blandad renal tubulär acidos
Introduktion
Introduktion till blandad renal tubular acidosis Hybrid RTA är en kombination av de kliniska egenskaperna hos de två typerna av I och II RTA som beskrivs ovan. Vissa människor har delat upp denna typ i blandad typ och RTA av typ III. De kliniska egenskaperna hos både blandad typ I och typ II RTA anses vara undertyper av typ II RTA. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,03% - 0,05% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: metabolisk acidos, hypokalemi, vitamin D-brist, njursten, uremi, neurologisk dövhet
patogen
Orsaker till blandad renal tubular acidosis
(1) Orsaker till sjukdomen
Hybrid RTA är en kombination av de kliniska särdragen hos både typ I och II RTA, så orsaken till sjukdomen kännetecknas också av typ I och II RTA.
1. Primär sjukdom: sporadisk och ärftlig.
2. Sekundär ärftliga sjukdomar: osteopeni, neurologisk dövhet, kolhydrat B-brist eller nedsatt funktion, brist på pyruvathydroxylas, ärftlig fruktostolerans, cystinos, Lowe-syndrom, Wilson är sjuk.
3. Läkemedel och förgiftning: amfotericin B, litium, toluen.
4. Onormal kalciummetabolism: primär kalciumavsättning nefropati, idiopatisk hyperkalcemi, överdriven vitamin D eller förgiftning, hypertyreoidism, hyperparatyreoidism.
5. Systemiska immunsjukdomar och gloma-sjukdomar med hög gamma: idiopatisk hypergammaglobulinemi, multipelt myelom, systemisk lupus erythematosus, Sjogren's syndrom, sköldkörtel, cirros, primär gallvägsskleros , kronisk aktiv hepatit.
6. Interstitiell njursjukdom: obstruktiv nefropati, avstötning av njurtransplantation, segelcell hemoglobinsjukdom, svampnjur, smärtstillande nefropati.
7. Primär sjukdom: sporadisk, ärftlig.
8. Sekundär ärftlig sjukdom: Det ärftliga fruktosinnehållet minskade, kolhydratanhydras B-brist och minskad funktion.
9. Läkemedel och gifter: tungmetaller (bly, kadmium, kvicksilver, koppar), kolsyraanhydrashämmare, som tar ut tetracyklin.
10. Andra: hyperparatyreoidism, multipelt myelom, Sjogren's syndrom, amyloidos, nefrotiskt syndrom, avstötning av njurtransplantation, hypervitamin D, kronisk aktiv hepatit.
(två) patogenes
Patogenesen för blandad RTA bör likna den för typ I och II RTA.
1.H + aktiv transport gör att lumenhastigheten minskar
(1) Gradientdefekter: H + -transport är extremt känslig för hämning av lumen H + (hålrumscell eller lumen-till-rörformig H + -gradient), och dess aktiva transporthastighet reduceras.
(2) H + sekretionsbrist: Även efter att hämningen av H + -koncentrationen har frigjorts är transporten av H + från cellerna till lumen fortfarande lägre än normalt och utsöndringsförmågan sänks.
2.H + ökar diffusionshastigheten från lumen till cellen (eller till stroma)
(1) Ökad H + -flöde: H + -permeabiliteten hos epitelcellmembranet eller den snäva övergången till det lilla röret ökar, vilket får H + att flyta tillbaka från lumen till cellen.
(2) Spänningsberoende H + transportfel: Minskningen av lumen Na + eller ökningen av Cl-reabsorption minskar lumenens negativa laddning, minskar utsöndringen av H + eller ökar återflödet av H +.
3. Förmågan att reabsorbera HCO3- minskar
Hos normala människor återabsorberas HCO3-85% i den proximala krökta tubuli, och när försurningsfunktionen hos den proximala krökta tubuli försämras minskar förmågan att reabsorbera HCO3- och överdrivet HCO3- ur urinen. Detta vätekarbonat förloras. Minskar mängden HC03- i blodet, bildar acidos och alkalisk urin.
Förebyggande
Blandad förebyggande renal tubular acidosis
För typ III renal tubular acidosis finns det inga effektiva förebyggande åtgärder, och förebyggandet av sekundära sjukdomar bör börja med behandling av grundläggande sjukdomar, kontrollera utvecklingen av renal tubular acidosis och aktivt behandla patienter med sjukdomar för att förhindra utvecklingen av sjukdomen. Prognosen är god.
Komplikation
Blandade njur tubulära acidoskomplikationer Komplikationer Metabolisk acidos hypokalemia D-vitaminbrist njursten uremi neurologisk dövhet
Metabolisk acidos, hypokalemi, raket, tillväxtfördröjning, vitamin D-brist eller osteomalacia, partiell njurförkalkning eller njurförkalkning, avancerad uremi och några neurologiska dövhet.
Symptom
Blandade symtom på renal tubular acidosis Vanliga symtom aptitlöshet, illamående och kräkningar, illamående, polyuri, njurförkalkning, uttorkning, njurområde, trist smärta, "anka steg", gång ben smärta
De typiska kliniska manifestationerna av blandad RTA är:
1. har ofta acidos
Typiska fall är hyperklorsyra, pH i urinen kan sänkas till under 5,5, eller det finns diabetes, fosfor, aminosyra och urin.
2. Kliniska manifestationer av hypokalemi
Sekundär aldosteronökning främjar utsöndring av K +, metabolisk acidos och låg natrium, hypokalemi kan ha tillväxthämning, illamående, kräkningar och annan sur förgiftning och svaghet, trötthet, muskelsvaghet, förstoppning och annan hyponatremi och låg Kaliumprestanda.
3. Urinberäkningar.
4. Osteopatisk
Förekomsten av bensjukdom är vanligare hos patienter med RTA av typ I. Barn kännetecknas av vitamin D-brist och osteopetros hos vuxna.
5. Sekundär hyperparatyreoidism
Hos vissa patienter minskade utsöndringen av urinfosfor och blodfosfor minskade och sekundär hyperparatyreoidism inträffade.
Undersöka
Blandat renal tubular acidosis test
Blodtest
Visade huvudsakligen blod K +, Ca2, Na +, PO43-lågt, blod Cl-ökat, plasma HCO3-minskat, CO2-bindning minskade blodklor, blod HCO3-minskat, blodkalium normalt eller minskat.
2. Urintest
Det finns ingen cellkomponent i urinen, HCO-utsöndringsfraktion är mer än 5%, urin NH4 + <500 mmol / d, 24 timmar urin Na +, K +, Ca2, PO43-utsöndring ökar, urin pH> 5,5, och urin kaliumutsöndring ökar.
3. Laddningstest
(1) Ammoniumkloridtest: vanligt test för misstänkt och ofullständig RTA av typ I; utsatt för ammoniumklorid 0,1 g / (kg · d), muntligt 3 gånger, i tre på varandra följande dagar, 3 dagar per timme Lämna urin en gång, mät urin pH och blod HCO3-, när blod HCO3-faller under 20 mmol / L och urin pH> 5,5, det har diagnostiskt värde, och patienter med leversjukdom växla till kalciumklorid 1 mmol / (kg · d). Bestämningen med det positiva resultatet var densamma som ammoniumkloridbelastningstestet.
(2) Bestämning av ammonium i urin: Utskillelse av ammonium urin hos normala människor är cirka 40 mmol / d, och urin-ammoniumutsöndring av typ I RTA är <40 mmol / d.
(3) Bestämning av urin PCO2: 5% natriumvätekarbonat intravenös infusion för att bibehålla blodets pH över 0,5 timmar; när urin pH> blod pH, urin PCO2> blod PCO2 2,66 kPa eller mer är diagnostiskt, det vill säga en gång Urinen är alkalisk, oavsett om HCO3-koncentrationen i blodet återgår till det normala, såsom urin PCO2> 9,3 kPa, kan det anses att H + -utsöndringsförmågan hos uppsamlingsröret inte är onormal.
(4) Urincystintest: cysteinurin förekommer ofta vid proximal invecklad tubulussjukdom, om det är positivt, är det bra för diagnos (cyanidnitrohydrocyanat-test: ta 5 ml urin och 1 droppe koncentrerad ammoniak, 5% 3 droppar natriumcyanid, positivt för en purpur-röd reaktion), och en subtyp av typ II RTA diagnostiserades i ett syrabelastningstest, såsom urin pH <5,5 eller lägre.
(5) Alkali belastningstest:
1 oral natriumbikarbonatmetod: från 1 mmol / (kg · d), daglig ökning till 10 mmol / (kg · d), acidos korrigeras, blodprov, urin HCO3-koncentration och glomerulär filtreringshastighet Beräkna andelen urin HCO3-: HCO3- i urin = urin HCO3- (mmol / L) × urinvolym (ml / min) / plasma HCO3- (mmol / L) × GFR, normalt humant urin HCO3- är noll; Typ II, blandad RTA> 15%, typ I RTA <3% till 5%.
2 Intravenös instillation av natriumbikarbonatmetod: 5% NaHC03 tillsattes droppvis med en hastighet av 4 ml / min under 2 h. Blodets pH, PCO2, HCO3-koncentration och urin-pH, HCO3-koncentration mättes före injektion; Efter 90 minuter mättes blodets pH, PC02, HCO3-; 60, 120 min, urin-pH och HCO3-. När patientens blod HCO3- återvände till det normala, var mängden HC03-utsöndring i urinen 15% av överskottet av glomerulär filtrering, vilket antydde en proximal krökad tubuli. HCO3-absorptionsstörning, urin HCO3-utsöndringsfraktion = (urin HCO3- / plasma HCO3 -) / (urinkreatinin / kreatinin), plasma HCO3-koncentration, typ II RTA HCO3-utsöndringsfraktion> 15%, typ I RTA <5%, denna metod kan identifiera typ I, typ II RTA.
4. Bildundersökning
Fiskmjölliknande njursten finns i KUB-vanliga eller IVP-tabletter, och bensjukdom kan vara känd.
5. Ultraljudsundersökning
Kan förstå om njurarna har förkalkning och stenar.
Diagnos
Diagnos och diagnos av blandad renal tubular acidosis
Diagnostiska kriterier
Blandad renal tubular acidosis liknar typ I RTA.Diagnosen är baserad på orsaken till typ I RTA, högkloridsyraos, urinammonium> 40 mmol / d, ammoniumkloridbelastningstest urin pH> 5,5, kolsyra Testet med natriumvätebelastning, (UB) PCO2 <4,0 kPa, kan diagnostisera sjukdomen.
I likhet med typ III RTA, typ II RTA, är diagnosen baserad på: hög kloridsyros, med undantag för icke-nefrogena sjukdomar, oförklarad hypokalemi, hypofosfatemi, urin glukos positiv, Ökat fosfor i urinen, aminosyraurin, urin pH> 6,0; syra, positivt alkali belastningstest kan diagnostisera sjukdomen.
Differensdiagnos
Sjukdomen måste differentieras från typ I, typ II RTA och metabolisk acidos orsakad av glomerulära sjukdomar. Den senare har ofta en minskning av glomerulär filtreringshastighet, och de kliniska manifestationerna av azotemi måste också vara associerade med kväveretention. Andra sjukdomar med acidos och andra typer av renal tubular acidosis, såsom distal renal tubular acidosis kan förväxlas med uremia acidosis, men metabolisk acidosis av uremia har azotemi och förhöjd blodfosfor. Identifiering är inte svårt.
Njurförkalkning orsakad av ärftlig idiopatisk hypercalciuria kan orsaka distal renal tubular acidosis, och den måste differentieras från den primära. Stenen för närvarande kan vara kalciumfosfatsten, men ingen låg kalium. Hemorragisk och metabolisk acidos, ofullständig RTA, den lättaste och idiopatiska hyperkalcemi kan inte särskiljas, vid denna tidpunkt kan den användas för ammoniumkloridbelastningstest, sekundär distal renal tubulär sjukdom orsakad av andra sjukdomar Acidos har sina egna kliniska egenskaper.
