Diabetes insipidus hos barn
Introduktion
Introduktion till diabetes insipidus hos barn Diabetes insipidus (diabetesinsipidus) orsakas av hypothalamiska och hypofysiska orsaker till otillräcklig utsöndring och frisättning av antidiuretiskt hormon (ADH) eller njurpolydipsi, polydipsi, polyurea och urinkliniskt syndrom med låg specifik tyngdkraft orsakat av defekter i ADH. Patienter med tillväxthormonbrist har rapporterats med diabetes insipidus. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0005% -0 0007% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: njurinsufficiens
patogen
Orsaker till diabetes insipidus hos barn
(1) Orsaker till sjukdomen
Orsaker till diabetes insipidus är vanligare, i allmänhet uppdelad i primär diabetes insipidus, sekundär diabetes insipidus och ärftlig diabetes insipidus, kliniskt enligt sjukdomens plats kan delas in i centrala diabetes insipidus och njure Det finns två huvudkategorier av diabetes insipidus.
1. Central diabetes insipidus (ADH-brist diabetes insipidus) Central diabetes insipidus orsakad av ADH-brist, lesioner i någon del av hypotalamus och hypofys kan orsaka diabetes insipidus, vilket beror på hypotalamisk supraoptisk kärna och paraventrikulär Den vanligaste orsaken till neuronal dysplasi eller degenerativa skador i kärnan, svarar för cirka 50% i tidigare rapporter. Vissa centrala diabetesinsipidus är faktiskt sekundära till intrakraniella tumörer, ofta med urin kollaps. Symtom, tumörsymptom uppträder många år senare, så måste vara mycket vaksamma, regelbunden huvudbildsundersökning, ärftlig (familjär) diabetes insipidus är sällsynt, bara cirka 1%, vanligtvis autosomal dominerande arv, tror vissa människor Det orsakas av minskningen eller till och med avsaknaden av celler som producerar ADH. En del av de centrala diabetesinsipidus orsakas av olika intrakraniella skador, till exempel tumörer (vanligare craniopharyngioma och pineal tumörer, står för 70%). granulom, inflammation, kraniocerebralt trauma, cerebrovaskulär sjukdom, kirurgi eller kraniell strålbehandling kan orsaka diabetes insipidus, som orsakas av tumörer hos barn minst 30%, neonatal hypoxemi, brist Hypoxisk encefalopati kan orsaka diabetes insipidus i barndomen.
2. Nephrogenic diabetes insipidus Nephrogenic diabetes insipidus är en ärftlig sjukdom, X är förknippat med recessiv arv, några är autosomalt dominerande, eftersom den centralt utsöndrade ADH inte har någon biologisk aktivitet eller onormal ADH-receptor ADH kan inte binda till renala tubulära receptorer eller defekter i njurrör, etc., vilket resulterar i låg känslighet eller resistens hos distala njurrör mot ADH, vilket resulterar i diabetes insipidus. Denna typ kan också orsakas av olika sjukdomar såsom pyelonefrit och njurrör. Acidos, tubulär nekros, njurtransplantation och azotemi orsakar skador på njurarna.
(två) patogenes
9-peptiden ADH syntetiserades från den suprakiasmatiska kärnan i hypotalamus och den paraventrikulära kärnan. Neuropeptiden utsöndrades ner axon till hypofysen. Den normala mänskliga ADH ökade sent på kvällen och morgonen och var lägre på eftermiddagen. Den dagliga utsöndringen av ADH är 20-100μU / ml. Utsöndringen av ADH påverkas huvudsakligen av det osmotiska trycket och blodvolymen av extracellulär vätska. Det normala humana osmotiska trycket är 50-1200 mmol / L. Den mänskliga kroppen håller det osmotiska trycket i plasma genom utsöndringen av ADH. 280 ~ 290mmol / L, normala människor i uttorkning, plasma-osmotiskt tryck ökade, blodvolym minskade, förstnämnda stimulerade den osmotiska tryckreceptorn i supraoptisk kärna, så att ADH-sekretion ökade, urinproduktionen minskade, den senare orsakade hypotalamisk törst Centrumet är upphetsat, mängden dricksvatten ökar och det osmotiska trycket i plasma återgår till normalt tillstånd. Tvärtom, när kroppen har för mycket vatten, sjunker det osmotiska trycket i blodet, blodvolymen ökar, utsöndringen av ADH och törstens excitabilitet hämmas och urinmängden ökar. Dricksvatten stannar, det osmotiska trycket i plasma återgår till det normala, och de med diabetes insipidus, på grund av otillräcklig utsöndring av ADH eller renal tubular respons till ADH, kan vatten inte längre absorberas, så en stor mängd urinering, törst, Xing Törstcentret, en stor mängd dricksvatten, så att det osmotiska trycket i plasma i princip kan upprätthålla den höga gränsen för normalt osmotiskt tryck, det osmotiska trycket hos de flesta patienter med diabetes insipidus är något högre än normala människor, för prematura barn med törstcentrum omogna, nyfödda, Även om spädbarn och små barn tappar mycket, men inte kan dricka mer, finns det en bestående hypernatremi, vilket resulterar i hypertonisk dehydrering.
Förebyggande
Förebyggande av diabetes insipidus hos barn
Orsaken till denna sjukdom är primär och sekundär. Orsaken till primär sjukdom är okänd. De vanligaste orsakerna till sekundär sjukdom är tumör, trauma, infektion, etc. Därför är det mycket viktigt att förhindra orsaken till sekundär diabetesinsipidus. Upptäckta, tidiga behandlingsrelaterade orsaker.
Fokusera på förebyggande av sekundär NDI, eftersom en betydande del av den är iatrogen, bör klinisk vara vaksam. För att förebygga CDI är det nödvändigt att hänvisa till andra födelsedefekter. För att minska förekomsten av denna sjukdom bör förebyggande genomföras från pre-graviditet till prenatal och stärka konsultationen av genetiska sjukdomar.
Före äktenskaplig medicinsk undersökning spelar en aktiv roll för att förebygga födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningspunkterna och innehållet, inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersökning (såsom screening för livmoderhalsinflammation), Allmän fysisk undersökning (som blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia, familjehistoria och så vidare.
Gravida kvinnor bör undvika skadliga faktorer så mycket som möjligt, inklusive bort från rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller. Systemisk screening av födelsedefekter krävs vid förlossningsvård under graviditeten, inklusive regelbunden ultraljud, serologisk screening, och vid behov kromosomundersökning. När ett onormalt resultat inträffar är det nödvändigt att avgöra om graviditeten ska avbrytas, fostrets säkerhet i livmodern, om det finns följder efter födseln, om det kan behandlas och hur prognosen är. Vidta praktiska och genomförbara åtgärder.
Före läkemedelsbehandlingen, tillför tillräckligt med vatten, särskilt nyfödda och små spädbarn, för att undvika uttorkning och hypernatremi. Tumörpatienter bör besluta om operation eller strålbehandling beroende på tumörens art och plats. För dem med mentalt polydipsi-syndrom, leta efter de mentala faktorer som leder till polydipsi och polydipsi och ge symptomatisk vägledning för psykoterapi.
Komplikation
Pediatrisk diabetes insipidus komplikationer Komplikationer, njurinsufficiens
Underlåtenhet att dricka vatten ordentligt kan orsaka hypertonisk dehydratiseringssymptom som feber, förstoppning och viktminskning. I svåra fall kan kramper eller koma uppstå. Det är fortfarande möjligt att ha tillväxtstörningar, hydronephrosis, ureteral dilatation och till och med njurinsufficiens. Det finns komplikationer som urinvätskor i njurarna och dilatation av urinblåsan.
1. Diabetes insipidus med hypopituitarism
Kirurgi, tumör och inflammation i hypothalamus eller hypofys kan orsaka diabetesinsipidus och hypofysdysfunktion, kärlskador på hypofysen i lungorna och kan också skada hypropituens supra-kärnsystem och orsaka diabetes insipidus och matta Han-syndrom, diabetes insipidus och hypofysdysfunktion, polyuri-symtom, osmolalitet i urinen är högre, eftersom glukokortikoider och vasopressinantagonism, så när glukokortikoidbrist, vasopressinbrist Tillståndet kommer att lindras. Dessutom, när glukokortikoider och tyroxin reduceras, reduceras utsöndringen av urinlösning och symtomen på polyuri kan lindras.
2. Diabetes insipidus med törstkänslighetsyndrom
Detta syndrom är en brist på vasopressin, och törstkänslan minskar också eller försvinner. Patientens njurar kan inte reglera vanns utsöndring normalt. Patienten har inte törsten och kan inte öka mängden dricksvatten när som helst för människans kropps behov. Drick mer, har svår dehydrering och högt natrium i blodet, kroppsvätskor är hypertoniska, åtföljda av hyperosmotiska tecken, huvudvärk, myalgia, takykardi, personlighetsförändringar, irritabilitet, förvirring, förlamning och till och med koma, med vasopressin Dosen är inte lätt att justera under behandlingen, och det är lätt att överdosera och orsaka vattentätning.Det är hypotonisk eller vattenförgiftande.Det kan behandlas med klorpropamid, 250 mg / d, urinvolymen kan minskas och funktionen av törstig centrum kan förbättras.
3. Diabetes insipidus i kombination med graviditet
Diabetes hos patienter med diabetes insipidus med graviditet, kan tillståndet med diabetes insipidus förvärras, eftersom utsöndring av binjurebarkhormon hos gravida kvinnor ökar, det kan motverka den antidiuretiska effekten av vasopressin eller hämma utsöndring av vasopressin, dessutom graviditet Adrenalbarkhormoner och sköldkörtelhormoner ökar, urinutlösning av urin ökar, så att mängden urin ökar under hela graviditeten, särskilt i mitten, patientens behov av vasopressin ökar, ofta gör också tillståndet av diabetes insipidus sämre. Diabetes insipidus lindras efter födseln.
Symptom
Symtom på diabetes insipidus hos barn Vanliga symtom Urin kollaps, polyuri, polydipsi, ökat intrakraniellt tryck, irritabilitet, urinförstoppning, ureteral dilatation, dehydrering, hydronephrosis
Patienter med diabetes insipidus har fler män än kvinnor och kan utvecklas från valfritt antal månader efter födseln till någon ålder i tonåren.Det är vanligare i barndomen och mer plötsligt börjar hos äldre barn, men också progressiv.
1. Polyuria eller enuresis är ofta det tidigaste symptom som föräldrarna har hittat. Antalet urinering och urinproduktion ökar. Den dagliga urinvolymen är mer än 4L och mer än 10L (mer än 300 ~ 400 ml / kg per timme eller timme). 400 ml / m2, eller mer än 3000 ml / m2 per dag), kan morgonurinfärg vara ljus som vatten.
2. Att dricka mer i barnets prestanda som att dricka vatten än att äta mjölk, barn gillar i allmänhet att dricka kallt vatten, även på vintern älskar också att dricka kallt vatten, dricksvatten är ungefär lika med mängden urin, om du inte dricker vatten är polydipsi outhärdligt, men mängden urin minskar inte .
3. Andra barn har inga andra symtom eftersom de kan dricka tillräckligt med vatten. Om barnet inte kan dricka vatten ordentligt har de ofta irritabilitet, rastlös sömn, feber, förstoppning, viktminskning och torr hud. I svåra fall kan krampor uppstå. , koma, långvarig polydipsi kan leda till tillväxtstörningar, hydronephrosis, ureteral dilatation och till och med njurinsufficiens, intrakraniella tumörer orsakar sekundär diabetes insipidus, utöver diabetes insipidus kan ha ökat intrakraniellt tryck, såsom Huvudvärk, kräkningar, nedsatt syn, etc. Nedsatt diabetes insipidus är mestadels manlig, med familjehistoria, och början är tidigare.
Undersöka
Undersökning av diabetes insipidus hos barn
1. Urinspecifik tyngdkraft Den urinspecifika tyngdkraften hos patienter med diabetes insipidus är mer än 1,001 till 1,005.
2. Osmotiskt tryck i blod och urin Det osmotiska trycket hos patienter med diabetes insipidus är 50-200 mmol / L, och det osmotiska trycket i blodet är normalt eller ökat.
3. Blod- och njurfunktion och elektrolytundersökning Om det är njurinvolvering kan det finnas olika grader av nedsatt njurfunktion. Personer med diabetes insipidus har vanligtvis normal urinrutin, urinsocker är negativt och natrium i blodet är normalt eller något högre.
4. ADH mäter koncentrationen av ADH i blodet hos patienter med central diabetes insipidus. Eftersom mätmetoden är komplex, är specificiteten och känsligheten inte hög, så det är nödvändigt att observera dynamiken, koncentrationen av ADH i blodcirkulationen är i allmänhet 10μU / ml.
5. Särskild laboratorieundersökning av diabetes insipidus
(1) vattendeprivationstest: främst används för att identifiera diabetes insipidus och mental polydipsi, börjar klockan 8, urinering före testet, mätning av kroppsvikt, urinvolym, urinspecifik vikt och osmotiskt tryck i urin, Osmotiskt tryck i natrium och plasma uppmättes. Dricksvatten var 20 ml / kg inom 1 timme, förbjöds sedan under 6-8 timmar, urin uppsamlades varje timme, urinvolym, urinspecifik vikt och urinos osmotiskt tryck samlades. Totalt 6 gånger samlades. Vid slutet av experimentet Blodprovning, osmotiskt tryck i natrium och plasma, om patienten tappar mycket, även om förbudet är mindre än 6 timmar, och vikten har minskat med 3% till 5%, eller blodtrycket minskas avsevärt, stoppa omedelbart testet, normala människor förbjuder inte vatten Allvarliga dehydratiseringssymtom, osmotiskt tryck i blodet förändras lite, urinproduktionen minskade signifikant, urinspecifik tyngdkraft översteg 1,015, urinens osmotiska tryck översteg 800 mmol / L, urinets osmotiska tryck och plasma-osmotiskt tryckförhållande var större än 2,5; Ingen signifikant reduktion, specifik tyngdkraft <1,010, osmotiskt tryck i urin <280 mmol / L, osmotiskt tryck i plasma> 300 mmol / L, osmotiskt tryck i urin är lägre än osmotiskt tryck i blod och partiellt osmotiskt tryck urininsipidus plasma högsta värde <300 mmol / L; Specifik vikt är upp till 1.015, urinets osmotiska tryck är upp till 300 mmol / L eller urininfiltrering Förhållandet mellan transfusion och osmotiskt tryck i blodet är större än eller lika med 2, vilket indikerar att mängden ADH-utsöndring är normal och är mentalt polydipsi.
(2) förbjuden dryck i kombination med vasopressintest: för identifiering av central diabetes insipidus och nedsockersjukdom insipidus, första vattenförbud, urin en gång i timmen, urinspecifik vikt och osmotiskt tryck, två på varandra följande urininfiltrering När tryckskillnaden är <30 mmol / L, injiceras det vattenlösliga vasopressinet 0,1 U / kg, och urinspecifik vikt eller osmotiskt tryck urin mäts varje timme efter injektion i 2 till 4 gånger. Efter injektion av vasopressin hos normala människor, urinets osmotiska tryck Kan inte ökas efter förbudet, en liten ökning på högst 5%, och ibland lite lägre, kan det centrala dialyssyndromet, förbjuden dryck, urin osmotiskt tryck inte ökas signifikant, men efter injektion av vasopressin, urin osmotiskt tryck Öka och överskrida det osmotiska trycket i plasma, urinproduktionen reduceras avsevärt, den specifika tyngden på 1,015 eller jämnare 1,020, urinets osmotiska tryck på mer än 300 mmol / L; delvis patienter med central diabetesinsipidus, urinets osmotiska tryck kan ökas efter att ha drickat, kan Överskridande det osmotiska trycket i plasma kan osmolaliteten ökas ytterligare efter injektion av vasopressin; om vasopressinet reageras dåligt, urinvolymen och specifik tyngdkraft, och urinets osmotiska tryck har ingen signifikant förändring, kan det diagnostiseras som njurdiabetesinsipidus.
MRI-undersökning av huvudet kan förstå de morfologiska förändringarna i hypothalamus och hypofysen, utesluta intrakraniella tumörer, och de med dvärg kan upptäcka att hypofysevolymen blir mindre.Om nödvändigt bör huvudet MRI upprepas regelbundet. Höjdpunkten i hypofysen försvinner, och hypotesens höga signalområde försvinner hos allmänna patienter med diabetes insipidus.
Diagnos
Diagnos och diagnos av diabetes insipidus hos barn
diagnos
För barn med polydipsi och polyuria är det mycket viktigt i sjukhistorien att dricka vatten på natten. Mängden intag och produktion bör registreras. När man dricker mer än 2L / m2 per dag är det ett patologiskt fenomen. Lär dig mer sjukdomshistoria, familjehistoria, tillväxt. Historik, symtom och tecken i centrala nervsystemet etc. för att föreslå möjliga orsaker till sjukdomen.
Patologisk polydipsi och urin bör mätas plasma osmotiskt tryck och blod Na, K, Cl, Cr och BUN och urinanalys, urin osmotiskt tryck, urinspecifik vikt, urinsocker, plasma osmotiskt tryck> 300mOsm / kg, urin osmotiskt tryck <300mOsm / kg, kan diagnostiseras som diabetes insipidus, när det osmotiska trycket i plasma är> 270 mOsm / kg, bör vattengränstestet utföras, såsom plasma-osmotiskt tryck> 300 mOsm / kg, urin-osmotiskt tryck över 10 timmar och alltid <600 mOsm / kg bör övervägas Diabetes insipidus, såsom urin osmotiskt tryck> 600 mOsm / kg och stabilt under mer än 1 timme kan utesluta diabetes insipidus, såsom viktminskning i testet för vattengränsen, mer än 5%, blod Na> 150 mmol / L, det finns betydande uttorkning och minskad blodvolym och När blodtrycket sjunker bör vattenbegränsningstestet avslutas. Efter subkutan injektion av pituitin 1U / m2 (1 ml = 5U) släpps urinen var 15: e minut. Urinvolymen minskas uppenbarligen, urinspecifik vikt och osmotiskt tryck urin ökas. Kan mer än fördubblas på 1 timme, kan diagnostiseras som central diabetes insipidus.
Efter diagnosen central diabetesinsipidus bör orsaken undersökas ytterligare. Det är nödvändigt att utföra MR-undersökning av hypotalamus och hypofysen för att utesluta intrakraniella skador.
För den partiella AVP-bristen är toleransen för vattenbegränsning bättre. Även om det osmotiska trycket i urinen kan stiga mer än> 600 mOsm / kg, är det osmotiska trycket / plasmans osmotiska tryck fortfarande> 1, när det skiljer sig från njurens diabetes insipidus. Det senare har inget svar på hypofysevasopressin och kan också mäta plasma AVP-koncentration, som är låg i partiell central insipidus i diabetes och hög i insipidus i njurdiabetes.
Differensdiagnos
De med diabetes insipidus bör aktivt söka orsaken och se om det finns andra hormonbrister i hypofysen.
1. Syndrom av olämpligt antidiuretiskt hormon (SIADH) SIADH är ofta iatrogent hos barn, vissa på grund av felaktig infusion, överdriven hypotonisk vätsketillförsel, SIADH kan uppstå i intrakraniella skador såsom Meningit, hjärntumörer, huvudtrauma, etc., barn med tuberkulös meningit kan ha ökat AVP-sekretion med hyponatremi, vilket indikerar ett allvarligt tillstånd och dålig prognos, när det andra steget av hypotalamisk och hypofysisk kirurgi kan uppstå ökad AVP-sekretion Barn med dDAVP vid behandling av central diabetesinsipidus eller enuresis kan också förekomma, andra sällsynta orsaker kan ses i lungsjukdom, lungobstruktion, mekanisk hyperbar ventilation och vissa läkemedel som karbamazepin och kemoterapi.
De viktigaste kliniska manifestationerna av SIADH är symtom i centrala nervsystemet, som kräkningar, huvudvärk, etc., som kan tröttas i ett tidigt skede, främst på grund av överdriven vattenreabsorption av njurvatten, överdriven vätskevolym, vatten och hyponatremi, plasmainfiltrering. Trycket reduceras, och den hypertoniska urinen och urinutskillningen av natrium ökas. När SIADH är kroniskt hyponatremi, finns det inget uppenbart symptom. Blodet Na <120 mmol / L. Om den hypotoniska vätskan inte matas in korrekt, är blodnatrium snabbare. Under 130 mOsm / kg förekommer kramper och koma, särskilt hos barn i liten ålder, med normal njurfunktion.
2. Njurdiabetes insipidus Njurdiabetes insipidus orsakas av AVP-resistens, ärftlig och förvärvad, ärftlig sjukdom är mindre och tillståndet är tyngre, och barn är vanligare än vuxna.
(1) Medfödd X-kopplad renal diabetes insipidus: är en dominerande ärftlig, mestadels en pojkesjukdom, sjukdomen är AVP V2-receptorgenmutation, V2-receptor aktiveras i njuren adenylcyklas, dess receptor Defekten är onormal hos protein G-protein. Eftersom AVP motstår njurarna för att producera en stor mängd hypotonisk urin är urinets osmotiska tryck ofta 50-100 mOsm / kg. Denna sjukdom uppträder ofta under avvänjning efter födseln och det finns uppenbar polydipsi. Urin, törst är svårt att möta, feber, kräkningar och uttorkning, ofta felaktigt diagnostiserad som infektion, barn föredrar att dricka vatten och vägrar äta högkalorifasta livsmedel, såsom misslyckande med diagnos och behandling i tid, barn med tillväxtstörningar, otillräcklig utfodring ofta upprepas Uttorkning sker, vilket orsakar olika grader av intelligent bakåtlighet. Röntgenskallskivor visar ofta förkalkning av frontalben och basala ganglier. Orsaken till förkalkning är relaterad till svår dehydrering. Det kan också bero på AVP-resistens, blod AVP-koncentration, AVP V1. Och V3-receptorer är normala, vilket förorsakar hjärnförkalkning genom vissa unika effekter. Större barn minskar automatiskt matintaget på grund av överdriven natturin, vilket leder till undernäring som orsakar tillväxtstörningar och på grund av långvarig dricka och utflöde. Urin, kan njurbäckenet och urinledaren uppenbara expansion av hydrocefalus och urinblåsa uppstå.
(2) Medfödd autosomal recessiv renal diabetes insipidus: Denna sjukdom är akvaporin-2-genmutation i proteinet i njurens tubulis epitelceller i vattenkanalen, denna mutation skadar luminalmembranets permeabilitet för vatten, vilket gör njuren Filtratet i det lilla röret kan inte reabsorberas, vilket orsakar polyuria. En aquaporin-2 i urinen av aquapolin-2-mutant har rapporterats öka, och aquaporin-2 kan användas för identifiering av central diabetes insipidus.
(3) Förvärvad diabetes insipidus: vanligare, främst på grund av effekten av litium eller tetracyklin på stimuleringen av cAMP av AVP. Cirka 50% av patienterna som får litium kan skada urinkoncentrationsfunktionen och 10% till 20% utvecklar klinisk diabetes insipidus. Och ofta åtföljt av minskad glomerulär filtreringshastighet kan litium skada AVP-stimulera adenosincyklasproduktion, så att aquaporingenen mRAN-uttryck i njurens uppsamlingskanal, vilket resulterar i polyuri.
Tetracyklin används för att behandla njurvattentransportfunktionen hos renala tubulära epitelceller. Annan polycystisk njursjukdom och sigdcellssjukdom försämrar också njurberikningen. Minskat protein- och natriumintag kan också orsaka diabetes insipidus.
