Proximal renal tubulär acidos hos barn
Introduktion
Introduktion av proximal renal tubular acidosis hos barn Proximal renal tubular acidosis (pRTA) är en proximal tubuli som orsakar proximal tubulär karbonering på grund av olika sekundära faktorer (läkemedel, toxisk skada, cystinlagringssjukdom, Wilsons sjukdom) och / eller medfödda orsaker. Anhydrogenasdysfunktion och H + utsöndringsstörning, HCO3-reducerad absorption i de proximala tubuli, och hyperkloremi metabolisk acidos och alkalisk urin, kan också orsaka hypokalemi. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,003% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: metabolisk acidos hypokalemia
patogen
Orsaker till proximal renal tubular acidosis hos barn
(1) Orsaker till sjukdomen
1. Primär: Orsaken är okänd, allmänt anses vara relaterad till ärftlighet, bara manifesterad som HCO3-reabsorptionsstörning, utan annan nedsatt rör- och glomerulär dysfunktion.
(1) Sporadiska barn är tillfälliga.
(2) Ärftligt är ihållande och visar autosomalt dominerande eller autosomalt recessivt arv.
2. Sekundär: ofta sekundär till systemisk sjukdom, kan vara förknippad med en mångfald nedsatt tubulär dysfunktion, Fanconi (Fanconi) syndrom är det vanligaste.
(1) med andra genetiska sjukdomar: ärftliga sjukdomar med annan proximal tubulär dysfunktion: såsom idiopatiskt Fanconi-syndrom, cystinsjukdom, okulär-hjärn-renal syndrom (Lowe-syndrom), Ärftlig fruktosintolerans, tyrosinemi, galaktosemi, glykogenansamlingssjukdom, mitokondriell myopati, metakromatisk leukodystrofi, etc.
(2) Njurskador i narkotika och toxiner: till exempel kolsyraanhydrasinhibitor, förfallna tetracyklin, metyl-3-kromon, maleinsyraförgiftning, tungmetall (kalcium, bly, koppar, kvicksilver) förgiftning.
(3) Andra: såsom subakut nekrotiserande encefalomyelopati (Leigh-syndrom), tetralogi av Fallot, malintabsorption i tarmen, hyperparatyreoidism, njurcystsjukdom, ärftlig nefrit, kronisk avstötning av njurtransplantation, multipel Sexuell myelom, Sjögrens syndrom, amyloidos, kronisk aktiv hepatit, återkommande njurberäkningar, njurmedullär cystisk sjukdom, Wilsons sjukdom etc.
(två) patogenes
Under normala förhållanden återabsorberas glomerulär filtrering av HCO3-99%, med proximala tubuli absorberar 80% till 90%, de återstående 2% i den medullära åsen och 8% i den distala tubulärreabsorptionen, medan HCO3- Reabsorption är nära besläktad med funktionen av H + -utsöndring av tubulära celler. I det lilla röret byts H + -Na +, Na + återabsorberas i cellen och kombineras med HCO3- för att bilda NaHCO3, och kommer sedan in i blodet, som reserverar alkalireserven för kroppen, beroende på Na + -K + -ATPas, den proximala tubuli reabsorberar det mesta av natrium i det glomerulära filtratet, Cl- och vatten reabsorberas passivt med Na +, dessutom reabsorberar den proximala tubulen aktivt allt K +, 2/3 kalcium och en del av fosfatet, pRTA För den proximala renala tubulära reabsorptionen av HCO3-brist minskade HCO-njurtröskeln, normal människa 25-226 mmol / L, spädbarn 22 mmol / L och pRTA 18 ~ 20 mmol / L, när patientens plasma HCO3-koncentration är normal, Det vill säga att mer än 15% av HCO3- släpps ut i urinen (endast 1% av normala människor). Även vid mild acidos, om patientens plasma HCO3-koncentration fortfarande är högre än njurtröskeln, släpps HCO3- fortfarande ut i urinen. Endast svår acidos kan få patienten att släppa sur urin. När de proximala njurrören minskar HCO3-reabsorptionen reduceras Na + -H + -bytet, Na + Förlust från urinen, orsakar låg natrium, uttorkning, förlust av Na + leder till ökad aldosteron, Na +, Cl-retention och på grund av ökad förlust av HCO3-, för att bibehålla anjonbalansen, samtidigt som C1-, högt kloridblod bibehålls Symtom, under verkan av aldosteron, Na + -K + utbyte och bibehåller Na +, kan orsaka hypokalemi, långvarig metabolisk acidos kan orsaka tillväxt- och utvecklingsstörningar genom att blockera utsöndring eller respons av tillväxthormon, vilket kan leda till proximal tubulär reabsorption Orsaken till HCO3-störningar är oklar, förmodligen på grund av den omogna utvecklingen av renal tubular function. I sekundära orsaker orsakas de flesta av endogena metaboliter eller främmande ämnen som skadar det proximala tubulära epitelet.
Förebyggande
Förebyggande av proximal renal tubular acidosis hos barn
Primär pRTA är inte känd för sin etiologi, och det finns ingen pålitlig förebyggande metod; pRTA-förebyggande sekundärt till systemiska sjukdomar är främst för de som är sekundära till narkoskador i läkemedel och toxiner och andra sjukdomar som tarmmalabsorption och hypertyreos. Aktiv förebyggande och kontroll.
Komplikation
Komplikationer av proximal renal tubular acidosis hos barn Komplikationer, metabolisk acidos, hypokalemi
Kan kompliceras av näringsstörningar, metabolisk acidos, hypokalemi, rakitt, tillväxthämning och så vidare.
Symptom
Symtom på proximal renal tubular acidosis hos barn Vanliga symtom Hypokalemi trötthet, illamående, metabolisk acidos, oförmåga, glukosuri i njurarna, njursten, hyponatremi
1. Primär pRTA: huvudsakligen finns hos manliga spädbarn, med andra proximala renala tubulära reabsorptionsdefekter såsom diabetes, fosfor, etc., försvinner spontant i 1 till 2 år gamla.
2. Metabolisk acidos och låg natrium, hypokalemi: kan ha tillväxthämning, illamående, kräkningar och annan sur förgiftning och svaghet, trötthet, muskelsvaghet, förstoppning och annan hyponatremi och hypokalemi på grund av HCO3 - Njurtröskeln reduceras till 15-18 mmol / L vid pRTA, och sur urin (pH <5,5) kan släppas under 15 mmol / L. Svår acidos är sällsynt.
3. Andra: Eftersom det inte finns någon allvarlig acidos, till exempel utan den proximala tubulära fosforabsorptionsstörningen, ingen hyperfosfatemi, sällsynt metabolisk bensjukdom, njurförkalkning, njursten.
4. Sekundär pRTA: Förutom ovanstående symtom finns det primära symtom, och det täcks lätt av symtomen på den primära sjukdomen. Vissa patienter lindrar sig med åldern och bör vara uppmärksamma på sekundär pRTA.
Undersöka
Undersökning av proximal renal tubular acidosis hos barn
Den blodkemiska undersökningen av pRTA har plasma-HCO3- och pH-sänkning, hyperkloremi, natrium eller kalium normalt eller minskat, urin pH kan vara alkaliskt eller surt enligt blod HCO3-nivå, 24 timmar urin HCO3-endast titrerbar syra normal, urin kalcium Kan ökas eller normalt, rutinmässiga avbildningstudier, såsom EKG och B-ultraljud.
Diagnos
Diagnos och diagnos av proximal renal tubular acidosis hos barn
diagnos
När patienter har hög kloridsyrosos och normal anjongap, speciellt med hypokalemi, njurglukosuri, hög aminosyra, hyperfosfatemi med hypofosfatemi och hyperurikuri, Överväg pRTA, såsom allvarlig metabolisk acidos, plasma HCO3- <15 ～ 18mmol / L, morgonurin pH≤5,5, NH + 4 förskjutning> 40μmol / (min · 1,73m2), och uteslut HCO3 från förlust i mag-tarmkanalen - kan diagnostisera sjukdomen, om det finns en viss acidos, men pH i urinen är inte lågt, bör göras med ammoniumkloridbelastningstest för att utesluta dRTA, natriumbikarbonatreabsorptionstest är användbart för att bekräfta diagnosen, metoderna är:
1. Oral metod: oral natriumbikarbonat 2 ~ 10 mmol / (kg · d), öka dosen var tredje dag tills acidoskorrigering, bestämning av plasma och urin HCO3- och kreatinininnehåll, beräknat med följande formel: urin HCO3- Utsöndringsgrad = (urin HCO3-x plasmakreatinin) / (plasma HCO3-x urinkreatinin) × 100% Normal människa är 0, såsom> 15% kan diagnostisera pRTA; <5% är dRTA; 5% till 10% är typ III RTA HCO3-njurtröskeln kan också mätas, och HCO3-njurtröskeln sänks vid denna sjukdom.
2. Intravenös metod: intravenös infusion av 5% natriumbikarbonat 2,5 ml / (kg · h), när blodet HCO3- återgår till normal eller över normal nivå är stabil, 1 timme per timme och mitt i urinen , kontrollera HCO3- och kreatinin, beräkna urin HC03-utsöndringsgraden enligt ovanstående formel.
Differensdiagnos
Hyperkloremiinducerad metabolisk acidos är den viktigaste kliniska manifestationen av denna sjukdom. Många kliniska sjukdomar kan orsaka uttorkning och acidos, såsom diarré, ketoacidos, etc. När det är svårt att korrigera dehydrering och acidos, bör det vara Var försiktig med denna sjukdom, kontrollera därefter, tillväxtfördröjning hos små barn kan vara den viktigaste eller till och med den enda manifestationen av denna sjukdom, så barn med utvecklingsförseningar bör ägna stor uppmärksamhet åt närvaron eller frånvaron av pRTA, applicering av bikarbonat eller vismut. Mängden syrabuffert måste vara 6 mmol / (kg · d) för att bibehålla plasma-CO2-bindningskapacitet på 22 mmol / L, vilket kan skiljas från distalt RTA, urinkoncentrationsdysfunktionen är lättare än distalt RTA.
