Pediatriskt familjärt dysautonomisyndrom
Introduktion
Introduktion till pediatrisk familjär autonom dysfunktionssyndrom Familialdysautonomiasyndrom (Riley-Day syndrom), även känd som familjär autonom dysfunktion, central autonom dysfunktionssyndrom. Det anses vara en medfödd sjukdom som kännetecknas av neurologisk dysfunktion, särskilt autonom dysfunktion. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 5% - 8% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: bradykardi, hypotension, synkope, ataxi
patogen
Etiologi för pediatrisk familjär autonom dysfunktionssyndrom
(1) Orsaker till sjukdomen
Även om etiologin för denna sjukdom är okänd, är dess patogenes uppenbarligen familjär och är autosomal recessiv.
(två) patogenes
1. Metaboliska avvikelser Vissa forskare tror att vissa metaboliska avvikelser är nära relaterade till detta symptom, som kort beskrivs nedan.
(1) Abnormal metabolism av katekolaminer i kroppen: Patogenesen av denna sjukdom kan vara relaterad till onormal metabolism av katekolaminer i kroppen. På grund av den minskade aktiviteten av dopaminhydroxylas (DPH) försämras processen för att omvandla dopamin till noradrenalin.
(2) Abnormal acetylkolinmetabolism: Det har visat sig att patientens hornhinna, iris och lacrimal körtel har otillräckligt acetylkolinomvandlande enzym (kolinacetyl-transferas) och patienter är känsliga för metakolin (metakolin), många kolin efter administrering. Symtom på neurologisk dysfunktion kan snabbt förbättras, och det anses att onormal metabolism av acetylkolin är en viktig faktor i början.
(3) Abnormal metabolism av nervtillväxtfaktor ß-subenhet (ß-NGE): experimentella studier har funnit att aktiviteten för nervtillväxtfaktor (NGF) hos patienter är tre gånger den i kontrollgruppen, och de odlade hudfibroblasterna produceras. Nervtillväxtfaktorn ß-subenhetsaktivitet är 10% av den hos normala människor. Vid behandling med lsoprotenol finns det ingen ökning av ß-NGF som normal vävnad, vilket indikerar att avvikelsen i ß-NGF-metabolism är relaterad till den molekylära biologiska avvikelsen som motsvarar den genetiska defekten av denna sjukdom. Kan spela en roll.
2. Patologisk undersökning Vid patologisk undersökning har patientens perifera nervdysplasi hittats. Resultaten av histokemisk undersökning är i axonerna och perivaskulära plexus och innehåller inte norepinefrin.
Förebyggande
Pediatrisk familiell autonom dysfunktionssyndrom förebyggande
Det finns ingen effektiv förebyggande metod, och genetisk rådgivning bör ägnas uppmärksamhet.
Komplikation
Komplikationer av pediatrisk familjär autonom dysfunktionssyndrom Komplikationer, bradykardi, hypotension, synkope, ataxi
Det finns bradykardi och hypotension, och till och med synkope, kan uppstå långsam utveckling, skoliose och fotus valgus, hornhinnesår, mental retardering, ataxi och så vidare.
Symptom
Pediatrisk familjär autonom dysfunktionssyndrom symtom vanliga symtom magsmärta ataxi illamående hornhinnesår hypertermi hypotension bradykardi dysartri blodtryck fluktuationer stora synkope
De flesta fall har symtom efter födseln. Enligt litteraturen är denna sjukdom vanligare hos judar. De viktigaste kliniska manifestationerna är följande.
1. Det finns ingen tår eller bara lite tår i gråt när det gråter, och det är svårt för patienterna att öka produktionen av tårar med olika fysiska och kemiska stimuli.
2. Överdriven svettning Huvudet och ryggen svettas mycket under spänning eller måltid, men handflatorna svettas inte och svettens sammansättning är som vanligt.
3. Hud erytem äts ofta eller känslomässigt upphetsad, ansiktet, nacken, axlarna, övre bröstet kan uppträda som en klar röd fläck i övergående tillstånd, försvinner snabbt efter en måltid.
4. Onormal kroppstemperatur kan ha oförklarlig feber och en tendens att smittas med hög feber.
5. Ostabilt blodtryck Blodtrycket är mottagligt för fluktuationer på grund av mild irritation eller vissa känslomässiga förändringar.
6. Mötnings symtom suger ofta inte mjölk efter födseln, ibland svårighet att suga, efter lite äldre, kan ha svårt att svälja, återflöde av mat, periodisk illamående och kräkningar, spastisk buksmärta.
7. Ventilationsfunktionsförändringar Under hög koldioxid eller hypoxi reduceras ventilationsfunktionen och det finns bradykardi och hypotoni och till och med synkope.
8. Det yttre utseendet på kroppen är kort, långsam utveckling, skoliose och valgus, hornhinnesår och klumpiga rörelser.
9. Neuropsykiatriska symtom talar sent, dysartri, långsam smak, känslomässig instabilitet, hornhinnreflexer försvinner, sputumreflex försvinner eller försvinner, och intelligensen är låg, ataxi.
Undersöka
Undersökning av familjär autonom dysfunktionssyndrom hos barn
Reduktion av urin 3-metoxi-4-hydroxymandelansyra (VMA) och 3-metoxi-4-hydroxifenyletylenglykol (HMPG), 3-metoxi-4-hydroxifenylättiksyra (HVA) i urin och cerebrospinalvätska Ökad, serum DβH-aktivitet minskade, intradermal injektion av histamin orsakade inte hudrödhet, men kan orsaka rivning.
Regelbunden röntgen, B-ultraljud, elektrokardiogram, EEG, etc.
Diagnos
Diagnos och diagnos av pediatrisk familjär autonom dysfunktionssyndrom
Enligt kliniska manifestationer kan tecken och laboratorietester göra en diagnos.
När det finns feber av okänt ursprung, skiljer det sig från smittsamma sjukdomar; när det finns symtom på matsmältningssystemet, skiljer det sig från gastroenterit.
