Pediatrisk havsblå histiocytos
Introduktion
Introduktion till pediatrisk blåcellshistiocytos Begreppet seabluehistiocytesyndrome började 1970. Den primära patienten är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom. Som ett resultat av minskad sfingomyelinasaktivitet ackumuleras sfingomyelin och neuroglycolipid i den drabbade vävnaden. Kemisk färgning är namnet på havsblå partiklar, och vissa tror att det kan vara en variant av NPD. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0005% -0 0008% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: gulsot levercirros trombocytopeni purpura
patogen
Orsaker till pediatrisk blåcellshistiocytos
(1) Orsaker till sjukdomen
Det anses att detta symptom är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom. Denna sjukdoms etiologi är okänd. Det kan delas upp i primär och sekundär kliniskt. Sekundära patienter är ofta sekundära till primär trombocytopenisk purpura, kroniska granuler. Cell leukemi, kronisk granulom hos barn, äggleukemi med hög fetthalt, Niemann-Pick-sjukdom, talassemi, lipoproteinemi, multipelt myelom etc.
(två) patogenes
Kan bero på milda avvikelser i enzymsystemet eller överdriven belastning på det normala enzymsystemet. Blankenship et al rapporterade att en familj på 3 personer lider av denna sjukdom, vilket antyder autosomal recessiva ärftliga sjukdomar, vanliga hepatosplenomegaly, trombocytopeni, hemolytisk Symtom som anemi kan orsakas av ansamling av mukopolysackaridmetabolism i kroppen.
Förebyggande
Förebyggande av hyperplasi av melanocytcellceller hos barn
Med förebyggande av genetiska sjukdomar ska du undvika nära anhöriga och göra ett bra jobb med att rådfråga ärftliga sjukdomar.
Komplikation
Komplikationer av pediatrisk melanocythyperplasi Komplikationer gulsot cirrhos trombocytopeni purpura
Lever och mjälte, spädbarn med gulsot, gradvis progression av cirros och leversvikt, med trombocytopeni och purpura.
Symptom
Symtom på pediatrisk melanos-syndrom Vanliga symtom Hepatosplenomegali, gulsot, trombocytopeni, hudpigmentering, fördjupad leversvikt, vävnadscellsproliferation
Åldersåldern är från spädbarn till ålder, mer än 40 år gammal.
Den kliniska utvecklingen av denna sjukdom liknar den kroniska typen av Gauchersjukdom. Uppkomsten är dold, sjukdomsförloppet är lång, och det finns hepatosplenomegali. Splenomegali är i allmänhet mer än levern. De ytliga lymfkörtlarna är inte svullna. På grund av trombocytopeni kan huden ses med purpura. Några patienter har Astragalus, kan vara progressiv leversvikt, kan orsakas av ansamling av fosfolipider eller glykolipider i levern, ibland cirrhos, hudpigmentering, utslag, vit ring i fundusfläckarna, 1/3 av fallen har lungor Infiltration, som tuberkulos eller sarkoidos.
Undersöka
Undersökning av pediatrisk blåcellshistiocytos
Blodbild
På grund av varierande mjältfunktion reduceras mild anemi, leukopeni och trombocytopeni, hemoglobin och röda blodkroppar.
2. Blodtest
Serumsyrafosfatas ökas.
3. Mängden urinmukopolysackarid ökas.
4. Benmärgsundersökning
Ett stort antal havblå vävnadsceller kan ses i benmärgen.Röda, granulocyt och megakaryocyter är normala, och de blåblå vävnadscellerna (typ I) och skumceller (typ II) kan ses. Diametern för de blåbruna cellerna är 20-60 μm, och det finns en cirkulär kärna med kromatografisk agglutination. Kärnan är viskös Cytoplasma innehåller ojämna mängder havblå eller blågröna granuler. Sulfatsvart och glykogenfärgning är positiv. Sirapen innehåller cerebrosid och sackarid. Elektronmikroskopin visar att lipidmolekylerna är perifera. Laminatstruktur.
5. Patologisk undersökning
Analys av levern och mjälten visade att glykosfingolipider, fosfolipider och cerebrosider ökade, och vissa patienter hade också infiltration av havblåceller i levern, mjälten och lungvävnaderna.
Hjälpkontroll
1. B supersynlig lever, splenomegali, skrump.
2. Röntgenstråle röntgenbild se lunginfiltrationsskugga.
3. EEG-undersökning kan hitta onormala hjärnvågor.
Diagnos
Diagnos och diagnos av pediatrisk blåcellshistiocytos
diagnos
Upptäckten av ett stort antal havblå vävnadsceller i benmärgen är en viktig grund för diagnosen av denna sjukdom. Efter bestämning av syndromet hos havblå vävnadsceller är det nödvändigt att ytterligare hitta orsaken, och det primära blåblå histiocytos-syndromet kan diagnostiseras efter den sekundära en-för-en-uteslutningen.
Differensdiagnos
Det bör skilja sig från sekundär hypertrofisk cellproliferation, såsom ITP, kronisk granulocyt, polycytemia vera, talassemi, multipelt myelom och Niemann-Pick lipidos. Dessa sjukdomar ses oftast i mjälten. En liten mängd havsblå vävnadsceller och har egenskaperna hos primärsjukdom.
