Pediatrisk svart aciduri syndrom
Introduktion
Introduktion till pediatrisk svart aciduriasyndrom Barn med svart aciduriasyndrom (alkaptonuria) är Garrod-syndrom, även känt som bruntgult syndrom. Tillståndet kännetecknas av försvagning av urin, sklerå och brosk i bröstet med melaninavlagring, polyartrit och pubisk symfys. Det är en medfödd metabolismbristsjukdom och ärftlig sjukdom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,004% - 0,005% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: uremi
patogen
Orsaken till pediatrisk svart aciduriasyndrom
Genetisk (40%):
Det finns en brist på metabolisk genetisk sjukdom orsakad av urinsyraoxidas i tyrosinmetabolismen. Det tros att denna sjukdom är autosomal recessiv. En person måste ha två kopior av en onormal allel för att utveckla en autosomal recessiv störning. Normala föräldrar kan föda sjuka barn.
Brist på urinsyraoxidas (30%):
La Dn et al. Bevisade att svart aciduriasyndrom orsakas av bristen på urinsyraoxidas i levern och njurarna, vilket gör att urinsyran som produceras av tyrosinkatabolismen ytterligare sönderdelas till ättikättiksyra, vilket gör att urinsyran inte längre Det oxiderar och ansamlas i kroppen, ökar och sjunker och utsöndras från urinen. Exponering för syre under alkaliska förhållanden oxiderar och polymeriserar till ett ämne som liknar melanin, vilket gör urinen svart. Detta enzym finns i levern och njurarna. Det har bekräftats att levern hos patienter med svart aciduria har denna enzymbrist. Om den släpps ut från svetten blir svetten också svart. Det förstod senare att urinsyra var en mellanprodukt i metabolismen av fenylalanin.
Förebyggande
Pediatrisk svart syrasyndrom förebyggande
1, orsakerna till medfödda sjukdomar är mycket komplicerade, inklusive infektion under graviditet, avancerad födelse, nära släktingar, strålning, kemiska ämnen, autoimmun, genetiska materialavvikelser.
2, förebyggande åtgärder inkluderar att undvika äktenskap med nära släktingar, genetisk testning av bärare, diagnos före födelse och selektiv abort för att förhindra födelse av barn.
3. Eftersom de flesta fall orsakas av genetiska mutationer som är helt oförutsägbara av opåverkade föräldrar. Därför krävs en systematisk undersökning under födelseomsorgen under graviditeten.
4, fysisk undersökning före äktenskapet spelar en positiv roll i förebyggandet av födelsedefekter, storleken på effekten beror på inspektionsobjekt och innehåll, främst inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersökning (såsom screening för livmoderhalsinflammation) ), allmän fysisk undersökning (såsom blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia, etc., gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning. För familjehistoria kan genetisk rådgivning hjälpa vuxna med selektiv fertilitet. Systemisk screening av födelsedefekter krävs vid förlossningsvård under graviditeten, inklusive regelbunden ultraljud, serologisk screening, och vid behov kromosomundersökning.
Komplikation
Barn komplikationer med svart syrasyndrom Komplikationer uremi
Pigmentering kan förekomma i olika vävnader:
Melanin, som deponeras på lederna, kan orsaka artros och progressiva förändringar i lederna.
Att sjunka i hjärtventilen kan orsaka snabb åderförkalkning, hjärtventilsjukdom, kan fortfarande orsaka dysfunktion i blodcirkulationen och leda till dödsfall. De flesta av dödsorsakerna är hjärt-kärlsjukdomar.
Det deponeras i bindväv såsom sklera, konjunktiva och hornhinna. Brown.
Att lugna i urinsystemet kan orsaka kronisk prostatit. Porösa svarta njursten kan förekomma hos ett litet antal patienter. De flesta av dödsorsakerna är uremi.
Symptom
Pediatriska svarta och sura syndrom symtom Vanliga symtom Urin svart syra svett naglar, öronbrosk ...
Pediatriska kliniska egenskaper kännetecknas av mörkare urin och ofta allvarligare hos män.
Svart urin: Det inträffar vanligtvis inom några dagar efter födseln. När barnet har intagats utsöndras urinen i urinen och mängden urinsyra kommer att stå i proportion till mängden tyrosin och fenylalanin. De viktigaste symtomen på färsk urinfärg är normala under alkaliska förhållanden som: urin efter stående eller alkaliserade till svart. När blöjan tvättas blir urinspåren svart och liknande.
Svart svett: Melanin utsöndras med svett, vilket kan göra svett svart.
När du blir äldre kan följande symtom långsamt uppstå:
Melanos: klinisk undersökning avslöjade deponering av melanin i sclera och auricular brosk. Med ökningen av urinsyra har den deponerats i bindväv under lång tid. I ungdomstadiet kan sclera och auricular brosk har blå-svart pigmentering och auricle blir hårt. Samma pigmentering kan förekomma i andra vävnader.
Ledsskador: ledskador, smärta, styvhet och svår smärta i könssymfysen.
Undersöka
Undersökning av svart aciduriasyndrom hos barn
Urintest
Ta en del av patientens urin och observera att när urinen utsätts för luft, blir den svart efter att ha stått eller alkaliserats.
2. Screeningmetod
(1) Test för att reducera ämnet i urin (placktest): Positiv reaktion. På grund av den alkaliska effekten är den positiva reaktionen inte orange-röd och brun. Det kan bekräftas genom ett glukosoxidas-test att denna reducerande substansreaktion inte orsakas av glukos.
(2) Järnkloridtest: Det sjuka barnets urin reagerade positivt med järnklorid, som var lila-svart.
(3) Silvernitrattest: 0,5 ml urin, tillsattes med en mättad vattenlösning av silvernitrat (återupplöst med ammoniak) och blev omedelbart svart.
3. Diagnos
Efter screening med ovanstående metod, och sedan med kromatografi, spektrofotometri eller urinoxidasaktivitetsmätning, kan urinkromatografi bekräftas.
4. Röntgeninspektion
Det kan ses att de stora lederna är degenerativa, det intervertebrala utrymmet är smalare, den intervertebrala skivan förkalkas, det intervertebrala utrymmet är smalare och ryggkotorna i ryggkotorna bildas.
5. Vissa fall har ledutstrålning och reumatoidfaktortestet är positivt.
6. Histopatologisk undersökning: det finns ljusbrunt pigment i dermis, silvernitratfärgning är inte färgad och färg svart är färgad med cresylviolett och metylenblått. Vaskulära endotelceller, svettkörtlarnas källmembran, makrofager och liknande har fina bruna partiklar. Bruna pigment ses också i kollagenfiberpaket och elastiska fibrer.
7. Gör vid behov ett elektrokardiogram, ekokardiografi, röntgenbröstkorg och andra undersökningar.
Diagnos
Diagnostik och diagnos av pediatrisk svart aciduriasyndrom
diagnos
Enligt de kliniska manifestationerna och urinsyran kan diagnostiseras.
Differensdiagnos
Den bör skilja sig från urinbrun-svart färg som presenteras i urinplackens kvalitativa test av diabetes och andra ämnen som kan göra urinen mörk, såsom bilirubin, porfyrin, myoglobin, hemoglobin.
Förvärvad brunningssjukdom: Förvärvad brunbildningssjukdom orsakad av ett läkemedel eller kemikalie som hämmar sulfhydrylgruppen i urinsyraoxidas, ingen urinsyra eller ingen ledsjukdom i urinen.
Långvarig användning av mepacrin (Api) kan orsaka brunpigmentationsliknande pigmentering. Upprepad applicering av fenol (karbolinsyra) för behandling av hudsår kan också orsaka gul pigmentering, som bör identifieras.
Kliniskt bör det differentieras från hematoporphyria, myosinuria, bilirubinuri och hematuria.
