Pediatrisk retinit pigmentosa-fetma-polydaktylisk syndrom
Introduktion
Kort introduktion av barn med retinit pigmentosa-fetma-multipel finger syndrom Laurence-Moon-Biedls syndrom, även känt som Bardet-Biedl-syndrom, Biemond-syndrom, sexuell naiv, retinitis pigmentosa, polypoid-syndrom, etc. Gonadal dysplasi, retinitis pigmentosa, mental retardering, missbildning av flera fingrar (tå) och andra avvikelser är en medfödd ärftlig sjukdom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,004% -0,007% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: epilepsi medfödd dövhet i hjärtsjukdom
patogen
Pediatrisk retinit pigmentosa - fetma - orsaken till flera fingrar syndrom
(1) Orsaker till sjukdomen
Etiologin och patogenesen av denna sjukdom är inte klar. Patienter har ofta en familjehistoria och en historia av nära släktingar. Kromosomundersökningen är ofta normal. Individuellt rapporterade manliga kromosomer är av typen XXY.
(två) patogenes
Enligt familjeundersökningen och analysen överensstämmer det med överföringslagen för autosomal recessiv genetisk sjukdom.De tre fallen som rapporterats av Wang Zhendong, sannolikheten för att avslöjas i syskon i familjen är 75%. Även om det är oförenligt med den autosomala recessiva arvet, kan det vara i andelen små familjer. På grund av den höga graden, även om Bowen har rapporterat en kromosomavvikelse, är könskromosomavvikelsen inte orsaken, meningen är inte klar, gränsen för sjukdomen är inte klar, de viktigaste symtomen är ofta förstorade eller frånvarande, och symtomen hos olika medlemmar i samma familj kan vara helt Eller ofullständig typ, denna komplicerade kliniska förändring, de flesta forskare tror att på grund av den genetiska heterogeniteten av detta syndrom, är det svårt att föreställa sig en enkel genetisk defekt kan orsaka dessa olika kliniska manifestationer, olika natur hypogonadism.
En del personer har utfört obduktion och funnit att hypothalamus eller hypofysen har organiska skador. Det spekuleras i att orsaken till denna sjukdom kan vara hypotalamisk-hypofys medfödd dysfunktion, vilket orsakar otillräcklig utsöndring av gonadotropin och andra medfödda avvikelser.
Förebyggande
Retinit pigmentosa hos barn - fetma - förebyggande av flera fingrar syndrom
Orsaken är fortfarande oklar. Med hänvisning till förebyggande av medfödda sjukdomar bör förebyggande åtgärder vidtas från pre-graviditet till prenatal:
Före äktenskaplig medicinsk undersökning spelar en aktiv roll för att förhindra födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningspunkterna och innehållet, inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV) och reproduktionssystemundersökning (såsom screening för cervikalinflammation). Allmänna medicinska undersökningar (som blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia etc. gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
Gravida kvinnor bör undvika skadliga faktorer så långt som möjligt, inklusive bort från rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller, etc. I processen för födelse under graviditet krävs systematisk screening av födelsedefekter, inklusive Regelbunden ultraljudsundersökning, serologisk screening etc., vid behov, kromosomundersökning.
När ett onormalt resultat inträffar är det nödvändigt att avgöra om graviditeten ska avbrytas, fostrets säkerhet i livmodern, om det finns följder efter födseln, om det kan behandlas, hur man ska förutsäga osv. Samt vidta praktiska åtgärder för diagnos och behandling.
De prenatala diagnostiska teknikerna som används är:
1 fostervårdskultur och relaterad biokemisk undersökning (amniotisk punkteringstid är 16 till 20 veckor av graviditeten är lämpligt);
2 gravida kvinnors blod- och fostervattenbestämning av fosterprotein;
3 ultraljudsavbildning (tillämplig i cirka 4 månaders graviditet);
4X linjeundersökning (efter 5 månaders graviditet) är fördelaktigt för diagnos av fosterets skelettdeformitet;
5 Bestämning av könskromatin i villusceller (40 till 70 dagar av befruktningen), vilket förutsäger fosterkön för att hjälpa till att diagnostisera X-länkade genetiska sjukdomar;
6 applikationsgenbindningsanalys;
7 undersökning av fostrets spegel.
Genom tillämpningen av ovanstående teknik förhindras födelsen av ett foster med allvarliga genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar.
Komplikation
Pediatrisk retinit pigmentosa - fetma - komplikationer av flera fingrar syndrom Komplikationer epilepsi medfödd dövhet i hjärtsjukdom
Manliga patienter har låg sexuell funktion, kvinnliga patienter med gonadotropin hypofunktion, kan vara dvärgstillstånd, med epilepsi, extrapyramidala skador, medfödd hjärtsjukdom, dövhet och så vidare.
Symptom
Pediatrisk retinit pigmentosa-fetma-multifinger-syndrom symtom vanliga symtom tillväxt långsam körtel dysplasi osteoporos tumme tre-sektion ptos hår glesa ögonlock droppande ögonglova tremor vulva är naiv typ pubic night blind
Mer vanlig hos män, början av barn, vanligtvis mellan 10 och 15 år.
Klinisk manifestation
(1) Retinitis pigmentosa: har ofta synskärpa, "nattblindhet", och vissa till och med helt blind, orsakad av retinitis pigmentosa, okulär tremor, liten ögonglob, ptos, inre mocka, keratokonus , irisdefekt, grå starr, strabismus, närsynthet eller hyperopi, infantil glaukom och andra ögonsymtom.
(2) gonadal insufficiens: vulven är naiv, manliga spädbarn har ofta liten penis, små testiklar eller kryptorchidism, och inga sekundära sexuella egenskaper under puberteten, rapporterar utländska att 75% av manliga patienter har sexuell dysfunktion 50% av de kvinnliga patienterna har primär eller sekundär dysfunktion.
(3) Missbildning av flera fingrar (tå): De flesta av dem har flera fingrar (tår) eller fingrar (tår), och några få kan ha andra finger- (tå) deformiteter såsom fingerändar.
(4) Fetma: främst på bagageutrymmet.
(5) Psykisk retardering: mental retardering i varierande grad.
(6) Långsam tillväxt och utveckling: det kan vara i en dvärgstillstånd.
(7) Andra avvikelser: deformation av skallen, osteoporos, hängande ögonlock, hudpigmenteringsfläckar, etc.
(8) Familjens genetiska historia.
2. Klinisk klassificering Klassificeringarna Klein och Ammann föreslår följande kliniska klassificeringar:
(1) Komplett typ: Det finns fem manifestationer av fetma, psykisk retardering, synförlust, missbildning av flera fingrar (tå) och gonadal dysplasi.
(2) Ofullständig typ: ingen missbildning av flera fingrar (tå) eller gonadal dysplasi.
(3) Frustration: Det finns bara en, två eller några uppenbara förändringar.
(4) atypisk typ: ingen retinit pigmentosa, kan ha andra symtom på ögat, såsom optisk atrofi, yttre ögonmuskelförlamning, hög myopi, liten ögonboll, grå starr, irisdefekt eller ingen iris, ögongulans deformitet.
(5) Omfattande typ: Förutom ovan nämnda kompletta typ av prestanda åtföljs det av andra medfödda avvikelser eller ärftliga sjukdomar, såsom kort statur (dvärg), hårspars eller frånvarande, i kombination med epilepsi, extrapyramidala skador, medfödd hjärtsjukdom , dövhet, etc.
3. Edwards-klassificering Klassificeringen och namnet på denna sjukdom har alltid varit inkonsekvent. Edwards delar upp den i två typer beroende på ökningen eller minskningen av gonadotropin:
(1) Typ I: kombinerat med laboratorieundersökning och hjälpundersökningsresultat för att bekräfta diagnosen, Alströms syndrom och Edwards syndrom med förhöjd gonadotropin, kallad typ I (primär gonadal insufficiens).
(2) Typ II: Laurence-Moon-Biedl-syndrom, som är hypotalamisk-hypofysdysfunktion och reducerad gonadotropin, kallas typ II (sekundär gonadal dysfunktion). Denna klassificering börjar från onormala fysiologiska och biokemiska förändringar. Främja studien av etiologin och patogenesen av detta syndrom.
Undersöka
Pediatrisk retinit pigmentosa - fetma - undersökning av flera fingersyndrom
Endokrin undersökning kan ha hypogonadism och otillräcklig utsöndring av gonadotropiner.
Laboratorieundersökningen av detta symptom kan konstateras att urin gonadotropin är signifikant reducerat, 24-timmars urin gonadotropin (FSH) är lågt (vanligtvis under livmoderenheten på 6 möss), och den manliga urinhalten i 17 ketosteroid är lägre än normalt, urin Neutrala hormoner minskades signifikant, och sköldkörtel- och binjurfunktionen var normal.
1. B-undersökning se små testiklar eller kryptorchidism.
2. Röntgenundersökning visade deformation av skallen, normal observation av sadeln, osteoporos, flerfinger (tå) deformitet.
3. EEG-undersökning bör göras vid behov, EEG-undersökning kan ha milda avvikelser eller kan ha epileptiform urladdning.
4. Ekokardiografi kan upptäcka medfödd hjärtsjukdom och så vidare.
5. Testikelbiopsi visade brist på bildande av spermier i seminiferous tubuli, men ingen clearing och atrofi av seminiferous tubuli och ingen förändring i interstitiella celler.
Diagnos
Diagnos och differentiering av barn med retinit pigmentosa-fetma-multi-fingery-syndrom
De kliniska symtomen på detta syndrom är varierande och den kompletta typen är sällsynt. Enligt ovanstående kliniska manifestationer och laboratorietester kan klinisk diagnos ställas.
Klinisk klassificering och Edwards klassificeringsidentifiering beskrivs ovan.
