pediatriskt makrocefalisyndrom
Introduktion
Introduktion till pediatriskt jättehjärnformationssyndrom Barns jättehjärnsyndrom (Sotossyndrom) är cerebralgigantism, barns cerebralgigantismsyndrom (hos barn), även känt som barns jättehjärnsyndrom (macrencephalysyndrome), Sotos syndrom, hos spädbarn och barn Ett skolåldigt barn med en snabb utveckling av skeletttillväxt, ett stort huvud och ett psykiskt retardationssyndrom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,003% - 0,006% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: mental retardering, ataxi, kramper och kramper
patogen
Orsaker till pediatrisk jättehjälpbildningssyndrom
Orsak till sjukdomen:
Etiologin för denna sjukdom är okänd, kan orsakas av patologiska faktorer i livmodern, eller funktionen hos den hypotalamiska hypofysaxeln är skadad. Vissa tror att den här sjukdomen är familjär, är en dominerande ärftlig sjukdom, manlig förekomst är högre än kvinnlig ( 4: 1 eller 3: 1) betraktas det vanligtvis som X-länkad arv.
patogenes:
Sjukdomen orsakas av överdriven utsöndring av vissa icke-endokrina tillväxtregulatorer som kontrolleras av centrala nervsystemet. 1973 påpekade Butenandi att denna sjukdom kan orsakas av överdriven tillväxt av tillväxthormonet i de perifera vävnaderna. Denna sjukdom och Lawrence-Seip-syndrom och Det finns vissa likheter och skillnader mellan Russell syndrom, så de tre symtomen kan vara en del av samma symtom.
Förebyggande
Förebyggande av gigantiskt hjärnmalformationssyndrom hos barn
Etiologin för denna sjukdom är okänd, kan vara relaterad till patologiska faktorer i livmodern eller skada på funktionen hos hypotalamisk-hypofysaxeln. Vissa tror att denna sjukdom är X-kopplad arv, så den bör hänvisa till förebyggande åtgärder för ärftlig sjukdom.
Förebyggande bör utföras från pre-graviditet till prenatal, fysisk undersökning före äktenskap spelar en positiv roll för att förhindra födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningsprodukter och innehåll, inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersökning. (som screening för livmoderhalscancerinflammation), allmän fysisk undersökning (såsom blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia etc., gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
Komplikation
Komplikationer av pediatriskt jättehormonformationssyndrom Komplikationer, mental retardering, ataxi, kramper och kramper
Psykisk fördröjning, besvärlig eller ataxi, avvikelser som fetma och kramper. Symtomen är speciella, med långa huvuden, gigantiska skallar, för långa ögonavstånd, medfödda stigmliknande sneda ögon, speciellt ansikte, mandibular utsprång, hög sakral båge, mental retardering, besvärlig rörelse eller ataxi. Ibland kan det finnas fetma, kramper, onormala handavtryck (med hänvisning till ökningen av antalet åsar i triangeln ab, det stora fiskmönstret och fingeravtryck är vanligare i hinkmönstret), men det finns rapporter om att hudstrukturen är onormal.
Symptom
Symtom på pediatrisk gigantisk hjärnaformationssyndrom vanliga symtom långa huvudet jätte hjärna öga bred och allvarlig mental retardation ataxi krampor mandibular framträdande sakral båge luktande hjärnutvecklingsstörning
De kliniska manifestationerna av denna sjukdom är en betydande tillväxt under den nyfödda perioden, och det finns långhåriga jättehjärnor, mental retardering, specifika ansikts- och lemmabnormaliteter.
Barnets födelsevikt och längd är större än normalt och tillväxten är snabb inom 4 till 5 år efter födseln. Då verkar tillväxten vara nära normal och stabil. Det uppmätta värdet är dock fortfarande mer än två standardavvikelser från samma åldersgenomsnitt. Sjukdomen har en speciell prestanda och är enorm. Kranial, långt huvud, ögonavstånd för långt, medfödd dum sprinkling, speciellt ansikte, käftutsprång, sakral båge hög, mental retardering, besvärlig eller ataxi, ibland fetma, kramper, onormalt handavtryck (Det hänvisar till ökningen av antalet åsar i triangeln ab, det stora fiskmönstret och fingeravtryck är vanligare i hinkmönstret), men det finns också rapporter om att hudens struktur är onormal.
Undersöka
Undersökning av gigantiskt hjärnmalformationssyndrom hos barn
Kromosomundersökningen var normal, den fasta serumtillväxthormonkoncentrationen var normal och utsöndringsstimuleringstestet var normalt. I vissa fall var det orala glukostoleranstestet onormalt, blodet 17-ketosteroid ökade och 17-hydroxikortikosteroid var normalt.
Ventrikulär cerebral angiografi har olika grader av ventrikulär dilatation, främst i lateral ventrikel och den tredje ventrikel- och hjärnparenkymatrofi och onormal EEG.
Diagnos
Diagnos och diagnos av gigantiskt hjärnsyndrom hos barn
diagnos
Enligt de kliniska manifestationerna och laboratoriet, bekräftat hjälpundersökning, är en positiv familjehistoria gynnsam för diagnosen av denna sjukdom.
Differensdiagnos
Till skillnad från den medfödda typen har laboratorietestet 21-tre kroppar för att identifiera. 21-trisomisyndrom, även känt som medfødt eller Downs syndrom, är de vanligaste födelsedefekter som orsakas av autosomala avvikelser hos barn. Som namnet antyder är sjukdomen en mental störning med en speciell fenotyp orsakad av medfödda faktorer. Förekomsten av 21-trisomisyndrom vid levande födslar i Kina är cirka 0,5–0,6 ‰, och förhållandet mellan man och kvinna är 3,2, 60% av barnen lider av abort i fostret tidigt. De viktigaste kliniska kännetecknen hos barnet är psykiska störningar, dålig fysisk utveckling och speciella ansiktsdrag och kan vara förknippade med flera deformiteter.
