Pediatriskt hand-hjärtmissbildningssyndrom
Introduktion
Introduktion till pediatrisk Hand-Heart Malformation Syndrome Hjärt-lemmasyndrom, även känt som Holt-Oram-syndrom, atrium-finger-syndrom (atrio-digitalsyndrom), hjärt-kärlsyndrom i övre extremiteter, familjär hjärta och övre extremitetsfel , förmaksdysplasi, förmaks- och dysplasiasyndrom (atrio-digitaldysplasiasyndrom), etc., sjukdomen är en autosomal dominerande ärftlig sjukdom, med hjärt- och kärlstörningar, skelettdeformiteter som de viktigaste kliniska egenskaperna. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,05% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: Infektiv endokardit, ganespalte, hemangiom
patogen
Pediatrisk etiologi med hand-hjärt-missbildningssyndrom
(1) Orsaker till sjukdomen
Ofta är familjehistoria en autosomal dominerande ärftlig sjukdom.
(två) patogenes
1. Embryologifaktorer Skelettbildningen av denna sjukdom inträffar i övre extremiteterna med dess embryologiska bas.Uppkomsten av övre lemmaknoppar och den primära differentieringsprocessen för det primära kardiovaskulära ursprunget börjar från den 4: e veckan av embryot, och båda är inom 2 till 3 veckor. Internt färdigställda kan därför övre extremiteter och hjärta påverkas av vissa faktorer samtidigt. Enligt Gegenbaurs ursprungliga vingteori är ulna och dess närhet likvärdiga med stammen på den ursprungliga finlinjen, och tibia är en av de andra fyra dotterbolag, och Det inträffar före ulna och försvinner sedan, så det temporala benet är mer mottagligt. Eftersom de nedre extremiteterna är senare än de övre extremiteterna, är inte de nedre extremiteterna involverade, vilket kan hjälpa till att förklara orsaken till att de temporala benen av denna sjukdom är mer mottagliga.
2. Genetiska faktorer Vanligtvis tror att denna sjukdom är autosomalt dominerande, men det finns också rapporter om enstaka fall. Endast ett fåtal personer rapporterade att det finns små variationer på patientens 16: e kromosom, och de flesta bevisar att patientens celler Karyotypen är normal. I denna symptomfamilj åtföljs alla medfödda hjärtsjukdomspatienter av olika grader av missbildning i övre extremiteterna, medan de med missbildning i övre extremiteterna kanske inte har medfödd hjärtsjukdom, men den ärftliga karaktären hos de två generationerna är Det finns ingen skillnad, så de betraktas som patienter med symtom, och chansen att deras avkommor är cirka 50%.
3. Läkemedel som påverkar graviditet som tar anti-epileptiska läkemedel inom en månad kan leda till fostrets sjukdom.
Förebyggande
Pediatrisk förebyggande av hjärt-malformationssyndrom
Detta symptom är idiopatiskt, och det är ett viktigt problem för att förhindra avkomman hos avkomman. Påverkan av förvärvade faktorer leder ofta till exponering av genetiska defekter. De första tre månaderna av graviditeten är differentieringen och känslig period av lemknopp och primitiv hjärtrör. Negativa stimulanser av fysiska och kemiska faktorer, trauma och medicinering bör noteras, vissa läkemedel som fenytoin, imipramin, reaktionsstopp etc. kan orsaka deformer i övre extremiteterna eller kroppen under graviditet, strålningsexponering, hypoxi, överdriven vitamin A Det kan också vara teratogent och bör vara vaken.
Förebyggande åtgärder inkluderar genetisk testning av bärare, prenatal diagnos och selektiv abort för att förhindra födelse av ett barn.
Genomföra genetisk rådgivning:
För familjer med familjehistoria: genetisk rådgivning kan hjälpa vuxna med selektiv fertilitet. Icke-patienter i patientens familj kan gifta sig ordentligt.
Före äktenskaplig medicinsk undersökning spelar en aktiv roll för att förebygga födelsedefekter. Storleken på övningen beror på undersökningspunkterna och innehållet, inklusive sjukdomens familjehistoria, individens personliga medicinska historia och konsultation av genetiska sjukdomar. Systemisk screening av födelsedefekter krävs vid förlossning under graviditet, inklusive regelbunden ultraljud, serologisk screening och kromosomundersökning.
Gravida kvinnor: medicinering under graviditeten bör vägledas av en läkare. Gör ett bra jobb prenatalskontroll. Patienten måste ha en prenatal diagnos för barnet. Undvik risker så mycket som möjligt, inklusive bort från rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser och giftiga och farliga tungmetaller. 3 månader före graviditet är differentiering och känslig period av lemmaknopp och original hjärtrör, bör uppmärksamma för att undvika dålig stimulering av mentala och fysiska och kemiska faktorer, vissa läkemedel som fenytoin, imipramin, reaktion stopp, etc. kan producera övre extremiteter under graviditeten Eller kroppens deformitet.
Komplikation
Pediatriska komplikationer vid hjärt-malformationssyndrom Komplikationer Infektiv endokardit, bruten hemangiom
Kan uppstå hjärtsvikt, komplicerad med infektiv endokardit, förlust av handfunktion, kan vara förknippad med hög båge, gan spalt, kort statur, ansiktshypoplasi, ansiktshemangiom, bilateral pupillstorlek, extern hörselkanal tillslutning och gastrointestinal Missbildningar som kanal och könsorgan.
Symptom
Pediatrisk symtom vid hjärt-missbildningssyndrom Vanliga symtom Tum endast mjukvävnad ... Tum tre-sektions hjärta missbildning kort systolisk murmur dysfunktion ventrikulär septal defekt ventrikulär septal defekt vaskulär missbildning
1. Kardiovaskulär missbildning Denna sjukdom är förknippad med kardiovaskulära abnormiteter svarade för 60% till 70%. Patienter med samma familj har olika hjärta missbildningar. Den vanligaste hjärt-kärl missbildningen är förmaks septal defekt (multi-line II typ, också I-brunn och II-brunn som existerar samtidigt) och ventrikulär septal defekt, följt av avvikelser i hjärtledningssystemet och kardiomyopati, och patent ductus arteriosus, transposition av stora kärl, abnormiteter i kranskärlen, mitralstenos eller prolaps, lungstenos, Tricuspid atresia och liknande är sällsynta, och många symtom och tecken på medfödd hjärtsjukdom kan uppstå kliniskt, såsom hjärtklappning, andnöd och trötthet. I svåra fall kan hjärtsvikt och samtidig infektiv endokardit uppstå. Huvudtecknen är Den vänstra sternala gränsen 2 till 3 eller 3 till 4 interkostal systolisk mumling, åtföljd av tremor, lungartär andra ton hypertyreoidism och uppdelning, lungstenos systolisk mumling eller tricuspid ventil diastolic murmur.
2. Skelett, muskulära missbildningar Skelett missbildningar kan påverka de bilaterala övre extremiteterna. Vänster sida är tyngre, och variationen eller bristen på underarmen, handleden och temporala benen är den vanligaste. Det temporala karpala benet kan vara nära basen på det första metacarpala benet på grund av förseningar i ossifikationen. Mittlinjen, tillsammans med andra metacarpals, kan fisken försvinna. Eftersom tummen är på samma nivå som de andra lemmarna förloras handfunktionen. Tumvariationen är en karakteristisk förändring av sjukdomen, ofta en subluxation, och hänvisar till tummen och de tre hörnen. Ulnar, bifurkad, kort eller frånvarande eller tummen har bara mjuk vävnad och inget ben.
Undersöka
Pediatrisk undersökning av hjärt-malformationssyndrom
De flesta blod-, urin- och rutinundersökningar visade sig vara onormala och perifera blod leukocyter ökades signifikant när de infekterades.
Ekokardiografi, röntgen på bröstet, kardiovaskulär angiografi, röntgenundersökning kan hittas i en mängd olika kardiovaskulära missbildningar och skelettdeformiteter, ett litet antal missbildningar i könsorganen, mag-tarmkanalen.
Diagnos
Diagnos och identifiering av hand-hjärt-missbildningssyndrom hos barn
1. Familjundersökning genomförde en familjeundersökning av medfödd hjärtsjukdom och andra lemmar, inklusive förmaksdysplasi och defekter, inklusive förmaks septal defekt, och en familj på fyra generationer om 9 personer.
2. Ekokardiografi, hjärtkateterisering, elektrokardiogram, röntgen, färgämnesutspädningskurva etc. för att bestämma typen av medfödd hjärtsjukdom.
3. Röntgen- och kromosomundersökning i skelett.
Tillståndet bör differentieras från Ma Fang-syndrom, Fanconi-anemi, tungliknande demens och andra missbildningar i övre extremiteterna som orsakas av kromosomavvikelser.
