Medfödda störningar i nervsystemet
Introduktion
Introduktion till medfödda sjukdomar i nervsystemet Congenitaldiseasesofnervoussystem, även känt som utvecklingalomalyofnervoussystem, är en förvärvad neurologisk eller utvecklingsbrist störning orsakad av flera patogena faktorer under embryonisk utveckling. Embryonisk fas, särskilt före graviditet. Nervsystemet befinner sig i en period med kraftig utveckling, och fostret är sårbart för patogena faktorer hos modern och utsidan, vilket orsakar utvecklingsstörningar, förseningar eller defekter i nervsystemet, vilket leder till postnatal neurologisk vävnad och olika missbildningar och avvikelser som täcker kapseln och skallen. Medfödda sjukdomar i nervsystemet skiljer sig från ärftliga sjukdomar. Dessa patogena faktorer bestäms av omvärlden snarare än av genetik. Förekomsten av denna grupp av sjukdomar är inte hög, men sjukdomsgraden är annorlunda, och sjukdomstyperna är olika, Dyken och Krawiecki Det finns hundratals arter som listas, av vilka några är mycket sällsynta, vissa är uppenbara vid födseln, och vissa manifesteras gradvis under nervsystemets utveckling. Många av orsakerna och patogenesen till dessa missbildningar är fortfarande oklara, och vissa är i sin helhet kopplade till genetik, eller de spelar en synergistisk roll. Därför är det svårt att dra en tydlig linje med ärftliga sjukdomar. Strukturella defekter i det embryonala nervsystemet kan påverka hjärnan, ryggmärgen, nerver och muskler och andra vävnader och organ, ofta åtföljda av ögon, näsa, skalle, rygg, örat och hjärta. Vissa icke-neurala vävnadsdeformiteter kan också föreslå nerver. Systemabnormiteter orsakas av utvecklingsstörningar. Vissa embryonala hjärnvävnadsavvikelser kanske inte åtföljs av andra vävnads- och organfel. Det kan bero på den längsta tid som krävs för utveckling och mognad av nervsystemet i alla organsystem, så under perinatal och förlossning. Påverkan av olika faktorer är stort. I teorin bör dysplasi orsakad av olika orsaker manifesteras vid födseln, men om hjärnvävnaden som ännu inte fungerat vid födseln är onormalt inblandad kommer fostret inte att visas förrän en viss tid efter födseln. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,003% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: autonom dysfunktion
patogen
Nervsystemet medfödda sjukdomens etiologi
(1) Orsaker till sjukdomen
Etiologin för medfödd dysplasi i nervsystemet förstås inte helt, den kan påverkas av teratogena faktorer i fostrets tidiga stadium, särskilt under de första tre månaderna av embryonutveckling. Orsakerna kan vanligtvis delas in i 4 grupper:
1 enda genmutation som står för 2,25 活 av levande spädbarn;
2 kromosomavvikelser;
3 enkla exogena faktorer, såsom virus eller andra smittämnen, strålning eller förgiftning;
4 Orsaken är okänd och står för cirka 60% av det totala antalet fall.
Spädbarn med onormalt nervsystem utvecklar uppenbara symtom vid födseln, eller gradvis utvecklar symtom under utvecklingen av nervsystemet efter födseln. Om alla befintliga sjukdomar kan klassificeras i ärftliga och icke-ärftliga (medfödda) kommer det att finnas Hjälp kliniker och forskare att förstå dessa sjukdomar på djupet. Men de flesta sjukdomar har inga karakteristiska patologiska förändringar i det tidiga stadiet av embryonal utveckling, så det är svårt att klassificera dem. Till exempel är neuralröret inte stängt. Det kan finnas flera fall i familjen, men de nuvarande tekniska medlen kan inte avgöras om genetiska faktorer fungerar, eller exogena faktorer som folsyrabrist påverkar flera foster under moderns kontinuerliga graviditet.
Medfödda sjukdomar i nervsystemet är huvudsakligen indelade i två kategorier beroende på orsaken.
Den ena är utvecklingsstörningen i hjärnan och nervsystemet i livmodern, produktion av vissa nervceller, migration och vävnadsavvikelser, vilket resulterar i postnatal skalle, nervvävnad och täckning av kapsel missbildning och mental retardering. Det främsta skälet kan vara ärftliga och vissa miljöfaktorer. Påverka embryot eller fostret.
Den andra typen orsakas av födelseskada och kvävning under förlossningen, på grund av överekstrudering av huvudet eller långvarig hypoxi åtföljs så småningom hjärnvävnadsskador och utvecklingsavvikelser av skadade strukturer och dysfunktionella hjärnor. Det är nödvändigt att acceptera visdom och funktionell korrigeringsbehandling för livet. Dessutom är medfödda faktorer ibland svåra att särskilja med förvärvade orsaker som födelseskada, asfyxi och neonatal metabolism, men fostrar med medfödda defekter är mer mottagliga för dålig förlossning eller postpartum. Effekterna av miljöfaktorer.
Under embryonperioden, särskilt under de första tre månaderna av graviditeten, befinner sig nervsystemet i en period med kraftig utveckling.Fostret är mottagligt för olika patogena faktorer i moderns inre och yttre miljö, och symtomen kan uppstå vid födseln eller gradvis uppträda under nervsystemets utveckling efter födseln. Skillnaden mellan denna grupp av sjukdomar och ärftliga sjukdomar är att orsaken mer är en själv- eller miljöfaktor, medan den senare bestäms av genetik.
(två) patogenes
Medfödd missbildning är en utvecklingsavvikelse orsakad av några av de ovannämnda yttre eller interna faktorerna under embryonutveckling. I teorin borde det skilja sig från utvecklingsstörningar orsakade av förvärvade skador, men effekterna på spädbarn och diagnos är medfödda. Sexuella faktorer är ibland svåra att separera från förvärvade orsaker (såsom hjärnskada orsakad av förlossning, kvävning, metabola störningar under den nyfödda perioden etc.). Spädbarn med medfödda defekter är mer mottagliga för miljöfaktorer under födelse och postpartum än vanliga spädbarn. Effekterna, såsom cerebral pares, bilirubin encefalopati, kan vara komplicerade av dess patogenes.
Vanliga teratogena faktorer i denna grupp av sjukdomar inkluderar:
1. Infektion: Modern är infekterad av virus (vanligtvis röda röd hundvirus), bakterier, spirocheter och protozoer. Patogenet invaderar fostret genom moderkakan och orsakar medfödd infektion eller missbildning av embryot, såsom medfödd hjärtsjukdom, onormal hjärnutveckling, hydrocephalus, Katarakt och medfödd dövhet.
2. Läkemedel: androgen, adrenokortikalt hormon, bensodiazepiner och kvävesenap har bekräftats orsaka teratogenicitet hos fostret, antytyreosläkemedel eller jod / P>
3. Strålning: 4 månader före graviditet kan mammas nedre del av buken och bäcken som får strålbehandling eller stark y-strålning orsaka mikrocefali och hjärnan, missbildning i ögongloben.
4. Gravida kvinnor med diabetes, svår anemi eller kolmonoxidförgiftning kan orsaka fostrets nervsystemets utvecklingsproblem, ektopisk morkaka kan leda till fosters näringsstörningar, överdriven amniotisk vätska orsakar överdriven intrauterint tryck, orsakar fosterbesvär och hypoxi; Gravida kvinnor med depression, ångest, rädsla, nervositet och alkoholism, rökning etc. påverkar fostrets utveckling.
Patologiska manifestationer: sjukdomarna orsakade av de ovannämnda patogena faktorerna, vissa har specifika tecken, såsom tungsyndromet (Downs syndrom); de flesta sjukdomarna är anatomiska missbildningar eller dysfunktioner, eller manifesteras som icke-specifika störningar, Såsom hydrocephalus, spina bifida, medfödd grå starr, etc., olika patologiska manifestationer kan vara relaterade till skadliga faktorer som verkar i olika stadier av embryonisk utveckling.
Förebyggande
Förekomst av medfödda sjukdomar i nervsystemet
Var uppmärksam på perinatal hälso- och sjukvård hos mödrar och barn och vård för nyfödda foder för att förhindra premature barn, låg födelsevikt, hypoxi och gulsot efter födseln
Komplikation
Medfödda sjukdomskomplikationer i nervsystemet Komplikationer, autonom dysfunktion
De flesta sjukdomar involverar ofta andra missbildningar och / eller har neurologisk dysfunktion.
Symptom
Nervsystem medfödda sjukdomar symtom vanliga symtom nodulär intelligens störning hjärnpenetrerande missbildning dysfagi svag muskel myoklonus
Medfödda sjukdomar i nervsystemet kan grovt delas upp i följande typer: Förutom strukturella missbildningar är de ofta förknippade med dysfunktion och uppenbar mental (smart) utvecklingsförsening. De specifika kliniska manifestationerna kan hittas i relaterat innehåll.
1. Skall- och ryggradeformitet:
(1) neurala rörstängningsdefekter: dödskaftfraktur, spina bifida och relaterade missbildningar, även om de är vanligare, men ljuset visar inga symtom, men inte hittat.
(2) Utvecklingsstörningar i cerebrospinalvätskesystemet: mellanhjärns akveduktlås, medianhål i fjärde ventrikel, sidohål atresi, etc., på grund av störningar i cerebrospinalvätska, vilket leder till medfödd hydrocephalus.
(3) Andra kraniala missbildningar: kranialstenos, ockipital makroporadeformitet, mikrocefali, medfödd dödskalle defekt, multipel benutvecklingsstörning (även känd som fet brosldystrofi, Hurler syndrom), på grund av medfödd Orsakas av defekter i mukopolysackaridmetabolismen.
Ossificering av klavarbotten i skalben är ett sällsynt ärftligt syndrom. Ossificeringen av skallens mittlinje är långsam. Den främre iliac crest, frontal och sagittal sutures är inte stängd under lång tid, den bilaterala klaven är helt eller mestadels saknad; ryggraden har ofta flexionsdeformitet. De kliniska manifestationerna är kort statur, brett huvud och platt, ökad axeladduktion, knäböjslammning och mental retardering.
Ögonhypertelorism är också en sällsynt kraniofacial deformitet, den sphenoidvingen är breddad, den sphenoidvingen är smalare, den kliniska manifestationen är bred och platt, näsan är platt, avståndet mellan ögonen ökas, strabismus, intelligens Dysplasi och så vidare.
2. Defekter av nervvävnadens utveckling:
(1) cerebral cortical hypoplasia:
1 utvidgning av hjärnan: hjärnbarken har en enkel struktur, sulci reduceras, cerebral gyrus breddas, och den kortikala strukturen är ofta bara fyra lager.
2 Hjärnan är smal: vissa kortikala strukturer är komplexa, sulcierna ökas och sulcusen är grunt, cortexen är spridd i indurationen, nervcellerna är ojämna i storlek och dendriterna reduceras.
3 atrofisk skleros i hjärnan: lokal eller diffus cerebral atrofi, härdning, neuronal degeneration, glios.
4 Nervcellens ektopiska: embryonala nervcellens migrationsprocess är onormal, nervcellens ektopiska inträffar, omogna nervceller visas i vitmaterial eller utseendet är normalt, men mikroskopisk undersökning visar att antalet nervceller är glesa, ojämnt arrangerade och gliala fibrer ökar.
(2) Medfödd hjärninträngande missbildning: det är en utvecklingsdefekt av den lokala cortex, ventrikeln är öppen mot ytan som en tratt, och väggen är en cortex med en pia mater, som ofta förekommer bilateralt symmetriskt.
(3) Medfödd hjärnhydrocephalus (hydrocephalus): cystisk degeneration av hjärnan under utveckling, fullständig eller partiell förlust av de två halvkärlen i kranialkaviteten och en eller båda sidorna av den enda loben saknas, Såsom frånvaro av temporär lob, är platsen ersatt av araknoid säck, säcken är fylld med cerebrospinalvätska, skallen och hjärnstammen är normala, men på grund av långvarig pulsering av cysten, komprimering, kan den lokala skallen vara tunn, deformerad, barnets huvud är stort, innan, Efter att sputumet och suturen utvidgats, mer sömn, sugande, svällande dysfunktion, kan ljusöverföringstest ses i cysteområdet.
(4) Ingen hjärntillstånd: hjärnan är helt frånvarande, och hårbotten och kalvarierna saknas också. Endast baskärnan täcks av fibrös bindväv. Efter födelsen kan barnet inte överleva och dör snart.
(5) Jätteförändring i hjärnan: huvudets prestanda är stor, hjärnvolymens symmetri ökas, antalet neuroner, storleken ökar, men ventriklarna är motsvarande smala, ofta åtföljs av intelligenta hinder.
(6) corpus callosum dysplasi: fullständig eller partiell förlust av corpus callosum, ofta åtföljd av andra missbildningar, såsom hydrocephalus, mikrocefali och intrakraniellt medfødt lipom, kliniskt, inga symtom, kan uttryckas som epilepsi och / eller Otillräcklig intelligens, luft cerebral angiografi visade en signifikant ökning i avståndet mellan de främre hornen i de laterala kammarna och en utvidgning av den tredje ventrikeln.
(7) Medfödd bilateral hand- och fothyperaktivitetsstörning: även känd som Vogt-syndrom, de patologiska kännetecknen för den mikroskopiska undersökningen av bilateral kaudatkärna och myelinfibrerna i hjärnkärnan ökade, nervcellsreduktion och glios, kallat marmorliknande tillstånd ( Status marmoratus), ibland basal ganglia fibrös brist, kallas status för myelin dysmyelinatus, orsaken kan vara fosterutvecklingsstörningar, födelseskada eller neonatal asfyxi, barn med utvecklingsförsening, muskelton och stelhet, födda veckor till Efter några månader visade sig de ofrivilliga rörelserna i kroppsdelarna långsamt snurrande. Extremiteterna var mer uppenbara. De hade ofta svårt att äta och svälja. Några barn visade dansliknande rörelser, vridande sputum och myokloniska rörelser. Skakning eller enkel muskelspänning, denna sjukdom kan samexistera med cerebral pares och mental dysplasi, och kan gradvis förbättras, stereotaktisk operation kan lindra symtomen.
(8) Medfødt cerebellär ärftlig ataxi.
(9) Medfödd mental retardering.
3. Medfödd myopati.
4. Neuroektodermal dysplasi: phakomatoss, även känd som neurokutant syndrom, är en vanlig neuroektodermal dysplasi, såsom tuberös skleros, multipel neurofibromatos, Sturge- Webers syndrom, ataxia-telangiectasia och retinal cerebellar hemangiom, andra såsom Wyburn-Mason syndrom (retinal hemangioma med cerebral eller spinal hemangioma och syringomyelia), Bloch-Sulzberger syndrom (polymorf hudpigmentering med mikrocefali, epilepsi, mental dysplasi, lamförlamning och medfödd hjärtsjukdom, glaukom), Sjögren-Larsson syndrom (medfödd psoriasis med cerebral pares och mental dysplasi) Acanthosis nigricans (hudpigmentering och sputumskador förknippade med epilepsi och mental dysplasi) är sällsynta medfödda neuroektodermala sjukdomar.
5. Metabolisk dysfunktion.
6. Utveckling av talfunktioner är ofullständig:
(1) Medfødt hörselavasi: Även om patientens hörsel och intelligens är normal, finns det olika grader av förståelse för språket som hörs. I svåra fall kan talet inte förstås alls. Orsaken är okänd, och det finns ofta en familjehistoria.
(2) Medfödd visuell afasi: Patientens synskärpa och intelligens är normal, men de kan inte läsas. När man kopierar finns det ofta antiriktning och felskrivning, och det finns ofta en familjehistoria.
7. Intelligent utvecklingsinsufficiens orsakad av olika orsaker.
8. Cerebral pares.
9. Bilirubin encefalopati.
Undersöka
Undersökning av medfödda sjukdomar i nervsystemet
Blod, urin, rutinundersökning, cerebrospinalvätskeundersökning, blodimmunologi.
1. Radiologisk undersökning: röntgenfilm, CT och MRT.
2. Prenatal diagnos: fosterfostervattenkromosom, genetisk undersökning.
Diagnos
Diagnos och diagnos av medfödda sjukdomar i nervsystemet
För närvarande saknas specifika diagnostiska indikatorer för medfödda sjukdomar i nervsystemet, som huvudsakligen bestäms enligt kliniska symtom, tecken och laboratorieundersökningsobjekt efter födseln.
Observera differentieringen från neurologiska skador orsakade av sekundära sjukdomar efter födseln.
