Aspartyl glukosamineuri
Introduktion
Introduktion till aspartylglukosaminuri Aspartylglukosaminuri är en autosomal recessiv störning orsakad av brist på aspartylglukosaminidas i kroppen.Det kännetecknas av mental retardering, grov ansikte, multipel bendysplasi och perifert blod. Det finns vakuoler i lymfocyterna och ingen mukopolysackaridurin. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,005% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt komplikationer:
patogen
Orsaken till aspartylglukosamin
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen är en autosomal recessiv störning orsakad av den systemiska ärftliga bristen på aspartylaminoglukosidas.
(två) patogenes
Normalt klyver detta lysosomala enzym aspartylglykosaminoglykanbindningen, som är belägen mellan kolhydraterna och proteinerna från flera glykoproteiner. Det första steget av nedbrytning av glykoprotein är genom lysosomala proteaser. Den kemiska bindningen mellan kolhydrat och aminosyran klyvs för att producera en glykopeptid. Aspartam kan frisätta asparaginsyra genom deaminering för att producera fri ammoniak och N-acetylglukosamin. Det kommer att få för mycket glykoprotein att deponeras i lysosomen och orsaka sjukdom.
De histologiska förändringarna av denna sjukdom är inklusionskroppar och vakuoler i viscerala vävnadsceller.
Förebyggande
Aspartyl glukosamin förebyggande
1. Utför äktenskap och födelse vägledning, förbättra befolkningens kvalitet och sträva efter att minska förekomsten av genetiska sjukdomar i befolkningen.
2. Undvik födseln av genetiskt sjuka avkommor (dvs eugenik) och genetisk variation, vidta vanliga åtgärder inklusive: förhöjt undersökning, genetisk rådgivning, prenatal vård och tidig behandling av genetiska sjukdomar.
Komplikation
Aspartylglukosaminkomplikationer i urinen komplikation
Sjukdomen kan kompliceras av psykotiska symtom, manifesteras som aggressivt och onormalt beteende eller arrogans, depressiv psykos, etc. Andra kan också ha mild utvidgad lever, aortaventilhypertrofi och andra hjärtabnormaliteter.
Symptom
Aspartylglukosamin urinsymtom Vanliga symtom kinder är uppenbarligen invagerade korthalshud 痣 Språkutveckling retardation Intelligensminskning diarré Upprepad övre luftvägsinfektion onormalt liten
De flesta patienter utvecklar övre luftvägsinfektioner, hudinfektioner och tarminfektioner i tidig barndom och orsakar diarré, psykiska och motoriska utvecklingsstörningar, vilket kan leda till kort statur, besvärliga rörelser, språkbarriärer, mental retardering, grov ansikte och lagring av mukopolysackarid. Symptom av typ I, som manifesteras som uppenbara kinder i kinderna, kollaps av näsbron och kort hals, ungefär hälften av fallen har stora hudskador, fotoreceptiv pigmentering och rosacea och andra hudskador, de flesta fall kan ha psykiatriska symtom, manifesterade som attacker Sexuellt och onormalt beteende eller manisk, depressiv psykos, etc., andra manifestationer kan ha mild svullnad i levern, aortaklaffhypertrofi och andra hjärtavvik.
Undersöka
Undersökning av aspartylglukosamin
Det finns vakuoler i lymfocyterna i det omgivande blodet. Elektronmikroskopisk undersökning avslöjar stora inklusionskroppar i vita blodkroppar, leverceller, nervceller, gliaceller och vaskulära endotelceller, som innehåller täta strukturer och elektroniskt transparenta fettdroppar. Dessutom förändras intracellulär Golgi-apparat, utvidgning av endoplasmatisk retikulum och en stor mängd aspartylglukosamin utsöndras i urinen.Den biokemiska analysen av fibroblaster i huden visar bristen på aspartylaminoglukosaminas.
Röntgenundersökning: Röntgen visade dödlighet i skalle, ryggrad och revben, och skolios uppstod.
Diagnos
Diagnos och identifiering av aspartylglukosamin
Sjukdomen diagnostiseras baserat på kliniska symtom och laboratorietester.
Vid differentiell diagnos bör det noteras att den skiljer sig från andra typer av lysosomala onormala sjukdomar, och den senare har ingen aspartylglukosamin.
