Medfödd bukmuskeldysplasi
Introduktion
Introduktion till medfödd dysplasi av bukväggsmusklerna Medfödd dysplasi i bukväggsmusklerna hänvisar till dysplasi hos främre magväggsmuskler, vilket är en sällsynt medfödd missbildning. Så tidigt som 1839 har Frolicll rapporterat att den mest framträdande funktionen hos sjukdomen är den skrynkliga stora buken, som ofta har medfödda missbildningar i könsorganet. År 1895 började Parker kalla magdysplasi i buken, kryptorchidism och medfödd jätteblåsan som "trippel missbildning". På grund av frånvaron av magmuskler eller dysplasi var bukväggen lös, huden bildade rynkor och den yttre bilden var plommon, så den kallades plommontorr. mage. Osler (1901) kommer att kombineras med urinvägsutvidgning, hypertrofi, hydronephrosis, ureteral dilatation, undvikande testiklar och andra missbildningar, visuellt benämnda Prune-Bellysyndrome (PBS), även känd som sjukdomen-Eagle- Barrett syndrom, eller brist på bukvägg, vattenkokare buk syndrom. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga människor: spädbarn och små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: medfödd dysplasi av bukväggsmuskeln njursvikt
patogen
Medfödd dysplasi i bukväggsmusklerna
(1) Orsaker till sjukdomen
Det är fortfarande inte klart hittills, och det finns tre möjligheter:
Genetisk faktor
Denna slutsats gäller endast enskilda fall.
2. Sekundär till nedre urinvägsobstruktion
På grund av den nedre urinvägsobstruktionen som är sekundär till den jätte urinblåsan och bukförstoringen, är magmusklerna dåligt utvecklade, vilket också hindrar testikelnedgången. Denna slutsats kan inte förklara alla fall, till exempel bara bukmuskeldysplasi och andra missbildningar.
3. Embryonala utvecklingsstörningar
Muskler, ben, njurar och urinledare bildas av mesodermen. När groddskiktet är onormalt utvecklat kan det relaterade systemet deformeras. Denna slutsats erkänns av de flesta forskare. Kort sagt behöver PBS etiologi ytterligare undersökning.
(två) patogenes
Medfödd magdysplasi är ofta ojämn i alla delar av buken, oftast är ena sidan tyngre, den andra sidan är lättare, övre buken är lättare än nedre del av buken, och Randolph är ett elektromyogram för flera fall av medfödda magmuskeldysplasi. Förstå muskelns funktion i olika delar, och upptäck att det inte finns någon muskelreaktion på båda sidor av nedre del av magen, och att övre buken och flankmusklerna är starkare. Vissa tror att förekomsten och svårighetsgraden av olika muskeldysplasi i bukväggen har regelbundenhet. Inferior rectus abdominis, intra-abdominal skrå muskel, extra-abdominal skrå muskel, umbilical superior rectus abdominis är ordnade i ordning, huvudet är mer benägna och allvarligare, grov observation, mild dysplasi, ingen uppenbar onormal muskel, allvarlig i muskel senor Det finns liten eller ingen muskelfiber mellan membranen, och muskelns och hudens innervärde är normal. I svåra fall, under ljusmikroskopet, även om muskelfibrerna fortfarande kan hittas, har de varit trasiga eller trasiga, och myofibrillerna bryts under elektronmikroskop. De endogena glykogenpartiklarna är aggregerade eller diffust spridda, och mitokondriernas kanter är inte standardiserade och löses ofta.
Den stora majoriteten av medfödda buksdysplasi, det finns medfödda avvikelser i ett eller flera andra system, Rabinowitz-analys av 17 kvinnliga nyfödda PBS, endast 5 fall av enkel abdominal dysplasi, utan andra medfödda missbildningar, Kanske är deformiteten mild och missad. Litteraturerna 1990 och 1994 rapporterade separat, fall av medfödd dysplasi i bukmusklerna vid 34 och 35 år, ingen historia med onormalt urinvägar, plötslig uremi, njursvikt, när Detta är en medfödd missbildning förknippad med medfödd magdysplasi med flera system.
Missbildning i reproduktionssystemet
Manliga patienter är oftast förknippade med kryptorchidism. Av de 42 manliga patienterna som rapporterats av Welch, är 41 kryptorchidism, varav 37 är bilaterala och 4 unilaterala, med en motsvarande frekvens på 97,9%. Testiklarna stannar framför urinledaren. Testiklarna har inget bly. Om testiklarna inte sänks i tid för att sänka testiklarna till botten av pungen kommer det att leda till utvecklingsstörningar i bakterieceller. Det har också rapporterats att kryptorchidismen hos PBS-patienter blir ett seminom.
Penismissbildningar är också olika, en del av penis på ventralsidan, baksidan eller ena sidan är krökt, och vissa penikhålor är frånvarande. 1994 var en 14-dagars manlig nyfödd PBS med en scaphoid jätteurin, en enorm penis , formad som en spindel.
För den nyfödda PBS-obduktionen, ofta förekommande onormal prostatautveckling, kan kvinnlig PBS förknippas med dubbla livmodern, vaginal septum, vaginal atresi.
2. Missbildningar i urinvägarna
Olika former, hög samtidighet, PBS har ofta njurdysplasi, isolerad njure, polycystisk njure, njurcyst eller hydronephrosis, etc., en grupp av 43 patienter i Welch-gruppen, 81 sida av njurdeformiteten, med en samtidighet på 91 %, njursvikt är den vanligaste dödsorsaken hos patienter med PBS.Näronparenkymdysplasi, ureter och distala urinvägsskador påverkar njurfunktionen.
Lesionerna i urinledaren i PBS är ofta segmentdilatation och peristaltis. Den proximala lesionen är ofta lättare än den distala änden. Histologisk undersökning visar att muskelbuntet i den nedre urinledaren nästan helt ersätts av fibrös vävnad, saknade celler och normala muskler. I hoppfördelningen, förutom den distala änden, har den normala urinväggen inga ganglionceller, och strukturen i urinblåsanslutningen är ofta onormal, men det finns inget behov av återflöde av urinledaren.
PBS-patienter har ökat urinblåsans kapacitet och olika former, främst på grund av lägre urinvägsobstruktion, sekundärt till multipel blåsans divertikulum, nära urinvägskorsningen, det kan vara primär divertikulum, vilket kan orsaka blåsflöde, Den inre väggen i urinblåsan är slät, och tjockleken på hela urinväggen är ojämn. Väggen i divertikulum är väldigt tunn. Vissa av dem är endast slemhinnor. De innehåller inte andra lager av urinblåsväggen. Fortsätt till urinrörsmembranet, vanligt urachal diverticulum överst i urinblåsan, och anslutet till umbilicus, är navelns urinledare inte stängd, bildandet av umbilical urinär fistel är inte ovanligt.
Urinröret hos patienter med PBS kan vara atresi eller kan utvidgas. Reinberg (1993) rapporterade 34 fall av PBS, 6 fall av urinrörsatresi, 3 män och 3 kvinnor, och den kvinnliga kamratfrekvensen var relativt hög. Kroovand (1982) observerade 19 manliga PBS, bland vilka 13 fall av urinrörsutvidgning, förekomsten är så hög som 60% eller mer. När urinröret hos PBS-patienten utvidgas är penis också tjock. När urinröret i prostata utvidgas, sträcker sig fibrös vävnad i urinröret i och separerar prostata lobulen och urinröret under prostata. Kan orsakas av den omgivande onormala vävnadsdragningen.
3. Andningsstörningar
Lungedysplasi är en vanlig missbildning av medfödd magdysplasi, som är den främsta dödsorsaken hos nyfödda med PBS inom en vecka efter födseln. Dessutom har PBS ett lågt andningsutbyte, rapporterade Kwig et al. (1996). Andningen hos 9 patienter med PBS från 6 till 31 år observerades. Andningsfunktionen var dålig i alla fall och det effektiva respirationsutbytet var lågt. Bland dem hade 7 patienter anti-normala andningsrörelser och mängden andningsutbyte minskades signifikant, särskilt vid utandning. Det finns också rapporter om PBS med lungisolering och lungcyster.
4. Missbildningar i muskuloskeletalt system
PBS är oftare förknippat med medfödd amputation, höftdysplasi, medfödd klubbfot, skoliose, bröstdeformitet osv. Det finns också rapporter om sternisk bifurcation.
5. Andra åtföljande missbildningar
Såsom mesenterisk oförstörd, dålig tarmrotation, analatresi, megacolon, bukfissur och buk i bukorna, etc. har rapporterats i flera fall, några med olika typer av medfödd hjärtsjukdom, gomspalt och andra deformiteter.
Förebyggande
Medfödd förebyggande av dysplasi i bukväggsmusklerna
Etiologin för denna sjukdom är inte klar och kan ha viss korrelation med miljöfaktorer, genetiska faktorer, kostfaktorer och humör och näring under graviditeten. Därför är det omöjligt att direkt förhindra sjukdomen mot orsaken. Tidig upptäckt, tidig diagnos och tidig behandling är viktiga för indirekt förebyggande av denna sjukdom. Regelbunden fysisk undersökning under graviditet, vid misstänkt tidig sjukdom, kan kromosomundersökning klargöras, om det behövs, beroende på svårighetsgraden av sjukdomen hos barnet, om man ska leda operationen för att avbryta graviditeten.
Komplikation
Medfödda komplikationer i bukväggsmuskeldysplasi Komplikationer medfödda bukväggsmuskeldysplasi njursvikt
Njursvikt
Njurparenkymdysplasi, ureteral tortuositet, dilatation, distal urinvägsbildning, urinvägsobstruktion etc. påverkar njurfunktionen, vilket leder till njursvikt och den vanligaste dödsorsaken hos PBS-patienter.
2. Systemisk dysplasi
När barnet åtföljs av en andningsstörning, på grund av det låga effektiva andningsutbytet, befinner sig kroppen i kronisk hypoxi, vilket inte bara påverkar hjärtfunktionen utan också påverkar kroppens normala metabolism och tillväxt.
3. Buksvägg 疝
Bukorgan genom den dysplastiska magväggsmusklerna sticker ut utanför bukhålan, kan orsaka magväggskramp.
Symptom
Medfödda bukväggsmuskeldysplasi vanliga symtom bukhud plommon torra rynkor muskeldysplasi navel våt muskelkontraktur ureter dilatation medfödd bukvägg hypoplasi
Graden och platsen för bukmuskeldysplasi är olika, och de kliniska manifestationerna är ganska annorlunda.I svåra fall av magmuskeldysplasi visas den typiska "plommon torr mage" i kliniken, det vill säga buken buktar framåt och båda sidorna, navlen rör sig uppåt, och huden är mer Torra, tunna, skrynkliga mycket, genom bukväggen, synlig peristalt, det är lätt att se eller se en enorm urinblåsan, dilaterad ureter, polycystisk eller vattenbärande njur.
Partiell bukväggsmuskel dysplasi, delen är lätt eller tung utbuktning, en del av bukhålan sinus i den, bildar bukvägg sputum, visar att den täckta huden är tunn och ojämn, genom den tunna bukväggen, kan också ses formen på de inneslutna inre organen.
Magdysplasi i bukväggen är lätt, deformiteten är mild och utseendet är nära normalt.
Barn med urinär urinväxel fortsätter att flyta urinen från umbilicus, och navelhuden har ofta ett irriterande utslag, åtföljt av medfödda missbildningar i andra system, och bör ha sina unika kliniska manifestationer.
Undersöka
Undersökning av medfödd dysplasi i bukväggen
1. Kvantitativ analys av fostervatten: 15 till 38 veckors dräktighet, kvantitativ analys av livmodervätska, natriuminnehåll mindre än 130 mmol / L, kreatinininnehåll högre än 115μmol / L, kan bevisa att fosterets njurfunktion är normal, mammans fostervatten är mindre Ibland antyder det foster lungdysplasi.
2. Barns serumkreatinin, ureakväve, kreatininclearance-test etc. hjälper till att förstå bedömningen av njurfunktionen och graden av deformitet.
3. B-ultraljud: B-ultraljudsundersökning 20 till 30 veckor av graviditeten kan hittas i fostra urinvägarna obstruktiva lesioner och deformiteter. Det är också det första valet för diagnos. Platsen för urinvägarnas missbildning och kryptorchidism kan hittas hos barn.
4. Njurpyelografi (IVP) och urincystografi: kan vid behov bestämma graden och platsen för njurfunktion, urinvägsbildningar.
5. CT-skanning: kan förstå bukväggsmusklerna, andningsorganen, urinvägsdeformitet och så vidare.
Diagnos
Diagnos och diagnos av medfödd dysplasi hos bukväggsmusklerna
1. Kliniska symtom: Enligt de typiska kliniska manifestationerna saknas det sällan. Det är viktigt att upptäcka lungdysfunktion och urinbildning i tidigt.
2. Fysisk undersökning: Detaljerad erfarenhet efter födseln bör klassificeras som rutin. Det är inte svårt att upptäcka att andningsfunktionen inte är bra, och andra avvikelser kan ses, såsom analatresi, navleströmning av navelkateter, etc., och PBS har initialt diagnostiserats och bör undersökas ytterligare.
3. Avbildning och laboratorietester.
