Pediatrisk familjärt återkommande hematurisyndrom
Introduktion
Introduktion till familjärt återkommande hematuriasyndrom hos barn Familiellt återkommande hematuriasyndrom (familialrecurrenthematuriasyndrome) är också känt som familjärt återkommande hematuri, godartad familjär hematuri, familjärt hematuriasyndrom. Upprepad hematuri, normal njurfunktion och positiv familjehistoria är kliniska egenskaper, och de patologiska kännetecknen är tunnare glomerulär källarmembran. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: dövhet, hörselnedsättning
patogen
Orsaken till familjärt återkommande hematuriasyndrom hos barn
(1) Orsaker till sjukdomen
Familjligt återkommande hematuriasyndrom är i allmänhet autosomalt dominerande arv, och en del av autosomalt recessivt arv.
(två) patogenes
Etiologin och patogenesen för godartad familjär hematuri har inte klargjorts. De flesta forskare tror att sjukdomen är autosomalt dominerande, och genen är belägen i kromosom COL4A3 / COL4A4, en gen som kodar kollagen av α3- och α4-typ IV. På grund av störningen i kollagensyntes av typ IV är det glomerulära källarmembranet ofullständigt och tunt, vilket kan vara den direkta orsaken till sjukdomen.
1. Immunfluorescens: vanligtvis negativt, ibland deponeras IgM och / eller C3 i mesangialområdet, men intensiteten är i allmänhet svag.
2. Ljusmikroskopi: Det finns ingen tydlig patologisk förändring med diagnostisk betydelse. I de flesta fall är glomeruli och tubulointerstitial normalt. Vissa fall har mesangialceller och mild hyperplasi av cellerna, och vissa har skleros.
3. Elektronmikroskopi: Elektronmikroskopi är den enda viktiga grunden för att diagnostisera sjukdomen. Under elektronmikroskopet tunnas det glomerulära källarmembranet, och tjockleken på det normala glomerulära källarmembranet är olika. Vuxna har vanligtvis 310-380 nm. Mellan barn kan barn variera från ålder till ålder, med ett genomsnitt på 220 nm (100 till 340 nm) vid 1 års ålder. Senare, med åldern, når den genomsnittliga tjockleken på det glomerulära källarmembranet 310 nm (180 till 380 nm). Diffus källarmembranens tjocklek.
Förebyggande
Förebyggande av familjärt återkommande hematuriasyndrom hos barn
Undvik infektion och överarbete, stärka kontrollen av ett litet antal barn med högt blodtryck och undvik onödig behandling och användning av nefrotoxiska läkemedel.
Komplikation
Komplikationer av familjärt återkommande hematuriasyndrom hos barn Komplikationer, hörselnedsättning, hörselnedsättning
Mycket få barn kan utveckla nedsatt njurfunktion och 10% av barnen har rapporterats ha dövhet, vilket är en högfrekvent hörselstörning.
Symptom
Symtom på familjärt återkommande hematuriasyndrom hos barn Vanliga symptom Urinprotein hypertensiv hematuri tubuli kollaps glomerulär skleros dövhet
1. Hematuri: persistent mikroskopisk hematuri, vissa patienter kan ha paroxysmal grov hematuri. De kliniska egenskaperna hos detta syndrom är ihållande mikroskopisk hematuri med återkommande grov hematuri, som ofta induceras i övre luftvägsinfektioner och kan vara förknippad med ansträngande träning. Långvarig persistent hematuri och njurfunktion är nästan normal, eller något minskad, denna icke-progressiva återkommande hematuri, inte bara sett i familjära, men också sporadiska fall, vissa barn förutom hematuri, kan åtföljas av urinprotein, hög Blodtryck, ett mycket litet antal sjuka barn kan utvecklas till njurinsufficiens.
2. Utomhusprestanda: Det finns inget utomhus manifestation hos barn med TBMN. Det rapporteras att cirka 10% av barnen med TBMN har dövhet. Hörselprov visar högfrekvent hörselnedsättning, men skiljer sig från Alports syndrom har TBMN mer dövhet. Lättare och mindre progressiv.
Undersöka
Undersökning av familjärt återkommande hematuriasyndrom hos barn
Urinundersökning är huvudsakligen hematuri, ett litet antal urinproteiner, biokemi i blod, njurfunktion, immunologisk undersökning etc. är normala, behöver ofta göra avbildning, B-ultraljud och andra rutinundersökningar för att utesluta andra orsaker till hematuri.
Diagnos
Diagnos och diagnos av familjärt återkommande hematuriasyndrom hos barn
diagnos
1. Familjehistoria: Genomföra en familjundersökning.
2. Kliniska manifestationer: en godartad process, långsiktig uppföljning och stabilt tillstånd.
3. Laboratorietester: uroskopiundersökning för att hitta typen av rör, för att utesluta hematuri orsakad av njurparenkymala lesioner, 24 timmar urinprotein kvantitativt eller endast en liten mängd protein, andra test kontrollera normalt.
4. Njurbiopsi: helt normal under ljusmikroskopet, men röda blodkroppar kan ses i njurkapseln, immunofluorescensundersökning utan immunoglobulin och komplementdeposition, vilket kan skilja sig från annan glomerulonefrit, lokal liten njure under elektronmikroskop Källarmembranet på bollen kan vara tunt eller till och med trasigt och fokal glomerulär skleros och tubulär atrofi kan ses. Diagnosen av godartad familjär hematuri beror främst på ultrastrukturell undersökning av njurvävnads elektronmikroskopi, där enkel hematuri, särskilt kontinuerlig mikroskopisk hematuri. Njurfunktion och normalt blodtryck, familjehistoria med mikroskopisk hematuri, bör misstänkas mycket, njurbiopsi är det enda sättet att diagnostisera.
Differensdiagnos
Syndromet måste differentieras från olika hematurier, särskilt återkommande hematuri (IgA mesangial nefropati), Alport-syndrom, kirurgisk hematuri (såsom stenar, tuberkulos, tumörer etc.) och urinvägsinfektion.
1.Alport-syndrom: ofta med progressiv nedsatt njurfunktion, ofta med neurologisk dövhet och ögonavvikelser, om det är nedsatt njurfunktion eller nedsatt hörsel i familjen, stöder sedan diagnosen Alport-syndrom, en pålitlig differentiell diagnos är Patologisk undersökning av njurvävnad, Alport-syndrom kan ses i en mängd patologiska förändringar, interstitiellt njurfunktion, särskilt vid korsningen av cortex och medulla, lätt att se skumceller hjälper till att diagnostisera Alport-syndrom, glomerulär källarmembran kan ses under elektronmikroskop GBM) förtjockad och flerskiktad struktur, kan bilda ett nätverk som innehåller täta partiklar, vissa Alport-syndrom GBM-tjocklek är ojämn, tjocklek inläggning, dessa egenskaper kan skiljas från godartad familjär hematuri, men några få Alport-syndrom GBM Diffus tunnare, tidig njurfunktion är en godartad process, särskilt i sådana fall, användning av anti-typ IV-kollagen-icke-kollagenregion (NCl) monoklonal antikropp eller anti-renal antikropp för immunohistokemi eller immunofluorescensdetektion, Alport-syndrom visade sig vara negativt, medan godartad familjär hematuri var positiv.
2. IgA nefropati: kliniskt ofta manifesterad som "faryngeal hematuri", kan också vara förknippad med proteinuri och till och med nefrotiskt syndromliknande förändringar, främst beroende på njurbiopsi, IgA nefropatipatologi huvudsakligen kännetecknad av avsättning av IgA mesangialt område Mesangial proliferativ nefrit förändras och godartad familjär hematuri-immunofluorescens är vanligtvis negativ, men under de senaste åren har det rapporterats om tunn källarmembran nefropati (godartad familjär hematuri) med IgA nefropati. I allmänhet kännetecknas TBMN främst av kontinuerlig mikroskopi. Hematuri, men grov hematuri är sällsynt, och röda röda blodkroppsgjutningar är sällsynta. IgA-nefropati kan kännetecknas av upprepad grov hematuri och röda blodkroppsgjutningar. Därför bör skillnaden mellan TBMN och IgA-nefropati beaktas i både kliniska och patologiska aspekter.
3. Kirurgisk hematuri: differentiell diagnos kan göras genom sjukhistoria, fysisk undersökning, laboratorietester och urografi.
