Pediatrisk mukopolysackaridos typ Ⅳ
Introduktion
Introduktion till typ IV av mukopolysackaridlagringssjukdom hos barn Mucopolysaccharidosis (MPS), även känd som Brailsford-syndrom, Brailsford-Morquio-syndrom, keratosulfat, dysplastisk kondrodysplasi, missbildad broskdystrofi, etc., är en grupp medfödda genetiska sjukdomar på grund av vidhäftning Avsaknaden av polysackaridnedbrytande enzymer kan inte helt försämra den sura mukopolysackariden, vilket resulterar i ansamling av mukopolysackarider i olika vävnader i kroppen, vilket resulterar i en serie kliniska symtom och tecken såsom skelettdeformiteter och mentala störningar. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: paraplegi
patogen
Pediatrisk mukopolysackaridlagringssjukdom typ IV etiologi
(1) Orsaker till sjukdomen
Denna sjukdom, även känd som Morquio-syndrom, är en autosomal recessiv störning.
(två) patogenes
Detta symptom orsakas huvudsakligen av bristen på N-acetylgalaktosamin 6-SO4-lipas. Nyligen har det också rapporterats orsakas av bristen på ß-galaktosidas. Osteoblasterna i patientens epifys är defekta och bildandet av ledbrosk är defekt. Det finns brosköar i trabecularbenet i iliac crest, och förkalkningsberedningszonen deformeras. Mukopolysackariden som utsöndras i urinen är huvudsakligen keratansulfat. De patologiska förändringarna är främst den oregelbundna tillväxten av brosk och epifys, och arrangemanget av kondrocyter i tarsalplattan är störd. Fokal aseptisk nekros, vakuolära förändringar i kondrocyter, dålig färg.
Mukopolysackaridlagringssjukdom typ IV har två subtyper, mukopolysackaridos typ IV A är N-acetylgalaktosamin-6-sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IV B är p-galaktosidasbrist, vilket resulterar i svavelsyra Nedbrytning av keratin och kondroitinsulfat får dessa ämnen att ackumuleras i celler och vävnader. Fenotyperna för de två subtyperna är desamma. Båda subtyperna är autosomal recessiva ärftliga sjukdomar, N-acetylgalaktosamin-6- CDNA för sulfatas i full längd har klonats, genen är belägen på kromosom 16q24.3 och vissa mutationsställen har hittats på denna gen. P-galaktosidasgenen har också klonats, lokaliserad på kromosom 3q21.33 och hittats. Mutationssida.
Förebyggande
Pediatrisk mukopolysackaridförvaringssjukdom förebyggande av typ IV
Genetisk rådgivning:
Genetisk rådgivning för familjehistoria kan hjälpa drabbade vuxna att ha selektiv fertilitet.
Förhörslighetsundersökning: inklusive en detaljerad utredning om sjukdomshistoria och behandling av både män och kvinnor och deras familjemedlemmar, särskilt närvaron eller frånvaron av medfödda missbildningar, genetisk historia och nära släktingar. Familjundersökningar, kromosomundersökningar i blodprov eller genetisk diagnos bör utföras för att upptäcka bärare;
Prenatal konsultation:
Gravida kvinnor: medicinering under graviditeten bör vägledas av en läkare. Gör ett bra jobb prenatalskontroll. Patienten måste ha en prenatal diagnos för barnet.
Punktera amniocente under graviditeten för att kontrollera:
1 Ökad mukopolysackarid kan hittas i fostervatten (men har inte diagnostiserats före 16 veckors graviditet);
2 Efter fostervattensförfarandet kan cellerna analyseras för tidig diagnos, så att graviditeten kan avslutas tidigt.
Komplikation
Pediatriska mukopolysackaridlagringssjukdomar typ IV-komplikationer Komplikationer av paraplegi
Utveckling av kvadriplegi, gnomliknande, kan orsaka hjärtkomplikationer, paraplegi med sen tryck och andningsförlamning.
Symptom
Pediatrisk mukopolysackarid lagringssjukdom typ IV symtom vanliga symtom sadel näsa kort nacke rygg krökt hornhinnens opacitet lemmar svag lever splenomegaly ryggrad och lem deformitet öga bred knä varus knä valgus eller höft varus "anka steg" gång
Både män och kvinnor kan vara sjuka. Efter normalt liv är de kliniska symtomen uppenbara efter 1 års ålder. Benförändringar och tillväxtstörningar är mest framträdande. De kännetecknas av platta ryggkotor, knä valgus, thoracolumbar kyfos, och kort trunk med lemmar och bröstdeformiteter. Tillväxten är stillastående till 6 år gammal, gnomliknande, kort nacke, korta händer och fötter, breda fingrar, vissa ledband är lösa, ledrörelsen är utanför det normala intervallet, ryggradens krökning och deformitet i ribben, anteroposterior diameter i bröstet, med kycklingbröst och kort hals Trumma bröstet, nacken när du står, framåtbenad, knä, fot valgus, höft, knä flexion som krypning, svårighet att sträcka ryggraden, bukdistribution, torr metafys, begränsad ledaktivitet och vissa leder På grund av ligamentavslappning är ledrörelsen utanför det normala intervallet, muskelstyrkan är svag, lemmarna är svaga, promenader är anka steg, intelligens är normal eller mild störning, och dess karakteristiska ansikte är stort ögonavstånd, sadel näsa, munnen bred, tand gap och emalj Dysplasi, maxillär utsprång, hornhinnens opacitet och hepatosplenomegali kan förekomma. Hörselstörning börjar cirka 10 år. Hörselstörning är nästan över 30 år. Det finns rapporter om hjärtkomplikationer orsakade av bröstdeformitet. Symtom på ryggmärgen sjukdom, utveckling av quadriplegia, uppsvälld buk, lever och mjälte.
Undersöka
Pediatrisk mukopolysackaridlagringssjukdom typ IV-undersökning
De flesta mukopolysackarider som utsöndras i urin hos barn är keratansulfat och ibland kondroitinsulfat.
För de atypiska fallen kan följande laboratorietester utföras:
1. Mukopolysackaridundersökning av ungefär hälften av fallen, perifert blod eller benmärgs leukocytvass eller Giemsa-färgning, kan upptäcka mörk lila i lobulära kärnor och lymfocyter, onormal storlek, olika former, blir ofta Plexus är närvarande och innehåller ibland vakuoler. Denna granul kallades en gång Reilly-granuler och bekräftades genom histokemi att vara en mukopolysackarid.
2. Hudfibroblastkulturen har också samma onormala färgningskorn.
3. Urinmukopolysackaridtest De sjuka barnen och vissa släktingar har mer mukopolysackarid i urinen.
Denna typ av röntgen visar vertebral dysplasi, den allmänna ryggkroppen blir platt, den tvärgående diametern ökar, särskilt den anteroposterior diameter ökar, den främre kanten av ryggkroppen är kilformad, den mittre delen av den främre gränsen till ryggkroppen är som en fågel näbb och ryggkroppen är upp och ner. Marginalen är oregelbunden, det intervertebrala utrymmet breddas, och de enskilda ryggkropparna är små och oregelbundna och förskjuts bakåt, vilket orsakar den bakre ryggradsdeformiteten i ryggraden. Det är vanligare vid korsningen mellan bröstkotorna och ryggraden. Den andra odontoiden i cervikala ryggkotor är liten eller frånvarande, skallen har inga uppenbara förändringar, sella är mestadels normal, vissa patienter har liten eller förstorad sella, den distala änden av radien och ulna, den proximala metacarpalen har en konformad deformation, och höften är valgus. Acetabulum förstoras.
Diagnos
Diagnostisk identifiering av typ IV-mukopolysackaridlagringssjukdom hos barn
1. Enligt de kliniska egenskaperna hos speciella ansikte och tecken, kan röntgenfilmprestanda och laboratorietester ställa en diagnos.
2. Familjehistoria Familjens historia för patienter med mukopolysackarider är till hjälp vid tidig diagnos.
Identifiering med mukopolysackarid typ I, röntgenförändringar och typ I är ungefär densamma, skillnaden mellan de två är denna typ av ryggmärgsdysplasi, ryggraden är vanligtvis platt, den främre kanten är kilformad, de övre och nedre kanterna på ryggkroppen är oregelbundna, gapet breddas, individuellt Ryggkroppen utvecklar liten och bakåtförskjutning, vilket orsakar posterior vertebral eller vinkladeformitet uppträder vid korsningen av bröstkotor och ländrygg.
