Pediatrisk Ehler-Danlos syndrom
Introduktion
Introduktion till barnets Eller-Dangluo-syndrom Eller-Danlo syndrom, även känd som hypertermi, medfödd bindemedelsdysplasiasyndrom, Ehlers-Danloss syndrom, Danlos syndrom, Sack syndrom, Sack-Barabas syndrom, VanMeekeventI Syndrom, sträckvaskulärt ökning av syndrom, generaliserad elastisk fiberdysplasi, cutishyperelasticasyndrom, ledrelaxations-hud kapillärbrott-hudavslappningssyndrom, Meekeren-Ehlers-Danlos syndrom, Indien Gummihud, etc., är en medfödd sjukdom i bindvävets defekt, som visar överdriven hudelasticitet, långsam sårläkning, överdriven ledsträckning, förbättrad vaskulär bräcklighet och pseudotumör och andra systemiska avvikelser efter trauma. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,00351% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: plötslig död, navelbråck
patogen
Orsaken till barnets Eller-Dan Luo-syndrom
Orsak till sjukdomen:
Enligt olika kliniska typer är symtomen olika i genetik. De flesta av dem är autosomalt dominerande eller recessiv arv typ I ~ IV, vissa är sexuellt kopplade (V-typ) och typ VI och VII är autosomal recessiv arv.
patogenes:
Detta symptom är en medfödd defekt i den metaboliska processen av kollagenfibrer och elastiska fibrer. Typ VI är en defekt i kollagenfibrer på grund av defekter i lysinhydroxylas; typ VII beror på defekter i procollagen polypeptid; typ IV beror på typ III kollagen. Proteinsyntesstörningar, de viktigaste defekterna manifesteras i bristen på kollagenfibrer, ökningen av elastiska fibrer, avvikelsen av elastin och den överdrivna elasticiteten i huden och den hemorragiska sjukdomen orsakad av ökningen av subkutan vaskulär bräcklighet. Nyligen kan denna sjukdom associeras med α2 makroglobulin. I avsaknad av en kombination av komplikationer kan de två ha en kedjeförhållande.
Förebyggande
Barns Eller-Dan Luo-syndrom förebyggande
Det bästa sättet att förhindra det är att förebygga prenatal vård och förhindra födelse av barn med genetiska defekter. Födelsen av ett foster med allvarliga genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar förhindras genom användning av följande tekniker.
1. Förebyggande av genetiska sjukdomar
Förutom att genomföra epidemiologiska undersökningar, upptäckt av bärare, genetisk övervakning av befolkningen och miljöövervakning ur hela befolkningens perspektiv, genomföra äktenskap och födelse vägledning, sträva efter att minska förekomsten av genetiska sjukdomar i befolkningen och förbättra befolkningens kvalitet, riktade individer Effektiva förebyggande åtgärder måste vidtas för att undvika födelse av genetiskt sjuka avkommor (dvs. eugenik) och genetisk variation.De vanliga åtgärderna inkluderar prelitär undersökning, genetisk rådgivning, prenatal vård och tidig behandling av genetiska sjukdomar.
Före äktenskaplig medicinsk undersökning: spelar en positiv roll för att förhindra födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningsprodukter och innehåll, inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV) och reproduktionssystemundersökning (såsom screening för livmoderhalsinflammation). Allmänna medicinska undersökningar (som blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia etc. gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning. I synnerhet om det finns mer än två patienter i familjen, bör de gå till sjukhuset för undersökning och samråd så snart som möjligt för att eliminera ärftlighet så snart som möjligt och försöka undvika patienter med sjukdomen i nästa generation.
Prenatal undersökning: inklusive regelbunden ultraljudsundersökning, serologisk screening etc., vid behov, kromosomundersökning. När ett onormalt resultat inträffar är det nödvändigt att avgöra om graviditeten ska avbrytas, fostrets säkerhet i livmodern, om det finns följder efter födseln, om det kan behandlas och hur prognosen är. Vidta praktiska och genomförbara åtgärder.
2. Barn som är födda bör aktivt förhindra trauma i hud och leder, undvika onödiga operationer och ansträngande träning, till exempel kirurgi bör vara bandagerad, försenad sutur för att bevisa komplikationer.
Komplikation
Barn-Dangluo syndrom komplikationer Navelbråck komplikationer av plötslig död
Mjukt trauma kan orsaka uppenbart hematom, vilket lämnar ett stort ärr efter såret, bildar en hård subkutan nodul, ofta orsakar leddislokation, ryggrad, fotdeformitet, retinal strippning kan orsaka blindhet, kan vara associerad med osteogenesis imperfecta, elastisk fiber falsk gul Tumör- och Marfan-syndrom, komplicerat av navelbråck, bråck, bråckbråck eller mag-tarmkanal, blåsdivertikulum, etc., tarmslemhinnans hemorragisk nekros kan bilda naturlig perforering, hjärnan och andra blodkärl kan spontant brista och orsaka plötslig död; vissa barn har medfödd hjärta sjukdom.
Symptom
Pediatrisk Eller-Dan Luo syndrom symtom vanliga symtom nodulär hematom bildning led åderbråter upprepade blödningar
Kliniska funktioner
(1) Hud: Överdriven elasticitet, lätt att deformera, dra upp huden i rynkområdet och sedan slappna av, huden kan snabbt återgå till det ursprungliga läget, ibland åtföljt av "smällljud", huden är mjuk, känns sammet, mild trauma Kan orsaka uppenbart hematom och bilda en raisliknande pseudotumor, såret läker långsamt och lämnar ett stort och atrofiskt ärr, vilket resulterar i en hård subkutan nodul på platsen för traumatisk fettnekros.
(2) Fogar: överdriven sträckning, överdriven rörelse, armbågs- och knäförlängning mer än 180 °, tummen kan böjas till underarmen till handens baksida, andra punkter på baksidan kan också böjas mer än 40 °, ljuset är begränsat till fingrarna (tå) led, Allvarliga fall kan påverka axlar, armbågar, höfter, knän och andra leder i lemmarna, påverkar gång eller ledförskjutning, ryggraden kan också involvera bildning av bakre skoliose, deformerade fötter har också rapporterats, och muskeldysplasi och muskelspänning observeras också hos barn. minska.
(3) matsmältningskanalen: ofta upprepade blödningar i matsmältningskanalen, åderbråck och aneurysmer eller venösa fistlar, bristning i aorta kan orsaka dödsfall.
(4) Ögon: Det finns ofta en hematombildning, sklera är blå och det finns blodkärlslinjer vid fundus. I svåra fall orsakar retinalavskiljning blindhet.
(5) kort statur: patientens korta statur, karakteristiska ansiktsdrag, såsom breda ögonlock, platt näsa, konvex käke, lopörat, intraokulärt mocka, vissa barn kan vara förknippade med osteogenesis imperfecta, elastisk fiber pseudo-xanthoma Och Marfans syndrom.
(6) Komplikationer: ofta åtföljs av enstaka eller flera brock eller mag-tarmkanalen, urinblåsans divertikulum och andra komplikationer.
2. Klassificering
Enligt symtomen och ärftliga metoder kan symtomen delas in i 8 typer.
(1) Typ I: hud, symtom i lederna är betydande, även kända som tunga.
(2) Typ II: lätt.
(3) Typ III: främst på grund av överdriven ledförlängning, kan vara förknippad med hjärtklaffssjukdom; ovanstående tre typer är alla kromosomalt dominerande arv.
(4) Typ IV: Det är en typ av åderbråck eller aneurysm. Det orsakas främst av vaskulär skada. Det är ofta livshotande på grund av stora blödningar eller tarmbrott. Det genetiska mönstret är okänt.
(5) V-typ: samma som lätt typ, men genetiskt kopplat.
(6) Typ VI: framträdande för okulära symtom, ofta åtföljd av skolios.
(7) Typ VII: främst ledavslappning, ofta med stora leder och halvdislokation.
(8) Typ VIII: Progressiv periodontit, vilket leder till alveolär benresorption och för tidig tandavlägsnande.
Undersöka
Barnundersökning av Eller-Dangluo-syndrom
Blod, urin, rutinundersökning är i allmänhet normal, koagulationsfunktion, trombocytantal och andra tester är normala.
Positivt vaskulärt skörhetstest, bildundersökning kan hitta mag-tarmkanalen, urinblåsans divertikulum, medfödd hjärtsjukdom, åderbråck och aneurysmer eller venös fistel, leddeflokation, spinal deformitet, deformitet i foten, brett ögonlock, konvex käke, vissa barn kan Tillsammans med avvikelser som osteogenesis imperfecta, fluoroskopi vid fundusundersökningen och retinal frigöring i allvarliga fall.
Diagnos
Diagnostisk identifiering av barn med Eller-Dangluo-syndrom
Enligt ökningen i hudelasticitet kan överdriven ledaktivitet, ökad hud- och blodkärlsskörhet och utseendet på pseudotumör efter trauma diagnostiseras. Bör skilja sig från huden som sjunker, den senare huden är mer rynkig, ingen ökning av elasticiteten och inga leder och andra symtom, vanligtvis lätt att identifiera.
