hexokinasbrist
Introduktion
Introduktion till Hexokinas-brist Hexokinasedeficiency (HKD) är en autosomal recessiv störning. 1967 rapporterade Valentine et al tre fall. Tjugo patienter i 12 icke-närstående familjer har rapporterats, varav 1 av 7 år gamla. Pojken är av kinesisk härkomst. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdomar: 0,0005% (med familjehistoria är ärbarhet cirka 20%. Förekomsten av ingen familjebudbärare är 0,0005%) Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: endokrina störningar
patogen
Orsak till hexokinasbrist
(1) Orsaker till sjukdomen
Autosomal recessiv arv.
(två) patogenes
HK är en monomer med en molekylvikt av 108 kD, som är det första katalytiska enzymet av glukosanaerob glykolysväg, och är en av de nyckelhastighetsbegränsande enzymerna i denna väg. HK har 4 isomerer (I, II, III och IV) De röda blodkropparna är huvudsakligen av typ I HK, som vidare kan delas upp i Ia, Ib och Ic. TheKIKI finns huvudsakligen i de unga röda blodkropparna, nivån på mogna röda blodkroppar är låg, och det är ett cellåldersberoende enzym. HKI-typen finns i lymfocyter och Trombocyter, HK-bristpatienter, lymfocyt HKI-typ minskade, HKIII-typkompensationsökning, blodplättar endast 20% till 35% av normal HK-aktivitet, efter trombinstimulering, även om glykolytisk hämning och partikelutsöndring med hög densitet Förlust, men defekten av blodplättmetabolismen har ingen klinisk betydelse.
Strukturgenen HK-typ I är belägen vid 10p11.2. En cDNA-klon som kodar för mänsklig HK har nyligen isolerats från ett vuxet njur-DNA-bibliotek. Det genetiska mönstret för HK-brist är autosomal recessiv, och i fallet med HK-brist, glukosmetabolism Mellanprodukter och ATP-produktion reduceras och 2,3-DPG kan minskas eller normalt.
Förebyggande
Hexokinasbrist förebyggande
Uppmärksamhet bör ägnas åt förebyggande, eugenik, pre-äktenskapliga och prenatal undersökningar.
Komplikation
Komplikationer i hexokinasbrist Komplikationer, endokrina störningar
Endokrina symtom
Symptom
Hexokinasbrist symtom vanliga symptom gulsot
Cirka 25% av patienterna har neonatal hyperbilirubinemi, ibland till och med mycket svår.De flesta patienter har mild anemi eller upprepad gulsot före 10 års ålder. De flesta patienter med svår splenomegali och behöver blodtransfusionsterapi. Patienter med HK-brist är i allmänhet anemiska, men symptomen på klinisk hypoxi är mer uppenbara. Lohr rapporterade en grupp på fyra unga män som, utöver bristen på HK, också hade onormalheter i njurar, benmärg, endokrin och kromosomer, nämligen Fanconi-anemi.
Bekräftelsen av hexokinasbrist beror på analysen av erytrocyt HK-aktivitet.
Undersöka
Undersökning av hexokinasbrist
Perifert blod
Både blodplättar och vita blodkroppar reduceras.
2.HK-aktivitetsbestämning
Trombocyt- och leukocyt HK-aktivitet reduceras.
3. Erytrocyt osmotisk ömhet ökar, självhemolytiskt test är normalt eller glukos och ATP korrigeras för att öka (typ I).
Diagnos
Diagnos och identifiering av hexokinasbrist
Bekräftelse av hexokinasbrist beror på erytrocyt HK-aktivitetsanalys
