mukopolysackaridos typ Ⅳ
Introduktion
Introduktion till mukopolysackarid lagringssjukdom typ IV Mukopolysackaridos typ IV, även känd som Morquio-syndrom, osteokondral undernäring, missbildad brosldystrofi, atypisk raket, kännetecknad av en markerad förkortad torso av bagageutrymmet, lårhuvud och höft Sputum visade progressiva förändringar, lederna utvidgades och muskelbanden var lösa. Sjukdomen är autosomal recessiv, båda könen kan uppstå, män är något mer än kvinnliga. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: sjukdomens förekomst är cirka 0,0004% -0 0008% Känsliga personer: 4 till 5 år gamla Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: pediatrisk ärftlig spastisk paraplegi
patogen
Mukopolysackaridos typ IV etiologi
(1) Orsaker till sjukdomen
Orsaken till denna sjukdom är autosomal recessiv arv, och genen är belägen på kromosom 3.
(två) patogenes
Patogenesen för denna sjukdom är; kondroitinsulfat-N-acetylhexosaminsulfat-sulfatasbrist, mukopolysackariden som utsöndras i urinen är huvudsakligen keratansulfat, genen är belägen på kromosom 3, i normala celler, detta Enzymatisk hydrolys av N-acetylhexosamin-6-sulfatbindning spelar också en roll i hydrolysen av 4-sulfatbindning.Specificiteten för detta enzym för 6-sulfatbindning förekommer i keratansulfat och kondroitin-6-sulfat. Därför, när enzymet är bristfälligt, avsätts de två mukopolysackaridkomponenterna på vävnadscellerna och orsakar celldysfunktion.
Patologi: Strukturen för ben och brosk under mikroskop förändras uppenbarligen, kondrocyterna är svullna, innehåller mycket sura mukopolysackarider, och det finns fokal nekros av brosk. Kupffercellerna i levern har inkluderande kroppar, som är sura i hjärncellerna. Polysackaridavlagring kan orsaka degeneration och svullnad.
Förebyggande
Mukopolysackaridos typ IV-förebyggande
Glykogenansamlingssjukdom är en grupp barn med sjukdomar i ärftlig glykogenmetabolism och kännetecknas av överdriven ansamling av glykogen i kroppsvävnaden och svårigheter att sönderdelas. Det är sällan en metabolisk störning av glykogen, vilket resulterar i mindre glykogenlagring i kroppen. Den ursprungliga kumulativa sjukdomen är inte en sjukdom, utan en grupp sjukdomar. Det finns för närvarande 12 sorters sjukdomar. De kliniska egenskaperna kännetecknas av hypoglykemi. De organ som är involverade är främst lever-, njure- och skelettmuskler. Kromosomalt recessivt arv, inga könsskillnader, oftast i barndomen, vissa patienter till vuxna, sjukdomen inte längre utvecklas, kan upprätthålla allmän hälsa.
Patienterna beror huvudsakligen på bristen på vissa enzymer som bryter ned glykogen, såsom glukos-6-fosfatas, a-1,4 glukoschymas, fosfofruktokinas, hepatisk fosforyleringskinas och liknande.
Föräldrar till många patienter gifter sig med nära släktingar, att undvika nära släktingar är en viktig del i att förebygga denna sjukdom. När glykogenansamling har hittats är det främst för att förebygga och behandla hypoglykemi, en liten mängd måltider, begränsa fett och totala kalorier, begränsa fysisk aktivitet, mjölksyra i serum Den högsta bör ta natriumbikarbonat för att förhindra acidos, kortikosteroider, adrenalin, glukagon, etc. kan hjälpa till att kontrollera hypoglykemi.
Komplikation
Mukopolysackaridos typ IV-komplikationer Komplikationer Pediatrisk ärftlig spastisk paraplegi
Komprimering av ryggmärgen kan orsaka spastisk paraplegi och förlamning av andningsmuskeln.
Symptom
Mukopolysackaridlagringssjukdom typ IV symtom vanliga symtom hepatosplenomegaly led ankylos led svullnad platt fot knä varus öga bred hornhinneappighet
I allmänhet, när 4 till 5 år är gammalt, är det svårt att gå och ha spinal deformitet. Den korta staturen beror främst på att ryggraden blir kort, och lemmen är relativt lång. När man står, kan handen nå knäet, lederna svullna och handleden och knäet används. För en sfärisk form, men ingen mukopolysackaridos I, typ II-ledstyvhet, knävarus, platta fötter, knäled och deformiteter i höftleden på båda sidor, bildar en semi-squat hållning, handled, hand, vrist och tå led På grund av avslappning av muskelband är det hyperaktivt. Dessa yttre deformiteter har särskild diagnostisk betydelse. Intelligensen är normal. Ansiktsförändringarna är näsa kollapsar, avståndet mellan de två ögonen breddas, tänderna är inte snygga, hepatosplenomegali är sällsynt och åldern på början av hornhinnens opacitet. Ju mer mukopolysackarid lagringssjukdom typ I är sent, vanligtvis uppenbara symtom runt 10 år gamla, aortaklaffinsufficiens uppstår mestadels i åldern av 10 år, och dess förekomst ökar med åldern, men de flesta patienter dör vid 20 år gammal tidigare.
Undersöka
Mukopolysackarid lagringssjukdom typ IV-undersökning
Metakromatiska mukopolysackaridgranuler kan ses i neutrofiler, men i ett tidigt skede finns det inget sådant granulat. Överdriven keratin i urinen är specifik för dess förändring, ibland så hög som 45 mg / l, både för kliniska och röntgenresultat. Atypisk är det bra för diagnos.
Röntgenundersökning.
Förändringar i ryggraden, bäckenet, handen och handleden är vanliga och karakteristiska.
1. ryggraden
Ryggkroppen är vanligtvis platt, den tvärgående diametern och den anteroposteriora diametern ökas, bröstkotan är mer uppenbar än ländkotorna, det intervertebrala utrymmet är relativt breddat, ytan på ryggkroppen är oregelbunden och de främre överlägsna och lägre hornen är ofta bristfälliga, så att ryggkroppens inre form är kilformad. Tunga, dessa typiska förändringar är vanliga i nedre bröstkorg, övre midja, och de nedre ländryggen har en tendens att bli normal, ländryggen 1 eller ländryggen 2 förekommer ofta i bakre kyfos, ryggraden blir mindre och förskjuts något bakåt, ungefär som övre och nedre ryggraden Extrusion, den ländliga laterala röntgenbilden visar att pedikeln blir längre, så att den anteroposteriora diametern på ryggradens kanal ökar, revbenen blir platta och breda och ryggändarna blir tunnare, liknar en paddel.
2. Bekken
Den humerala vingen är rund och kan ha defekter. Basen är smal och lång, acetabulum är grunt, den acetabulära vinkeln ökas, den övre kanten är oregelbunden, femoralhuvudet är plattat, kallus är trasigt, kanterna är oregelbundna och lårbenets torra vinkel gradvis Efter att ha försvunnit absorberas lårbenshuvudet, lårbenshalsen blir tjock och kort, hoft valgus deformitet bildas, skenbenen är smal, och bäckenet smalnar på nivån av acetabulum för att bilda ett långt och smalt bäckhålrum.
3. Händer och handleder
Förändringen liknade typ I. Den proximala metakarpala och distala falanxen skärpades, den distala artikulära ytan på radien och ulna var relativt lutande och ledningsbenets centrum för handleden försenades och utvecklades.
4. Långt rörben
Det tenderar att bli kortare, tjockare, trabecular ben oregelbundna, kortikala gallring, torr sputumförstoring och oregelbundenhet, det kan finnas ett defektområde, epifysens centrum verkar trög, liten och platt, ofta segmenterad och integrerad med ryggraden Tidsförseningar, dessa förändringar är mest uppenbara vid den proximala änden av lårbenet, ledgapets bredd eller förskjutning och deformitet, såsom höft valgus, knä valgus och axel leder sputum grunt.
Diagnos
Diagnos och identifiering av mukopolysackaridos typ IV
Enligt kliniska symtom, röntgenfynd och laboratorietester kan sjukdomen diagnostiseras.
Bör uppmärksamma identifieringen av andra typer av mukopolysackaridos, achondroplasi, dessutom bör sjukdomen också differentieras från medfödd ryggravsdysplasi, den senare korta torso gnomen, kort nacke, knä valgus, muskelsvaghet och Gangsvängning liknar denna sjukdom och är lätt att förväxla, men medfödd ryggradsdysplasi är autosomalt dominerande. Stammen är kort när den föds, ingen hornhinnens opacitet, ingen onormal mukopolysackarid i urinen och ryggraden kan ändras. Platt, men det intervertebrala utrymmet breddar sig inte, och det finns en tendens att gradvis smalas, humerus förändras lätt, den acetabulära vinkeln blir mindre, den acetabulära spetsnivån, höftvarusdeformiteten och den proximala metacarpalen utan skärpa.
