Glykogenlagringssjukdom typ II hos barn
Introduktion
Introduktion till typ II glykogenlagringssjukdom hos barn Glykogenlagringssjukdom typ II är hjärtglykogenackumuleringssyndrom, även känt som Pompesjukdom, Pompesyndrom, spridad glykogen kumulativ hjärthypertrofi, medfødt hjärtrubbydom, systemisk glykogenackumulering neuromuskulär typ, Glykogenhjärtsyndrom, etc., är en typ av glykogenmetabolismstörning orsakad av en medfödd enzymbrist. Huvudsakligen på grund av bristen på surt maltas uppstår en stor mängd glykogenansamling i alla vävnader i kroppen.De viktigaste symtomen är hjärtsvikt och muskelsvaghet och kan dö av hjärtsvikt i barndomen. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0005% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: kongestiv hjärtsvikt, aspiration lunginflammation, andningsfel
patogen
Pediatrisk glykogenlagringssjukdom typ II etiologi
Genetiska faktorer (85%):
Sjukdomen är autosomalt recessiv, främst på grund av bristen på surt maltas (α-1,4-glukosidas) i kroppen för att orsaka nedbrytning av muskelglykogen, vilket orsakar glykogenavsättning i hjärt- och skelettmuskulaturen, vilket påverkar hjärtat. Sammenträckningsfunktion ger hjärtsvikt.
Kroppsfaktor (15%):
Glykogenlagringssjukdom typ II (GSD-II) orsakas av defekter i a-1,4-glukosidas (surt maltas), som är ett lysosomalt enzym som verkar för att göra oligosackarider och glykogen Nedbryts till glukos; när enzymet är bristförande, gör det att en stor mängd glykogen lagras i lysosomen, och lysosomen sväller för att orsaka cellskador, och därigenom sönderdelas nedbrytningen av muskelglykogen och deposition av glykogen i myokardiet och skelettmusklerna. Ett stort antal glykogen splintar, vilket påverkar hjärtas kontraktila funktion och producerar hjärtsvikt.
Den patologiska undersökningen av sjukdomen visade att olika vävnader i kroppen var involverade, och det fanns en stor mängd glykogenlagring i levern, muskeln, hjärtat, hjärnstammens motoriska kärnor och ryggmärgs främre hornceller.
Förebyggande
Pediatrisk glykogenlagringssjukdom typ II förebyggande
Sjukdomen tillhör kromosomala sjukdomar och orsaken till kromosomavvikelser är oklar. Den kan ha viss korrelation med miljöfaktorer, genetiska faktorer, kostfaktorer och humör och näring under graviditeten, så denna sjukdom kan inte direkt förhindras. Regelbunden undersökning bör göras under graviditeten Om barnet har en tendens att utveckla avvikelser bör kromosomundersökning göras i tid och abort bör utföras i tid för att undvika det sjuka barnets födelse.
Komplikation
Pediatriska glykogenlagringssjukdomar typ II-komplikationer Komplikationer, hjärtsvikt, lunginflammation, andningsfel
Kan vara förknippat med kongestiv hjärtsvikt: manifesteras som andningssvårigheter och trötthet, ödem i nedre extremiteter, ökad hjärtsvikt, akut lungödem
Aspiration lunginflammation: Kliniska manifestationer är relaterade till predisponerande faktorer och kroppens tillstånd. Inandning av kräkningar kan orsaka andning och hosta i halsen och bronkialirritation. Inandning lunginflammation orsakad av matstrupen och bronkospasm. Efter att ha ätit finns det en hosta hosta med andnöd. Om du är medvetslös, finns det inget uppenbart symptom efter inandning. Men efter 1 ~ 2 timmar kan du ha svårt att andas, cyanos och ofta hosta. Serös skummig sputum, kan bära blod. Båda lungorna kan lukta snarkning och väsande andning, svår hypoxemi, akut andningsbesvärssyndrom (ARDS) och kan vara förknippade med koldioxidretention och metabolisk acidos.
Andningsfunktion: en historia av bronkier, lungor, pleura, lungblodkärl, hjärta, neuromuskulära eller allvarliga organiska sjukdomar.
Symptom
Pediatrisk glykogenlagringssjukdom typ II symtom vanliga symtom spädbarn matande svårigheter tillväxt långsam gång instabilitet, aptitlöshet, irritabilitet, ödem, svårigheter att andas, svälja svårigheter, hjärtsvikt
Sjukdomen är indelad i tre typer beroende på början av ålder, de viktigaste organen som är involverade i sjukdomen och sjukdomens svårighetsgrad:
1. Babytypen är normal när den levereras och är vanligtvis under den nyfödda perioden.Det kan också förekomma symtom flera månader efter födseln. Det kännetecknas av aptitlöshet, matande svårigheter, kräkningar, långsam tillväxt och utveckling, följt av dyspné, blåmärken, irritabilitet, hosta och ödem. Det kännetecknas av systemisk allvarlig muskelspänning (mjuka spädbarn) och minskad spontan rörelse. Sputumreflexen försvann efter 4 till 5 månader. Progressiv svaghet, nästan fullständig slapp förlamning. Faryngeal saliv, hosta och andning är benägna att få lunginflammation. Vanlig jättetunga, i varierande grad av hjärthypertrofi, kan ha hjärtsvikt. Elektrokardiogrammet visade en stor QRS-våg och ett förkortat PR-intervall, en T-våginversion, en ST-segmentändring och en måttligt förstorad lever. Blodsocker, blodlipider och ketonkroppar är normala. Barn dör ofta av hjärtsvikt eller aspiration lunginflammation inom 2 års ålder.
2. Spädbarnstypen börjar något senare och sjukdomens början hos spädbarn eller tidig barndom är långsammare. Förutom muskelsvaghet påverkas andra organ. Ofta med utvecklingsstörning eller gånginstabilitet som initiala symtom, sedan muskelsvaghet, svårigheter att svälja, andningsmuskler också invaderas, hjärtat kan förstoras, men få hjärtsvikt uppstår, patienter dör ofta före 20 års ålder Andningsfel.
3. Vuxna är mer benägna att utvecklas från 20 till 70 år. Symtom på 30 till 40 år är uppenbara. De kännetecknas av långsam rörelse av systemisk myopati. De nedre lemmarna är de tyngsta. Det finns inga hjärta, lever och andra organ, och ibland är de asymptomatiska.
Enzymanalys med hud eller fibroblaster, vita blodkroppar och muskelceller kan bekräfta diagnosen. Glykogenavsättning kan ses i muskelbiopsi. Till skillnad från andra glykogenlagringssjukdomar är glukostolerans och glykogenreaktion normal, ingen hypoglykemi, acidos eller ketoacidos.
Undersöka
Pediatrisk glykogenlagringssjukdom typ II-undersökning
Serumkreatinkinas, aspartataminotransferas och laktatdehydrogenasaktivitet ökade, elektromyografi visade myopatiska egenskaper, muskelbiopsi visade glykogenlagring och surt fosfatas ökade (vilket indikerar lysosomal enzymkompensation). Diagnosen måste baseras på biopsivävnad eller enzymatisk upptäckt av odlade fibroblaster; den enzymatiska detektionen av fostervattenceller eller kororisk villus kan användas för prenatal diagnos av spädbarn med denna sjukdom.
1. Röntgenundersökning av bröstet visar att hjärtat är sfäriskt förstorat.
2. Elektrokardiogrammet visar en signifikant vänster partisk elektrisk axel som visar en stor QRS-våg och PR-intervallförkortning, ST-segment faller och T-våginversion.
Diagnos
Diagnos och diagnos av typ 2-glykogenlagringssjukdom hos barn
Den huvudsakliga manifestationen av muskeltyp bör skilja sig från medfödd muskelavslappning. Extrem hjärthypertrofi och muskelsvaghet förekommer hos spädbarn som verkar vara normala vid födseln och tyder mycket på GSD-II. Man bör emellertid uppmärksamma identifieringen av onormalt ursprung för koronarartärer, akut interstitiell myokardit, särskilt endokardiell fibroelastos. Hos patienter med GSD-III och IV, även om myokardiet också har en viss onormal struktur av glykogenlagring, orsakar det inte någon betydande hjärtfunktion. Lever- och hjärtbiopsi visade att lysosomal syra alfa-glukosidasbrist är basen för diagnosen GSD-II. Diagnos av GSD-II-patienter kan också göras genom att mäta muskelvävnad eller leukocytenzymer. Prenatal diagnos kan bestämmas genom att mäta enzymet i fostervattenceller. Det har också rapporterats att en odiagnostiserad fostervattencell direkt observeras av ett elektronmikroskop för att göra en prenatal diagnos.
