binjurebarksvikt hos barn
Introduktion
Introduktion till binär njurinsufficiens Pediatrisk binjurisk kortinsufficiens (pediatrisk adrenokortikalinsufficiens) orsakas av ett antal medfödda eller förvärvade orsaker till binjurebark utsöndring av kortisol och / eller aldosteronbrist, vilket resulterar i en serie kliniska manifestationer. På grund av den olika etiologin och patologin varierar de kliniska manifestationerna väsentligt. Sjukdomen börjar, åldern på början, sjukdomens varaktighet och sjukdomens svårighetsgrad är alla betydligt olika. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: uttorkning, lågt blodsocker
patogen
Pediologisk binjurinsufficiensetiologi
(1) Orsaker till sjukdomen
Defekter eller skador på någon del av hypotalam-hypofysen-binjuraxeln kan orsaka binjurinsufficiens, t.ex.
1 medfødt hypoflashypoflasi eller icke-utveckling.
2 primär binjurar hypoplasi eller inte utvecklad.
3 Medfödda defekter i syntesen av adrenokortikal hormon.
4 familjär glukokortikoidbrist.
5 Addisonsjukdom: Adrenalinsufficiens orsakad av binjuredestruktiva lesioner såsom tuberkulos, histoplasmos, coccidioidomycosis, svampsjukdom, amyloidos och metastaserande cancer hos barn, kallat Addison (Addison) är sjuk.
6 undernäring i vitmaterial.
7 binjureblödning: blödning under den nyfödda perioden på grund av dystocia eller asfyxi.
8 Huafo syndrom.
9 Plötsligt tillbakadragande av kortikosteroider eller ACTH.
10 enkla aldosteronsynteser är otillräckliga, är autosomal recessiv arv.
11 pseudo-låg aldosteronism, autosomal recessiv arv.
(två) patogenes
Beskrivs i följande:
1. Hypofys- och hypotalamiska defekter: medfödd hypoplasi eller aplasi i hypofysen åtföljs ofta av binjurinsufficiens och annan hormonbrist, medfödda utvecklingsstörningar i hypofysen ofta i kombination med avvikelser i skallen och hjärnan Såsom hjärnans lugn (anencefali) och fullständig missbildning av hjärnan (holoprosencephaly), sådana patienter behåller ofta en del av hypofysfunktionen, hypoflashypoplasi kan också vara sekundär till bristen på CRF i hypotalamus, ACTH-brist enbart är sällsynt Ofta, med minskningen av idiopatisk hypofysfunktion och bristen på tillväxthormon, kan indirekta experiment användas för att bevisa att hypofysdysfunktion är sekundär till bristen på CRF i hypotalamus (se hypofyspygmy), destruktiva lesioner i hypofysen, craniopharynx Tumor är den vanligaste orsaken till ACTH-brist hos barn och ett litet antal fall misstänks för otillräcklig utsöndring av ACTH orsakad av hypofysen autoimmunitet.
2. Primär binjurhypoplasi eller icke-utveckling: för defekter av organogenes kan samma patient eller dess syskon ses i andra organ som inte utvecklas och hypoplasi, hypoflasfunktion och ACTH-sekretion är normal, binjurebarken Defekter påverkar produktionen av kortisol och aldosteron. Adrenal hypoplasia kan ses i histologisk förstörelse av vävnadsstruktur och cellförändringar. Denna sjukdom kan vara relaterad till gener, och dess genetiska mönster rapporteras av X-länkad recessiv arv och autosomal recessiv arv. X-kopplade ärftliga pojkar saknar spontan pubertet på grund av brist på gonadotropin. Mekanismen är inte säker. Det kan vara så att fostret saknar binjurens androgen för att aktivera hypothalam-hypofyssekretion av gonadotropin eller primärt medfødt gonadotropin. Hormonbrist åtföljs ofta av kryptorchidism, men hCG-stimuleringstestet är normalt, och adrenalinsufficiens X-länkad genetik finns i Xp21, 2, som också har Duchenne spinal muskelatrofi gen.
3. Medfödda defekter vid syntes av binjurebarkhormonsyntes: Den vanligaste binjurinsufficiens hos spädbarn beror på förlust av medfödd kortikal hyperplasi, alla barn med lipid binjurahyperplasi, de flesta patienter med 3-hydroxydehydrogenasbrist och Hälften av spädbarn med 21 hydroxylas-brist visade förlust av salt och syntesen av kortisol och aldosteron minskades hos dessa barn.
4. Familjeglukokortikoidbrist: är en kronisk binjurinsufficiens, kännetecknad av otillräckliga glukokortikoider, förhöjd ACTH och normal aldosteron, så det finns inga symtom på saltförlust och primära hypoglykemiska kramper och hudpigmentering, matningssvårigheter Och tillväxtstagnation, båda könen börjar, autosomal recessiv arv, när ACTH stimulerar binjurarna, kortisolutsöndring ökar inte; när man får en låg-salt diet, aldosteronsekretion ökar, patologiska förändringar är binjurebarkens buntar och retikulära band Atrofi, men fortfarande behåller färre kuleband, orsaken kan vara bristen på ACTH-receptorer i binjurebarkcellsmembranet, eller defekterna i enzymsystemet som aktiverar ACTH och bildar en medfödd binjurar som inte svarar på ACTH.
5. Addisonsjukdom: Adrenalinsufficiens hos äldre barn orsakas vanligtvis av destruktiva lesioner i binjurarna. Det kallas Addisonsjukdom. Tuberkulos är den vanligaste orsaken tidigare. Adrenalinsufficiens har minskat, histoplasmos, coccidioidomycosis, svampsjukdom, amyloidos och metastaserande cancer kan vara orsaken till sjukdomen, men sällsynt i barndomen, barn ibland binjurarna "idiopatisk atrofi" (idiopatisk Atrofi), krymper till den kvarvarande cortex kan inte hittas vid obduktion, lymfocytisk infiltration i medulla, ungefär hälften av patienterna kan också se anti-adrenala antikroppar i blodet, det tros att denna sjukdom kan vara bildandet av autoimmun binjurebeteckning Ofullständig funktion.
Idiopatisk Addisons sjukdom har visat sig vara en autoimmun sjukdom, tillsammans med andra autoimmuna sjukdomar, främst hypoparatyreoidism, pernicious anemi, hypogonadism, alopecia areata, vitiligo, tarm Absorption av dysfunktion och kronisk mukokutan candidiasis etc. är autoimmunt polyglandulärt syndrom typ I, ofta åtföljt av sköldkörtelsjukdom och insulinberoende diabetes mellitus, HLA-DR3 och DR4 är autoimmun polyglandulärt syndrom Typ II, ovanstående sjukdomar kan uppstå före eller efter Edisons sjukdom, idiopatisk Edisonsjukdom kan ha autoimmuna sjukdomar i samma familj syskon, har Beijing Xuanwu sjukhus rapporterat från 66 familjer att undersöka, Det har visat sig vara autosomalt dominerande arv, och det finns ingen liknande rapport hemma och utomlands.
6. Adrenal vitämnes undernäring: Adrenal cortical atrophy och omfattande hjärnknölskleros är patologiska egenskaper, en sällsynt X-länkad genetisk sjukdom, de flesta patienter börjar uppträda symtom från 3 till 12 år gamla, och endast när de är vuxna I början är symtomen i centrala nervsystemet de viktigaste kliniska manifestationerna, som kan ha beteende, personlighetsförändringar, gångstörningar, svårt att uttala, svårigheter att svälja, blindhet, sena kramper, spastisk quadriplegia och kortikliknande kroppsposition, cirka 1 / 3 barn med symtom och tecken på binjurinsufficiens, ofta uppträder efter 4 års ålder, symtom uppträder långsamt, såsom ökad hudpigmentering kan förekomma före eller samtidigt som nervsystemets symtom, sjukdomen utvecklas långsamt, Peking barns sjukhus Jag har sett dussintals fall, och det finns en mild binjur leukoencefalopati. Uppkomsten är ofta efter 20 års ålder.Det kännetecknas av progressiv benstyvhet, kramper, ataxi och multipel neuropati. Båda typerna förekommer hos män och är X-kopplade. Arvet är genen nära G6PD-genens färgblindhet och hemofili-gen locus på X-kromosomen. Denna sjukdom är en defekt av peroxidas i långkedjig fettsyraoxidation, såsom 26-alkansyra (hex De oxidativa defekterna av icosanicicid, odlade binjurar och hjärnbark, fostervatten och korionslemhinnebiopsi har alla funnit att denna syra ökade, och kvinnor som bär gener kan också bekräftas, kan göra prenatal diagnos.
7. Adrenal blödning: Under den nyfödda perioden kan blödning uppstå på grund av dystocia eller kvävning. När blödningen är omfattande kan han dö på grund av minskad kortikafunktion eller blodförlust. En del blödning är asymptomatisk i början och binjureförkalkning inträffar senare. Eller cystiska förändringar ger gradvis en minskning av binjurfunktionen, och symtomen utvecklas signifikant hos spädbarn eller barn.
8. Huafo-syndrom: Det är en chock orsakad av bakteriell infektion.
9. Plötsligt avbrott av kortikosteroider eller ACTH Långvarig användning av högdos ACTH eller kortikosteroider hämmar den fysiologiska funktionen i binjurarna eller hypofysen, vilket orsakar binjurinsufficiens och kan inte återvinnas på kort tid efter att läkemedlet har stoppats. I agitationsläge, såsom infektion, operation, etc.
10. Otillräcklig syntes av enkel aldosteron: Mycket sällsynt, på grund av två blandade funktionella oxidaser: kortikosteroidmetyloxidas typ I och typ II (CMO I eller CMOII) defekter, oförmögen att syntetisera aldosteron, ökad produktion av deoxikortikosteron Kortisolsyntesen är normal, aldosteron och dess metaboliter reduceras avsevärt, CMOII saknar 18-hydroxikortikosteroider, och saltförlust-symtom ses bara hos små spädbarn. Barn växer bakom och saltförändringssymtom förbättras med åldern. En tillräcklig mängd salt och / eller mineralokortikoid till renren återställer normal, CMOII-brist, autosomal recessiv arv, vilket kräver en signifikant ökning i förhållandet 18-hydroxikortikosteroider och aldosteron för att diagnostisera.
11. Pseudohypoaldosteronism: Spädbarn uppvisar saltförlust, doca och aldosteron kan inte korrigera natriumförlust, salt kan upprätthålla liv, blod och urin renin-angiotensin aktivitet och sekundär aldosteron öka, förmodligen en långt boll Njurrör, salivkörtlar och kolonslemhinnor svarar inte på aldosteron och är autosomala recessiva.
Förebyggande
Pediatrisk binjurebeskott
Etiologin för binjurinsufficiens är mer komplicerad och mångfaldig. Först bör förekomsten av iatrogen adrenalinsufficiens förebyggas. Långvarig användning av exogena kortikosteroider kan leda till atrofi och dysfunktion i binjurebarken och plötsligt stoppa läkemedlet efter långvarig användning. När stress uppstår efter att ha stoppat läkemedlet (som infektion, kräkningar, uttorkning, förkylning av kyla, hunger, trauma, operation, överarbete, etc.), uppträder akut binjurinsufficiens på grund av otillräcklig utsöndring av kortikosteroider i kroppen, och till och med en kris uppstår. I väntan på läkemedelsavlägsningsreaktionen är de förebyggande åtgärderna att gradvis dra tillbaka läkemedlet rimligt, och vid behov kan en viss mängd adrenokortikotropiskt hormon administreras.
Adrenal cortical tuberculosis, histoplasmosis, coccidioidomycosis, svampsjukdom, amyloidos och metastaserande cancer, etc. Adrenal insufficiens, Huafo syndrom orsakas av bakteriell infektion, binjurinsufficiens, bör aktivt förhindra infektion Förekomsten inkluderar en mängd olika vaccinationsarbeten.
Under den nyfödda perioden, på grund av dystocia eller asfyxi kan orsaka binjureblödning till sjukdomen, bör göra perinatal medicinskt arbete, minska dystocia eller kvävning, göra ett bra jobb för att rädda nyfödda.
Medfødt hypoflashypoplasi eller icke-utveckling, primär binjurinsufficiens eller icke-utveckling, familjär glukokortikoidbrist, undernäring i vitmaterial etc., för X-kopplad arv och autosomal arv, genetisk förebyggande bör göras. Genom att förkulturera den fosterblast amniotiska vätskan och den korionmembranösa biopsin av binjurarna och hjärnbarken kan prenatal diagnos utföras för att vidta korrigerande åtgärder.
Komplikation
Barnkomplikationer i binjurens insufficiens Komplikationer uttorkning och hypoglykemi
Hos akuta barn kan uttorkning, hypoglykemi, cirkulationssvikt etc. uppstå, och om diagnosen och behandlingen inte är i rätt tid kan de dö snabbt. Kroniska barn kan vara tunna, lågt blodtryck expanderar snabbt till en stor ekkymos, blodtryck sjunker, pulsväxt, andningssvårigheter, hudblå och lila förkylning, otillräckligt saltintag och behandling är inte i tid kan orsaka binjurekris, kramper Och koma; Huafu-syndrom kan uppstå vid akut infektion, särskilt meningokock-sepsis.
Symptom
Pediatriska binjurinsufficienssymtom Vanliga symtom Diarré, aptitminskning, viktminskning, spädbarnsmötningssvårigheter, buksmärta, trötthet, pigmentering, hudblödning, illamående, mikrocirkulation
Symtomens ålder och prestanda varierar beroende på sjukdomen.Den kliniska kan delas upp i saltförlust manifestationer hos spädbarn, kronisk binjurinsufficiens och akut binjurekris.
Akut adrenokortikal insufficiens
Spädbarn uppträder ofta när binjurarna inte utvecklas, steroidhormonsyntesdefekter och pseudo-aldosteronism, symptom på saltförlust kan börja strax efter födseln, kräkningar, illamående, matningssvårigheter, viktminskning, slöhet, uttorkning, hypotermi, Symtom som hypoglykemi och cirkulationsfel kan snabbt dö om diagnosen och behandlingen inte är i tid.
2. Kronisk binjurinsufficiens (Addis sjukdom)
Långsam uppkomst, tidiga symtom känns gradvis trött och svag, långvarig aptitlöshet, illamående, kräkningar, diarré, viktminskning, hypotoni, etc., smärtsymtom som liknar akut buk, mer än salt och vatten, om intaget av salt är otillräckligt och behandlingen inte är i tid Kan orsaka binjurekris, cyanos, frossa hud, svag och snabb puls, lägre blodtryck, snabb och mödosam andning, hudpigmentering förekommer ofta i ansiktet, palmavtryck och fingeravtryck, perineum, bröstvårta, umbilicus och leder ( Vissa patienter ökar inte antalet ACTH utan hudpigmentering), ibland förekommer vita fläckar på huden, melanomfläckar uppträder i slemhinnan, under stress, kan tillståndet plötsligt försämras och binjurekrisen inträffar i kramper och koma.
Barns familjära glukokortikoidbrist börjar utan saltförlust, men hyperpigmentering och hypoglykemi.Symtom kan uppstå strax efter födseln, men de flesta börjar vid 5 års ålder, och många barn diagnostiserar inte hypoglykemi på grund av anfall. Få andra behandlingar.
3. Binjurskris
Binjurskrisen inträffar vid akut infektion, särskilt vid meningokock septikemi (också sett vid pneumokocker, streptokocker, etc.), och snart allvarlig chock i koma och akut purpura, som börjar bli hudblödning, Det kommer snart att expandera till en stor ekkymos, blodtrycksfall, pulstillväxt, andningssvårigheter, hudblått och lila, och blodnatriumreduktion kan döljas genom blodkoncentration, kliniskt känd som fulminant meningit eller Huafo-syndrom, Adrenal blödning är bara en patologisk diagnos, och den främsta orsaken till cirkulationsfel är mikrosirkulationsstörning orsakad av toxemi.
Röntgenundersökning: Röntgen abdominal vanlig film kan hitta förkalkning i binjurarna, vilket indikerar att lesionen är binjureblödning, cystisk lesion, tuberkulos, etc., bröstet ser liten och smal hjärtskugga, vilket återspeglar blodvolymminskning.
Undersöka
Barnundersökning av binjurebritningsinsufficiens
När det är saltförlustprestanda:
1. Elektrolyt: natrium i blodet, klorkoncentrationen minskas, kalium i blodet ökas, natrium urin utsöndras, klor ökas, kalium minskas, urea kväve i blodet kan dehydratiseras, NPN ökas, plasma renin ökas, och allmän hypoglykemi är inte uppenbar, förlängd Hypoglykemi kan uppstå under fasta tid.
2. Perifert blod: Ökade eosinofiler.
3. Bestämning av kortikosteroider i blod och urin: I allmänhet reduceras blod- eller urin-kortisolnivåerna eller normala, vilket är en viktig diagnostisk grund.
4. ACTH-stimuleringstest: Sekretionen av kortikosteroider kan inte ökas under experimentet, vilket indikerar att lesionen är i binjurarna, brist på reservkapacitet; om det finns en signifikant ökning av kortikosteroider efter ACTH, är lesionen inte i binjurarna utan i hypofysen eller hypotalamus, för att testa hypofysen Reservfunktionen kan också testas med metyrapon, som inte återspeglar reservkapaciteten hos hypofysen om det finns en primär skada i binjurebarken.
5. ACTH-koncentration i blodet: förhöjd till primär kortisolbrist, såsom nedsatt kortikal funktion sekundär till hypofysen eller hypotalamus, CRH-test är användbart för diagnosen lesioner.
6. Blodprov och aldosteron i urin: När man misstänker att aldosteron inte är tillräckligt utsöndrat, bör aldosteron i blod och urin mätas, vilket är meningsfullt för den differentiella diagnosen av aldosteron enbart och pseudolågt aldosteronism.
7. Elektrokardiogram: Det kan ses att det sker en förändring i hyperkalemi, höjning i T-vågen, nedgång i ST-segmentet, förlängd PR-intervall, arytmi och så vidare.
8. EEG: normal eller lågspänning, snabb frekvensvågreduktion.
9. Andra: Abdominal ultraljud eller CT-undersökningar är ibland användbara för diagnos.
Diagnos
Diagnos och diagnos av binär binjurinsufficiens
diagnos
Enligt den medicinska historien kan kliniska resultat och laboratorieresultat bekräfta binjurinsufficiens, enligt laboratorietester kan ytterligare bestämma om lesionen är i binjurarna eller i hypofysen.
Differensdiagnos
Behovet av att ta hänsyn till sjukdomen som är associerad med binjurinsufficiens, under den nyfödda perioden, kräkningar, diarré, dehydrering och andra saltförlustprestanda, bör skilja sig från pylorobstruktion, svår dyspepsi. Hudpigmentering måste skilja sig från andra hudpigmenteringssjukdomar såsom neurofibromatos. Neurofibromatosis är en godartad perifer neuropati som tillhör den autosomala dominerande botaniska bindvävnaden som histologiskt härstammar från intima i perifera nervmanteln.
