pediatrisk tuberös skleros
Introduktion
Introduktion till barn med tuberös skleros Tuberös skleros, även känd som Bourneville-sjukdomen, beskrevs först av Bourneville 1880 för neurologiska symtom och patologiska förändringar 1908 påpekade Heinrich Vogt sjukdomens triad, nämligen epilepsi, mental retardering och ansiktsangiofibrom. Grundläggande kunskaper Sannolikhetsgrad: Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: Akne
patogen
Orsaker till tuberös skleros hos barn
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen är en autosomal dominerande genetisk sjukdom.
(två) patogenes
För autosomal dominerande arv delar Janes de patogena generna för tuberös skleros i TSC1 och TSC2, var och en orsakar hälften av tuberös skleros, men de genetiska fenotyperna är identiska, TSC1-genkartläggning I 9q34.3, innefattande 23 exoner, varvid det första och andra exonet är icke-kodande regioner, och det tredje till 23: e exonerna är kodande regioner, och transkription startar från den 222: e nukleotiden. Genprodukten är hamartin, TSC2-genen är belägen vid 16P13.3, med 41 exoner, och dess genprodukt är Tuberin. Det är känt att TSC1 och TSC2 är tumörundertryckande gener. Mutationer inkluderar basdeletioner, insertioner, missense-replikering eller bildning av repetitiva mutationer, men inga hotspots för genmutationer har hittills hittats, och förhållandet mellan genotyper och fenotyper är också oklart.
Förebyggande
Förebyggande av tuberös skleros i barndomen
Det finns för närvarande ingen specifik behandling för denna sjukdom. Observera vanligtvis dietkontroll, ät mer sojaprodukter, färsk frukt och grönsaker, mejeriprodukter och livsmedel med mycket protein och fosfolipider. Kollegor undviker trötthet och mental stimulans för att inte inducera eller förvärra sjukdomen. Patienten kan fortsätta arbeta eller studera under kontroll av läkemedlet utan att orsaka en psykologisk börda.
Komplikation
Barn med komplikationer i tuberös skleros komplikationer Acne
Visceral skada kan också uppstå i hjärtat, njurarna, lungorna, levern, sköldkörteln, testiklar, matsmältningskanalen etc.
Symptom
Symtom på pediatrisk tuberös skleros vanliga symtom kaffe plack pigmentering och hypopigmentering vit födelsemärke epilepsi och epileptisk anfall ansikts angiofibrom arytmi mental retardering dyspné hemoptys
Knölskleros är en autosomal dominerande genetisk sjukdom med en positiv familjehistoria på 20% -30%. Penetransen är variabel.
Åldern då sjukdomen börjar är tidigare och ibland kan den förekomma vid födseln, men den är inte lätt att upptäcka. Typiska triader är: ansiktsangiofibrom, epilepsi, mental retardering, men endast en liten andel människor med denna triad. Andra relaterade symtom inkluderar periungual fibroids, hajhudplack, hypopigmenteringsfläckar, kutan fibroids och kaffe fläckar.
Hudsymptom
Typiska hudförändringar inkluderar bladig depigmentering, ansiktsangiofibrom och hajhudplack, periungual fibroids och liknande.
Ansiktsangiofibrom är karakteristiskt. Det brukade kallas sebaceous adenoma. Det är inte en sebaceous körtlar. Den består av blodkärl och bindväv. Det är ofta gulröd eller ljusröd papler eller knölar. Den är genomskinlig och har en slät yta. Det är i allmänhet inte smält. Rund eller oval, 1 till 4 mm i diameter, symmetriskt fördelad på pannan, näsan och munnen och baksidan av näsan kan också visas. Utslaget förefaller som en stor blomkålmassa. Cirka 90% av patienterna över 4 år kan ha ansiktsutslag som ofta kvarstår och ibland ökar antalet utslag.
Periungual fibroma (Koenen's tumör), belägen runt spiken och under spiken, som en liten bit köttiga knölar. Kan förekomma hos 50% av patienterna, med ljusröd eller rödaktig underarm eller periungual fibroids, vanligtvis distribuerad asymmetrisk. Liknande fibroider kan också förekomma i tandköttet. Fler kvinnor än män, men sällan sett före puberteten, har flera fingrar (tå) fibroider diagnostiskt värde för denna sjukdom.
Förekomsten av hajhudplack hos patienter under 10 år är cirka 40%, vilket förekommer i bagageutrymmet, speciellt i lumbosacralregionen. Det är en mjuk gul yta med en mjuk yta, såsom hajhud, diameter 1 ~ 8 cm, vars kärna är bindväv.
Bladformad depigmentering kan ses hos mer än 80% av patienterna, antalet varierar, vanligtvis vid födseln eller vid 6 till 10 år gammalt. Formade som eukalyptusblad eller pilblad, vita, tydliga gränser med den omgivande huden, mestadels fördelade i bagageutrymmet och lemmarna, sällan sett i ansiktet, ibland synliga i hårbotten, där håret är vitt. Individuella skillnader, eller inga missfärgningsfläckar, eller så många som 10 stycken. Normala människor kan ibland se 1-2 block, ingen diagnostisk betydelse. Vissa patienter kan också se kluster, några fler, oregelbundet formade, konfettiliknande små bitar av pigmentförlustfläckar. Det bör emellertid särskiljas från de allmänna hypopigmenteringsfläckarna, och antalet sistnämnda är i allmänhet inte mer än tre. Andra sällsynta hud manifestationer inkluderar hud fläckar, mjuka fibroids och kaffe fläckar.
2. Nervsystemet
Vanliga är epilepsi, mental retardering och ibland till och med hemiplegi eller andra lokala neurologiska symtom. 80% -90% av patienterna har epilepsi, ofta manifesteras som infantil kramp i barndomen, och äldre barn kan ha komplicerade partiella anfall eller andra lokala anfall, eller generaliserade tonisk-kloniska anfall eller Lemmox-Gastaut syndrom. Cirka 605 patienter har mental retardering, varierande grad av svårighetsgrad, mental retardering sammanfaller ofta med epilepsi, och vissa patienter har bara kramper och ingen mental retardering.
3. Andra system
Visceral skada av denna sjukdom kan ha hjärtrubbdomyomer, som kan manifesteras som arytmier eller hjärtsvikt; hematuri, ryggsmärta, retroperitoneal blödning orsakad av njurcyster, men sällsynt hos barn; lungskador kan manifesteras som andningssvårigheter, suddenness Pneumotorax, hemoptys osv., Cyster kan förekomma i benen, men de flesta av dem är asymptomatiska. Andra tumörer som lever, sköldkörtel, testiklar, matsmältningskanalen etc. kan också ses.
Undersöka
Undersökning av pediatrisk tuberös skleros
1.CT och MRT
Computertomografi (CT) och intrakraniell magnetresonans (MRI) har diagnostiskt värde och kan hittas i många hjärnabnormaliteter, såsom cerebrala kortikala knölar, vanliga i frontala och temporala lober; Runt ventrikeln, subependymal astrocytom i jätteceller och vita ämnesskador.
2. EEG
EEG-skanningar hos patienter med epilepsi kan avslöja onormala utsläpp.
3. Histopatologisk observation
I de flesta lesioner prolifererar intradermala fibroblaster, kollagenfibrer sprids och telangiektasi expanderar eller sprider sig. De förtjockade kollagenfibrerna är arrangerade i lager runt epidermal bihang. Förutom prolifererande blodkärl och kollagenfibrer i sebaceous adenom, hårsäckar och sebaceous körtlar atrofi, så essensen är angiofibroma som förekommer i det håriga området. Den typiska manifestationen av hjärnan är de subependymala nodulerna, ofta i det främre hornet i den laterala kammaren. Under mikroskopet finns det några hyperproliferativa stora astrocyter. Knutarna har förkalkningstendens och antalet varierar. Vissa hårda knölar kan också ses i hjärnbarken, färgen är grå, hjärnans yta är höjd, diametern är ungefär 1-2 cm och antalet är annorlunda. Dessa knölar kan laminera den normala hjärnhuden. Liknande skador kan också ses i det centrala gråmaterialet, hjärnstammen eller hjärnbotten. På grund av de olika delarna av knutarna kan olika neurologiska symtom manifesteras kliniskt.
Diagnos
Diagnos och diagnos av tuberös skleros hos barn
diagnos
Typiska kliniska manifestationer, i kombination med CT- eller MR-skanningar och histopatologi, är inte svåra att diagnostisera.
Differensdiagnos
1. Ansiktsangiofibrom och ansikts (näs) fibrösa papler av enstaka angiofibrom, akne vulgaris, hårepitel tumörer, etc.
2. Patienter med epilepsi bör skiljas från epilepsi orsakade av andra orsaker, de förstnämnda har ofta specifika hud manifestationer.
3. När man gör hjärn-CT, bör det differentieras från flera sjukdomar med multipel förkalkning i hjärnan.
