Familjär Apolipoprotein B100-brist
Introduktion
Introduktion till familjärt apolipoprotein B100-brist Familjedefekt protein B100-brist (FDB) upptäcktes först 1986. När man studerade patienter med måttligt förhöjda plasmakolesterolnivåer noterade Vega et al. Ett litet antal personer med låg densitet lipoprotein (LDL) in vivo. Katabolhastigheten är långsam, och dess LDL-receptorfunktion är normal, förmodligen på grund av avvikelser i själva LDL-partiklarna. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,00041% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: åderförkalkning, kranskärlssjukdom, hypertoni
patogen
Orsaken till familjärt apolipoprotein B100-brist
(1) Orsaker till sjukdomen
FDB beror på ersättningen av arginin (Arg) vid position 3500 i Apo B100 med glutamin (Gin) (Arg3500 → Gln), vilket resulterar i bindning av LDL till receptorn som innehåller denna defekta Apo B100.
(två) patogenes
Katabolismen av normalt plasmalipoprotein påverkas främst av apolipoproteinet i det. Eftersom mer än 95% av apolipoprotein (Apo) i LDL är Apo B100, kan det bero på genetiska defekter av Apo B100. LDL binder till sin receptor och påverkar därigenom hastigheten för LDL-katabolism i kroppen. Efterföljande studier bekräftade denna inferens, som har bekräftats bero på att arginin (Arg) vid 3500 i Apo B100 var glutamin ( Ersättning av Gln) (Arg3500 → Gln), vilket orsakar LDL-bindning till receptorn som innehåller denna defekt Apo B100, och funktionen av Apo Bl00 att binda till LDL-receptorn på grund av substitution av aminosyror i andra delar av Apo Bl00-molekylen, Därför har det föreslagits att använda termen FDB3500 för att beskriva den familjära apolipoprotein B100-bristen som hittades av Vega et al. Senare fann Pulllinger et al ett fall av FDB-patienter vars defekter ersattes av aminosyror vid position 3531 i Apo Bl00. För FDB3531 hittade dessutom Gaffeny et al ett fall av FDB3500-patienter vars aminosyra inte ersattes av Gln i 3500-positionen, men ersattes av tryptofan. Därför rekommenderas det att använda FDB3500Q för att uttrycka FDB upptäcktes tidigt och FDB3500w användes i nyligen upptäckta fall FDB och familjär hyperkolesterolemi (FH) är hyperkolesterolemi orsakad av LDL-kataboliska störningar, men högt kolesterol orsakas av båda. De patofysiologiska mekanismerna i blod är olika: FDB orsakas av Apo B-genetiska defekter, dvs defekter i ligander, medan FH orsakas av genetiska defekter i LDL-receptorer.
Förebyggande
Familjepolipoprotein B100-förebyggande av brist
1. Det finns för närvarande inga specifika förebyggande åtgärder för denna sjukdom.Det är nödvändigt att stärka förebyggande- och behandlingspersonalens förståelse av sjukdomen och förstå skadan och allvarliga konsekvenserna av sjukdomen.
2. Patienter med denna sjukdom bör ta initiativ till att få en fetthaltig och lågkolhydratdietbehandling och i tid använda lämpliga lipidsänkande läkemedel för att följa behandlingen.
3. Patienter bör regelbundet kontrollera sina blodlipider för att upprätthålla normala nivåer.
4. Förhindra aktivt komplikationer.
Komplikation
Komplikationer i familjens apolipoprotein B100-brist Komplikationer åderförkalkning koronar hjärtsjukdom hypertoni
FDB-patienter med åderförkalkning (karotisartär, kranskärl, perifera vaskulär artär), koronar hjärtsjukdom, hypertoni och andra komplikationer.
Symptom
Familj apolipoprotein B100 brist symtom vanliga symtom höga plasmakolesterolnivåer åderförkalkning diabetes hypertensiv dyslipidemi
1. Under barndomen eller ungdomarna har LDL-kolesterolnivåerna i plasma ökat avsevärt, och plasmakolesterolet och lipoproteinkolesterolnivån fortsätter att öka med åldern. Denna förhöjda ålderseffekt har emellertid könsskillnader. Efter 60 års ålder försvagas ålderseffekten.
2. Patientens totala kolesterolkoncentration och LDL-C-koncentration ökade måttligt eller måttligt.
3. Lipoproteinkolesterol (HDL-C) med hög densitet, lipoprotein med mycket låg densitet (VLDL-C) och triacylglycerol i patientens plasma liknar dem hos normalt Apo B100 och är i allmänhet normalt.
4. Kliniska manifestationer av åderförkalkning (inklusive halspulsår, kranskärl, perifer artär etc.), hjärtsjukdom i hjärnan, xanthomas senor, lipid hornhinnebåge, hypertoni.
Undersöka
Undersökning av familjärt apolipoprotein B100-brist
Plasmakolesterolkoncentrationen och koncentrationen av lågdensitet lipoproteinkolesterol ökar måttligt eller måttligt.
Ingen relevant information har hittats än.
Diagnos
Diagnos och identifiering av familjärt apolipoprotein B100-brist
Diagnostiska kriterier
1. Under barndomen eller tonåren har plasma-LDL-kolesterolnivåerna ökat signifikant, och plasmakolesterol och lågdensitet lipoproteinkolesterolnivåer fortsätter att öka med åldern, men denna förhöjda ålderseffekt Det finns könsskillnader, och efter 60 års ålder försvagas ålderseffekten.
2. Patientens totala kolesterolkoncentration och LDL-C-koncentration ökade måttligt eller måttligt.
3. Lipoproteinkolesterol (HDL-C) med hög densitet, lipoprotein med mycket låg densitet (VLDL-C) och triacylglycerol i patientens plasma liknar dem hos normalt Apo B100 och är i allmänhet normalt.
4. Kliniska manifestationer av åderförkalkning (inklusive halsartär, kranskärl, perifer artär etc.), hjärtsjukdom i hjärtan, senan xanthoma, lipid hornhinnbåge, hypertoni och andra manifestationer.
Differensdiagnos
Kliniskt skiljer det sig från familjär hyperkolesterolemi, hypertriglyceridemi, familjär onormal p-lipoproteinemi och familjär blandad hyperlipidemi (tabell 3).
