förvärvad hyperlipoproteinemi
Introduktion
Introduktion till förvärvad hyperlipoproteinemi Sekundära eller förvärvade hyperlipoproteinemier är förändringar i lipidmetabolism orsakade av organsjukdomar eller läkemedelsreaktioner, och de är mycket fler än primär familjär hyperlipoproteinemi, varav de flesta är Orsakar inte hudskador. Endast former med kliniska manifestationer som liknar hyperlipidemi typ IIb eller IV kan snabbt utveckla utslag xantom, detaljerad medicinsk historia för att utesluta primär hyperlipoproteinemi. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,003% -0,005% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: åderförkalkning, akut pankreatit
patogen
Förvärvad hyperlipoproteinemi
Orsak till sjukdomen:
Det är en förändring i lipidmetabolism orsakad av organsjukdom eller läkemedelsreaktion.
patogenes:
Lipoproteinreceptor med låg densitet, även känd som ApoB, E-receptor, är ett cellytoprotein med den högsta mängden hepatocyter. Genen med låg densitet lipoproteinreceptor är lokaliserad på human kromosom 19, och orsaken till familjär förvärvad hyperlipoproteinemi är naturliga mutationer i lipoproteinreceptorgenen med låg densitet, inklusive borttagningar, insertioner, nonsensmutationer och missense-mutationer. . Dussintals mutationer med låg densitet lipoproteinreceptor har identifierats och kan delas in i fem kategorier.
Klass I-mutationer: kännetecknas av det faktum att den mutanta genen inte producerar en mätbar lipoproteinreceptor med låg densitet, och det finns ingen lipoproteinreceptor med låg densitet på cellmembranet, som är den vanligaste typen av mutation.
Klass II-mutationer: kännetecknas av lipoproteinreceptorer med låg densitet syntetiserade av mutanta gener vid cellmognad och transportstörningar, och lipoproteinreceptorer med låg densitet på cellmembranet reduceras signifikant och är också vanligare.
Klass III-mutationer: kännetecknas av en lipoproteinreceptor med låg densitet syntetiserad av en mutantgen som når cellytan men inte binder till liganden.
Klass IV-mutationer: Dessa mutationer är mogna lipoproteinreceptorer med låg densitet som binder till lipoproteiner med låg densitet när de når cellytan, men inte genomgår intern migration.
Klass V-mutationer: kännetecknas av syntes av lipoproteinreceptorer med låg densitet, bindning till lipoproteiner med låg densitet och efterföljande interna skift, men receptorer kan inte återvinnas till cellmembranet.
Olika raser, lipoproteinreceptormutationer med låg densitet uppträder på olika sätt, till exempel, i den heterozygota familjära hyperkolesterolemin hos fransk-kanadensare, står mutationen orsakad av borttagandet av receptorgen för 60%. Den mest framträdande avvikelsen hos lågdensiteten lipoproteinreceptorbrist är avmattningen av låg-densitet lipoproteinnedbrytning från plasma. När lågdensitetslipoproteinreceptorn är normal kan en del av mellandensitetslipoproteinet direkt sönderdelas av levern med låg densitet lipoproteinreceptor, men i familjär hyperkolesterolemi kan lågdensitet lipoprotein inte sönderdelas, vilket resulterar i mer Lipoproteiner med mellanliggande densitet omvandlas till lipoproteiner med låg densitet, vilket resulterar i ökad produktion av lipoproteiner med låg densitet.
Förebyggande
Förvärvat hyperlipoproteinemia-förebyggande
1. Justera en rimlig diet för att minska intaget av mättade fettsyror och kolesterol.
2. Justera livs- och arbetsformer Delta aktivt i sportaktiviteter, undvik stillasittande och kontrollera vikten. Rökstopp är begränsat till alkohol.
3. Patienter med familjehistoria med koronar hjärtsjukdom, diabetes och primär hyperlipidemi bör regelbundet undersökas med avseende på blodlipider, blodsocker och leverfunktion.
4. Män över 40 år, kvinnor i klimakteriet bör regelbundet kontrolleras för blodlipider varje år.
5. För att kunna upptäcka hyperlipidemi på ett tidigt och snabbt sätt rekommenderas att alla vuxna över 20 år regelbundet kontrollerar plasmakolesterolnivån. Plasmatriglyceridnivåer bör mätas hos alla patienter med pankreatit.
Komplikation
Förvärvade hyperlipoproteinemi-komplikationer Komplikationer ateroskleros akut pankreatit
Komplikationer av förvärvad hyperlipoproteinemi är ateroskleros, hypertriglyceridemi, kylomikronemi, akut pankreatit och liknande.
Symptom
Förvärvade hyperlipoproteinemia symtom vanliga symtom diabetes noduler hypoproteinemia
Det är värt att notera att diabetes, speciellt när den inte kontrolleras ordentligt, kan orsaka utslag av xanthomas. Vid obstruktiv leversjukdom finns hyperlipoproteinemi typ IIa, som huvudsakligen kännetecknas av makulopati, platt och nodulgul. Tumörer, generaliserat platt xantom förekommer ofta vid atypisk proteinemi.
Undersöka
Undersökning av förvärvad hyperlipoproteinemi
1. Bestämning av blodlipidprofil Komplett uppsättning inklusive fastande TC, TG, LDL-C, HDL-C.
2. För att bestämma närvaron eller frånvaron av kylomikroner i plasma är en enkel metod att placera plasman i kylskåp vid 4 ° C över natten och sedan observera om plasman har ett "krämigt" toppskikt.
3. Koncentration med låg densitet lipoprotein (LDL-C) kan beräknas med hjälp av Friedewald-formeln:
LDL-C (mg / dl) = TC- (HDL-CTG / 5) eller LDL-C (mmol / L) = TC- (HDL-C TG / 2.2).
Om plasmatriglyceridkoncentrationen är inom 4,5 mmol / L beräknas LDL-C-koncentrationen med hjälp av denna formel och resultaten är tillförlitliga. Om plasmatriacylglycerolkoncentrationen överstiger 4,5 mmol / L kan denna formel inte tillämpas eftersom den beräknade LDL-C-koncentrationen kommer att vara betydligt lägre än det verkliga värdet.
Plasmakolesterolnivån kan variera med ± 10% inom 1 till 2 veckor, och laboratorievariationen får ligga inom 3%. Åtminstone två poster med blodprovundersökning bör göras innan man bedömer om det finns hyperlipidemi eller bestämmer förebyggande och behandlingsåtgärder. .
Speciell undersökning om lipidmetabolism
(1) Apolipoproteinanalys: Bestämning av plasma Apo B- och Apo AI-nivåer är viktigt för att förutsäga risken för koronar hjärtsjukdom.
(2) Lipoproteinmetabolismtest in vivo: Dessutom kan gen-DNA-mutationsanalys, lipoproteinreceptorinteraktion och lipoproteinlipas och leverlipas, kolesterollipas och syntetas mätas.
Diagnos
Diagnos och differentiering av förvärvad hyperlipoproteinemi
diagnos
Enligt kliniska manifestationer kan egenskaperna hos hudskador och egenskaperna hos serumtest diagnostiseras.
Differensdiagnos
Detaljerad medicinsk historia för att utesluta primär hyperlipoproteinemi, diabetes, särskilt när det inte kontrolleras ordentligt kan orsaka utslag xantom, vid obstruktiv leversjukdom finns hyperlipoproteinemi typ IIa, kliniskt huvudprestanda För makulopati, platta och nodulära xantomer förekommer ofta generaliserat platt xantom vid atypisk proteinemi.
