medfödd sensorisk neuropati
Introduktion
Introduktion till medfödd sensorisk neuropati Medfödd sensorisk neuropati (medfödd sensorisk neuropati) är en grupp av sjukdomar med olika kliniska manifestationer och förvirrande sjukdomar, den är relaterad till ärftlighet och är autosomalt dominerande, och patogenesen är fortfarande felaktig. Återkommande akromegalysår som uppstår från födseln, hand- och fotsår orsakas ofta av dystrofiska och upprepade skador, och smärtan i extremiteterna minskas och känslan av beröring är närvarande. Det finns för närvarande ingen specialbehandling. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% -0,003% Känslig population: nyfödd Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: syringomyelia
patogen
Orsaker till medfödd sensorisk neuropati
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen är en grupp sjukdomar med olika kliniska manifestationer och förvirring. Relaterat med ärftlighet. Autosomal dominerande arv. Den nuvarande forskningen antyder att sjukdomen kan ha en viss korrelation med miljöfaktorer, genetiska faktorer, kostfaktorer och humör och näring under graviditeten. Graden av specifik förening är för närvarande inte slutgiltig.
(två) patogenes
Patogenesen är fortfarande felaktig. Det är en autosomal dominerande arv och är en typ av medfödd sensorisk neuropati med familjär autonom dysfunktion och utan svett.
Förebyggande
Medfödd sensorisk neuropati förebyggande
Sjukdomen kan inte förebyggas direkt. Regelbunden undersökning bör dock utföras under graviditeten. Om barnet har en tendens att utveckla avvikelser, bör kromosomundersökning göras i tid, och abort bör utföras i tid för att undvika att det sjuka barnet föds.
Komplikation
Medfödda sensoriska neuropatikomplikationer Komplikationer syringomyelia
Eftersom huden, musklerna och vävnaderna länge har tappat nervens näringsstöd, är det lätt att orsaka hudslemhinnor och muskelatrofi. Därför bör man under den kliniska behandlingen uppmärksamma förstärka funktionell träning för att undvika ytterligare förvärring av muskelatrofi. Eftersom sjukdomen är en medfödd dysplasi bör patienter med en tydlig diagnos av denna sjukdom undersökas med huvud-CT och andra undersökningar för att fastställa om det finns en intrakraniell avvikelse.
Symptom
Medfödda sensoriska neuropatiska symtom Vanliga symtom Akromegali dystrofi Fantom lemmar smärta känsla inversion
Från födelsetiden orsakas återkommande akromegalysår, hand- och fotsår ofta av dystrofiska och upprepade skador, och smärtan i extremiteterna minskas och känslan av beröring finns. Vissa patienter är helt svettlösa och graden av temperaturförlust i den drabbade delen är mer än smärta. Betydande, men beröring påverkas sällan; prestanda för nedre extremiteter är mer allvarliga än övre extremiteter, denna sjukdom är en av många sjukdomar eller syndrom som är förknippade med sensorisk neuropati, vanlig fotpenetration, syringomyelia, Thevenard syndrom, familjär autonomi Onormal neurologisk funktion och medfödd sensorisk neuropati utan svett.
Undersöka
Undersökning av medfödd sensorisk neuropati
Klinisk hudundersökning: återkommande akromegalysår som uppträder vid födelsetidet Hand- och fotsår orsakas ofta av näringsstörningar och upprepade skador. Smärtan i extremiteterna minskar och känslan av beröring existerar. Vissa patienter är helt svettfria. Graden av temperaturförlust i den drabbade delen är mer uttalad än smärtan, men beröringen påverkas sällan; nedre extremiteterna är allvarligare än de övre extremiteterna. Andra undersökningar: Fokusera på elektromyografi för att avgöra om muskelfunktion har inträffat.
Diagnos
Diagnos och diagnos av medfödd sensorisk neuropati
Från födelsetiden orsakas återkommande akromegalysår, hand- och fotsår ofta av dystrofiska och upprepade skador, och smärtan i extremiteterna minskas och känslan av beröring finns. Vissa patienter är helt svettlösa och graden av temperaturförlust i den drabbade delen är mer än smärta. Betydande, men beröringen påverkas sällan; om nedre extremiteter är svårare än övre extremiteter kan sjukdomen övervägas.
Sjukdomen bör skilja sig från andra hudskador orsakade av nervskador, såsom perifer neurit, vanligtvis manifesterade som domningar, onormal hudkänsla och muskelsammandragande dyskinesi, efter att vitamin B1 och vitamin B12 kan lindras. Andra nervskador, såsom benmärgsskada eller osteomyelit, kan också orsaka neurologisk dysfunktion och till och med förlamning i lemmarna under den platta filmen.
