper, blod hGH normal kan identifieras.
2. Familjens höga statur De flesta patienter har en familjehistoria och familjemedlemmarna eller deras närmaste familjemedlemmar är höga och höga. Dessa barn har inga andra symtom förutom den höga fysiken.
3. Osteoarthrosis hypertrofi (osteoarthropathy hypertrophy), även känd som idiopatisk artros, främst sett hos män, orsakad av autosomal recessiva eller ofullständiga dominerande mutationer, patienter växer snabbt under puberteten och ökar snabbt i händer och fötter Samtidigt förtjockas huvudet, ansiktet, händerna och fötterna på huden, huden viks mer, djupet är djupare, fingrarna (änden) förstoras och trumman formas, och det röntgenstråla långa benstycket kan visa den nya benavsättningen av periosteum, vanligtvis är den normala sadeln normal, och blodtillväxthormonnivån är inte ökat.
4. Cerebral jättesjukdom skiljer sig huvudsakligen från hjärnsjättsjukdom. De kliniska symtomen liknar hypofyssjukdom och akromegali. Sjukdomen är högre och tyngre efter födseln och tillväxten är för snabb hos spädbarn och små barn. Med serum är GH-nivåerna för höga.
5. Marfans syndrom är en autosomal dominerande bindvävssjukdom. På grund av sin tunna kropp kallas den långa tån på handen och foten också för spindeltån. Utöver den höga kroppslängden är sorghummen alltför sträckt. Lateral deformitet i ryggraden, okulära kristaller förfaller, vissa patienter åtföljs av medfödda missbildningar av det kardiovaskulära systemet. Sjukdomens hud är ofta normal och svullnadsmönstret syns. I den övre delen av dermis kan parallella arrangerade kollagenbuntar och elastiska fibrer ses. Sällan kan laboratoriet ha ökad utsöndring av hydroxyprolin urin, vilket är gynnsamt för diagnosen av denna sjukdom.
6. Enkel prognatism Dessa patienter diagnostiseras ofta som tidigt akromegali, men blodnivåerna hos sådana patienter är normala.
7. Medfødt testikelhypoplasi Klinefelters syndrom är en kromosomal missbildningssjukdom, karyotypen är ofta 47, XXY eller 46, XX / 47, XXY chimerisk, så testikelsjukdysplasi, sjukdomen Kroppen är lång och tunn, saknar manliga sekundära sexuella egenskaper, små testiklar, ingen spermieproduktion, ofta med infertilitet, en annan typ av kromosomal missbildning är 48, XXYY och 47, XYY-syndrom, tillväxt sker före puberteten Och de framträdande symtomen på det magiska måste skilja sig från den jätteformiga missbildningen i hypofysen, som kan särskiljas genom kromosomundersökning.
8. Exophthalmos, jätte tunga, jätte syndrom, även känt som Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS), är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av neonatala missbildningar, jätte tunga, visceral hypertrofi och hypoglykemi. Beckwith et al beskrev att barnet förutom födelsen av en enorm deformitet har en jätte tunga, navelbråck, litet huvud, 15% av prestanda av halv längd hypertrofi, ofta med låg intelligens.
