Pediatriskt Cervical Fusion Syndrome
Introduktion
Introduktion till Cervical Fusion Syndrome hos barn Cervical fusion syndrom (Klilapel-Feils syndrom) är en medfödd fusion av mer än två cervikala ryggkotor, även känd som Klippel-Feil syndrom, korthalssyndrom, cervikal och thorax kotitalt osseointegrationssyndrom, benliknande torticollis syndrom, Medfødt halssyndrom. De kliniska kännetecknen kännetecknas av kort hals, bakre hårfäste och begränsad nackaktivitet. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,00001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: uremi
patogen
Orsaker till livmoderhalsfusionssyndrom hos barn
Orsak till sjukdomen:
Missbildningen är 3-8 veckors embryonal ryggradssegmentering. Under de senaste åren har det visat sig att livmoderhalsdeformitet ofta är associerat med Homeobox-genavvikelser. Ibland finns flera fall i samma familj och kvinnor är något vanligare.
patogenes:
Symtomen är autosomalt dominerande arv, låg penetrans och olika manifestationer. Vissa typer är autosomal recessiv arv. Vissa tror att detta symptom orsakas av störningar och hämning av kimlagers differentiering 3 till 8 veckor efter embryogenes.
Förebyggande
Pediatrisk cervikal fusion syndrom förebyggande
Se förebyggande metod för ärftliga sjukdomar.
1, för att undvika äktenskap med nära släktingar: Kina har varit pro-intimt sedan forntiden, men detta kommer bara att öka förekomsten av sjukdomar. Barn som är födda till nära släktingar är mycket mindre intelligenta än icke-nära släktingar, och förekomsten är hög.
2, för att undvika avancerad förlossning: reproduktionsåldern är bäst att inte överstiga 35 år gammal, eftersom mödrarnas åldrande, mottagliga för extern virusinfektion, individer som bildas efter befruktning är benägna att kromosomala sjukdomar.
3, genetisk rådgivning: äldre kvinnor, familjehistoria med genetisk sjukdom, man och hustru är bärare av kromosomavvikelser, historia av födelsedefekter, historia med flera aborter, par med en historia av exponering för radioaktiva element, bör söka läkare innan de beslutar sig för att bli gravid konsulttjänster.
4. Sluta graviditeten Om du är gravid och har en allvarlig sjukdom efter undersökningen, stoppa graviditeten så snart som möjligt.
Komplikation
Komplikationer av livmoderhalsfusionssyndrom hos barn Komplikationer uremi
1. Pulmonal dysfunktion: på grund av spinalabnormaliteter som ofta åtföljs av bröstavvikelser, minskade lungkapaciteten och maximal ventilation efter lång tid, vilket ledde till blandade ventilationsstörningar och försämrade lungfunktioner.
2. Komplikationer i nervsystemet: Neurologiska symtom orsakas av komprimering av ryggmärgen eller nervrötterna, vilket kan vara komplicerat av ansiktsnervförlamning, förlamning av rectus abdominis och hängande ögonlock.
3. Kardiovaskulära skador: penetrationsgraden för medfödd hjärtsjukdom är cirka 25%, och ventrikulär septal defekt är vanligt. Dessutom kan det förekomma patentductus arteriosus, tetralogi av Fallot, transponering av stora artärer, dränering av lungårer etc. Kan ha tal- och uttalshinder.
4. Urinskador: vanliga urinbildningar inkluderar njurhypoplasi, hästsko njurar, hydronephrosis, ektopisk njur etc., barn kan dö av njursjukdomar och uremi.
Symptom
Symtom på livmoderhalsfusionssyndrom hos barn Vanliga symtom Korthalsad hästbacke varus livmoderhalshvirvel har visats ... Halsmuskelns svullnad och härdning av ledvärk i livmoderhalsen efter skolios, lågvaskulär missbildning, begränsning av huvud och nackaktivitet
Det huvudsakliga kännetecknet för denna sjukdom är att barnet har cervikala kotor skev efter födseln, eller att huvudet är något snett åt ena sidan. Spädbarn ignoreras ofta på grund av den osynliga prestandan. De cervikala ryggkotorna upptäcks oftast av misstag på grund av två eller Flera cervikala ryggkotor smälter in i stora ryggkotor och visar en kort nacke. Halsen och bröstet är nära. Halsflektionen och förlängningen är främst rörelsen mellan occipital och atlas. Eftersom sidorörelsen är begränsad kan sidorna på nacken vara Det finns hudsputum, från mastoid ned till acromion, hudsputum utvidgar halsens utseende, hudsputum inkluderar huden, den subkutana vävnaden och ibland finns det muskler.
Huvud- och nackaktiviteten är uppenbarligen begränsad, bakre hårlinjen är låg, ibland åtföljd av en utplattad hjärna, vissa sjuka barn förefaller som smärtfri torticollis, och vissa kan vara en sternocleidomastoid kontraktion, och vissa orsakas av benformig deformitet, torticollis Det är inte ovanligt att ha ansiktsasymmetri och medfödd scapula med hög skuldra. Cirka 60% av patienterna med kort halsdeformitet har medfödd skoliose, halsbacke och mer än hälften av patienterna har skoliose.
Dessutom har andra muskuloskeletala missbildningar såsom cervikala revben, fusion i ribben, abnormiteter i ledleden och dysplasi i fingrarna, axillära fingrar, större dysplasi i klyftan i magen, övre lemmatrofi, klubbfot och pivot Vertebral hypoplasia, etc., 1/3 av patienterna har njurabnormaliteter såsom unilateral njurhypoplasi, kan också vara förknippade med medfödd hjärtsjukdom, spina bifida, skalle deformation, pterygopalatin deformitet, hörselnedsättning, esotropia, horisontell nystagmus, nervsystem Sjukdomar etc., dessa "dolda" avvikelser som är ännu värre än nackdeformiteten, korthalsade kardiovaskulära avvikelser svarade för cirka 4,2%, varav ventrikulär septal defekt är den vanligaste, och vissa barn har synergistisk automatisk rörelse (synkinesi Hinder, som sjuka barn, kan inte självständigt röra sina händer.
Undersöka
Undersökning av livmoderhalsfusionssyndrom hos barn
Generellt sett är blod-, urin- och rutinundersökningar normalt, och barn med nedsatt njurfunktion kan ha onormala urintest.
1. Röntgenfilmer med korthalssyndrom: Röntgenfilmer är viktiga för diagnosen av sjukdomen och för att förstå graden av deformiteten. Eftersom överlappningen mellan occipital och mandible kan göra livmoderhalsen oklar, behöver vissa göra tomografi. Laminagraphy- eller CT-undersökning, ryggraden blir platt och bred, skivan smalnar eller till och med försvann, och cervical ryggraden är mycket vanligt. Den laterala cervikala flexion och förlängning röntgen kan visa instabilitet och sammansmältning av livmoderhalsen. intervall.
Hlingworth delar upp syndromet i följande tre typer:
Typ I: Ett brett spektrum av deformiteter i vilka ett antal ryggrad smälter samman till ett enda stort block, huvudsakligen invaderar cervikala ryggkotor och de övre bröstkotorna.
Typ II: smält för 1 till 2 cervikala intervertebrala rymdsegment.
Typ III; typ I eller typ II med en nedre thorakolumbar fusion.
2. Ekokardiografi: Kardiovaskulära missbildningar kan hittas.
3. Intravenös pyelografi: urinangiografi vid behov, intravenös pyelografi är mycket viktigt för patienter med kort halsdeformitet.
Diagnos
Diagnos och diagnos av cervikalt fusionssyndrom hos barn
diagnos
Detta symptom är vanligare hos flickor, i kombination med kliniskt "trippelsyndrom", diagnosen är baserad på röntgenfilm, som visar livmoderhalsfusion och / eller med bröstkotor, korsryggfusion.
Differensdiagnos
Tillståndet måste skilja sig från Turnersyndrom, Noonan-syndrom, Morquio-syndrom och dysplasi i ryggraden.
