Pediatrisk tuberös sklerossyndrom
Introduktion
Introduktion till barn med tuberöst skleros syndrom Tuberous sclerosis syndrom (tuberoussclerosis), även känt som Bourneville syndrom, Pringle syndrom, Bourneville-Pringle moderfläcksjukdom, ansiktssymmetri vasodilator mässling (naevusfibromatousangiectodessymmetricusfaciei), etc., är nervhud En typ av syndrom. De kliniska kännetecknen kännetecknas av barndomssymmetriska ansiktspapler, epileptiska anfall, intellektuella störningar, nervsystemet och näthinneavvikelser. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: demens, njurcyst, hjärtrubbyosarkom
patogen
Orsaker till pediatrisk tuberös skleros syndrom
Orsak till sjukdomen:
Etiologin för denna sjukdom är inte särskilt tydlig, den anses allmänt vara autosomal dominerande genetisk sjukdom, och vissa människor tror att den är relaterad till embryonal dysplasi.
patogenes
Den typiska hjärnskadan är kortikalt härdad plack, som är gulaktiga eller vita knölar, hårda som brosk. De mikroskopiska knutarna består av spridande kolloider, astrocyter och deformerade jätteceller, ofta med kalciumavsättning. När knölarna i hjärnan växer upp, kan de blockera de interventrikulära porerna och orsaka hydrocephalus. Sebaceösa adenom består faktiskt av alltför prolifererande bindväv.
Förebyggande
Förebyggande av tuberöst skleros syndrom hos barn
Förebyggande åtgärder inkluderar undvikande av nära släktingar, genetisk testning av bärare, prenatal diagnos och selektiv abort för att förhindra födelse av ett barn.
Genomföra genetisk rådgivning:
För familjer med familjehistoria: genetisk rådgivning kan hjälpa vuxna med selektiv fertilitet.
Före äktenskaplig medicinsk undersökning spelar en aktiv roll för att förebygga födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningspunkterna och innehållet, inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersökning (såsom screening för livmoderhalsinflammation), Vanliga medicinska undersökningar (som blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia, etc., gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning. Systemisk screening av födelsedefekter krävs vid förlossningsvård under graviditeten, inklusive regelbunden ultraljud, serologisk screening, och vid behov kromosomundersökning.
Eftersom de flesta fall orsakas av genetiska mutationer som är helt oförutsägbara av opåverkade föräldrar. Därför krävs en systematisk undersökning under födelseomsorgen under graviditeten. Röntgenundersökning (efter 5 månaders graviditet) är fördelaktigt för diagnos av foster i skelettdeformiteter; tidig diagnos och tidig behandling är nyckeln till förebyggande och behandling av denna sjukdom.
Komplikation
Komplikationer av pediatrisk tuberös skleros syndrom Komplikationer Demens Njurcyst Hjärta Rhabdomyosarcoma
Förståelse och minnesförlust, progressiv progressiv, svår demens, intrakraniell tuberkulos orsakad av obstruktiv hydrocephalus, tumör eller intrakraniell tumör, vaskulär missbildning orsakad av intrakraniell hypertoni, njurcyst och urinvägar Malformation, blandade njurtumörer - hamartom; hjärtrubbdomyomer, godartade tumörer i mag-tarmsystemet.
Symptom
Symtom på pediatrisk tuberös skleros syndrom Vanliga symtom Intrakraniellt högtryck kaffe fläck finnar infantil spasme epilepsi och epileptiska anfall intelligent störning blindfärg dement konvulsion hydrocephalus
Sjukdomen är en sjukdom med flera system, och de kliniska manifestationerna är som följer:
1. Hudsymtom: ansikts sebaceous adenom är vanligt i barndomen, några födda vid födelsetid, symmetrisk fjärilsform fördelad på båda sidor om näsan och benämningen, kinder, ögonlock, etc., formen ser ut som liten boll, från nålstorlek till ärter Storlek, orange-röda papler eller små knölar är svåra att röra, rik på blodkärl och lipider, bleknande, partiella fibrinösa fibroider, granulära fläckar, hajhudfläckar eller vita fläckar, mjölkkaffe fläckar, fördelade i armarna, Underben och bagageutrymme.
2. Symtom på nervsystemet: mer än 90% av barnen har epileptiska anfall eller infantil spasmer, ofta de första symtomen, förekommer ofta i spädbarn till 3 år, 60% till 70% av fallen har mental retardering, förståelse och minne Minskade, gradvis progressiva, allvarliga fall blir demens, i vissa fall kan det orsaka obstruktiv hydrocephalus på grund av intraventrikulära knölar eller intrakraniella tumörer, vaskulära missbildningar orsakade av intrakraniell hypertoni och motsvarande tecken.
3. Andra avvikelser: gråa eller gulvita fläckar i näthinnan, blinda fläckar i synfältet, linstumörer i näthinnan, mullbärliknande massor i fundus, refraktion; cystor i njurarna och missbildningar av urinvägar, tumörer i blandade njurar - hamartom, hjärtrabdomyomer, Godartade tumörer i mag-tarmsystemet etc.
Undersöka
Undersökning av barn med tuberöst skleros syndrom
Blod, urin, rutinundersökning är normal, cerebrospinalvätskeundersökning är normal.
Gör B-ultraljud, angiografi, röntgen, CT, etc., kan upptäcka godartade tumörer i ögon, njurar, hjärta, lever och mjälte, lungor och hjärna. Skrubb kan ses i spridda, oregelbundna, såsom bomullsliknande förkalkningar. Cerebral angiografi i gasen kan visa mild utvidgning eller utbuktade knölar i ventrikeln. CT-undersökning kan upptäcka tätheten öka tidigt, EEG kan upptäcka onormala hjärnvågor, diffusa oregelbundna ryggradsvågor eller ibland fokal Förändring, ju äldre ålder, desto tydligare är förändringen.
Diagnos
Diagnos och diagnos av juvenil tuberös skleros syndrom
diagnos
Eftersom sebaceous adenom inte är vanligt i det tidiga stadiet, misstänks det att barnet har ett anfall med vita vita fläckar. Om barnet har krampor, mental retardering, sebaceous adenom eller typiska symtom med andra organförändringar, är diagnosen lätt. Vid denna tidpunkt ska skallefilm, gas cerebral angiografi, CT-undersökning, EEG-undersökning etc. utföras.
Enligt Pampiglioneg-diagnostiska kriterier kan de som uppfyller följande tre eller fler kriterier diagnostiseras.
1. Epilepsi (alla typer av epilepsi, inklusive infantil spasmer).
2. Progressiv smart nedgång.
3. Ansiktssymmetri sebaceous adenom.
4. Hudhypopigmentering eller ingen pigmenteringszon förändras.
5. Det finns näthinntumörer, hjärtrubbdomen, hajfläckar, periungual fibroids och så vidare.
6. Röntgenmärken runt hjärnventrikeln, små knölar i väggen och hjärnatrofi.
Differensdiagnos
Till skillnad från orsaken till kramper, hydrocephalus, kliniska manifestationer och laboratorietester såsom cerebrospinalvätskeundersökning, hjälpdiagnosdiagnostik; skallefilm, förändringar i gashjärnangiografi kan hjälpa till att diagnostisera.
