Pediatrisk nyckelbenet kraniell hypoplasisyndrom
Introduktion
Introduktion till pediatrisk klavarikuloshypoplasiasyndrom Ciliacralial dysostosis syndrom är Marie-Sainton syndrom, även känt som Hulkerantt dysplasi, Schenthaurer syndrom. Kranial dysplasi kännetecknas av dålig ossifiering av det internaliserade membranet, främst i klackbenet, skallen och bäckenet. Emellertid kommer broskens internaliseringsben också att ha vissa effekter. Det sjuka barnet har en mild gnomprestanda. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdomar: förekomsten av spädbarn och små barn är cirka 0,01% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: fraktur
patogen
Pediatrisk klavikdysplasi-syndrom etiologi
Orsak till sjukdomen:
Sjukdomen är en primär ossifierad sjukdom i det drabbade benet. Ossifiering sker i barndomen, är autosomalt dominerande och det finns spontana fall. Skallen, handen och bäckenet kan ha en långsam osifikationsutveckling. Har osteopetros.
patogenes:
Denna missbildning är autosomal dominerande. Genen associerad med hypoplasi är 6p21. Denna gen har klonats, kallad CBFAl, och är en regulator för osteoblast-specifika transkriptionsfaktorer och osteoblast-differentiering.
Förebyggande
Pediatrisk klackikeldysplasiasyndrom förebyggande
Var mer uppmärksam på levnadsvanor eller fokusera på behandling, tidig upptäckt och tidig behandling. Undvik ålderdom: den fertil ålder är bäst att inte överstiga 35 år, eftersom de äldre kvinnors celler åldras, känsliga för yttre virusinfektion, individer som bildas efter befruktningen är benägna att kromosomala sjukdomar.
Genetisk rådgivning: äldre mödrar, familjehistoria med genetiska sjukdomar, bärare av kromosomavvikelser, par med en historia av födelsedefekter, historia med flera aborter och historia med exponering för radioaktiva element bör konsultera en läkare innan de beslutar sig för att bli gravid.
Komplikation
Barn komplikationer i klackviktsdysplasi syndrom komplikationer Frakturer
Tillsammans med kyfos, skolios eller lordos, spina bifida och andra skelettdeformiteter. Det finns ofta patologiska frakturer. Se även rapporterad epilepsi, schizofreni, mental retardering.
Symptom
Symtom på klavikulär skallehypoplasiasyndrom hos barn Vanliga symtom Skalle kontinuitet avbrutna broskdysplasi och ... Tumör stängd sen sag skuldra hög sakral båge ansiktsstorlek är inte en höft varus öga bred bred kort huvud deformitet axel leder aktivitet begränsad
Det finns en familjehistoria och det finns också spontana människor. Deformiteten under 2 år är den mest uppenbara och lätta att diagnostisera. De typiska tecknen är stora huvuden, små ansikten och konstiga uttryck. Klavbenen har varierande grader av hypoplasi, vilket orsakar onormala rörelser i axlarna. Nervsystem och hjärt-kärlsymptom kan orsakas av clavikulär funktionsnedsättning.
Sternens eller axelens toppar på en eller båda klaviklarna är tydligt synliga. Det är sällsynt att clavicle är helt frånvarande. När det finns skador på båda sidor kan axlarna placeras på bröstet, och axlarna och vristarna är i kontakt. Det drabbade axelbladet är litet och vingformat. Ibland sker en subluxation av humeralhuvudet.
Axlar som faller ner och smalt bröst. Klavikulära defekter åtföljs ofta av muskelavvikelser, såsom frånvaron av de främre fibrerna i deltoidmuskeln eller trapeziusbenens klackben. Brachial plexus kan orsaka smärta och domningar på grund av skadlig klavikelstimulering, ibland komplicerad med syringomyelia, hud och mjukvävnad förkalkning.
Onormal huvudutveckling (kort huvuddeformitet). Hos barn och vuxna finns det fortfarande några suturer i vänsterhud som inte är helt stängda och har små ben och dålig utveckling. Ofta är pygmy, mastoidluftkammaren frånvarande eller liten. Det kan vara för långa ögonavstånd. Krossningen av skallen är inte fullständig, men skallens bas är normal.
Suturen är försenad eller kan inte stängas. Den främre kardomen är förstorad och når ibland den övre iliac crest. Sputum hos vissa sjuka barn tills vuxen fortfarande inte är stängd. "Tricks" visas också i sfenoid- och mastoiddelarna. De flesta av de svåra kranialtopparna kan inte knäppas. Den främre sinus och paranasal sinus är små eller frånvarande, och ibland förstärks frontens sinus särskilt.
Nasbenet, tårbenet och skenbenen är helt eller delvis frånvarande. Dålig maxillär utveckling. Spetsen är normal, men smälter inte in i kärnfogen. Huvudet är kort och avståndet mellan de två ögonen breddas. Den zygomatiska bågen är lång och smal, och underkäken har en konvex deformitet. De lövtänderna växer normalt.
Permanenta tänder växer försenade och har dysplasi. Sådana missbildningar åtföljs ofta av ensidig eller bilateral höftvarus och kort lårhals. Nervbågarna i bröstkorgen och ländryggen är inte anslutna. Bröstkorgen deformeras också på grund av lutning i ribben och sternens stamfel. Ibland komplicerad av skolios, ökad cervikal tvärprocess och spondylolistes.
Det har rapporterats att 24% av barnen med spondylolisthesis kan nå sjukdomen. Ossificeringen av båda sidorna av bäckenet är onormalt, könssymfysen är bred och ibland utvidgas även fotleden. Missbildning i bäcken påverkar inte fostret. Det karpala benet och skenbenen är långsamma till ossifiering.
Undersöka
Undersökning av hypotlasiasyndrom hos klavikulär skala
Allmänna rutinundersökningar av blod, urin och avföring är normala.
1. Röntgenundersökning: bröstbenet eller axeltoppen på en eller båda sidorna av klaven är saknad. Sidorna på klaven är helt frånvarande och axlarna kan placeras på bröstet och vristen. Det drabbade axelbladet är litet och vingformat. Ibland sker en subluxation av humeralhuvudet.
Denna sjukdom åtföljs ofta av ensidig eller bilateral höftvarus och kort lårhals.
2. EEG-undersökning: onormala hjärnvågor kan förekomma hos personer med epilepsi.
Diagnos
Diagnos och differentiell diagnos av clavikulär dysplasiasyndrom hos barn
Kroppen är kort, hjärtintrång, bör differentieras från raket, laboratorieresultaten av denna sjukdom utan raket och de karakteristiska förändringarna av röntgenmetafyseal raket, komplement med vitamin D och kalciumbehandling kan hjälpa till att identifiera.
