medfödd paramyotoni
Introduktion
Introduktion till medfødt myotoni av tillbehör Kongenital paramyotonia (medfödd paramyotonia) beskrevs först av Eulenburg (1886) och Rich (1894), därav namnet Eulenbergs sjukdom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,003% -0,005% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: Dysfagi, nyfödd asfyxi
patogen
Orsaker till medfødt myotoni av tillbehör
(1) Orsaker till sjukdomen
Medfødt tillbehörsmyotoni är en autosomal dominerande ärftlig sjukdom. Det är nu en natriumkanalsjukdom i skelettmuskulaturen. Dess patogena gen finns i SCN4A på 17q23.1 ~ 25.3 (alfa-subenhet som kodar för skelettmuskelnatriumkanal). Genmutationer påverkar främst natriumkanalinaktivering.
(två) patogenes
Dysfunktionen i den sarkolemmala natriumkanalen för denna sjukdom orsakas av temperaturen på lemmkontakten när omgivningstemperaturen sänks, vattentemperaturen är något lägre än kroppstemperaturen och sarcolemmets vilande membranpotential sänks under den kalla perioden, och membranet avpolariseras på grund av natriumjonkanalens öppning. Ökningen av natriumjoner i cellerna påverkar upptaget av kalciumjoner i det sarkoplasmiska retikulumet efter muskelsammandragning och därmed uppstår muskelstivheten. Orsaken till den onormala jonkanalen för sjukdomen ligger i det makromolekylära proteinet som utgör jonkanalen, som ändrar utrymmet med temperaturen. Konfigurationen har ändrats.
Muskelbiopsi visade att storleken på muskelfibrer var annorlunda, det fanns vakuoler inuti och histokemisk färgning visade hypertrofi av typ II muskelfibrer, ibland oförmögna att skilja den typ av muskelfibrer.
Förebyggande
Medfödd tillbehör till myotoni
Undvik kyla och överansträngning, var uppmärksam på farorna för barn som simmar i kallt vatten, slappna av träningen efter ansträngande aktiviteter, vila och förebygga muskelstivhet och muskelsvaghet.
Komplikation
Medfödda tillbehör myoton komplikationer Komplikationer dysfagi hos nyfödda med dysfagi
Barn kan ha risk för att simma i kallt vatten; äta kall mat kan orsaka stelhet i halsen, vilket kan leda till svårigheter att svälja och kvävas.
Symptom
Medfödda diafragmatiska tonic symtom vanliga symtom svaghet ansiktsmuskel tonic förlamning
1. De flesta patienter börjar i tidig ålder.
2. Enastående symtom
Egenskapen är att när förkylningsgraden inte är tillräckligt för att påverka den normala personens aktivitet, uppträder muskelstivheten och svagheten i hela kroppen, och symtomen förvärras efter kontinuerlig sammandragning av musklerna i den kalla miljön, och den onormala muskelstivheten är särskilt uppenbar, och ansikts- och musklerna i båda händerna påverkas uppenbarligen, därför, patienten Det är svårt att blinka efter att ha varit kall. I en varm miljö finns det inga svårigheter att koppla av efter muskelsammandragning. Det visas först efter att man har smällat tungmuskeln. Efter att ha ätit kall mat kan det orsaka muskelstivhet i halsen.
3. Huvudskyltar
Patienter kan ha paroxysmal mjuk smak, vilket är lätt att inducera efter förkylning och träning. Innan muskelsvagheten börjar kan muskelstivheten först öka, vilket kallas periodisk paralys tonic i parathyroid. Fördelningen av muskelsvaghet är främst i den proximala muskeln. Minuter till dagar, seghet och svaghet förvärras efter evenemanget.Denna funktion står i skarp kontrast till medfödd myotoni, varför Eulenburg kallar dominans. I vissa familjer finns det bara svaghet, men ingen styvhet. Svagheten liknar den primära periodiska spasmen, som kan induceras genom oral kalium Fysisk undersökning: synlig muskelhypertrofi.
4. Elektromyografiundersökning visar stark myoelektrisk urladdning under icke-förlamning, och elektrisk vila är vanligare under förlamning.
Undersöka
Undersökning av medfödd myotoni av tillbehör
1. Serummuskelenzymtest hjälper till att differentiera diagnosen.
2. Serumelektrolytundersökning hjälper till att differentiera diagnosen.
3. Induktionstest för kallt vatten Handen och underarmen doppas i kallt vatten vid 11 ~ 13 ° C i flera minuter till 40 minuter. Om det kan orsaka muskelstivhet och muskelsvaghet är det användbart för diagnos.
4. EMG-undersökning hjälper till att differentiera diagnosen.
5. Muskelbiopsi hjälper till att differentiera diagnosen.
Diagnos
Diagnos och diagnos av medfödd tillbehörsmyotos
diagnos
Medfödd tillbehörsmyotoni kan diagnostiseras enligt egenskaperna hos muskelstivhet och muskelsvaghet efter kallstimulering. När diagnosen är svår kan den användas som ett kallt vatteninducerat test för att hjälpa till att diagnostisera, eller isvatten eller is kan placeras på en sida av patienten. På, efter några minuter, om symtomen på myotoni uppträder, placeras lemmarna i varmt vatten eller varmvattenflaska. Efter några minuter försvinner symptomen på myotoni och diagnosen av tonicmuskeln kan fastställas.
Differensdiagnos
Sjukdomen måste identifieras med följande sjukdomar:
Medfödd muskelstivhet
Muskelhypertrofi av denna sjukdom är uppenbar, graden av muskelstivhet är tyngre, och den kan inte lindras omedelbart efter utövande av kraft. Men efter upprepad ansträngning kan detta fenomen gradvis försvinna. Efter upprepad aktivitet förvärras musklerna i tillbehörsmusklerna eller muskelsvaghet, och medfödda muskelstivhet är sällan. Kombinerat med symtomen på periodisk förlamning är det mer benägna att orsaka myogen potential under elektromyografi. Vid användning av kallinducerat test registreras den myoelektriska aktiviteten i adduktorn eller bortföringsmuskeln, såsom medfödd myotoni, vilket förflyttar elektroden något. Det kan orsaka frisättning av myotonisk potential, varaktigheten är längre än rumstemperatur, och efter 4 till 5 på varandra följande sammandragningar är resultaten desamma, och ryggmusklerna kan inte orsaka frisättning av muskeltonisk potential när kraftfull rörelse av elektroden eller kraftig slamning. Motorenhetens amplitud reduceras avsevärt, och den elektriska aktiviteten som fortsätter att dras samman försvinner snabbt och är elektriskt vilad och muskelstivhet uppstår.
2. Atrofisk myotoni
Åldern då sjukdomen börjar är relativt sent, det finns muskelatrofi, endokrina och näringsstörningar kan identifieras.
3. Periodisk 瘫痪
Eftersom medfödd tillbehörsmuskelstyvhet ofta i kombination med paroxysmal mjuk gommen, måste den skiljas från den. Den kan användas som ett kaliumbelastningstest. Efter att ha tagit kalium kan det orsaka hypertermi med förhöjd kalium och kalium. Om det inte är relaterat till kaliumadministration, är det Paramuskulär tonicitet, om muskelsvagheten uppstår efter att ha tagit kalium, är det normala kaliumet normalt, det normala periodiska sputumet av kalium, såsom glukosinsulinprov, kan orsaka muskelsvaghet, låg kaliumperiodisk förlamning, inducerad av förkylning och muskelstivhet Muskelsvagheten är styvheten hos tillbehörsmuskelen.
