Pediatriskt familjärt icke-hemolytiskt gulsotsyndrom
Introduktion
Introduktion till familjärt icke-hemolytiskt gulsottsyndrom hos barn Familjligt icke-hemolytiskt gulsottsyndrom (Gilbertsyndrom), även känt som Gilbert-syndrom, Gilbert-sjukdom, hyperbilirubinemi typ I, medfødt icke-hemolytiskt gulsot-icke-bindande, Gilbert-Lereboullet-syndrom, Meulengracht-syndrom, Fysiskt leverdysfunktionssyndrom, intermittent gulsot hos ungdomar, fysiologisk hyperbilirubinemi och så vidare. Det finns ofta en familjehistoria, 25% av föräldrarna och 50% av syskonen har förhöjd bilirubin i serum, så det tros att detta symptom kan överföras av en dominerande gen med ofullständig penetrans. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga människor: spädbarn och små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: uppblåsthet
patogen
Orsaken till familjärt icke-hemolytiskt gulsottsyndrom hos barn
Genetiska faktorer:
Sjukdomen är autosomalt dominerande, och det finns en medfödd defekt i processen att omvandla fritt bilirubin till konjugerat bilirubin, vilket resulterar i klinisk gulsot.
patogenes
Patogenesen för denna sjukdom förstås inte helt. Anledningen till ökningen av bilirubin tros vanligtvis bero på bristen på glukuronyltransferas i hepatocyter, som inte effektivt kan bilda konjugerat bilirubin, vilket får bilirubin att förbli i blodet. Astragalus och Astragalus klassificeras som levergulsot enligt patologi Hepatocyter har medfödda defekter i metabolismen av bilirubin, det vill säga medfödda defekter i processen att omvandla gratis bilirubin till konjugerad bilirubin.
Förebyggande
Förebyggande av familjärt icke-hemolytiskt gulsottsyndrom hos barn
Har en familjehistoria, är en autosomal dominerande arv, bör göra ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
Komplikation
Komplikationer av familjefamilj som inte är hemolytiskt gulsot komplikationer uppblåsthet
Det finns i allmänhet inga uppenbara komplikationer.
Symptom
Symtom på familjärt icke-hemolytiskt gulsotssyndrom hos barn Vanliga symtom Skleral gulfärgning Astragalus bilirubin ökad dyspepsi Uppblåst gallvägsutsöndring blockerad
Både män och kvinnor kan vara sjuka, förhållandet mellan man och kvinna är 4: 1. De flesta av symtomen på denna gulsot visas före puberteten, och strax efter födseln kanske det inte märks i många år.Gulningen av sclera är det enda symptomet och patienten är intermittent lätt. Graviditet av gulsot, ofta på grund av trötthet, humörsvängningar och andra faktorer, gulsot fördjupas, ingen lever, mest asymptomatisk, eller endast mild matsmältningsbesvär, övre buksmärta och trötthet och andra symtom är ofta felaktiga som hepatit, förhöjd bilirubin i blodet Det kännetecknas av en ökning i fasta och en minskning av fenobarbital.
Undersöka
Undersökning av familjärt icke-hemolytiskt gulsottsyndrom hos barn
1. Bilirubinundersökning intermittent ökning av bilirubin, total bilirubin är ofta högre än 51,3μmol / L, ökad vid fasta, med minskning av fenobarbital, indirekt reaktion var positiv.
2. Leverfunktionstester Transaminas och andra tester är normala.
B-ultraljud i buken ska utföras utan hepatosplenomegaly.
Diagnos
Diagnos och diagnos av familjärt icke-hemolytiskt gulsottsyndrom hos barn
Kliniska manifestationer av mild gulsot och gastrointestinala symtom, laboratorieundersökning av den totala mängden blodbilirubin i 80% av fallen högre än 51,3μmol / L, nästan all ökning är fri bilirubin, indirekt reaktionspositiv, leverfunktion och lever Den histologiska undersökningen var normal.
Den är differentierad från gulsot hepatit och differentierad från G-6-PD.
