Pediatrisk cystinos
Introduktion
Introduktion till cystin sjukdom hos barn Cysturiuria (cystinuria) är en familjär ärftlig sjukdom som är en autosomal recessiv störning som orsakas av proximala tubulära epitelceller och jejunal slemhinna till två basiska aminosyror (inklusive lysin, arginin). ornitin) och cystin och andra transportstörningar. Sjukdomen är kliniskt sällsynt, främst hos barn och spädbarn. Cystin är begränsat i lysosomerna i celler, och dess kristaller deponeras i hornhinnan, konjunktiva, benmärg, lymfkörtlar, vita blodkroppar, njurar och andra inre organ, vilket orsakar renal tubular och glomerulär dysfunktion och utvecklas slutligen till uremi, mer än innan puberteten. död. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: dehydrering hyperuricemia hemofili
patogen
Pediatrisk cystinsjukdom etiologi
Orsak till sjukdom
Cystaceous sjukdom har samma frekvens hos män och kvinnor. Föräldrar kan inte ärva sjukdomen vertikalt till sina barn, men det finns ofta flera fall mellan syskon. Cystinesjukdom är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom, och patienter är homozygot. Föräldrarna är heterozygota för att bära denna sjukdom. Sjukdomen har kliniskt allvarlig infantil nefropati, typ av unga patienter och tre godartade vuxna typer, vilket indikerar sjukdomens genetiska heterogenitet och den genetiska heterogeniteten.
patogenes
Den intracellulära cystinavsättningen är begränsad till lysosomer och byts inte lätt ut med extracellulära celler, men den biokemiska mekanismen är okänd. Det antas för närvarande att orsaken till cystin i celler troligen är cystin eller cystein. Intercellulära eller intracellulära transportavvikelser orsakar cystinavlagring i levern, mjälten, benmärgen, perifera blod leukocyter, lymfkörtlar, njurar och hornhinna.
1. Egenskaper för cystinsjukdom: Det finns cystinkristallavlagringar i vävnaden i hela kroppen, och de deponerade platserna är retikuloendotelcellerna i benmärgen, levern, mjälten, lymfkörtlar, perifera blod leukocyter, njurmedulla, cortex och glomerulus. Membran, konjunktiva och okulärt pigmentlager.
2. Cystinavlagring i njurarna: orsakar njurvävnadsskada som leder till njursvikt, utseendet på njurarna är blek, gränsen mellan cortex och medulla är oklar; nefronens struktur förstörs under mikroskopet, glomerulus är glasartad och njurens tubuli är Normala epitelceller ersätts av sigdceller, och de proximala tubuli är förträngda och förkortade, vilket visar en "svanhals" deformitet.
Förebyggande
Pediatrisk cystinsjukdom förebyggande
Cysturia är en familjär ärftlig sjukdom som är en autosomal recessiv störning. Därför kan förebyggande åtgärder baseras på förebyggande åtgärder för ärftlig sjukdom. För att minska förekomsten av denna sjukdom bör förebyggande utföras från pre-graviditet till prenatal: förlossligt medicinskt undersökande Spela en positiv roll i förebyggandet av födelsedefekter, storleken på effekten beror på inspektionsobjekt och innehåll, främst inklusive serologiska tester (såsom hepatit B-virus, Treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemtester (som screening för livmoderhalsinflammation), allmän medicinsk undersökning (som blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia etc., gör ett bra jobb i rådgivning om genetisk sjukdom.
Komplikation
Pediatriska cystinsjukdomar komplikationer Komplikationer dehydrering hyperuricemia hemofili
Kan uppstå uttorkning, hypokalemi, metabolisk acidos, anemi, näringsstörningar, raket, avancerad njursvikt, etc., ett litet antal patienter kan kombineras med hyperuricemia, ärftlig hypokalcemi, hemofili, muskelatrofi, Ärftlig pankreatit, retinitis pigmentosa, etc.
Symptom
Symtom på cystinos hos barn Vanliga symtom Polyuri-diabetes Di-vitaminbrist Metabolisk acidos Fotofob azotemi Aminosyra urinödem Retinal Roth plack
1. Njurskador: finns främst hos barn och spädbarn.
(1) Tidig: Den första utvecklingen är relaterad till progressiv tubulär skada.Symtomen inkluderar polydipsi, polyuri, uttorkning etc., tillväxtstopp vid 1 år gammal, raket, acidos och olika nedsatt tubulär dysfunktion, glukosuri, aminosyror Urin, fosfaturin och ökad kalium i urin, barn med ganska hy, hår är blekgult, de flesta av dem har svår fotofobi på några år, oftalmisk slitslampaundersökning kan se hornhinnan och konjunktiva har spridd metalltrådliknande reflekterande föremål; Dessutom kan pigmenteringsfläckar med oregelbunden hypodermia och oregelbunden distribution och olika storlekar av pigmenterade filament, kallad "karakteristisk kant-retinopati", hjälpa till att diagnostisera cystinsjukdom.
(2) sent stadium: på grund av den progressiva skadorna på glomeruli reduceras den glomerulära filtreringshastigheten, och motsvarande kliniska manifestationer såsom azotemi, elektrolytobalans, metabolisk acidos, tillväxtstagnation etc. framträder när sjukdomen fortskrider. Svår anemi, ödem och andra symtom.
2. Godartad typ: ingen retinopati och nedsatt njurfunktion; det finns cystinkristallavlagringar i hornhinnan, benmärgen och vita blodkroppar, men inga symtom, denna typ av patienter kan vara vuxna.
3. Mellanprodukt: Även känd som sen-början eller ung-typ, utvecklar patienten njurinsufficiens, och symtomen manifesteras i tonåren, med ofullständigt Fanconi-syndrom och långsamt rörande glomerulär insufficiens.
Undersöka
Pediatrisk cystinsjukdomskontroll
Urinen innehåller en stor mängd cystin, lysin, arginin och ornitin, och den genomsnittliga dagliga urinutsöndringen av cystin kan uppgå till 730 mg (det normala maximala värdet är cirka 18 mg / g urinkreatinin).
1. Undersökning av cystinkristall i urin: Ta morgonurin för centrifugering, och den hexagonala plana formen och bensenringliknande kristaller kan ses under ljusmikroskopi. Kristalliseringen visar att koncentrationen av urincystin överstiger 200-250 mg / L.
2. Cyanidnitroprusside-test: Stenen mals i ett pulver, lägg lite i provröret, tillsätt en droppe koncentrerat ammoniakvatten, tillsätt sedan en droppe 5% natriumcyanid och tillsätt 3 droppar 5% natriumnitroprussid efter 5 minuter. Om den karakteristiska djupa körsbärsröda är direkt positiv, betyder det att det finns cystin, men homocystein, pyruvinsyra, hel aminosyraurin och vissa läkemedel kan vara falskt positiva, bör dessutom identifieras på grund av urincystatin Syror kan vara volatilitet och uppmärksamhet bör ägnas åt falska negativa.
3. Kvantitativ mätning med urinkromatografi: det är bra för diagnos och klassificering.
Rutinisk njur ultraljud, röntgenfilm, angiografi och CT-undersökning bör göras för att underlätta diagnos och differentiell diagnos.
Diagnos
Diagnos och diagnos av cystineos hos barn
Enligt de kliniska manifestationerna av barn, finns det vitamin D-brist-raket, Fanconi-syndrom, etc.; i konjunktiva, hornhinnan och de omgivande vita blodkropparna, har benmärgs retotel endotelceller cystinkristaller, bevis på cystinavlagring i njurarna och njurarna Egenskaperna hos patologiska förändringar kan bekräfta sjukdomen.
Till skillnad från andra aminosyror urinsjukdomar kan det diagnostiseras enligt kliniska tester och laboratorietester.
