Pediatrisk Edwards syndrom
Introduktion
Introduktion till pediatrisk Edwards syndrom Edwards syndrom, trisomi 18syndrom, upptäcktes av Edwards et al 1960. Det kallas också Edwards syndrom. Patienternas överlevnad är extremt låg. Fallen av överlevnad under 2 år är sällsynta. Barnen har framstående occipitalben. Öra, litet öga, medfødt hjärtsjukdom med låg deformitet och andra yttre och viscerala missbildningar. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdomar: denna sjukdom är sällsynt, förekomsten är cirka 0,0001% -0 0002% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: klyftläpp, ganespalte, navelbråck
patogen
Orsaken till pediatrisk Edwards syndrom
(1) Orsaker till sjukdomen
I de flesta fall är hela cellen en trisomi av kromosom 18, och några är en del av trisomin i kromosom 18 orsakad av chimera och kromosomala bryttranslokationer. Trisomin är mestadels från äldre mödrar, och medelåldern vid födseln är 32. Den gamla translokationstypen kan härledas från den nya mutationen (ny no devo) och kan också ärvas av föräldrarna till den balanserade translokationsbäraren. Translokationstypen kan bara orsaka den korta armen av kromosom 18, centromere och långarm. En del av de tre organen.
(två) patogenes
Edwards syndrom är ett multipelformationssyndrom som orsakas av kromosomavvikelser.Cellerna av tre kroppar innehåller tre kromosomer 18, som förstör balansen mellan genetiskt material i kroppen, vilket leder till ben, könsdelssystem, hjärta, hudskrynklar, hår, Abnormaliteter och avvikelser hos flera organ, såsom lungor och njurar. Om endast en del av de tre armarna i kortarmen är involverad, finns det ingen speciell klinisk manifestation, och det finns ingen eller endast mild mental retardering, inklusive den korta armen på kromosomen 18 och den långa armen. En del av trisomin visade tecken på 18-trisomi och var mildare.
Förebyggande
Pediatric Edwards Syndrome Prevention
I den genetiska rådgivningen av föräldrarnas födelse igen, även om återfallsfrekvensen för standard Edwards-syndrom inte har tillräckliga data, enligt kromosomanalysen i studien av spontan abort, är återfallsfrekvensen troligen mindre än för Downs syndrom. För translokationsbarn bör deras föräldrars kromosomer undersökas för att bestämma om en av dem är en bärare av en balanserad translokation. Denna bärare har större chans att återfå ett barn med detta syndrom och kräver en prenatal diagnos.
Komplikation
Pediatriska Edwards syndrom komplikationer Komplikationer, klyvläpp, klyvning, navelbråck
Tillväxt- och utvecklingsstörningar, åtföljda av en mängd hjärta missbildningar, kardiovaskulära missbildningar är ofta dödsorsaken, ibland meningocele, klyftläpp, gomspjälk, bakre nostril atresi och yttre hörselkanal atresi och esofageal fistel, högre lungavvikelser Blad eller frånvarande, navelbråck, ledbråck, pylorstenos, sputum är också vanligare, fortfarande synliga matsmältningskanaler, urinvägar och andra missbildningar, bäckenstenos, hoftdislokation, kort lemdeformitet, pojkar kan ha kryptorchidism, flickor kan ha Klitoris och labia minora dysplasi, perineala abnormaliteter och analatresi, ovariehypoplasi, bilateral livmodern och skrotal uppdelning, kan också vara förknippade med sköldkörtel, tymus och binjuredysplasi.
Symptom
Symtom på pediatrisk Edwards-syndrom Vanliga symtom Hjärt missbildning, valgus, hoftdislokation, ventrikulär septal defekt, kort vaskulär missbildning, muskeldysplasi, hornhinnens opacitet, esofageal fistel, pylorstenos
Tillväxt- och utvecklingsstörning
Nyfödda är ofta föråldrade, mammans genomsnittliga graviditet är 42 veckor, barnets allmänna födelsevikt är lätt, moderkakan är ofta liten, mestadels ensidig navelstrån, patientens mentala och motoriska utvecklingsstörning, liten storlek, amningssvårigheter, svagt svar på ljudet , ben- och muskeldysplasi.
2. Flera missbildningar
(1) Craniofacial: lång främre och bakre diameter, liten huvudomkrets, framträdande occipital ben, vidgade ögon och ögonbryn, mocka på båda sidor, hornhinnens opacitet, val i ögonlocken, liten ögondeformitet, smal näsa och utbuktning Näsborrarna dyker ofta upp, munnen är liten, den zygomatiska bågen är hög och smal, underkäken är liten, öronläget är lågt, örat är platt, och den övre delen är skarp. Dessutom, ibland meningeal utbuktning, klyftläpp, spaltgom, bakre näsborratresi och yttre hörselkanal atresia .
(2) Bröstkorta: kort nacke, nackskäv, kort bröstben, liten bröstvårta, dysplasi, långt avstånd mellan de två bröstvårtorna, mer än 95% av fallen har hjärt missbildningar, ofta ventrikulär septal defekt och patent ductus arteriosus, förmaks septal defekt är sällsynt, Också sett i aorta eller lungartär tvåventiler, aortakarctation, tetralogi av Fallot, aorta ridning, höger hjärta, höger aorta båge, etc., dessa hjärt-missbildningar är ofta dödsorsaken, men också esophageal fistel Den högra lungan är onormalt lobulerad eller frånvarande.
(3) Abdominal: Abdominala muskelfel är vanligare vid navelbråck, ledbråck, pylorisk stenos, sputum är också vanligare, men bukspottkörteln eller milt ektopisk, dålig tarm dysfunktion, gallblåsan dysplasi, etc., njur deformiteter inklusive polycystisk njursjukdom, etc. Njurar och hästsko njurar, hydronephrosis, gigantisk urinledare och dubbla urinledare, etc., bäckenstenos är vanligare.
(4) Lemmar: Handens hållning är en karakteristisk manifestation av Edwards syndrom: fingerflexion, tumme, långfingert och fingerstramning, vilket indikerar fingertryck på långfingret, liten finger som trycker på ringfingret, fingrar som inte är lätta att räta ut, spikutveckling Pekfingret, långfingret har ofta och hänvisar till, multifinger, den femte metacarpalen är kort, stortånen är kort och dorsiflexion, på grund av ökad muskelspänning, begränsad lårundduktion, medfödd förflyttning av höften, ibland kort leddeformitet.
(5) könsorgan: 1/3 av pojkarna har kryptorkidism, flickor 1/10 har klitoris och labia majora dysplasi, ofta sett onormal perineal och anal atresi, sällsynt ovarial hypoplasi, bilateral livmodern och skrotumdelning.
(6) Endokrint system: kan ha dysplasi i sköldkörteln, tymus och binjuredysplasi.
(7) Hud: Huden har många hår och rynkor. Fingeravtryckets funktioner inkluderar mer än 6 rosetter, femte fingret har bara ett horisontellt korn och 30% har en genomgående hand (eller en vridlinje).
Undersöka
Pediatric Edwards syndrom kontroll
1. Analys av karyotyp av perifera blodlymfocyter
Kromosomen 18 är djupfärgad. Den korta armen är i allmänhet grunt, med bara en zon. Det finns en distinkt djup zon på de proximala och distala sidorna av den långa armen. Armen är uppdelad i två zoner. Den grunda zonen mellan de två djupa zonerna är I zon 2, zon 1, har den normala mänskliga cellen en kromosom på 18, och kromosomen 18 av sjukdomen är en mer än den normala, det vill säga kromosomen 18. är trisomi. Sjukdomen är 80% ren trisomi och karyotypen är 47. , XX (XY), 18; 10% är chimär, karyotyp är 46, XX (XY) / 47, XX (XY), 18; de återstående 10% av fallen är komplicerade, inklusive olika translokationer, huvudsakligen 18 Kromosom- och D-gruppens kromosomöversättning.
2. Amniocentescellodlingskromosomundersökning
Edwards syndrom är omfattande, svår och ofta tidig död.Det är nyckeln till prenatal och postnatal vård för att minska födelsen av sådana barn.Användningen av fostervattenceller för kromosomundersökning är en vanligt förekommande prenatal diagnosmetod.Karyotypanalysen liknar den perifera blodlymfocytkromosomen. inspektion.
Kan rutinmässigt utföras en mängd olika avbildningsundersökningar, röntgenfilmer, ultraljud, elektrokardiogram, EEG, etc., ofta finns i olika typer av medfödd hjärtsjukdom, bröst lungor, matsmältningskanaler, urinvägar och andra multipla deformiteter.
Diagnos
Diagnos och identifiering av barns Edwards syndrom
De kliniska manifestationerna av Edwards syndrom är mycket varierande, och ingen av missbildningarna är unika för 18-trisomisyndromet. Därför är det inte möjligt att ställa en diagnos uteslutande baserad på kliniska avvikelser. Cellkromosomundersökning måste utföras, och diagnosen är baserad på resultaten från karyotypanalysen. .
Till skillnad från andra kromosomavvikelser, såsom 21-trisomi, 13-trisomi, 8-trisomi, 9-trisomisyndrom, kan cellkromosomundersökning hjälpa till att identifiera.
