Barnakupunktursyndrom
Introduktion
Introduktion till pediatrisk punkt- och finger Toe-syndrom Acrocephalosyndactylysrome (Acrocephalosyndactylysyndrome), även känt som Apert-syndrom, spets- och spetsad deformitet och fingertoppsyndrom (Syndactylicoxycephalysyndrome). Det är en grupp symptom som manifesteras i avvikelser i skallen och ansiktsbenen, åtföljd av en deformerad (tå) deformitet. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0.0002% -0.0005% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: kramper hos barn 瘫痪
patogen
Pediatrisk spets- och tå-syndrom
(1) Orsaker till sjukdomen
Etiologin för denna sjukdom har ännu inte klargjorts, ibland är den genetisk eller familjär. Tidigare trodde man att osteoartit, raket, navelsträngskompression i fostervatten, medfödd syfilis, röda hundar och andra orsaker till denna sjukdom för närvarande anses vara autosomalt dominerande arv. Recessiv arv.
(två) patogenes
Det är relaterat till defekten av mesodermutveckling vid 8 veckors embryo, och de patologiska förändringarna inkluderar för tidig fusion av skallen, osseointegration, ledfusion och ben dysplasi.
För närvarande tros förekomsten av denna sjukdom orsakas av en genetisk mutation. Eftersom förekomsten av denna sjukdom är mestadels sporadisk, har föräldrarna en högre ålder (far är 36 år, mamma är 33 år), och dess förekomst ökar med pariteten. Det spekuleras i att det kan orsakas av mutationer i båda föräldrarnas bakterieceller, särskilt fadern.
Förebyggande
Pediatrisk spets- och fingerspetssyndromförebyggande
Etiologin för denna sjukdom förstås inte helt. Den tros orsakas av autosomalt dominerande arv eller genmutation. Föräldrarna har en högre ålder (far är 36 år, mamma är 33 år) och dess förekomst ökar med pariteten. Det spekuleras i att föräldrarna kan ha mutationer i faderens bakterieceller, och de förebyggande åtgärderna för denna sjukdom bör vara från pre-graviditet till prenatal:
Före äktenskaplig medicinsk undersökning spelar en aktiv roll för att förhindra födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningspunkterna och innehållet, inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV) och reproduktionssystemundersökning (såsom screening för cervikalinflammation). Allmänna medicinska undersökningar (som blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia etc. gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
Gravida kvinnor bör undvika skadliga faktorer så långt som möjligt, inklusive bort från rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller, etc. I processen för födelse under graviditet krävs systematisk screening av födelsedefekter, inklusive Regelbunden ultraljudsundersökning, serologisk screening etc., vid behov, kromosomundersökning.
När ett onormalt resultat inträffar är det nödvändigt att avgöra om graviditeten ska avbrytas, fostrets säkerhet i livmodern, om det finns följder efter födseln, om det kan behandlas, hur man ska förutsäga osv. Samt vidta praktiska åtgärder för diagnos och behandling.
De prenatala diagnostiska teknikerna som används är:
1 fostervårdskultur och relaterad biokemisk undersökning (amniotisk punkteringstid är 16 till 20 veckor av graviditeten är lämpligt).
2 gravida kvinnors blod- och fostervattenbestämning av alfabetisk vätska.
3 ultraljudsavbildning (tillämplig i cirka 4 månader av graviditeten).
4X-ray-undersökning (efter 5 månaders graviditet) är fördelaktigt för diagnos av fosterets skelettdeformitet.
Könskromatinet i 5 villösa celler mättes (40 till 70 dagar efter befruktningen) och fostret kön förutsägs hjälpa till att diagnostisera den X-länkade genetiska sjukdomen.
6 applikationsgenbindningsanalys.
7 undersökning av fostrets spegel.
Genom tillämpningen av ovanstående teknik förhindras födelsen av ett foster med allvarliga genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar.
Komplikation
Pediatriska pek- och fingertåsyndromkomplikationer Komplikationer förlamning anfall hos barn
Kramper, exponerad keratit, infantil glaukom, sekundär optisk atrofi, kan ha synförlust. Spina bifida, fixering av axlar och axlar i axlar och armbågar, låg intelligens, kramper, medvetsstörning, ökat intrakraniellt tryck, minskad syn, allvarliga fall kan orsaka blindhet. Dessutom kan kombinerad infektion också orsaka encefalit, meningit kan leda till subdural effusion, cerebral ependyerit, hydrocephalus, sputum, mental retardering och epilepsi.
Symptom
Pediatriska pek- och falanxsymtomssymtom Vanliga symtom Kranial sutur för tidig stängning och finger (tå) deformitet kort nackspets och finger långt avstånd Jättefot mentalt reducerad ptos squint tremor strabismus
1. Speciell tornskalle: Skallens topp är kort och spetsig. I nästan alla fall förekommer craniosynostosis, pannan är hög och maxillaen är underutvecklad.
2. Nervsystemet: avsaknad av specifika förändringar i hjärnan, kan ha förändringar i hjärnödem, patienter har ofta huvudvärk och kramper, varierande grader av mental retardering, lukt, hörselförsvinnande, sekundär optisk atrofi är vanligare.
3. Ögon: Ögonlocken är grunt och platt, ögongloberna är framträdande, avståndet mellan ögonen är för långt, ptosen faller, och den utsatta keratit, exotropia och nystagmus kan finnas, och infantil glaukom kan vara närvarande. Synskärpan är normal innan 6-7 år gammal. Vissa patienter har tappat synen.
4. Finger (tå) missbildning: symmetri av hand och fot och hänvisar till (tå), vars grad varierar, varvid 2, 3, 4 fingrarna är de vanligaste.
5. Ryggrad och lemmar: hypoplasia, spina bifida, kan vara förknippad med korta nackdeformiteter, axlar och armbågar har ofta benfogar och fixering i lederna.
Undersöka
Undersökning av barns spets- och finger-tå-syndrom
1. Det finns ingen onormalitet i kromosomundersökning. Biokemiska tester i blodet och rutinundersökningar av blod, urin och avföring är vanligtvis normala.
2, skalle röntgenundersökning: synlig intrakraniell hypertoni, fingerintryck, benfragment kan ses i benformning, tornskalle, kranial sutur tidig nedläggning, spina bifida, osseointegration och ledfixation och andra sjukdomar.
3, fundusundersökning: synligt näthinnödem.
4, EEG: se onormala hjärnvågor, huvudsakligen diffus eller lokaliserad långsam våg och epileptiform urladdning.
Diagnos
Diagnos och differentiering av barn med spets- och finger-tå-syndrom
diagnos
Enligt de kliniska manifestationerna finns det abnormiteter i skallen och ansiktsbenet, åtföljd av fingerform (tå) deformitet, som kan diagnostiseras. Bland dem är symmetrin i fingret (tå) en viktig egenskap hos symptomet är ett viktigt villkor för diagnos.
Differensdiagnos
I diagnosprocessen måste Crouzon syndrom differentieras: även känt som detta syndrom, ärftlig familjär kraniofacial dysplasi, kännetecknad av dålig maxillärbildning och onormal utveckling av skallen. Syndromet är familjärt och är också en primär kromosomal dominerande dysplasi, tidig läkning av det kalvariala och kraniofaciella benet. Prestandan är som följer: ögongloppet är framträdande, ögonen är separerade för långt, det övre ansiktet är brett, munnen är välvd och ansiktet är speciellt. Huvudformen kan vara antingen ett båthuvud eller en kort huvudform, och ordningen att läka kranialsuturen och fusionshastigheten är olika. Visionen är minskad, ögonlocken är korta och små, ögongloberna är framstående och även ögonlocken är mycket framträdande på grund av ödem. Ansiktsbenfel orsakas främst av maxilla- och näsbenen, och de främre och mandibulära utsprången är konkava i mitten. Behov av förbättring av överfasidentifiering av CT, MRT, EEG.
