Pediatriskt familjärt olfaktoriskt-hypoplastiskt syndrom
Introduktion
Introduktion till pediatrisk familj lukt-sexuell hypoplasiasyndrom Familial lukt-sexuell hypoplasiasyndrom (familialolfactory-sexualaplasiasyndrome) är lukt-sexuell hypoplasiasyndrom (anosmiaeunuchoidism), även känd som Kallmann-syndrom, luktfria testis-syndrom, luktande utvecklingsstörningssyndrom i lukten, etc. Det är en ärftlig sjukdom orsakad av medfödd gonadotropinbrist som orsakar gonadal dysplasi med förlust av luktkänsla eller förlust. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: färgblindhet, neurologisk dövhet, retinitis pigmentosa, klyftläpp och gom
patogen
Etiologin för familjärt lukt-sexuell dysplasi-syndrom hos barn
(1) Orsaker till sjukdomen
Denna sjukdom är en medfödd ärftlig sjukdom.
(två) patogenes
Kan vara X-kopplad recessiv arv eller manlig begränsad autosomal dominerande arv, nästan alla som finns hos manliga patienter, kvinnor kan vara genbärare, i familjen Det kan finnas många personer med sjuklighet, och det kan finnas andra män med normal sexuell funktion och luktförlust eller misslyckande. Den kvinnliga sexuella funktionen i familjen är normal men det kan vara luktfel.
Patologisk undersökning av hjärnvävnad hos vissa patienter kan avslöja defekter eller hypoplasi i hjärnans luktlopp, minskade eller frånvarande Leydigceller, ingen spermbildning i de seminiferösa tubuli, inga hypotalamiska fynd från kliniska och patologiska material och tydlig hypofys Organiska lesioner antas att patienter med gonadotropinbrist kan vara medfödd hypotalamisk hypofysdysfunktion, denna selektiva gonadotropinsekretion är otillräcklig, orsakande nasoxi, åtföljt av luktlampa hypoplasi resulterande i luktförlust eller misslyckande, gonadotropin Svårighetsgraden av hormonbrist kan delas in i fullständig eller ofullständig.
Förebyggande
Barnfamiljeförebyggande av luktande-sexuellt hypoplasiasyndrom
Förhindra födelse av ett barn:
Genomföra genetisk rådgivning:
För familjer med familjehistoria: genetisk rådgivning kan hjälpa vuxna med selektiv fertilitet.
Före äktenskaplig medicinsk undersökning: spelar en positiv roll för att förhindra födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningspunkterna och innehållet, inklusive sjukdomens familjehistoria, individens personliga medicinska historia och samråd med genetiska sjukdomar. Systemisk screening av födelsedefekter krävs vid förlossning under graviditet, inklusive regelbunden ultraljud, serologisk screening och kromosomundersökning.
Prenatal testning: Systematisk födelsedefekteringsundersökning, inklusive regelbunden ultraljud, serologisk screening och kromosomundersökningar, krävs vid förlossning under graviditet.
Komplikation
Komplikationer av familjär lukt-sexuell dysplasiasyndrom hos barn Komplikationer, färgblind neurologisk dövhet, retinit pigmentosa, klyvläpp och gom
Kombinerad med färgblindhet, neurologisk dövhet, retinit pigmentosa, klyftläpp och gom, iktyos, epilepsi och mental retardering.
Symptom
Pediatrisk familiell lukt-sexuell dysplasi-syndrom Symptom Vanliga symtom Olfaktorisk dysfunktion Testikulär hypoplasi Kort penis utan skägg och könshår sekundära sexuella egenskaper
1. Medfödd förlust av lukt eller misslyckande av vinäger, parfym, ammoniak och andra aromatiska ämnen utan lukt eller lukt är mycket långsam.
2. Sexuell barndom kan upptäckas i barndomen, testiklarna är små, ofta saknar pojkestemning, inga sekundära sexuella egenskaper före och efter puberteten, brist på könshår och könshår, sparsom eller kvinnlig typ av distribution, penis som små barn, testikel dysplasi, Inomhus, när en patient var 23 år gammal, var de bilaterala testiklarna bara 0,5 cm × 0,7 cm, och penis var 2,5 cm lång.
3. Andra funktioner i hypofysen för att utsöndra andra hormonfrämjande funktioner är inom det normala intervallet, så det finns ingen onormal funktion av sköldkörteln eller binjurarna.
Undersöka
Undersökning av familjärt luktande-sexuellt hypoplasiasyndrom hos barn
Plasmatestosteron, blod follikelstimulerande hormon, urin follikelstimulerande hormon (FSH) lågt eller till och med odetekterbart, blodluteiniserande hormonfrisättande hormon (LH-RH) stimuleringstest kan vara svarsfritt, testikelbiopsi kan se antalet mesenkymceller minskas Eller helt saknas, brist på bildning av spermier i de fina rören.
Onormala vågformer kan ses på EEG. B-ultraljud kan upptäcka gonader (testiklar eller äggstockar) och livmodersdysplasi, kryptorchidism, etc.
Diagnos
Diagnostik och diagnos av familjeflott-sexuell dysplasi-syndrom hos barn
Enligt den kliniska luktförlusten och den sexuella naiva diagnosen visar patologisk undersökning att nässlemhinnans lukt nervceller är underutvecklade och testikelbiopsi är till hjälp för diagnos.
Till skillnad från andra idiopatiska sjukdomar åtföljs denna sjukdom av brist på lukt och normala könskromosomer för att hjälpa till att diagnostisera.
