Pediatric Amsterdam Dwarf
Introduktion
Introduktion till Amsterdam-gnomen Amsterdam-dvärg är deLangeI-syndrom, även känt som Amsterdam-syndrom, Brachmann-deLange-syndrom, CorneliadeLangeI-syndrom, etc., är en medfödd onormal sjukdom, stora utvecklingsstörningar, flera missbildningar, onormal hjärnutveckling, mag-tarmkanalen Onormal etc. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: epilepsi
patogen
Pediatrisk Amsterdam dvärg orsak
Orsak till sjukdomen:
Etiologin för denna sjukdom är okänd och kan vara relaterad till ärftlighet. Det är en medfödd avvikelse utan genetiska eller kända kromosomala avvikelser.
patogenes:
Det har rapporterats att vissa fall har kromosomavvikelser, och huvuddelen av G-kromosom förskjuts uppenbarligen till kromosom A3 och andra grupper av kromosomer överlappar varandra, vilket kan utesluta miljöskadefaktorer under graviditet, patologisk undersökning har abnormiteter i hjärnutvecklingen, litet huvud och Degeneration av hjärnan, onormala mag-tarmkanalen, tillfällig hjärta missbildning.
Förebyggande
Pediatrisk Amsterdam-dvärgförebyggande
Orsaken är fortfarande oklar. Med hänvisning till förebyggande av medfödda sjukdomar bör förebyggande åtgärder vidtas från pre-graviditet till prenatal:
Före äktenskaplig medicinsk undersökning spelar en aktiv roll för att förhindra födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningspunkterna och innehållet, inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV) och reproduktionssystemundersökning (såsom screening för cervikalinflammation). Allmänna medicinska undersökningar (som blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia etc. gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
Gravida kvinnor bör undvika skadliga faktorer så långt som möjligt, inklusive bort från rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller, etc. I processen för födelse under graviditet krävs systematisk screening av födelsedefekter, inklusive Regelbunden ultraljudsundersökning, serologisk screening etc., vid behov, kromosomundersökning.
När ett onormalt resultat inträffar är det nödvändigt att avgöra om graviditeten ska avbrytas, fostrets säkerhet i livmodern, om det finns följder efter födseln, om det kan behandlas, hur man ska förutsäga osv. Samt vidta praktiska åtgärder för diagnos och behandling.
De prenatala diagnostiska teknikerna som används är: 1 fostervattenscellodling och relaterade biokemiska test (amniotisk punkteringstid är lämplig för 16 till 20 veckor av graviditeten); 2 mödrarblod och fostervattensprövning alfa-fetoprotein; 3 ultraljudsavbildning (tillämplig i cirka 4 månaders graviditet) 4X linjeundersökning (efter 5 månaders graviditet) är fördelaktigt för diagnos av foster i skelettmissbildning; 5 kromatinbestämning av villusceller (40 till 70 dagar av befruktningen), vilket förutsäger fosterkön för att diagnostisera X-kopplade genetiska sjukdomar; 6 applikationsgenbindningsanalys; 7 fostermikroskopi.
Genom tillämpningen av ovanstående teknik förhindras födelsen av ett foster med allvarliga genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar.
Komplikation
Pediatriska Amsterdam dvärg komplikationer Komplikationer av epilepsi
Utveckling och vikt påverkas avsevärt, kan ha kramper, kan ha medfödda hjärtfel.
Symptom
Barns pygmysymtom av Amsterdam-typ Vanliga symtom Korthormadeformitet Måttlig psykisk retardering Hårnålar Kortnaglar Blekblek Ansiktslemmar Kortvarig deformitet Strabism Hudfläckliknande epilepsi och epileptiska anfall
1. Hud
Ansiktet och pannan är hårig, ryggen är marmorerad och munnen är blek och bulle.
2. Huvud
Korta eller små korta, ögonbrynen är smala och tjocka, ofta anslutna i mittlinjen, ögonen har ofta dubbla inre strabismus, lågt öra, liten näsuppgång, brett bakslag, liten övre läpp, mittlinje saklik, nedre läpp med motsvarande skår, Vinkeln är nere.
3. Lemmar
Armens förlängningsförlängning är begränsad, handen har en vecklinje, tummen är kort eller frånvarande, fingret är kort, den inre kurvan är krökt, vissa är underutvecklade eller saknas, händerna är inte symmetriska, delen eller hela foten är kort, och lemmen är kort. dvärg.
4. Övrigt
Låg födelsevikt, mental retardering, begränsat ordförråd eller inget språk, behöver utföras eller ensam, utveckling och vikt påverkas avsevärt, 20% kan ha krampanfall, 17% har medfödda hjärtfel.
Undersöka
Pediatrisk gnomkontroll av Amsterdam-typ
Blod-, urin- och rutinundersökningar är i allmänhet normalt.
Ekkokardiografi, röntgenundersökning kan ses i utvecklingen av hand- och fotmissbildningar och medfödd hjärtsjukdom, EEG kan ha epileptiform urladdning.
Diagnos
Diagnos och identifiering av barns Amsterdam-dvärg
Enligt det speciella ansiktet, förändras hudstrukturen och andra kliniska manifestationer, kromosomer, blod, urin, cerebrospinalvätskeundersökning vanligtvis normalt, kvävebalanskontroll, basal metabolisk test är vanligtvis normalt, tvärtom finns det allvarliga tillväxtstörningar, endokrina test kan existera Någon slags defekt och differentiell diagnos kan hjälpa.
Till skillnad från dvärgen orsakad av endokrina abnormiteter, enligt kliniska egenskaper och laboratorietester kan hjälpa till att differentiera diagnosen.
