Pediatriska pigmenteringsstörningar
Introduktion
Introduktion till pigmenteringsstörningar hos barn Incontinentiapigmenti, även känd som pigmentinkontinens, Bloch-Sulzberger-syndrom, Bloch-Siemens-syndrom, melanosiscoriadegenerarativa, är ett sällsynt komplext genetiskt syndrom med karakteristiska hudförändringar. Kan förknippas med missbildningar och avvikelser i ögon-, ben- och centrala nervsystemet. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0012% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: nystagmus, mental retardering, ganespalte
patogen
Orsaker till barnpigmentationsproblem
Orsak till sjukdomen:
Villkoret ärvs av autosomalt dominerande eller samtidigt.
patogenes:
Kvinnor har två X-kromosomer, så att tillståndet inte är allvarligt, och den onormala manliga genen är belägen på endast en X-kromosom, så att tillståndet är allvarligt, och det dör ofta under fosterperioden.Därför är det vanligare hos kvinnliga patienter, Zhang Yuchang et al. I en grupp fall fanns en pojke. Carney rapporterade att förhållandet mellan kvinnlig och manlig var 97: 3. Kromosomanalysen av 7/18 patienter var onormal. Det har rapporterats i Kina att en patient utsattes för strålning under embryonperioden och orsakade genetisk mutation. Det utvecklas efter två veckors födelse.
Förebyggande
Pediatrisk pigmenteringsförebyggande
Försiktighetsåtgärder bör vidtas från pre-graviditet till prenatal:
Före äktenskaplig medicinsk undersökning spelar en aktiv roll för att förhindra födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningspunkterna och innehållet, inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV) och reproduktionssystemundersökning (såsom screening för cervikalinflammation). Allmänna medicinska undersökningar (som blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia etc. gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
Gravida kvinnor bör undvika skadliga faktorer så långt som möjligt, inklusive bort från rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller, etc. I processen för födelse under graviditet krävs systematisk screening av födelsedefekter, inklusive Regelbunden ultraljudsundersökning, serologisk screening etc., vid behov, kromosomundersökning.
När ett onormalt resultat inträffar är det nödvändigt att avgöra om graviditeten ska avbrytas, fostrets säkerhet i livmodern, om det finns följder efter födseln, om det kan behandlas, hur man ska förutsäga osv. Samt vidta praktiska åtgärder för diagnos och behandling.
De prenatala diagnostiska teknikerna som används är:
1 fostervårdskultur och relaterad biokemisk undersökning (amniotisk punkteringstid är 16 till 20 veckor av graviditeten är lämpligt).
2 gravida kvinnors blod- och fostervattenbestämning av alfabetisk vätska.
3 ultraljudsavbildning (tillämplig i cirka 4 månader av graviditeten).
4X-ray-undersökning (efter 5 månaders graviditet) är fördelaktigt för diagnos av fosterets skelettdeformitet.
Könskromatinet i 5 villösa celler mättes (40 till 70 dagar efter befruktningen) och fostret kön förutsägs hjälpa till att diagnostisera den X-länkade genetiska sjukdomen.
6 applikationsgenbindningsanalys.
7 undersökning av fostrets spegel.
Genom tillämpningen av ovanstående teknik förhindras födelsen av ett foster med allvarliga genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar.
Komplikation
Komplikationer hos barnpigmentering Komplikationer, nystagmus, mental retardering, ganespalte
Efter hudskador kan ge pigmentfläckar, nedsatt syn, nystagmus, mental retardering, spastisk förlamning och epilepsi, kan också vara förknippade med ganespalter, spaltläpp, spina bifida, gnom, mikrocefali och så vidare. De sjuka barnen åtföljs ofta av spikdysplasi, ofta med håravfall. Cirka 30% av sjuka barn har neurologiska symtom, som kan kännetecknas av mikrocefali, mental retardering och spädbarn. Vissa barn kan ha grå starr, optisk atrofi osv., Och vissa kan ha försenade tänder eller ofullständiga tänder. Det finns ingen specifik behandling för denna sjukdom, hudförändringar har gradvis minskat, och vissa barn kan återhämta sig, men den åtföljande skallighet och lesioner i tänderna, ögonen och centrala nervsystemet förbättras ofta inte.
Symptom
Symtom på barnpigmentationsstörningar Vanliga symptom Pigment onormala pigmenterade finnar blåsor eller bullae skador herpes groddar försenad koroidal näthinnblödning alopecia nystagmus
Denna sjukdom är en sjukdom av onormal hudpigmentering.
Hudskador
(1) Hudskador: De flesta hudskador av detta symptom förekommer vid födseln, och det senaste inträffar 3 månader efter födseln. Inflammationsstadiet kan uppstå i fosterperioden. Det sker ingen framsteg efter födseln, och det initiala erytem, papler, Sedan är det herpes eller bullae, som är mungböna till bred bönstorlek, innehållet är klart, blåsväggen är tät, randig eller remsliknande tät anordnad, inte fördelad efter hudlinjer eller nervssegment, herpes, bullae, etc. varar i flera månader, Återkommande, inträffar i sidan av bagageutrymmet, runt bröstet och lemmarna etc., herpes spricker inte eller brister ofta efter en del oser, herpes absorberar eller bildar en induration och lämnar sedan pigmenteringsfläckar.
Symtom kan förekomma i händerna, på baksidan av foten, särskilt tårna, och plack kan också lämna pigmentfläckar.
Pigmenteringsfläckar kan vara de enda avvikelserna och kan också vara de första manifestationerna eller inflammatoriska skadorna. Sputum förändras och visas sedan. Formerna av pigmenterade fläckar är mycket olika, mestadels oregelbundna vattenliknande, spiral- eller kartliknande, och deras färg är grå. Blå, mörkgråblå, gulbrun eller mörkbrun, pigmenteringen fördjupas före 2 års ålder och blir gradvis grundare med åldern, tills den försvinner, pigmentförändringen kan pågå i många år och till och med försvinner tills 20 till 30 år gammal.
(2) Iscenesättning: Den kliniska skadan av denna sjukdom kan delas in i tre steg. Cirka 1/3 av fallen har en typisk utvecklingsprocess. I de flesta fall är ordningen på de tre stegen oregelbunden, vilket tenderar att bli överlappande. Några har endast pigmentfläckar och inga steg I, II. förändras.
Steg I: erytem, papler, blåsbildning eller kortvarig herpes, vanligtvis börjar vid födseln, eller inom 2 veckor efter födseln, sällan förekommer efter 1 års ålder.
Fas II: Bildandet av en vårta eller mossigt utslag börjar 2 till 6 veckor efter födseln.
Fas III: Pigmenteringsperiod, från 12 till 26 vecka.
2. Ögonskador
Cirka 1/3 av fallen har ögonavvikelser, såsom medfödd grå starr, optisk atrofi, optisk discit, näthinnblödning, pigmentering, nystagmus, blå sklera, strabismus, etc.
3. onormalt nervsystem
Ungefär hälften av fallen kan ha olika grader av neurologiska avvikelser, inklusive mental retardering, spastisk förlamning och epilepsi.
4. Annan prestanda
Försenade tänder, präglade tänder, onormal bildning av permanenta och permanenta kronor, gles hår, håravfall på toppen av huvudet, tunna naglar med vertikala och horisontella ränder etc. och så vidare.
Undersöka
Undersökning av pigmenteringsstörningar hos barn
1. Förändringar i blodbilden: Vid denna sjukdom är det en ökning av perifert blod leukocytantal under bullousperioden Cirka 74,5% av patienterna har förhöjda eosinofiler, och det högsta individuella antalet kan stå för 65% av det totala antalet vita blodkroppar.
2. Hudbiopsi: De patologiska resultaten av denna sjukdom är följande:
(1) erytemstadium: överhuden är i ett svamptillstånd, och blåsan under hornhinnan kan ses. Det finns många sura celler i blåsan, och dermis har en inflammatorisk infiltration runt de bandade blodkärlen;
(2) period med verrucous hyperplasi: förtjockning av det spinösa skiktet, oregelbunden papillär hyperplasi, hyperkeratotiska eller keratiniserade celler, akantellcellerna arrangerade i spiralform;
(3) onormal pigmentfas: det finns många fagocyter och vaskulär hyperemi i den övre delen av dermis, vilket kan orsakas av fagocytos av melanocytiska makrofager under källarmembranet, och den underliggande hypopigmenteringen, cellvakuoler Differentiering och degeneration, men i vissa fall ses ett stort antal pigment i basalcellerna: konventionella röntgenfilmer, buk-B-ultraljud, EEG-undersökning, onormala hjärnvågformer, fundusundersökning, optisk atrofi, näthinnblödning, pigmentering och andra sjukdomar .
Diagnos
Diagnos och diagnos av pigmenteringsstörning hos barn
Symtomen kan diagnostiseras enligt de kliniska typiska hudlesionerna och dess utvecklingsprocess, i kombination med den uppenbara ökningen av blodsyragranulocyter, och ytterligare bekräftas av hudvävnads biopsi.
Herpesblåsor bör skiljas från bullous epidermolysis, barndoms pemphigus och pigmentering bör skiljas från Franceshetti-Jadassohn-syndrom, som är retikulär pigmentering, inga inflammatoriska förändringar och Vid överdriven keratos och vasodilatation, svettningsförändringar kan båda könen uppstå.
