Pediatriskt pigmenterad polypossyndrom
Introduktion
Introduktion till barnpigmenterat polypos syndrom Pigmenterat polypos-syndrom är en sjukdom av det hamartomatösa polypos-syndromet, som innehåller en grupp sjukdomar som kännetecknas av det faktum att vissa delar av tarmen är involverade av en oregelbunden blandning av vävnader. Det kännetecknas av icke-neoplastisk men tumörliknande spridning. Det pigmenterade polypos-syndromet kallas också dystrofi periorificiell längd. Det kallas ofta pigmenterings-gasfrointestinalpolyposissyndrom och Peutz-Jegherssydrome (Pegmentation-gasfrointestinalpolyposissrome). PJS). Denna sjukdom åtföljs av slemhinnor, hyperpigmentering av hud av multipel gastrointestinal polypos, upprepad buksmärta, diarré, anemi och tarmhinder, intussusception etc. Förståelsen för barn med pigmenterad polypos bör förbättras för tidig diagnos, lämplig behandling och uppföljning. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: anemi, intussusception, tarmhinder
patogen
Orsaker till barnpigmenteringspolypos
(1) Orsaker till sjukdomen
Orsaken är fortfarande oklar, den är autosomal dominerande och har ofta familjär sjukdom.
(två) patogenes
Sjukdomen kan ärftas av en enda dominerande multieffektgen, och penetrationsgraden är mycket hög. Det finns många raketar i samma familj (50% av barnen i patienten), melanin visar en ökning av melanin i de epidermala bascellerna, och fag i den ytliga dermis. Celler, för att undersöka dess tumörkänslighetsmekanism, förlusten av heterozygositet av LKB1-genen i patientens tumörer.
Förebyggande
Pediatrisk pigmentpolypsyndrom förebyggande
Orsaken till sjukdomen är okänd och uppmärksamhet bör ägnas åt konsultation av ärftliga sjukdomar.
Komplikation
Komplikationer av polypospigmentering hos barn Komplikationer anemi intussusception
Kan orsaka anemi, intussusception, tarmhinder eller malign transformation av polypper kan leda till döden.
Symptom
Pediatriska pigmentering polypos symtom Vanliga symtom Alopecia gastrointestinala symtom Polyper Hemoglobinfläckar Oral slemhinnepigmentering Abdominal smärta Diarré Intestines Intussusception
Båda könen kan påverkas, vid födseln eller i barndomen, ofta börjar före 10 års ålder, de flesta patienter har betydande viktminskning, följt av gastrointestinala symtom, nästan alltid förändring av naglar, håravfall, pigmentering Lugna och så vidare.
1. Pigmentering: vanligare i läpparna och dess omgivningar, kinder, ansikte, fingerhud, ibland i tarmslemhinnan, men även pigmentering är begränsad till bagageutrymmet och lemmarna, pigmentet kan vara svart, brunt, grått, blått och andra färger, Mycket få patienter har endast tarmpolypper utan pigmentering, inga uppenbara incitament, i munnen, läpparna (särskilt den nedre läppen), munslemhinnan har en storlek på 0,2 ~ 7 mm, runda eller ovala, bruna eller svarta fläckar och gradvis Ökad, munslemhinnan är större, gränsen är klar, inga symtom, pigmentfläckar kan också förekomma i fingrar, handflator och tår, mindre i näsborrarna, runt ögonen, hård gom och tunga, antalet och storleken på pigmentfläckar, Distribution har inget att göra med mag-tarmskador.
2. Gastrointestinala manifestationer: Intestinala polypper förekommer främst i 10 till 30 år gamla, kan förekomma i någon del av mag-tarmkanalen, men vanligare i tunntarmen, med intermittenta anfall, upprepad buksmärta, tarm, kräkningar, hematemes, blod i avföringen , diarré, stor mängd avföring och kan innehålla fett eller makroskopiskt blod, och intussusception, tarmobstruktion och proteinförlorande enteropati, såsom polyper, kan orsaka dödsfall.
3. Karcinogenes av tarmpolypper: Polypernas beskaffenhet är hamartom. Under de senaste åren har det visat sig att patienter med tarmpolypper har en cancerfrekvens på 2%. Åldern för dessa cancerformer är ofta <35 år gammal, mer än 10 år tidigare än ålder för vanlig kolorektal cancer. Hamartomen existerar ofta med adenom eller adenom i hamartom, så det är inte säkert om cancer är från hamartomen självt eller adenom. Förekomsten av extraintestinal malignitet kan vara så hög som 10% till 30%.
Undersöka
Undersökning av pigmenterat polypsyndrom hos barn
Perifert blodantal av röda blodkroppar och mängden hemoglobin minskade under anemi, hypoalbuminemi, vattenabsorption, elektrolytobalans, fekalt ockult blod positivt, vilket tyder på gastrointestinal blödning.
Röntgen gastrointestinal undersökning och endoskopi bekräftades vid behov.Röntgen gastrointestinal undersökning och endoskopi bekräftade tarmpolypper.
Diagnos
Diagnos och differentiell diagnos av pigmenteringspolypos hos barn
Enligt familjehistoria för barn, de kliniska manifestationerna av barn med pigmenterat polypos-syndrom, enligt läppen, munnen roll av vanliga fläckar, ofta åtföljs av återkommande buksymtom, med anemi, buksmärta, blod i avföringen, tarmhinder, etc. som huvudprestanda, plus tarmen Spegelundersökning, röntgenundersökning, patologisk undersökning, kirurgisk diagnos och andra resultat kan bekräftas.
Upprepad glaukomdiarré bör skilja sig från enterit och tarmsjukdomar i tarmen.
