Pediatrisk jätteblodplättssyndrom
Introduktion
Introduktion till gigantiskt trombocyttsyndrom hos barn Jätte-trombocyttsyndrom, även känt som Bernard-Soulier-syndrom (Bernard-Souliers-syndrom, BSS), kännetecknas av mild till måttlig trombocytopeni, ökad trombocytvolym, förlängd blödningstid och dålig protrombinkonsumtion. Kromosomal recessiv vidhäftning av blodplättar fungerar med bristande blödningssjukdom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% - 0,0025% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: intrakraniell blödningsanemi
patogen
Orsaken till gigantiskt blodplättarsyndrom hos barn
(1) Orsaker till sjukdomen
BSS är en kromosomal abnormal sjukdom, patientens blodplättmembranglykoprotein GPIb / IX är bristfällig, GPIb / IX-komplex är ett viktigt ämne för blodplättadhesion, GPIb är en trombocyt-yta vWF-receptor, som är huvudreceptorn för vidhäftning av blodplättar och blodplättar kombineras med vWF genom GPIb. Vidhäftning till subkutan vävnad, på grund av bristen på GPIb / IX vid denna sjukdom, vilket ledde till onormal vidhäftning av trombocyter, åtföljd av trombocytopeni, dessutom ökade patientens blodplättsvolym, diameter> 4μm, stor som lymfocyter, trombocytmembransystemet hittades under elektronmikroskop Abnormaliteter, intracellulära vakuoler, ytfästningssystem, täta rörsystem, mikrotubulsystem och membrankomplex ökar, och stora blodplättproteiner och täta partiklar ökar också.
(två) patogenes
Det grundläggande problemet med BSS ligger i defekterna av blodplättmembranglykoprotein GPIb-IX och GPV. Polyakrylamidelektrofores indikerar att detta faktiskt är en brist.Tills så är antalet GPIb-IX onormalt och dysfunktionellt och den första delen av blodplätthemostas hittas. Steget är att vidhäfta till den skadade kärlväggen. GPIb-IX, som finns i form av heterodimer på blodplättmembranet, är den viktigaste vidhäftningsreceptorn för trombocyter. Ytterligare studier har funnit att GPIb har två polypeptidkedjor av a och ß; A-kedjan innehåller en specifik receptor för von Willebrand Factor (vWF). I fallet med blodflöde kan GPIb-bristfälliga blodplättar inte binda till vWF i den subendoteliala matrisen, och därför kan dess vidhäftningsfunktion inte uppnås. Förhållandet mellan GPV och GPIb-IX är oklart, kan vara relaterat till membranets stabilitet, och det är också ett proteinkänsligt för protrombin på trombocytmembranet, vilket kan vara orsaken till dålig protrombinkonsumtion och volymen av blodplättar blir större. Det spekuleras i att på grund av bristen på GPIb-IX-komplex försvinner blodplättmembranet i kontakt med cytoskeletten och deformeras, så att blödningsprestanda för BSS beror på GPIb-IX-komplex. Brist, minska antalet trombocyter, ökning av blodplättar lätt transporteras interaktion resultatet till den skadade kärlväggen, det visade sig också att det genetiska BSS grund GPIb α och punktmutationer GPⅨ orsakat.
Förebyggande
Pediatrisk jätte-trombocyttsyndrom förebyggande
Det gigantiska trombocyttsyndromet hos barn är en autosomal recessiv blodplättadhesionsdefekt blödningsstörning. Därför är miljöförstöringen som orsakas av miljöföroreningar allvarlig och långtgående. Därför gör du ett bra jobb med "tre avfall", undvika överdos exponering för joniserande strålning, mutagener och teratogener och främja rökavvänjning (redan att alkohol och nikotin har skada på bakterieceller), för en mängd nya kemiska produkter Strikt mutagenicitetsundersökning utförs innan man lämnar fabriken och de nödvändiga begränsningarna införs för dess användning. Denna omfattande ”miljöskyddsåtgärd” är mycket viktig för att förhindra eventuell genetisk skada.
Komplikation
Komplikationer hos jätte- blodplättarsyndrom hos barn Komplikationer intrakraniell blödningsanemi
Allvarliga fall kan också kompliceras av hematuri eller till och med intrakraniell blödning eller anemi.
Hematuri avser ≥3 röda blodkroppar per högdrivet synfält i centrifugerad urin, eller mer än 100 000 röda blodkroppar i icke-centrifugal urin under mer än 1 eller 1 timme, eller mer än 500 000 urinsediment räknas på 12 timmar, alla visar röda blodkroppar i urin Onormal ökning är ett vanligt symptom på urinvägarna.
Efter att ha hittat röd urin är det först nödvändigt att skilja om det är sann hematuri eller pseudohematuri. Vissa läkemedel kan orsaka röd urin, såsom aminopyrin, fenytoin, rifampicin, fenolröd, etc., måste skiljas från sann hematuri. Under de senaste åren finns det inget uppenbart åtföljande symptom på hematuri, och de flesta av dem är glomerulär hematuri, som har blivit allmänt betraktat och studerat.
Symptom
Symtom på gigantiskt blodplättssyndrom hos barn Vanliga symtom Hudfel, trombocytopeni, hudslemhinnablödning, fläck, näsblödning, gastrointestinal blödning, blödande tandkött
Heterozygot kan ha biologiska avvikelser såsom ökad blodplättvolym, men inga hemorragiska symtom. Det finns måttlig till svår blödning i homozygoter, och spontan blödning i hudslemhinnan, såsom sputum, ekkymos, epistax, blödande tandköttet, Gastrointestinal blödning, menorragi och så vidare.
Undersöka
Undersökning av barn med gigantiskt blodplättarsyndrom
Minskat trombocytantal med stora blodplättar, förlängd blödningstid, dålig protrombinkonsumtion, minskad blodplättadhesion, varstomycin och humant eller bovint vWF kan inte inducera blodplättsaggregering, låg koncentration av trombin inducerar blodplättsaggregation minskat, såsom Membranglykoproteinbestämning kan hittas i blodplättmembranet GPIb, IX och V minskade eller saknar, enligt kliniska behov, rutinmässig B-ultraljud.
Diagnos
Diagnostisk identifiering av enormt blodplättssyndrom hos barn
diagnos
De diagnostiska kriterierna för gigantiskt trombocyttsyndrom, som antogs 1981 i Kina och reviderades 1986, är följande:
Klinisk manifestation
(1) Autosomal recessiv arv, både män och kvinnor kan vara sjuka.
(2) mild till måttlig hud, blödning i slemhinnan och menorragi.
(3) Levern och mjälten är inte svullna.
2. Laboratorieundersökning
(1) trombocytopeni med stora blodplättar.
(2) Blödningstiden förlängs.
(3) Trombocytaggregeringstest plus ristocetin, ingen aggregering, plus andra lockande medel, aggregeringen är i princip normal.
(4) Trombocytpärlretentionstestet kan minskas.
(5) Blodprovet krymper normalt.
(6) vWF är normalt.
(7) Trombocytmembran saknar glykoprotein Ib (GpIb).
(8) Uteslutning av sekundär jätte- blodplättssjukdom.
Differensdiagnos
1. Autosomal recessiv sjukdom hos blodplättarsyndromet, trombocyterna har funktionsdefekter, trombocytantalet och morfologin är normal, trombocyterna har ingen aggregering av ADP, vidhäftningsfunktionen för blodplättar är normal, trombocytens GPIIb / IIIa saknas,
2. Trombocytlagringsbassängsjukdomar trombocytantal och morfologi är normala, medan blodplättar är täta eller reducerade, den första fasen av aggregeringstest orsakat av ADP, etc. är normal, den andra fasen är brist på aggregering, sjukdomen måste fortfarande vara relaterad till annan ärftlig blodplättfunktion Identifiering av defekta sjukdomar och sjukdomsbrist trombocytbristsjukdomar.
