mukopolysackaridos typ Ⅲ
Introduktion
Introduktion till mukopolysackaridos typ III Mucopolysaccharidosis typ III, även känd som Sanfilippo-syndrom, är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom De kliniska egenskaperna och biokemiska avvikelser av denna typ skiljer sig från de av typ I och II, som kännetecknas av svår reaktion. Men skadorna runt kroppen är relativt milda. Skillnaden med typ I är att utseendet inte är som sjukdomen, gnomen är inte uppenbar, och det finns inga komplikationer såsom korneal opacitet eller hjärtsjukdom. Mjukt kontraktur i armbågen och knäleden, även om det finns hepatosplenomegali, är den mycket mild. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt komplikationer:
patogen
Mucopolysaccharidosis typ III orsak
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen orsakas av autosomal recessiv arv.
(två) patogenes
Enligt de blandade odlingsresultaten från fibroblaster kan sjukdomen delas in i fyra typer A, B, C, D, typ A orsakas av bristen på lysosomalt heparan-N-sulfatas; typ B beror på N-acetyl- a-D-glukosaminidas (fig. 1); typ C beror på acetyl CoA-a-glukosamin-N-acetyltransferasbrist; typ D beror på N-acetyl-a-D-glukosaminid- 6-sulfatenzymbrist orsakad av bristen på ovanstående enzymer, heparansulfat kan inte gradvis brytas ned, men lagras i levern och vävnaderna, och en stor mängd urinutskillnad, även om enzymdefekten är olika, men symptomen av typ 4 är helt desamma, kliniskt Det går inte att skilja om att typ 4-celler kan korrigera varandras metaboliska defekter och korrigera depositionen av mukopolysackarid i cellerna hos patienter av typ 4. Detta fenomen "korskorrigering" beror troligen på att fibroblaster från olika typer av patienter kan förse varandra med brist på enzymer. grund.
Patologi: patologisk undersökning visade att stora vakuoler bildades i hepatocyter och Kupffer-celler såväl som i rektala slemhinneceller, ventriklarna utvidgades och hjärnans parenkymala neuroner var kraftigt degenererade och förlorade, medan de återstående neuronballongliknande förändringarna innehöll lipider och utseende. Svullnad; en stor ökning av sfingolipider i hjärnan, svullnad och svullnad av basala ganglier och optiska ganglionceller, och dessa skador i hjärnan är orsaken till allvarlig klinisk mental retardering.
Elektronmikroskopi visade olika typer av cytoplasmatiska inneslutningar; den hade likformigt partikelformigt material och små koncentriska membran små vakuoler med hydrofilt yttre membran och sebrakroppsvakuoler.
Histokemisk undersökning visade att mukopolysackariderna som avsattes i hjärnan, levern och njurarna huvudsakligen var heparansulfat och det fanns glykolipider i hjärnvävnaden och GM-gangliosidinnehållet ökade.
Förebyggande
Mukopolysackaridos typ III-förebyggande
Glykogenansamlingssjukdom är en grupp barn med sjukdomar i ärftlig glykogenmetabolism och kännetecknas av överdriven ansamling av glykogen i kroppsvävnaden och svårigheter att sönderdelas. Det är sällan en metabolisk störning av glykogen, vilket resulterar i mindre glykogenlagring i kroppen. Den ursprungliga kumulativa sjukdomen är inte en sjukdom, utan en grupp sjukdomar. Det finns för närvarande 12 sorters sjukdomar. De kliniska egenskaperna kännetecknas av hypoglykemi. De organ som är involverade är främst lever-, njure- och skelettmuskler. Kromosomalt recessivt arv, inga könsskillnader, oftast i barndomen, vissa patienter till vuxna, sjukdomen inte längre utvecklas, kan upprätthålla allmän hälsa.
Patienterna beror huvudsakligen på bristen på vissa enzymer som bryter ned glykogen, såsom glukos-6-fosfatas, a-1,4 glukoschymas, fosfofruktokinas, hepatisk fosforyleringskinas och liknande.
Föräldrar till många patienter gifter sig med nära släktingar, att undvika nära släktingar är en viktig del i att förebygga denna sjukdom. När glykogenansamling har hittats är det främst för att förebygga och behandla hypoglykemi, en liten mängd måltider, begränsa fett och totala kalorier, begränsa fysisk aktivitet, mjölksyra i serum Den högsta bör ta natriumbikarbonat för att förhindra acidos, kortikosteroider, adrenalin, glukagon, etc. kan hjälpa till att kontrollera hypoglykemi.
Komplikation
Mukopolysackaridos typ III-komplikationer komplikation
Sjukdomen kan kompliceras av spastisk kvadriplegi, aggressivt beteende etc., även om det finns hepatosplenomegali, är den mycket mild.
Symptom
Mukopolysackaridos typ III-symtom Vanliga symtom Ventilatorisk dövhet, svaghet, ledstyvhet, mental retardering, splenomegali
Progressiv mental retardering är den mest framträdande funktionen hos denna sjukdom.Den mentala utvecklingen är normal eller bara något bakåt efter 1 års liv. Den psykiska retardationen förekommer vanligtvis i 4 till 7 år gammal. Den är mycket allvarlig vid 10 års ålder och utvecklas med mental retardering. Samtidigt förvärras kan det förekomma progressiva neurologiska symtom som kramper, överdriven träning, förlamad quadriplegi, allmän svaghet, aggressivt beteende etc., vilket är det mest framträdande symptom på sjukdomen.
Kroppen förändras lätt eller normalt. Endast 1/4 av patienterna har kort status. De flesta patienter har normal ansiktsprestanda. Några patienter har stora huvuden, fula ansikten, buksfördjupning, progressiv dövhet, ledstyvhet och handböjning. Skelettförändringar har endast multipel osteogenes imperfecta och tät bakre parietal förtjockning. Dessa förändringar har en viss grad av specificitet för diagnosen av sjukdomen. Lever och splenomegali är mild till måttlig, ingen hornhinnens opacitet, ingen hjärtinvolvering. .
Undersöka
Mukopolysackaridlagringssjukdom typ III undersökning
Den stora mängden mukopolysackarid som utsöndras i urinen är heparansulfat. Aktiviteten hos enzymet i serum från MPSIII-B-patienter är 2 till 16% av det normala, medan enzymaktiviteten för heterozygoter är mindre än 35% av de normala lymfocyterna i blodet. Metakromatiska inklusionskroppar finns i neutrofiler och benmärgsceller.
Röntgenundersökning: Röntgenresultat liknar mukopolysackaridos typ I och II. Cirka hälften av patienterna kan ha förändringar av typ I, men i mindre utsträckning är det bara 1/4 av dem som utvecklar pygmy, och den andra hälften kan ha långa ben och Revbenen är förstorade och deformerade. Hos vissa patienter är ryggradens ryggkropp bikonvex, och densiteten för den bakre delen av parietalbenet ökas och förtjockas.
Diagnos
Diagnos och identifiering av mukopolysackaridos typ III
Enligt kliniska egenskaper och urinanalysresultat bör diagnosen av denna typ av syndrom misstänkas, och diagnosen måste förlita sig på bekräftelsen av specifika enzymdefekter, eftersom de fyra subtyperna av denna typ har liknande kliniska manifestationer.
Försiktighetsåtgärderna för differentiell diagnos är desamma som för mukopolysackaridos.
