Spädbarns- och barnepilepsi och epilepsisyndrom
Introduktion
Introduktion till spädbarns- och barndomsepilepsi och epilepsisyndrom Cirka 75% av epilepsi- och epilepsisyndrom förekommer hos spädbarn och barn, med undantag för det vanliga idiopatiska och symptomatiska epilepsisyndromet, och många andra barn- och barndomsepilepsier (epilepsier från spädbarn och barndom) och epilepsisyndrom. Den unika typen av epilepsi antyder att epilepsi spelar en viktig roll vid barnsjukdomar. Vissa typer av barndomsepilepsi är åldersrelaterade, barndom (4 till 13 år gammal) epilepsi är främst olika typer av små anfall, barns idrottsepilepsi kallas ofta myoklonus, men sen-typ epilepsi har också "muskel pares" Ord, som måste vara uppmärksamma på bör inte förväxlas; feberkramar är vanligare i en viss åldersgrupp, till exempel 6 månader till 6 år gamla barn, temporär lob eller omfattande skarp vågaktivitet med godartad träning eller komplex partiell epilepsi sett i 6 ~ 16 Äldre barn; myoklonisk epilepsi i tonåren förekommer i mitten och sena stadierna i puberteten; nyfödda epilepsi är främst en fokuserad episod som visar flexor myoklonus, ibland omfattande. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0025% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: neonatal asfyxi
patogen
Spädbarn och epilepsi hos barn och epilepsisyndiologi
(1) Orsaker till sjukdomen
1. Primärläsepilepsi: kan vara en variant av ung myoklonisk epilepsi, mindre vanligt och relaterad till genetiska faktorer.
2. Kojevnikow-syndrom: Också känd som kronisk progressiv partiell epilepsi i barndomen, är den vanligaste orsaken till denna sjukdom infektion, inklusive Rasmussen-syndrom (fokal kontinuerlig epilepsi), orsakad av fokal encefalit; andra möjligheter Orsakerna inkluderar neonatal asfyxi, trauma, kärlsjukdom orsakad av infarkt eller blödning, tumörer och så vidare.
3. Hemikonvulsionshemiplegiasyndrom (HHS): Sjukdomen orsakas av intrakraniell infektion, kraniocerebralt trauma, cerebral ischemisk lesion eller cerebral venös trombos och perinatala skador leder till encefalopati.
4. Temporal lobepilepsi, frontal lobepilepsi, parietal lobepilepsi och occipital lobepilepsi: mestadels hos barn eller ungdomar, ofta med feberkramar, historia med encefalopati eller familjehistoria med epilepsi, kan vara ett sekundärt anfall.
5. Myoclonus - stående kan inte ha epilepsi: ofta genetiska faktorer, normal utveckling före sjukdomen.
6. Tidig myoklonisk encefalopati: Det är ett sällsynt epilepsisyndrom med samma incidens för män och kvinnor.Det finns ofta liknande fall i familjen, som kan vara medfödda metaboliska avvikelser.
7. Otawara-syndrom: Det är en ondartad epilepsi-encefalopati med många orsaker, det är vanligt vid missbildningar i hjärnan, såsom genomträngande hjärnmalformation, hjärndysplasi såsom dentat-oliponukleär dysplasi, och etiologin i några få fall är okänd.
8. Landau-Kleffner-syndrom: Orsaken är okänd, kan vara ett hinder för hörselbearbetningsprocessen och det har förekommit fall med temporära lobtumörer.
9. Autosomal dominerande nattlig frontal lobepilepsi: autosomal dominerande arv, den uppenbara frekvensen är cirka 70%, den onormala genen är belägen på den långa armen i kromosom 20 och kan vara allel med en av de godartade neonatala familjära epilepsianterna.
10. Subependymal heterotopia: Ett speciellt epileptiskt syndrom orsakat av onormal migration av grått material (Raymond et al, 1994).
(två) patogenes
1. Normala människor kan framkalla anfall på grund av elektrisk stimulering eller kemisk stimulering: vilket tyder på att normala hjärnor har en anatomisk-fysiologisk grund för anfall, som är mottagliga för olika stimuli, och viss frekvens och intensitet nuvarande stimulering kan orsaka patogena utsläpp i hjärnan (anfall utsläpp) ), efter att stimuleringen har upphört fortsätter urladdningen, vilket resulterar i en generaliserad tonicattack; efter att stimuleringen har försvagats inträffar endast en kort post-urladdning. Om stimuleringen upprepas regelbundet (eller till och med en gång om dagen) ökar intervallet och diffusionsintervallet gradvis tills Orsakar systemiska anfall, även utan någon stimulans, verkar spontant orsaka anfall.Den karakteristiska förändringen av epilepsi är att många nervceller i det begränsade området i hjärnan aktiveras synkront under 50-100ms, och sedan hämmas, och EEG har en hög amplitud negativ. Fas-wavelet-urladdningen, följt av en långsam våg, kan orsaka ett partiellt partiellt anfall med upprepad synkron urladdning av nervcellerna i det lokala området under några sekunder.Amladdningen kan spridas genom hjärnan under flera sekunder till flera minuter, och en komplex partiell eller systemisk attack kan inträffa.
2. Elektrofysiologiska och neurobiokemiska avvikelser: På senare år har framsteg och bred tillämpning av neuroimaging-tekniker, särskilt utvecklingen av funktionell epilepsi-neurokirurgi, kunnat upptäcka neurobiokemiska förändringar hos patienter med symptomatisk epilepsi och epilepsisyndrom, neuroner Överdriven excitabilitet kan leda till onormal urladdning. Intracerebral cortex hyperexcitabilitet upptäcks av intracellulära elektroder i epileptiska djurmodeller. Kontinuerlig depolarisering och hyperpolarisering inträffar efter neuronala verkan potentiella utbrott, vilket producerar exciterande postsynaptisk potential (EPSP) och depolarisering. Drifting (DS) ökar den intracellulära Ca2 och Na, ökar extracellulär K, minskar Ca2 och producerar en stor mängd DS, som sprider sig till perifera neuroner flera gånger snabbare än normalt ledning. Biokemiska studier har funnit att hippocampus och temporal lob När neuroner depolariseras kan ett stort antal exciterande aminosyror (EAA) och andra neurotransmittorer frisättas. Efter aktivering av NMDA-receptorer leder en stor mängd Ca2-tillströmning till ytterligare förbättring av excitatoriska synapser. Extracellulär K + ökning i epileptiska lesioner kan minska hämningen. Frigörande av aminosyror (IAA), minskar presynaptisk hämmande GABA-receptorfunktion, vilket gör att excitatorisk urladdning är lätt att projicera till de omgivande och avlägsna regionerna, epileptiska foci från isolering När den elektriska migrationen till avsnittet ersätts försvinnandet av hämningen efter DS ersätts av depolarisationspotentialen, och neuronerna i det intilliggande området och det synaptiska korsningen aktiveras, och urladdningen sker genom den kortikala lokalslingan, den långa ledvägen (inklusive corpus callosum) och Den subkortikala vägen sprider sig, fokala avsnitt kan spridas lokalt eller genom hela hjärnan, och vissa förvandlas snabbt till systemiska anfall. Utvecklingen av idiopatiska generaliserade anfall kan uppnås genom ett brett nätverk av talamiska kortikalkretsar.
3. Anfall kan vara förknippade med minskad synaptisk hämning av intrakraniella hämmande neurotransmittorer såsom gamma-aminobutyric acid (GABA): excitatoriska sändare såsom N-metyl-D-aspartat (NMDA) receptormedierade dalar I samband med förbättringen av aminosyrareaktionen inkluderar hämmande sändare monoaminer (dopamin, norepinefrin, serotonin) och aminosyror (GABA, glycin).
GABA existerar endast i CNS, har en bred distribution i hjärnan och har det högsta innehållet av substantia nigra och globus pallidus. Det är en viktig hämmande sändare av CNS. Epileptiska primersändare inkluderar acetylkolin och aminosyror (glutamat, asparaginsyra, Taurin), synaptiska neurotransmitterreceptorer i CNS och jonkanaler spelar viktiga roller i informationsöverföring, till exempel har glutamat tre receptorer: kaininsyra (KA) -receptor, vilket gör glutamat Och N-metyl-D-aspartat (NMDA) -receptorer, ackumulering av glutamat under anfall, verkar på NMDA-receptorer och jonkanaler, vilket orsakar överdriven synaptisk excitation, vilket leder till anfall I ett fall är endogena neuronala utsläpp vanligtvis spänningsberoende kalciumströmförbättring. En del fokal epilepsi beror främst på förlusten av hämmande internuroner. Hippocampal skleros kan leda till epilepsi på grund av onormal återgång av excitatoriska anslutningar mellan överlevande neuroner. Ateistiska anfall kan bero på ökad spänningsberoende kalciumströmmar i de thalamiska nervcellerna, och cortikal diffus synkron ryggrad-långsam vågaktivitet inträffar. Antiepileptiska läkemedel verkar på ovanstående mekanismer, såsom fenytoin, karbamazepin, fenobarbital och propyliden. Syra blockeras av spänning Lymfatisk natriumkanal minskar högfrekvent repetitiv urladdning utan att påverka enstaka verkan potential; fenobarbital och bensodiazepin ökar GABA-medierad hämning, etosuxamin blockerar neuron låg tröskel transient kalciumström, uretan För att reducera excitatoriska neurotransmittorer reducerar lamotrigin glutamatfrisättning och påverkar spänningsberoende natriumkanaler, stabiliserande neuronmembran och liknande.
4. Patologiska morfologiska avvikelser och epileptogena foci: Kortikala epileptiska lesioner upptäcktes med kortikala elektroder. Olika grader av glios, gråämnes ektopisk, mikrogliom eller kapillär hemangiom observerades. Elektroencefalografi visade epileptiska foci. Elektrondensiteten i det synaptiska gapet ökade, och vesikelemissionen markerad med synaptisk transmissionsaktivitet ökade avsevärt. Immunohistokemi bekräftade att det fanns ett stort antal aktiverade astrocyter runt det epileptogena fokuset, vilket förändrade jonkoncentrationen runt neuronerna, vilket gjorde excitabiliteten lätt att sprida till omgivningen.
Förebyggande
Spädbarns- och barnsepilepsi och förebyggande av epilepsisyndrom
Förebyggande av epilepsi är mycket viktigt. Förebyggande av epilepsi är inte bara relaterat till det medicinska området utan också relaterat till hela samhället. Förebyggande av epilepsi bör fokusera på tre nivåer: en är att fokusera på orsaken och förhindra förekomsten av epilepsi, den andra är att kontrollera anfallet, den tredje är att minska epilepsi. Patientens fysiska, psykologiska och sociala negativa effekter.
Tidig förebyggande och tidig diagnos av symptomatiskt epilepsisyndrom, tidig behandling är också mycket viktigt. För dem med genetiska faktorer bör vikten av genetisk rådgivning betonas. Familjundersökningen bör genomföras i detalj för att förstå föräldrar, syskon och nära släktingar. Oavsett om det finns anfall och deras anfallskaraktäristika, för vissa allvarliga ärftliga sjukdomar som kan orsaka mental retardering och epilepsi, prenatal diagnos eller nyfödda screening bör göras för att besluta att avbryta graviditet eller tidig behandling.
Komplikation
Spädbarn och barnepilepsi och komplikationer av epilepsisyndrom Komplikationer, neonatal asfyxi
Det antas för närvarande att epileptisk sjukdom är ett tydligt patologiskt tillstånd orsakat av en enda specifik orsak, inte bara typen av anfall Epileptisk encefalopati är en epileptisk urladdning som orsakar progressiv hjärndysfunktion. Därför olika orsaker Och hjärndysfunktionen orsakad av attacken är annorlunda, de kliniska komplikationerna är också olika, men den vanliga punkten är att det kan vara olyckor som trauma eller asfyxi orsakade av attacken.
Symptom
Symtom på infantil och barndomsepilepsi och epilepsisyndrom Vanliga symtom Ofta skratt Sensorisk störning kan inte leda till krampor i moro-reaktion, snarkning, dyspné, irritabilitet, kramper, kroppsstyvhet ...
Primär läsepilepsi
Typiska fall börjar efter puberteten.Läsningstiden är annorlunda innan ansikts- och mandibulära muskler börjar under läsningen. För första gången har nästan alla käkar lokala kramper. De muskulösa musklerna beskrivs ofta som "knirande lås", som kan uttrycka läppar. Skakande hals är bedövad eller svår att prata etc., muskelmykoniska episoder kan också uppstå efter visuella symtom, och vissa barn fortsätter att läsa kan bli fullstark-kloniska anfall.
2. Kojevnikow syndrom
Även känd som kronisk progressiv partiell epilepsi i barndomen, kliniskt sällsynt, visar lokal ihållande ryckningar, kan kramper inte automatiskt stoppa, är ett kontinuerligt tillstånd av lokala kramper, ibland åtföljd av Jackson. Ofta orsakad av fokal encefalit; andra möjliga orsaker inkluderar neonatal asfyxi, traumatisk kärlsjukdom orsakad av infarkt eller hemorragiska tumörer, som påverkar det kortikala motorområdet och subkortikalen.
Visar fokal muskel ryckningar, kan uppstå flera gånger om dagen eller epilepticus, ansiktshorn, enskilda fingrar eller ensidiga extremiteter fortsätter att rycka i timmar eller dagar, medvetslös störning, efter avslutandet av avsnittet kan toxinförlamningen lämnas kvar, Det kan också utvidgas till en fullständig-klonisk attack.
3.Rasmussen syndrom
Även känd som fokal kontinuerlig epilepsi, är det en kronisk progressiv fokal rörelseepisode som förekommer huvudsakligen hos barn, följt av myokloniska anfall, som är symptomatisk epilepsi. De flesta är inom 10 år, med en genomsnittlig förekomst av 5 till 6 år gamla. Ungefär hälften av patienterna hade en historia av infektion inom en månad före sjukdomens första början och början ökade gradvis gradvis. Den brännande episoden startade ofta från en sida av ansiktet eller fingrar och tår. Sjukdomen var arytmi, ibland med Jackson-epilepsi. Metoden utsträcker sig till den intilliggande delen, stammmuskeln påverkas sällan, den medvetslösa störningen inträffar och vissa patienter har andra typer av anfall. Med den progressiva hemisfäriska atrofien på den sjuka sidans halvkula kan tillståndet gradvis försämras, och patienten utvecklar progressiv hemiplegi med mental retardering, vilket så småningom kan lämna allvarliga följd eller död.
4. Hemiplegi hemiplegiskt syndrom
Sjukdomen orsakas av intrakraniell infektion, craniocerebral trauma, cerebrala ischemiska lesioner eller cerebral venös trombos och perinatala lesioner som leder till encefalopati.
Undersöka
Undersökning av epilepsi och epilepsisyndrom för spädbarn och barn
1. Blod, urin, rutinundersökning av avföring och blodsocker, bestämning av elektrolyt (kalcium, fosfor).
2. Undersökning av cerebrospinalvätska: Ökat intrakraniellt tryck antyder utrymmesupptagande lesioner eller CSF-cirkulationsvägsstörningar, såsom större tumörer eller djup venetrombos, ökat cellantal som antyder meningeal eller parenkym inflammation i hjärnan, såsom hjärnabcess, cerebral cysticercosis, meningit eller Encefalit, ökat CSF-proteininnehåll tyder på en störning av blod-cerebrospinal vätskebarriär, sett i intrakraniella tumörer, cerebral cysticercosis och olika inflammatoriska sjukdomar som leder till epilepsi.
3. EEG-undersökning: Olika typer kan ha olika egenskaper, se avsnittet om klinisk prestanda.
4. Neuroimaging: CT och MRI är viktiga för diagnosen primärsjukdom.
Diagnos
Diagnos av barn- och barndomsepilepsi och epilepsisyndrom
Diagnosen av infantil och barndomsepilepsi och epilepsisyndrom baseras huvudsakligen på anfallens historia. Vittnen ger en pålitlig och detaljerad beskrivning av anfallsprocessen, kompletterat med EEG-epileptisk urladdningsbevis för att bekräfta diagnosen. Olika kliniska typer av epilepsi måste baseras på olika egenskaper ( Diagnos görs i kliniska och elektroencefalogram. För symtomatisk epilepsi är orsaken till sjukdomen en diagnos av en hjärtsjukdom eller en systemisk sjukdom.
International Alliance Against Epilepsi (ILAE, 2001) rekommenderar användning av en diagnostisk axel vid diagnos av anfall och epilepsisyndrom, först beskriver anfall, bestämmer typ av anfall och epilepsisyndrom och identifierar ytterligare orsaken och skador i centrala nervsystemet.
