Niemann-Picks sjukdom
Introduktion
Introduktion till Niemann-Pick-sjukdomen Niemann-pick's sjukdom (NPD) är en ärftlig metabolisk sjukdom orsakad av sfingomyelin och kolesterol som deponeras i olika organ i kroppen.Det ses ofta hos små barn, det har lever och mjälte och gula fläckar på fundus. Huvudfunktionerna hos stora röda skumfläckar och stora skumliknande celler i benmärgsutstryk. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,01% Känsliga människor: små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hypersplenism
patogen
Orsaken till Niemann-Pick-sjukdomen
(1) Orsaker till sjukdomen
Autosomal recessiv arv.
(två) patogenes
Sjukdomen är autosomal recessiv och judiska människor är mer sjuka. Det bekräftas nu att A- och B-stammarna av denna sjukdom orsakas av bristen på sfingomyelinas, som är allmänt närvarande i lysosomer i olika vävnadsceller, mitokondrier. Också finns i mikrosomer, speciellt i hepatocyter, är sfingomyelin närvarande i plasmamembranet för alla celler och underplasma av cellerna, inklusive matrisen med röda blodkroppar. När enzymet är bristfälligt kan sådana lipider inte hydrolyseras, vilket resulterar i celler. En stor mängd ackumulering, ofta åtföljd av avsättning av kolesterol och bisfosfonat, principen om ökat kolesterol är inte klart, kolesterol och sfingomyelinmetabolismen verkar vara nära besläktade, det kan finnas en liten ökning av andra nervhölje lipider.
I cellerna hos patienter av typ C och typ D är huvuduppsättningarna kolesterol, sfingomyelin är mindre och sfingomyelinas i cellerna minskas också. Nivån är mellan A och B och normala människor och finns i hudfibroblaster hos patienter. Förestring av källkolesterol har uppenbara hinder, och baserat på denna möjliga patogenes har homozygoter, bärare och prenatal diagnosmetoder fastställts, och detta anses vara orsaken till denna typ.
Genen för sfingomyelinas är belägen på kromosom 17 och strukturen är klar Genen av typ C muteras på kromosom 18.
Förebyggande
Niemann-Pick sjukdomsförebyggande
Om ett barn har en sjukdom för denna sjukdom kan 50% av fostret i framtiden ha sjukdomen, därför bör fostret testas med avseende på prenatal enzymaktivitet och vid behov bör abort utföras.
Komplikation
Niemann-Pick sjukdomskomplikationer Komplikationer, hypersplenism
Infektion är en vanlig komplikation och en viktig dödsorsak och bör behandlas aggressivt.
Symptom
Symtom på Niemann-Pick-sjukdom Vanliga symtom, aptitminskning, viktminskning, ätande, kräkningar, tremor, torr hud, gulaktig gång, instabil inlärning, hepatosplenomegali, barns matande svårigheter, körsbärsrytem
Sjukdomen är en vanlig sjukdom hos spädbarn och små barn. Det är vanligtvis normalt vid födseln och symtomen uppträder inom 6 månader efter födseln. De tidiga manifestationerna är aptitlöshet, kräkningar, diarré, låg kost och uppenbar viktminskning. Patienten är blek och huden är vaxartad. Brunaktig pigmentering, fysisk och motorisk utveckling är långsam, intelligensen minskar gradvis, blir en idiotliknande, i vissa fall kan det ha symtom som dövhet, blindhet, förlamning, styvhet i benen, skakningar och till och med kramper, fysisk undersökning med parallell svullnad i lever och mjälte Stora, upp till 10 cm under revbenen, strukturen är hård, lymfkörtlarna kan vara något förstorade, ungefär 1/3 av fallen har en körsbärsröd fläck på makula, vilket är exakt samma som den som ses av den svarta kackerlackefamiljens idiot; anemi är i allmänhet inte Tunga, tidiga vita blodkroppar är högre, lymfocyterna är relativt ökade och stora vakuoler ses i cytoplasma av lymfocyter och monocyter; sena blodplättar kan minskas, serumneutral fett ökas, neurofosfolipider är normala och kolesterol är normalt eller något högre. Leverfunktionen är i allmänhet normal eller något dålig; det finns huvudsakligen tre typer i klinisk praxis, och vissa litteratur rapporterar att de klassificeras i fem typer.
1. Akut spädbarnstyp (typ A) Den här typen svarar för mer än 85% av Nie-mann-Pick-fallen. De flesta celler i kroppen saknar sphingosporat, kliniskt förefaller lever-, mjälte-, lymfadenopati och nervsystemssjukdomar, hälften av patienterna Sakura röda fläckar uppträder runt macus i fundus. Denna typ av sjukdom utvecklas snabbt och dör i allvarlig konsumtion och infektion inom 3 år.
2. Kronisk visceral typ (typ B) förekommer i spädbarn och barndom, visar tillväxthämning, långsam progression, de flesta patienter dör i tonåren eller bara kommer in i vuxen ålder, lever, mjälte, svullna lymfkörtlar, ibland med mjältefunktion Hyperyreoidism, i allmänhet inga neurologiska manifestationer.
3. Alla manifestationer av typ C. kan förekomma. Vissa patienter har ingen sfingosinfosfatasbrist. Patienter kan utveckla långsamt utvecklande viscerala lesioner i spädbarn, neurologiska lesioner uppträder senare eller uppträder i vuxen ålder. Det finns viscerala lesioner.
Undersöka
Niemann-Pick sjukdomskontroll
Blodbild
Det kan vara måttlig anemi, trombocytopeni, i vilken omfattning beror på graden av benmärgsinvolvering, vita blodkroppar är vanligtvis normala, kan minskas eller till och med öka något, lymfocyter och monocyter kan ha vakuoler.
2. Benmärg
Graden av myeloproliferation och andelen olika celler är normal. Typiska Niemann-Pick-celler kan hittas. Cellerna är 20-90 mikrometer i diameter, runda, elliptiska eller triangulära, med en kärna med en liten excentricitet och en cytoplasma fylld med skum. Sphingomyelingranulaten liknar mullbärliknande fettdroppar. Denna struktur gör cytoplasma skummande, så det kallas också skumceller. Ritter-färgningen är ljusblå, lipidfärgningen (Sudan III) är positiv och glykogenfärgningsvakuolerna. Väggen var positiv, vakuolcentrumet var negativt och alkaliskt fosfatas- och peroxidasfärgning var negativt.
Andra hjälpinspektioner:
Röntgenundersökning
Patienter av typ A kan ha miliär infiltration i lungorna. Benet kan ha mild medulär förstoring och kortikalt gallring. Hjärnans CT och MRT kan ha degeneration av grått material, demyeliniserande lesioner och cerebellär atrofi.
2. Enzymanalys
Vita blodkroppar, hudbiopsi fibroblastkulturer mättes för att minska sfingomyelinas.
3. Njurbiopsi
Under ljusmikroskopi, renala tubulära epitelceller, glomerulära vägglager och viscerala epitelceller var skumdegenerering. Under elektronmikroskop var renala tubulära epitelceller sebrakroppar, och vissa var atypiska koncentriska cirklar.
4. Övrigt
Hudfibroblastkultur upptäcker kolesterolförestring, har en störning i typ C och är också färgad med filipin, som visar ansamling av oestifierat kolesterol i lysosomer. Rektal biopsi innan neurologiska symtom uppträder (ibland År kan tydligt visa avsättningen i nervceller av C-typ.
Diagnos
Diagnos och differentiering av Niemann-Pick-sjukdomen
diagnos
Spädbarn och små barn har lever, splenomegali och levern är större än mjälten och nervsystemet visas gradvis. Sjukdomen bör misstänkas. Om det finns en körsbärsröd fläck i det makulära området, sker det miliära förändringar i lungröntgenfilmen för att stödja sjukdomen. Diagnos, den viktiga diagnosen baseras på upptäckten av typiska skumliknande Niemann-Pick-celler i benmärgen, och bestämningen av sfingomyelinasaktivitet kan bekräftas om den reduceras.
Differensdiagnos
Det bör identifieras med följande sjukdomar:
Glykogenlagringssjukdom
Det finns åtta typer av glykogenlagringssjukdom. De vanligaste typerna är typ I, II, III och IV. Levern är stor och mjälten är i allmänhet liten. Typ I är vanligare i 1 år gammal och har upprepade episoder av hypoglykemi. Den mentala retardationen orsakas, barnets kroppsform är också kort, och fettansamlingen i kinderna är en baby ansikte, som skiljer sig från de neurologiska symtomen och fysisk utveckling av Niemann-Pick sjukdom. Typ III och IV liknar typ I, men Lätt, Ia kan fortfarande påverka hjärtat, kan identifieras genom kliniska manifestationer, glukostoleranskurva eller glukagon-test och Niemann-Pick-sjukdomen.
2. Gauchersjukdom
Skvaller celler hittades i benmärgs punktering eller miltpunktsprut, p-glukocerebrosidasaktiviteten minskade och serumfosfonas i serum ökades.
3. GM1 gangliosidlagringssjukdom
Fucosidos lagringssjukdom har lever, splenomegali och mental retardering.Den förstnämnda har skumceller i benmärgen och röda fläckar på makula, men båda har fula ansikten och bendysplasi i benröntgenfilmer. prestanda.
