Pediatriskt Pyramidal Dysfunction Syndrome
Introduktion
Introduktion till pediatrisk dysfunktionssyndrom Kondylomdysfunktionssyndrom (conedysfunctionsyndrome), även känt som kongenitalachromatopsia, är ett omfattande symptom som kännetecknas av medfödd färgblindhet, amblyopia, skam och nystagmus. Spädbarn försummas ofta, mestadels i tidig barndom. Föräldrar är medvetna om att kliniskt ofta misslyckas som optisk atrofi, makuladegeneration, medfödd nystagmus, amblyopia och snarkning, och nystagmus och fotofobi finns flera månader efter födseln. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: dyskinesi
patogen
Orsaker till pediatriskt pyramidalt dysfunktionssyndrom
(1) Orsaker till sjukdomen
Orsaken till pyramidalt dysfunktionssyndrom är okänd.
(två) patogenes
Patogenesen för pyramidalt dysfunktionssyndrom återstår att utforska. Enligt Larsen har morfologin i det pyramidala området hos patienten förändrats och det totala antalet kottar i hela näthinnan är inte onormal. Harrisons retinalhistologiska observation av en död patient avslöjar näthinnan. Det yttre nukleära lagret är tunt, antalet kottar minskas och antalet kottar i den centrala fossan i makula är mindre. Vissa människor tror att denna sjukdom inte är en onormalitet i antalet kottar eller morfologi, utan en abnormitet i konens färg, och vissa tror att sjukdomen Endast stavceller eller konceller finns men har ingen funktion. Dessa teorier saknar exakta data. Cirka hälften av patienterna har en familjehistoria. De flesta av dem betraktas som autosomalt dominerande och kan delvis vara ärftligt sexuellt.
Förebyggande
Förebyggande av pedamidalt pyramidalt dysfunktionssyndrom
Förebyggande av dyskinesi med genetisk bakgrund är ännu viktigare. Förebyggande åtgärder inkluderar att undvika äktenskap med nära släktingar, genomföra genetisk rådgivning, genetisk testning av bärare, prenatal diagnos och selektiv abort för att förhindra födelse av barn. Tidig diagnos, tidig behandling och intensiv klinisk vård är viktiga för att förbättra livskvaliteten för patienter med dyskinesi.
Komplikation
Komplikationer av pedamidalt dysfunktionssyndrom Komplikationer Movement Disorders
Svårigheter i rörelse på grund av dåligt syn och färgvisionsstörningar.
Komplikationer: Förmågan till egenvård är avsevärt reducerad.Vissa dyskinesier åtföljs av mental retardering och / eller mental beteendestörning.
Symptom
Symtom på pediatrisk pyramidal dysfunktionssyndrom Vanliga symtom Slipande synfält i synfältet förändras nystagmus är oklart för rödgrön färg
1. Vision
Under allmän belysning är synskärpan cirka 0,1, vilket handlar om den visuella funktionsnivån på stången. Blindheten är dess huvudprestanda. Under hög belysning reduceras synskärpan. Under låg belysning kan synskärpan hos vissa patienter förbättras något.
2. Färguppfattning
På grund av den dåliga funktionen hos konen visar den färgvisionsstörning, endast den underlägsna färgigenkänningsfunktionen, och mer är att färgen inte alls kan särskiljas, och objekten är gråa med olika ljusstyrka.
3. Fotofobi
Patienter med denna sjukdom har olika grader av fotofobi, ofta med ljusa rum och utomhusfotofobi, visar ofta blinkning, böjning med händer och skuggning, i det mörka rummet eller på natten kan vara lika vanligt som ögat, Muller 1923 Anledningen till fotofobi kan orsakas av stavcellernas funktionella tillstånd. När konens och stavkroppens funktion är närvarande kan stavkroppens funktion hämmas. När konfunktionen är dålig existerar stavkroppens funktion ensam. Det är uppenbart.
4. Ögelskalvskakning
På grund av dysfunktionen i patientens kon eller den centrala mörka fläcken, brist på fixeringsförmåga, bildas nystagmus för att hitta bästa synen eller undvika stark ljusstimulering. Om konen fortfarande har vissa funktioner eller falsk makulabildning, kan nystagmus vara mycket Tänd eller försvinner, nystagmus är ofta det tidigaste tecknet på sjukdomen, vanligtvis horisontell tremor, som kan minskas med åldern.
5. Fundus
De flesta patienter har förändringar i näthinnans makulära område, såsom försvinnandet av foveal fossa, tunnningen av näthinnans blodkärl eller den bleka sidan av optisk skiva.
6. Synfält
Den perifera visionen är i allmänhet normal och vissa patienter kan ha olika grader av centrala mörka fläckar.
Undersöka
Undersökning av pediatriskt pyramidalt dysfunktionssyndrom
Allmänna laboratorietester har ingen specifik prestanda.
1. Elektroretinogram Patienten kan ha ett tydligt elektroretinogram försvunnit, men det ektopiska elektroretinogrammet är i allmänhet normalt.
2. Visuella framkallade potentialer Litteraturen rapporterar att det initiala svaret på visuellt framkallade potentialer hos patienter med denna sjukdom försvinner eller är försenat.
3. Den initiala kurvan för den mörka anpassningskurvan (konfunktion) har förändrats mycket. Den slutliga tröskeln (stapelfunktion) är mestadels normal, och patientens mörka anpassning är mer smidig.
Diagnos
Diagnos och differentiell diagnos av pediatriskt pyramidalt dysfunktionssyndrom
diagnos
Diagnos kan göras baserat på kliniska manifestationer.
Differensdiagnos
Från utvecklingen av sjukdomen kan syndromet delas upp i två kategorier, identifierade enligt följande:
1. Statisk kondysfunktion
Lesionen är medfödd och utvecklas inte.
2. Progressiv kondysfunktion
För förvärvad, selektiv, progressiv pyramidal dysfunktion tror de flesta forskare att den andra kategorin kan vara en ny typ av ärftlig näthinninsufficiens, även känd som progressiv pyramidal degeneration eller progressiv pyramidal dystrofi, Dess kliniska manifestationer är i princip samma som de av den första typen, men det har bättre fixationsförmåga, mer ingen nystagmus, normal syn och färgvisionsfunktion, och lesionen är progressiv.
