Familjär vitamin D-resistent rakitis
Introduktion
Introduktion till familjära anti-vitamin-raket Familjella anti-vitamin-raket eller osteomalacia (familialvitamin Dresistantricketsorosteomalacia), även känd som primär hypofosfatemisk raket, hypofosfatemiska raket (hypofosfatemikrickor) är en familjär ärftlig tubulär dysfunktion. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: raket Myasthenia gravis
patogen
Familj-anti-vitamin raket
Orsak:
Patogenesen för denna sjukdom har inte definierats fullt ut. Man har tidigare trott orsakas av onormal D-vitaminmetabolism eller tarmkalsiumabsorptionsstörning, men blodnivån på 1,25 (OH) 2D3 är normal, och administreringen av detta läkemedel kan inte korrigera det låga blodet. Fosfor och överdriven utsöndringsgrad i urinfosfor, så bevisen är otillräcklig. För närvarande anses det att njurens tubulus i sig har funktionella defekter, vilket kan vara bristen på ett fosforbindande protein, vilket påverkar den normala transfusionen av fosfor i tarm- och renal tubulär epitel. Man tror allmänt att den genetiska personen kan ha en speciell genetisk defekt i den distala njurens tubuli, fosfortransportsystemet som svarar på paratyreoideahormon och funktionen att syntetisera 1,25 (OH) 2-kolekalciferol och njurens tubuli är tung på fosfor. Minskad absorption, ökad urinfosfor, vilket orsakade minskning av blodfosfor på grund av minskad kalciumabsorption i tarmen, så blod (Ca) × (P) -produkt minskade och påverkade benförkalkning och orsakade hypokalcemi, sekundär paratyreoidefunktion Hyperthyreoidism och osteomalacia, orsakad av dysenteri och osteokalifiering, sekundära sjukdomar såsom jättecellstumörer (godartade eller maligna), reparationsgranulom, hemangiom, fibroider etc. på grund av utsöndring av humorala faktorer Kan vara skadad Proximal tubulär till 1a-hydroxylering av 25 (OH) D och fosfattransport, renal fosfat clearance ökade och osteomalacia och hypofosfatemi, under påverkan av ovanstående faktorer, orsakar slutligen tillväxt Utvecklingsstörningar och uppenbar bensjukdom.
Förebyggande
Familjeförhindrande anti-vitamin-raket
Sjukdomen är en ärftlig familjesjukdom, det finns inga specifika förebyggande åtgärder för dess början, och patienter med redan början bör vara aktivt symtomatiska för att förhindra komplikationer.
Komplikation
Familjekomplikationer med anti-vitamin raket Komplikationer rickets myasthenia gravis
Riketter eller osteomalacia; utvecklingsstörningar, skelettdeformiteter, svår muskelsvaghet etc.
Symptom
Familjella anti-vitamin-raket symptom Vanliga symptom Bensmärta, mjukning i ben, kronisk njurinsufficiens, kramper, vitamin D-brist, urinfosfor, hypofosfatemi, hypofosfatemi
Sjukdomen är sällsynt, ofta med familjehistoria, vanligare hos kvinnor, men de kliniska symtomen är lätta, manliga patienter är motsatsen.
De flesta av patienterna i denna sjukdom kan vara asymptomatiska, men har i allmänhet olika grader av kliniska manifestationer.Symtomen är olika hos barn i tidig barndom och vuxna. Barnet har vanligtvis tidigt början, och det finns hypofosfatemi strax efter födseln.De flesta benskador som liknar vitamin-brist-raket börjar dyka upp omkring 1 år. Det "O" -formade benet är ofta det tidigaste symptom på uppmärksamhet, men sjukdomen är mestadels försummad. Höjden är normal, och de sjuka barnen har en kort tillväxt på grund av tillväxt- och utvecklingsstörningar; allvarliga sjukdomar som barn kan ha typiska aktiva raket vid 6 års ålder, manifesteras som allvarliga skelettdeformiteter, dvärg, svår bensmärta.
Vissa patienter kan drabbas av bensmärta och kan inte gå, patienter kan ha sprickor och tillväxt- och utvecklingsstagnation, och uppträder ofta före förekomsten av bensjukdom, tidiga tandskador, såsom trasiga tänder, slitage, mjuka, för liten emalj, etc., vuxna manifesteras ofta som brosk Sjukdom, men det finns ingen sekundär hyperparatyreoidism och Looser-Milkman-tecken på röntgenfilmer. Muskelspänningen är låg, särskilt i nedre extremiteterna. Hand- och fottryckningar är sällsynta.
Kvinnor har ofta endast lågt blodfosfor och ingen bensjukdom, blodfosfor är mycket lågt, ofta 0,32 ~ 0,78 mmol / l (1 ~ 2,4 mg / dl), barns fall är mer uppenbara, och urinfosfor ökade, serum och urin kalcium och Magnesium är normalt eller något lägre, kalcium i blodet, fosforprodukten är under 30, alkaliskt fosfatas i serum är normalt eller något högre (bestämt av bensjukdom), blodparathyreoidahormon (PTH) är normalt eller något högre, blod l, 25 ( OH) 2D3-nivåer är normala, men det finns också minskningar. Behandling med vitamin D såsom adekvat fosfattillskott kan fungera, intravenöst kalcium kan också ha en kortvarig effekt.
Undersöka
Familjekontroll av anti-vitamin-raket
Urinkontroll
Ökad fosfor i urinen, normalt eller något lägre kalcium och magnesium i urinen, normal urincAMP.
2. Biokemisk undersökning i blod
Fosfor med lågt blod, vanligtvis 0,32 ~ 0,78 mmol / L (1 ~ 2,4 mg / dl), blodkalcium och magnesium normalt eller något lägre, blodkalcium, fosforprodukt under 30, ökat alkaliskt fosfatas i blod under aktiv period, Parathyroidhormon i blodet (PTH) är normalt eller något högre, och 1,25 (OH) 2D3-nivåer i blodet är också normala, men det finns också minskningar.
Rutinmässig avbildning och B-ultraljudundersökning, röntgen av ben visade typiska tecken på raket och osteomalacia.
Diagnos
Diagnos och identifiering av familjära anti-vitamin-raket
Diagnostiska kriterier
Enligt ovanstående kliniska manifestationer och laboratorieresultat är diagnosen inte svår.
1. Det finns typiska kliniska manifestationer som uppenbara raket eller osteomalacia (nedre extremiteterna är uppenbara). De pediatriska patienterna har tidigt börjat och det finns hypofosfatemi strax efter födseln. Skelettskador uppträder ungefär 1 år gamla, särskilt "O" -benet. Vanliga tidiga symptom som orsakar uppmärksamhet.
2. Hypofosfatemi, ökad renal fosforclearance och ökad urinfosfor.
3. Intestinal absorption av kalcium och fosfor reduceras.
4. Inget svar på allmänna terapeutiska doser av vitamin D
5. Har en positiv familjehistoria eller en historia av hypofosfatemi.
6. Uteslutning av vitamin D-brist, kronisk nedsatt njurfunktion, bensjukdom orsakad av andra njurslangarmsfunktionssjukdomar, de med ovanstående punkter, och som kan släppas ut från andra orsaker till njurrakick kan överväga diagnosen av denna sjukdom.
Differensdiagnos
Sjukdomen bör identifieras med följande sjukdomar:
1. Rickets med vitamin D-brist
Huvudsakligen på grund av D-vitaminbrist har sjukdomen en tydlig orsak till D-vitaminbrist, låg eller normalt kalcium i blodet, låg fosfor i blodet, men fosfor i urinen ökar inte och svarar på D-vitaminbehandling, kan identifieras, Dessutom ökar inte urinfosfor, nivåerna av parathyreoideahormon i blodet ökar, och urincAMP ökar, vilket också hjälper till att identifiera.
2. Vitamin D-beroende eller pseudo-vitamin D-brist
Krampan och muskelsvagheten hos denna sjukdom är tyngre, kalcium i blodet är lågt, blodfosfor är normalt eller ökat, och svaret på fysiologisk dos på 1,25 (OH) 2D3 är bra och beroende.
3. Övrigt
Såsom Fanconi-syndrom, renal tubular acidosis, kronisk njursvikt och andra njurraxier.
