Pediatrisk hypoparatyreos

Introduktion till barnhypopatyreoidism Hypoparathyreoidism (hypoparathyroidism) kallas paratyreoidhypoplasi på grund av parathyreoidhypoplasi, otillräcklig hormonsekretion, metaboliska och syntetiska störningar, eller dysfunktion eller strukturella avvikelser som saknar fysiologiska funktioner. Orsakas av känslighet, kliniskt kännetecknad av kalcium med låg blod, hand, fot och högt fosfor i blodet. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,05% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: Epilepsi Katarakt Underernäring Låg blodtryck

Orsaker till hypoparathyreoidism hos barn

(1) Orsaker till sjukdomen

Enligt starttid, med eller utan familjehistoria och tillhörande sjukdomar, klassificeras de låga orsakerna till paratyreoidism enligt följande:

Tillfällig paratyreoidea (30%):

(1) Tidig nyfödda hypotyreos.

(2) Sen nyfödda hypotyreos.

(3) Mors parathyreoidea eller andra faktorer orsakar en låg sida.

Paropyroidkörtelhypoplasi (20%):

(1) Zymomatiska bågfel i Thymus och III, IV (DiGeorge syndrom).

(2) Kromosomavvikelser (särskilt 22P kromosom).

(3) Modern behandlades med 131I och var låg i sidan.

(4) Mor som lider av diabetes, alkoholism.

(5) Enkel hypoplasi.

Familjär hypotyreos (10%):

(1) X-kedjelåsarv.

(2) Autosomal dominerande arv.

Idiopatisk hypoparatyreoidism (10%):

(1) Autoimmun paratyreoidism.

(2) Medfödd paratyreoidhypoplasi.

5. Kirurgiskt avlägsnande eller trauma skadar sköldkörteln.

6. Hemosiderinos.

7. Paratyreoideahormon har ingen effekt (pseudo-paratyreoidoid).

8. Paratyreoideahormon saknar respons i målorganet (CAMP saknar respons på PTH i den exogena PTH-urinen på pseudo-parathyreoidal typ I, och urin CAMP svarar på PTH till typ II).

9. Ökat kalcitonin (medullär sköldkörtelcancer).

10. D-vitaminbrist.

11. Magnesiumbrist.

12. Oorganisk fosfor är för hög.

(två) patogenes

1. Pathogenesis

(1) Tidig nyfödda hypotyreos: Under normala omständigheter är navelsträngsblodets PTH lågt vid födseln och stiger till nivån för normala barn den sjätte dagen efter födseln, och hypokalcemi uppträder 12 till 72 timmar efter födseln. För den tidiga neonatala hypotyreos är vanliga orsaker: för tidig förlossning, andningsbesvärssyndrom, intrauterin infektion och intrauterin undernäring och diabetiska mödrar och spädbarn, förutom tidiga neonatala målorgan är mindre känsliga för PTH, 1,25 (OH 2-D-koncentrationen är låg, blodet tappar Ca, det adrenokortikala hormonet är högt och de omfattande faktorerna leder till tidig hypotyreos.

(2) Sen nyfödda hypotyreos: 2 till 3 dagar efter födseln till en helg, eller senare hypokalsemi, kan orsaken vara tillfällig paratyreoidhypoplasi, vanligt hos premature barn, spädbarn födda till mödrar med hög risk, Under graviditeten påverkar vissa endokrina sjukdomar såsom diabetes och hyperparatyreoidism utvecklingen av fetal paratyreoidkörtel och blodkalciumkoncentration. Tillståndet beror på hypokalcemi, vilket stimulerar paratyreos att ackumulera hyperplasi och utsöndra PTH. Under de senaste månaderna kan det vara mer.

(3) Familjär hypoparathyreoidism: recessiv arv av X-chain-lås, kan uppstå från 2 veckor till 6 månader efter födseln, sen början från spädbarn till ung, är autosomalt dominerande, ingen av dessa två typer Med medfödda defekter, endast lågt kalcium, hyperfosfatemi, låga nivåer av PTH-immunreaktivitet och inga parathyroidantikroppar.

(4) idiopatisk hypoparathyreoidism: idiopatisk paratyreoidhypotyreoidism med utvecklingen av diagnosen av sjukdomen, är sjukdomen gradvis minskad, vanligtvis under det första året av sjukdomen är mestadels medfödd paratyreoidea körtel frånvarande, såsom DiGeorge syndrom och Orsakat av autoimmuna sjukdomar är ett litet antal okända idiopatisk hypoparatyreoidism.

(5) autoimmun paratyreoidhypoplasi: ofta finns in vivo paratyreoidantikropp, åtföljd av andra autoimmuna sjukdomar och specifika organantikroppar, såsom åtföljd av Addisons sjukdom (Addisons sjukdom) och hudslemhinne Candida-infektion, cirka 1 / 3 patienter åtföljs av ovanstående situation, 70% av candidiasis inträffar före 5 års ålder, före Addisons sjukdom, 90% av förekomsten av paratyreoidism före 3 års ålder, Addison sjukdom startade efter 6 år gammal, kallad multipel Endokrin körtelinsufficiens-autoimmun-candidiasis syndrom (dessutom kan 10% till 25% åtföljas av andra autoimmuna sjukdomar vid olika tidpunkter, såsom alopecia areata, Hårförlust, tarmmalabsorptionssyndrom, pernicious anemi, sexuell insufficiens, kronisk aktiv hepatit, Hashimotos sköldkörtel, etc., ett litet antal patienter med insulinberoende diabetes mellitus och IgA-brist, oavsett HLA-typ.

2. Primär hypoparathyroidal patofysiologi När PTH-sekretionen reduceras till en normal mängd av 1/2 av olika skäl kan symtomen vara kliniskt närvarande. Patofysiologin för hypoparathyroidism beror främst på minskningen av PTH, vilket försvagar osteolyseffekten. Ca-mobilisering reduceras, njurfosfor reduceras, blodfosfor ökar, 1,25 (OH) 2-D3-produktion reduceras, kalciumabsorptionen i tarmen reduceras och kalciumkalcium sänks.

Hypokalcemi minskar kalcium i urinen, ofta med 10-20 mg / d. Hyperfosfatemi binder ofta till Ca2 i ben och mjukvävnad, så cirka 1/3 av patienterna har ökat bentätheten, medan serum alkaliskt fosfatas är normalt, kalciumsalt. Det kan också deponeras i andra organ som basala ganglier, blodkärlsvägg och subkutan. När hypokalcemi uppstår ökar neuromuskulär excitabilitet och symtom som kramper och hals är närvarande.

Pediatrisk hypoparathyreoidism förebyggande

1. Förebyggande av nyfödda hypotyreos: neonatal hypotyreoidism är vanligt hos premature barn, högrisk nyfödda, intrauterina infektioner och intrauterin undernäring, eller spädbarn födda till mödrar med hög risk, vissa endokrina sjukdomar som diabetes under graviditet Osv. Därför bör alla typer av hälsovård under graviditet och perinatal period göras för att förhindra att ovannämnda tillstånd uppträder.

2. Förebyggande av ärftliga sjukdomar: Familjär hypoparathyreoidea är X-låst recessiv arv, och sen början är autosomalt dominerande arv.

3. Förebyggande av autoimmuna sjukdomar: Infektion är ofta en predisponerande faktor. Aktiv förebyggande och behandling av olika infektionssjukdomar, inklusive olika vaccinationer, förstärkning av näring och stärkande av fysisk kondition.

4. Förebyggande av trauma eller kirurgisk skada: kirurgiskt avlägsnande eller traumaskada i sköldkörteln kan orsaka denna sjukdom, förbättra kirurgiska ingrepp, förbättra operationstekniker och förhindra skador på sköldkörteln.

5. Balanserad kost: Näringssjukdomar kan orsaka denna sjukdom, såsom vitamin D-brist, magnesiumbrist och höga nivåer av oorganisk fosfor. Därför bör vetenskaplig föräldraskunskap populariseras för att förebygga näringssjukdomar.

Pediatriska hypoparathyreoidism komplikationer Komplikationer, epilepsi, grå starr, undernäring, hypotoni

Det vanligaste är attacken av hand, fot och vrist, som kan vara systemisk ryckningar, laryngeal, bronkospasm, hypoxi i kroppen, sekundär epilepsi, urinblåsning kan orsaka urininkontinens, vasospasm orsakar huvudvärk, lem Raynauds tecken, extrapyramidala symtom kan uppstå Såsom ökad muskelton, korea eller cerebellär ataxi, etc., kan vara relaterad till förkalkning av basal ganglia, ofta förknippad med infektioner av Candida albicans, förkalkning av tänder, emaljdysplasi, emaljutfall, grå starr är vanligare, allvarlig Kan orsaka blindhet, försenad mental utveckling, lågt blodtryck och till och med hjärtsvikt, sekundär vitamin D-brist och undernäring.

Symtom på hypoparatyreoidism hos barn Vanliga symtom Irritabilitet, lågt blodtryck, kramper, hårkramp, irritabilitet, kramper, ataxi, hypokalsemi, grov hud, buksmärta

1. Ökad neuromuskulär excitabilitet: Barn kan ha parestesi, senor i ledben eller leddelar, den vanligaste hand- och fotspasm, hand- och fotmuskler är tonisk sammandragning, adduktion av tummen, båda nedre extremiteterna raka och varus, kan vara en liten attack Det kan också vara en systemisk ryck, som en epileptisk anfall, som lätt kan diagnostiseras som epilepsi.

Nyfödda och små spädbarn är mottagliga för irritabilitet, muskeltremor, kramper eller kramper när blodkalcium är <1,75 till 2,0 mmol / l (7 till 8 mg / dl) och blodfosfor ökas till> 2,26 mmol / L (7 mg). / dl) kan diagnostisera, kalcium med lågt blod kan orsaka autonom nervspänning, orsakar glatt muskelkramp, hals, bronkospasm orsakar hypoxi i kroppen, sekundär epilepsi, tarmkramper orsakar magsmärta, urinblåsa spasm orsakad av urininkontinens, vasospasm orsakar huvudvärk, Limb Reynolds teckenfenomen.

I några få kroniska fall kan extrapyramidala symtom såsom ökad muskelton, korea eller cerebellär ataxi uppstå, vilket kan vara relaterat till förkalkning av basala ganglier.

2. Förändringar i ectoderm vävnader och organ: Sjukdomen är lång, huden är grov, desquamation, pigmentering, hår tappar hårt, (hår, man, ögonbryn eller könshår, etc.) kan ses alopecia areata eller total skaldhet, fingernaglar atrofi och deformation, sprött tunn yta i sidled , ofta i kombination med Candida albicans-infektion.

Tänderna utbröt sent, tandförkalkningen var ofullständig, emaljen var dåligt utvecklad och emaljen lossades.

3. Katarakt: Mer vanligt, oftast bilateralt, 5 till 10 år före synförlust, det har skett förändringar i cortex före och efter kristallen, med slitslampaundersökning som konstaterades tidigt och innan kortikalt deponering av kortikal, kan allvarliga fall orsaka blindhet.

4. Hypokalcemi orsakar andra organsymtom: Psykiatriska symtom: såsom irritabilitet, känslomässig instabilitet eller försenad mental utveckling, hand- och fotspasm orsakar ofta överdriven ventilation och överdriven binjurasekretion, vilket resulterar i motsvarande symtom, hjärtklappning, EKG QT Perioden är förlängd, eller T-vågen är låg, och det kan vara hypotoni eller till och med hjärtsvikt.

5. Tecken på latenta kramper: Ibland är kalciumkalumnivån låg men det finns inga kliniska krampssymptom, som kan kontrolleras med följande tecken:

1Chvostek tecken positivt,

2Trousseau tecken positivt, det är värt att notera att cirka 25% av normala människor Chvostek och 50% av normala människors Trousseau tecken kan vara positiva.

Undersökning av hypoparathyreoidism hos barn

1. Kalciumdetektering: kalcium i serum kan vara så lågt som 1,25 ~ 1,75 mmol / L (5 ~ 7 mg / dl), 24 timmar urinutsläpp av kalcium minskade, ofta under 20 ~ 30 mg.

2. Biokemisk upptäckt i blodet: serumfosfor är ofta så högt som 2,26 ~ 3,88 mmol / L (7 ~ 12 mg / dl), alkaliskt fosfatas är normalt eller reducerat, 1,25 (OH) 2D3 reduceras, vid normal njurfunktion, för att göra Ovanstående värden är korrekta och bör uteslutas på grund av kost eller andra faktorer.Det bör bestämmas efter tre dagars kalciumfast fosfordiet.

3. Serumradioimmunoanalys mäter PTH iPTH-minskning, såsom detekteringstekniken är mogen, PTH ökas, det är troligtvis pseudo-hypertyreoidism, när iPTH är låg, bör det baseras på klinisk och serumkalcium, fosforindikatorer omfattande analys och diagnos.

4. Röntgen- eller CT-undersökning av huvudet: basal förkalkning kan hittas.

5. Röntgenundersökning av ben: Det långa benets bendensitet ökas och det metacarpala benets bendensitet ökar.

6. EEG: Det kan vara diffus långsam våg eller rygg-långsam integrerad våg under anfall. Det kan också finnas en enda skarp våg i det occipitala området. Efter att blodkalcium stiger återgår det till det normala. Ett brett intervall av långsamma vågor kan ses. Långvariga patienter orsakar EEG. Figur irreversibla lesioner, bör identifieras med epilepsi, magnesium med lågt blod.

7. Elektrokardiogramundersökning: synlig takykardi, förlängd QT-intervall, utökat ST-segment, med onormal T-våg.

Diagnos och diagnos av hypoparathyreoidism hos barn

Förutom kliniska manifestationer förlitar sig huvudsakligen på laboratorieundersökning och diagnos, kliniska symtom på hypokalcemi eller biokemisk undersökning av hypokalcemi och hyperfosfatemi bör ytterligare detaljerad historia, omfattande fysisk undersökning, röntgen, CT , PTH i blod mättes för att bekräfta diagnosen.

Bör orsakas av andra orsaker till hypokalcemi, såsom vitamin D-brist och dess metaboliska störningar orsakade av hypokalcemi, bör också identifieras med lågt blodmagnesium, blodmagnesium är lägre än 1,2 mmol / L (1,5 mg / dl) är lågt Blodmagnesium, hypomagnesemi kan också ha slem, hypokalcemi kan också förekomma hos patienter med hypomagnesemi, och autoimmun hypotyreos kan ha fet diarré och hypomagnesemi.

Materialet på denna webbplats är avsett att vara allmänt informativt bruk och är inte avsett att utgöra medicinsk rådgivning, sannolik diagnos eller rekommenderade behandlingar.