Pediatrisk familjär hypofosfatemisk rakitis
Introduktion
Introduktion till familjära hypofosfatemiska raket hos barn Vitamin D-resistenta raket (vitamin D-resistantrickets) är en renal tubulär genetisk defektsjukdom med hypofosfatemi och hypokalsemi. Familjella hypofosfatemiska rakitt beror på tubulära defekter och njurar. Fosfor förloras, vilket resulterar i störningar i kalcium- och fosformetabolismen, vilket orsakar raket. Den genetiska metoden är sexuellt inducerad och ärftlig, och den har inget svar på den allmänna fysiologiska dosen av vitamin D, så det kallas också anti-vitamin D raket och sexuellt kopplad hypofosfatemi. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0052% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: fraktur
patogen
Orsaker till familjär hypofosfatemisk raket hos barn
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen manifesteras som X-kopplad dominant arv, huvudsakligen på grund av mutationen av PHEX-genen lokaliserad på X-kromosomen, vilket resulterar i en minskning av renal tubulär absorption av fosfor.
(två) patogenes
Inklusive den proximala renala tubulära absorberande fosforen och defekten från 25- (OH) D till 1,25- (OH) 2D3, vilket resulterar i en minskning av blodfosfor, från 0,65 till 0,97 mmol / L (2 till 3 mg / dl). ), ökad uteslutning av fosfor urin, kalcium- och fosforprodukter är mer än 30, ben är inte lätt att förkalkas, serum 1,25- (OH) 2D3-nivåer har bekräftats i djurförsök, på grund av patienter med familjär hypofosfatemi, Kontinuerlig hypofosfatemi, kan inte stimulera syntesen av 1,25- (OH) 2D3, dessutom kan användningen av oral fosforersättningsbehandling enbart förbättra bensjukdomen, måste behandlas med 1,25- (OH) 2D3 samtidigt för att korrigera osteomalacia .
Manliga patienter kan bara överföra sjukdomen till flickor, kvinnliga patienter kan överföras till pojkar och flickor, kvinnliga patienter är fler, men symptomen är lätta, de flesta av dem har bara låg blodfosfor och inga uppenbara skelettförändringar, män har låg förekomst, men symptomen är allvarligare. Det är nu känt att det transkriptionsproteinet är på kromosom 5. Genen för denna sjukdom finns i Xp22.31 ~ p21.3 Ibland är vissa fall autosomalt recessivt, och vissa fall är sporadiska och har ingen familjehistoria.
Förebyggande
Förebyggande av familjär hypofosfatemisk raket hos barn
Sjukdomen manifesteras som X-kopplad dominerande arv. Manliga patienter överför sjukdomen till flickor. Kvinnliga patienter kan vidarebefordras till pojkar och flickor. Ibland är vissa fall autosomala recessiva och i vissa fall sporadiska. Enligt förebyggande metoder för medfödda sjukdomar är orsakerna till medfödda sjukdomar mycket komplicerade, inklusive infektion under graviditet, avancerad födelse, nära släktingar, strålning, kemiska ämnen, autoimmun, genetiska materialavvikelser etc., förebyggande åtgärder och andra födelsedefekter Sjukdom, för att minska och vända förekomsten av neonatala födelsedefekter bör förebyggande vara från pre-graviditet till prenatal.
Före äktenskaplig medicinsk undersökning spelar en aktiv roll för att förhindra födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningspunkterna och innehållet, inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV) och reproduktionssystemundersökning (såsom screening för cervikalinflammation). Allmänna medicinska undersökningar (som blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia etc. gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
Gravida kvinnor bör undvika skadliga faktorer så långt som möjligt, inklusive bort från rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller, etc. I processen för födelse under graviditet krävs systematisk screening av födelsedefekter, inklusive Regelbunden ultraljudsundersökning, serologisk screening etc., vid behov, kromosomundersökning.
När ett onormalt resultat inträffar är det nödvändigt att avgöra om graviditeten ska avbrytas, fostrets säkerhet i livmodern, om det finns följder efter födseln, om det kan behandlas, hur man ska förutsäga osv. Samt vidta praktiska åtgärder för diagnos och behandling.
Komplikation
Komplikationer av familjära hypofosfatemiska raket hos barn komplikationer Frakturer
Det finns progressiva bendeformiteter och multipla frakturer, bensmärta eller till och med promenader, dålig dentin och kort statur.
Symptom
Symtom på familjär hypofosfatemisk rakitt hos barn Vanliga symtom Låg blodfosfor D-vitaminbrist urinfosfor tandvärk X-ben Knävarus valgus eller höftvarus metabolism Minskad bensmärta Neonatal hypofosfatemi spädbarn skallighet
Vid en ålder av nästan ett år började de nedre lemmarna att bära vikten, bara för att hitta symtomen, början av sjukdomen ofta med "O" -formade ben eller "X" -ben som de tidigaste symtomen, andra tecken på raket är mycket lätta, mindre ribbade pärlor och Haos dike, brist på näringsämne vitaminer D brist på vanliga raket, låg muskelton, ofta inte märkt av föräldrar, tyngre fall har progressiva bendeformiteter och flera sprickor, och bensmärta, särskilt nedre extremiteter, kan inte ens gå, allvarlig deformitet, tillväxt av kroppslängd Påverkad, dålig dentin, tandvärk, lätt att falla av tänderna och inte lätt att regenerera, inget svar på den allmänna dosen av vitamin, låg blodfosfor, ökad urinfosfor.
Undersöka
Undersökning av familjära hypofosfatemiska raket hos barn
De viktigaste biokemiska avvikelserna i laboratoriet är hypofosfatemi, men man bör uppmärksamma förhållandet mellan kön, ålder och serum.Serumfosforvärdet sjunker med 0,48-0,97 mmol / L (1,5-3,0 mg / dl), mestadels med 0,65 mmol. / L (2 mg / dl), kalciumvärdet i blodet är normalt eller något minskat, serumens alkaliska fosfatasaktivitet ökar, även om det finns hypofosfatemi, men urinfosfor är fortfarande ökat, vilket indikerar renal tubulär reabsorption av fosfor, från Ingen aminosyraurin, glukosurin, fosfat och kalium hittades. Det visade sig att även renal tubulär fosforreabsorption hittades.
Under de första månaderna av livet, eftersom den glomerulära filtreringshastigheten är ganska låg, kan serumfosforkoncentrationen vara normal, så de tidigaste laboratorieavvikelserna kan vara ökad alkalisk fosfatasaktivitet i serum, normal urin- och njurfunktion, renal tubulär uppstötning Absorptionshastigheten för fosfor minskade och röntgenbensskivorna visade rickets förändringar av olika svårighetsgrad. De aktiva och återhämtande lesionerna existerade på samma gång. Lårbenet och skenbenen upptäcktes lättast, och benen var bakåt, knäna vred eller skiftades och den torra änden ökades. Bred, fragmenterad, trabecular tjock, vid den proximala änden av humerus, den distala änden och femur, humerus, ulnar distal metafys kan ha en koppliknande förändring.
Diagnos
Diagnos och differentiell diagnos av familjära hypofosfatemiska raket hos barn
Enligt de kliniska manifestationerna finns det inget svar på den allmänna dosen av vitamin D, med undantag av raket som orsakats av andra orsaker, i kombination med laboratorietester för hypofosfatemi och ökad urinfosfor kan diagnosen bekräftas.
Differensdiagnos
1. Identifiering av raket med vitamin D-brist: Identifieringen av denna sjukdom och raket med vitamin D-brist ligger i följande egenskaper:
(1) Intaget av D-vitamin har överskridit det allmänna kravet och det finns fortfarande en skelettförändring i aktiva raket.
(2) Det finns fortfarande aktivitet med aktiva raket efter 2 till 3 år.
(3) Intramuskulär injektion av 400 000 till 600 000 U vitamin D, blodfosforet ökade på några dagar för barn med generellt D-brist-raket, och det långa benröntgen visade förbättring på 2 veckor, men patienterna hade inte dessa förändringar.
(4) Hypofosfatemi är vanligt bland familjemedlemmar och är en egenskap hos anti-D-raket med låg fosfor.
2. Identifiering med hypokalcemi och anti-vitamin-raket: Sjukdomen är också differentierad från hypokalcemi och anti-vitamin-raket, den senare också känd som D-vitaminberoende raket (vitamin-beroende raket), mindre vanliga, Det beror på bristen på 1-hydroxylas i njurarna och oförmågan att syntetisera 1,25- (OH) 2D3. Starttiden åtföljs ofta av muskelsvaghet från flera månader efter födseln. Tidig hand, fot och sputum kan uppstå, blodkalcium sänks och blodfosfor är normalt. Eller något lägre, blodklorin ökade och aminosyraurin kan förekomma. Även om det behandlas med konventionell dos D-vitamin, visar det fortfarande tecken på raket på röntgenlånga bentabletter. Det är nödvändigt att öka mängden D-vitamin till 10 000 U / d eller dihydrogen. Alkohol (dihydrotachysterol, DHT) 0,2 ~ 0,5 mg / d för att se effekten, med 0,25 ~ 2μg 1,25- (OH) 2D3-behandling botas, sjukdomen är i allmänhet autosomal recessiv arv.
3. Andra: Dessutom måste sjukdomen differentieras från Fanconisyndrom och renal tubular acidosis.
